Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
FANCC
Идентификаторы
ПсевдонимыFANCC , Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, группа комплементации анемии Fanconi C, группа комплементации FA C
Внешние идентификаторыOMIM : 613899 MGI : 95480 HomoloGene : 109 GeneCards : FANCC
Расположение гена ( человек )
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек) [1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное местоположение для FANCC
Геномное местоположение для FANCC
Группа9q22.32Начинать95 099 054 п.н. [1]
Конец95 426 796 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 13 (мышь)
Chr.Хромосома 13 (мышь) [2]
Хромосома 13 (мышь)
Геномное местоположение для FANCC
Геномное местоположение для FANCC
Группа13 B3 | 13 32,8 смНачинать63 285 043 п.н. [2]
Конец63 497 278 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE FANCC 205189 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• цитоплазма
• цитозоль
• ядерный комплекс анемии Фанкони
• ядро клетки
• нуклеоплазма
Биологический процесс• interstrand сшивка ремонт
• репарации ДНК
• клеточный ответ на повреждения ДНК стимул
• миелоидной клеточного гомеостаза
• нуклеотид-эксцизионной репарации
• поколение гамет
• Развитие зародышевых клеток
• удаление супероксидных радикалов
• клеточный ответ на окислительный стресс
• мозга морфогенез
• нейрональные стволовые клетки поддержание популяции
• сборка макромолекулярных комплексов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2176

14088

Ансамбль

ENSG00000158169

ENSMUSG00000021461

UniProt

Q00597

P50652

RefSeq (мРНК)

NM_000136
NM_001243743
NM_001243744

NM_001042673
NM_001282942
NM_007985
NM_001347514
NM_001347515

RefSeq (белок)

NP_000127
NP_001230672
NP_001230673

NP_001036138
NP_001269871
NP_001334443
NP_001334444
NP_032011

Расположение (UCSC)Chr 9: 95,1 - 95,43 МбChr 13: 63.29 - 63,5 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фанкони анемии группа С белком является белком , который в организме человека кодируется FANCC ген . [5] [6]

Структура [ править ]

Анемия Фанкони, белок группы C
Идентификаторы
СимволFanconi_C
PfamPF02106
ИнтерПроIPR000686
Доступные белковые структуры:
Pfam  структуры / ECOD  
PDBRCSB PDB ; PDBe ; PDBj
PDBsumкраткое изложение структуры

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, задерживает начало апоптоза и способствует гомологичной рекомбинационной репарации поврежденной ДНК. Мутации в этом гене приводят к анемии Фанкони. [6]

Ядерный комплекс , содержащий FANCC белок (а также FANCA , FANCF и FANCG ) имеет важное значение для активации FANCD2 белка в моно-убиквитинируется изоформы. [7] В нормальных немутантных клетках FANCD2 моноубихинируется в ответ на повреждение ДНК. FANCC вместе с Fance выступает в качестве адаптера подложки для этой реакции [8] Активированные FANCD2 белка со-локализуется с BRCA1 ( рака молочной железы восприимчивость белка) при ионизирующей радиации индуцированная очаги и в синаптонемных комплексы из мейозахромосомы. Активированный белок FANCD2 может функционировать до инициации мейотической рекомбинации, возможно, для подготовки хромосом для синапсиса или для регулирования последующих событий рекомбинации. [7]

FANCC (- / -) мутантные самцы и самки мышей имеют нарушенный гаметогенез , что приводит к заметному нарушению фертильности , что характерно для пациентов с анемией Фанкони . [9] Как самцы, так и самки мутантных мышей FANCC имеют пониженное количество половых клеток . [10]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что анемия Фанкони, группа комплементации C взаимодействует с:

  • Cdk1 , [11] [12]
  • FANCA , [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] »
  • ФАНС , [19] [21] [22] [23] [24]
  • FANCF , [14] [21]
  • GSTP1 , [11] [25]
  • HSPA1A , [11] [26]
  • СПТАН1 , [13] [27]
  • STAT1 , [11] [28] [29] и
  • ZBTB32 . [11] [30]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000158169 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021461 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Strathdee CA, Дункан AM, Бухвальд M (июнь 1992). «Доказательства по крайней мере четырех генов анемии Фанкони, включая FACC на хромосоме 9». Генетика природы . 1 (3): 196–8. DOI : 10.1038 / ng0692-196 . PMID 1303234 . S2CID 7341515 .  
  6. ^ a b «Ген Энтреса: анемия FANCC Фанкони, группа комплементации C» .
  7. ^ a b Гарсия-Игера I, Танигучи Т., Ганесан С., Мейн М.С., Тиммерс С., Хейна Дж., Громпе М., Д'Андреа А.Д. (2001). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 в общем пути». Мол. Cell . 7 (2): 249–62. DOI : 10.1016 / s1097-2765 (01) 00173-3 . PMID 11239454 . 
  8. ^ ван Твест, S; Мерфи, VJ; Ходсон, К; Тан, Вт; Swuec, P; О'Рурк, Джей Джей; Heierhorst, J; Крисмани, Вт; Динс, Эй Джей (19 января 2017 г.). «Механизм убиквитинирования и деубиквитинирования в пути анемии Фанкони» . Молекулярная клетка . 65 (2): 247–259. DOI : 10.1016 / j.molcel.2016.11.005 . PMID 27986371 . 
  9. ^ Чен М, Томкинс ди - джей, Ауербах Вт, McKerlie С, Youssoufian Н, Лю L, Gan О, Карро М, Ауербах А, Гровс Т, Guidos CJ, Фридман МН, кросс - J, Перси DH, Дик JE, ДЖОЙНЕР А.Л., Бухвальд М (1996). «Инактивация Fac у мышей вызывает индуцируемую хромосомную нестабильность и снижение фертильности, напоминающее анемию Фанкони». Nat. Genet . 12 (4): 448–51. DOI : 10.1038 / ng0496-448 . PMID 8630504 . S2CID 34666783 .  
  10. ↑ Whitney MA, Royle G, Low MJ, Kelly MA, Axthelm MK, Reifsteck C, Olson S, Braun RE, Heinrich MC, Rathbun RK, Bagby GC, Grompe M (1996). «Дефекты зародышевых клеток и гиперчувствительность кроветворения к гамма-интерферону у мышей с целевым нарушением гена анемии Фанкони C» . Кровь . 88 (1): 49–58. DOI : 10.1182 / blood.V88.1.49.49 . PMID 8704201 . 
  11. ^ a b c d e Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q, Zhi Y, Herterich S, Hoehn H, Gross HJ, Joenje H, Hoatlin ME, Мэтью CG, Huber PA (октябрь 2003 г.). «Двухгибридные экраны дрожжей предполагают участие белков анемии Фанкони в регуляции транскрипции, передаче сигналов клеток, окислительном метаболизме и клеточном транспорте». Экспериментальные исследования клеток . 289 (2): 211–21. DOI : 10.1016 / s0014-4827 (03) 00261-1 . PMID 14499622 . 
  12. Перейти ↑ Kupfer GM, Yamashita T, Naf D, Suliman A, Asano S, D'Andrea AD (август 1997). «Полипептид анемии Фанкони, FAC, связывается с циклин-зависимой киназой, cdc2» . Кровь . 90 (3): 1047–54. DOI : 10.1182 / blood.V90.3.1047 . PMID 9242535 . 
  13. ^ Б McMahon LW, Уолш CE, Ламберт МВт (ноябрь 1999). «Человеческий альфа-спектрин II и белки анемии Фанкони FANCA и FANCC взаимодействуют с образованием ядерного комплекса» . Журнал биологической химии . 274 (46): 32904–8. DOI : 10.1074 / jbc.274.46.32904 . PMID 10551855 . 
  14. ^ Б де Winter JP, ван - дер - Weel L, De Groot, J Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Шепер RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H (ноябрь 2000). «Белок анемии Fanconi FANCF образует ядерный комплекс с FANCA, FANCC и FANCG» . Молекулярная генетика человека . 9 (18): 2665–74. DOI : 10.1093 / HMG / 9.18.2665 . PMID 11063725 . 
  15. ↑ Гарсия-Игера I, Куанг Y, Наф Д., Васик Дж., Д'Андреа А.Д. (июль 1999 г.). «Белки анемии Фанкони FANCA, FANCC и FANCG / XRCC9 взаимодействуют в функциональном ядерном комплексе» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4866–73. DOI : 10.1128 / mcb.19.7.4866 . PMC 84285 . PMID 10373536 .  
  16. ↑ Reuter T, Herterich S, Bernhard O, Hoehn H, Gross HJ (январь 2000 г.). «Сильное взаимодействие FANCA / FANCG, но слабое взаимодействие FANCA / FANCC в дрожжевой 2-гибридной системе». Кровь . 95 (2): 719–20. DOI : 10.1182 / blood.V95.2.719 . PMID 10627486 . 
  17. ^ Thomashevski A, High AA, Дрозд M, Shabanowitz J, Hunt DF, Грант PA, Капфер GM (июнь 2004). «Основной комплекс анемии Фанкони образует четыре комплекса разного размера в разных субклеточных компартментах» . Журнал биологической химии . 279 (25): 26201–9. DOI : 10.1074 / jbc.M400091200 . PMID 15082718 . 
  18. ^ Мейтей А.Р., Винтер JP, Medhurst AL, Wallisch M, Q, Waisfisz ван де Vrugt HJ, Oostra AB, Ян Z, C, Ling Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, W (Wang Oct 2003). «Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони». Генетика природы . 35 (2): 165–70. DOI : 10.1038 / ng1241 . PMID 12973351 . S2CID 10149290 .  
  19. ^ a b Танигучи Т., Д'Андреа А.Д. (октябрь 2002 г.). «Белок анемии Fanconi, FANCE, способствует накоплению FANCC в ядре» . Кровь . 100 (7): 2457–62. DOI : 10.1182 / кровь-2002-03-0860 . PMID 12239156 . 
  20. ^ Оцуки Т, Янг Д. Б., Sasaki ДТ, Pando МП, Ли Дж, Мэннинг А, Хоекстр М, Hoatlin М, Меркурио Ж, Ль JM (2002). «Белковый комплекс анемии Фанкони является новой мишенью сигнального комплекса IKK» . Журнал клеточной биохимии (Представленная рукопись). 86 (4): 613–23. DOI : 10.1002 / jcb.10270 . PMID 12210728 . S2CID 42471384 .  
  21. ^ a b Левейе Ф, Блом Э., Медхерст А.Л., Бир П., Лагмани эль Х, Джонсон М., Ройманс М.А., Собек А., Вайсфис К., Арверт Ф., Патель К.Дж., Хоатлин М.Э., Джоэндж Х., де Винтер Дж. . «Продукт гена анемии Фанкони FANCF является гибким адаптерным белком» . Журнал биологической химии . 279 (38): 39421–30. DOI : 10.1074 / jbc.M407034200 . PMID 15262960 . 
  22. Перейти ↑ Gordon SM, Buchwald M (июль 2003 г.). «Белковый комплекс анемии Фанкони: картирование белковых взаимодействий в дрожжевых 2- и 3-гибридных системах». Кровь . 102 (1): 136–41. DOI : 10.1182 / кровь-2002-11-3517 . PMID 12649160 . 
  23. ^ Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, Винтер JP, Mathew CG (февраль 2001). «Прямые взаимодействия пяти известных белков анемии Фанкони предполагают общий функциональный путь» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 423–9. DOI : 10.1093 / HMG / 10.4.423 . PMID 11157805 . 
  24. ^ Пейс Р, Джонсон М, Тан WM, Mosedale G, Sng С, Hoatlin М, Винтер Дж, Joenje Н, Gergely Ж, Пател КДж (июль 2002). «FANCE: связь между сборкой и активностью комплекса анемии Фанкони» . Журнал EMBO . 21 (13): 3414–23. DOI : 10,1093 / emboj / cdf355 . PMC 125396 . PMID 12093742 .  
  25. ^ Камминг RC, Лайтфут Дж, Борода К, Youssoufian Н, О'Брайен PJ, Бухвальд М (июль 2001). «Белок группы С анемии Фанкони предотвращает апоптоз кроветворных клеток посредством окислительно-восстановительной регуляции GSTP1». Природная медицина . 7 (7): 814–20. DOI : 10.1038 / 89937 . PMID 11433346 . S2CID 35177844 .  
  26. Перейти ↑ Pang Q, Christianson TA, Keeble W, Koretsky T, Bagby GC (декабрь 2002 г.). «Антиапоптотическая функция Hsp70 в индуцируемом интерфероном двухцепочечном РНК-зависимом пути передачи сигнала смерти, опосредованном протеинкиназой, требует белка анемии Фанкони, FANCC» . Журнал биологической химии . 277 (51): 49638–43. DOI : 10.1074 / jbc.M209386200 . PMID 12397061 . 
  27. ^ МакМэн ЛМ, Sangerman Дж, Гудман Р., Kumaresan К, Ламберт МВт (июнь 2001). «Человеческий альфа-спектрин II и белки FANCA, FANCC и FANCG связываются с ДНК, содержащей межцепочечные сшивки псоралена». Биохимия . 40 (24): 7025–34. DOI : 10.1021 / bi002917g . PMID 11401546 . 
  28. ^ Pang Q, S Fagerlie, Кристиансон Т.А., Кибл Вт, Фолкнер G, J Диас, Ратбун РК, Бэгби ГК (июль 2000). «Белок анемии Фанкони FANCC связывает и способствует активации STAT1 гамма-интерфероном и гемопоэтическими факторами роста» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (13): 4724–35. DOI : 10.1128 / mcb.20.13.4724-4735.2000 . PMC 85895 . PMID 10848598 .  
  29. ^ Pang Q, Кристиансон Т.А., Кибл Вт, Диас Дж, Фолкнер Р., Reifsteck С, Олсон S, Бэгби GC (сентябрь 2001). «Продукт гена группы С комплементации анемии Фанкони: структурные доказательства многофункциональности». Кровь . 98 (5): 1392–401. DOI : 10.1182 / blood.v98.5.1392 . PMID 11520787 . 
  30. ^ Hoatlin М, Zhi Y, Болл Н, Силвей К, Melnick А, Камень S, Arai S, Hawe N, Owen G, Zelent А, Лихт JD (декабрь 1999). «Новый репрессор транскрипции BTB / POZ взаимодействует с белком группы С анемии Фанкони и PLZF». Кровь . 94 (11): 3737–47. DOI : 10.1182 / blood.V94.11.3737 . PMID 10572087 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Strathdee CA, Gavish H, Shannon WR, Buchwald M (апрель 1992 г.). «Клонирование кДНК для анемии Фанкони путем функциональной комплементации». Природа . 356 (6372): 763–7. DOI : 10.1038 / 356763a0 . PMID  1574115 . S2CID  4250632 .
  • Strathdee CA, Gavish H, Shannon WR, Buchwald M (июль 1992 г.). «Клонирование кДНК для анемии Фанкони путем функциональной комплементации» . Природа . 358 (6385): 434. DOI : 10.1038 / 358434a0 . PMID  1641028 .
  • Verlander PC, Kaporis A, Liu Q, Zhang Q, Seligsohn U, Auerbach AD (декабрь 1995 г.). «Частота носителя мутации IVS4 + 4 A -> T гена анемии Фанкони FAC в еврейской популяции ашкенази» . Кровь . 86 (11): 4034–8. DOI : 10.1182 / blood.V86.11.4034.bloodjournal86114034 . PMID  7492758 . Проверить значения даты в: |year= / |date= mismatch( помощь )
  • Ямасита Т., Парикмахер Д.Л., Чжу Й., Ву Н., Д'Андреа А.Д. (июль 1994 г.). «Полипептид анемии Фанкони FACC локализован в цитоплазме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6712–6. DOI : 10.1073 / pnas.91.14.6712 . PMC  44273 . PMID  7517562 .
  • Сегал Г.М., Магенис Р.Э., Браун М., Кибл В., Смит Т.Д., Генрих М.С., Багби Г.К. (август 1994 г.). «Подавление экспрессии гена анемии Фанкони (FACC) подавляет рост гематопоэтических клеток-предшественников» . Журнал клинических исследований . 94 (2): 846–52. DOI : 10.1172 / JCI117405 . PMC  296166 . PMID  7518843 .
  • Юсуфиан Х (август 1994 г.). «Локализация белка С анемии Фанкони в цитоплазме клеток млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (17): 7975–9. DOI : 10.1073 / pnas.91.17.7975 . PMC  44527 . PMID  8058745 .
  • Уитни М.А., Якобс П., Кабак М., Моисей Р. Э., Громпе М. (1994). «Мутация анемии ашкенази и евреев Фанкони: заболеваемость среди пациентов и частота носителей среди групп риска». Мутация человека . 3 (4): 339–41. DOI : 10.1002 / humu.1380030402 . PMID  8081385 . S2CID  22001726 .
  • Мурер-Орландо М., Ллерена Дж. К., Бирджанди Ф., Гибсон Р. А., Мэтью К. Г. (сентябрь 1993 г.). «Мутации гена FACC и ранняя пренатальная диагностика анемии Фанкони». Ланцет . 342 (8872): 686. DOI : 10,1016 / 0140-6736 (93) 91800-2 . PMID  8103176 . S2CID  7355624 .
  • Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID  8125298 .
  • Verlander PC, Lin JD, Udono MU, Zhang Q, Gibson RA, Mathew CG, Auerbach AD (апрель 1994 г.). «Мутационный анализ гена анемии Фанкони FACC» . Американский журнал генетики человека . 54 (4): 595–601. PMC  1918103 . PMID  8128956 .
  • Whitney MA, Saito H, Jakobs PM, Gibson RA, Moses RE, Grompe M (июнь 1993 г.). «Распространенная мутация в гене FACC вызывает анемию Фанкони у евреев-ашкенази». Генетика природы . 4 (2): 202–5. DOI : 10.1038 / ng0693-202 . PMID  8348157 . S2CID  12160503 .
  • Гибсон Р.А., Бухвальд М., Робертс Р.Г., Мэтью К.Г. (январь 1993 г.). «Характеристика структуры экзона гена группы С анемии Фанкони с помощью векторной ПЦР». Молекулярная генетика человека . 2 (1): 35–8. DOI : 10.1093 / HMG / 2.1.35 . PMID  8490620 .
  • Гавиш Х., душ Сантуш С.С., Бухвальд М. (февраль 1993 г.). «Замена Leu554 на Pro полностью отменяет функциональную комплементарную активность белка анемии Фанкони (FACC)». Молекулярная генетика человека . 2 (2): 123–6. DOI : 10.1093 / HMG / 2.2.123 . PMID  8499901 .
  • Юсуфиан Х., Ли И, Мартин М.Э., Бухвальд М. (февраль 1996 г.). «Индукция клеточного фенотипа анемии Фанкони в человеческих клетках 293 путем сверхэкспрессии мутантного аллеля FAC» . Журнал клинических исследований . 97 (4): 957–62. DOI : 10.1172 / JCI118519 . PMC  507141 . PMID  8613549 .
  • Ямасита Т., Ву Н., Купфер Дж., Корлесс С., Йоэнже Х., Громпе М., Д'Андреа А.Д. (май 1996 г.). «Клиническая изменчивость анемии Фанкони (тип C) является результатом экспрессии усеченного на амино-конце полипептида группы С комплементации анемии Фанкони с частичной активностью» . Кровь . 87 (10): 4424–32. DOI : 10.1182 / blood.V87.10.4424.bloodjournal87104424 . PMID  8639804 .
  • Ло Тен Фоэ младший, Ройманс Массачусетс, Йохендже Х, Арверт Ф. (1996). «Новая мутация сдвига рамки считывания (1806insA) в экзоне 14 гена анемии С Фанкони, FAC». Мутация человека . 7 (3): 264–5. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 7: 3 <264 :: AID-HUMU11> 3.0.CO; 2-0 . PMID  8829660 .
  • Гибсон Р.А., Морган Н.В., Голдштейн Л.Х., Пирсон И.К., Кестертон И.П., Фут Нью-Джерси, Янсен С., Хавенга С., Пирсон Т., де Равель Т.Дж., Кон Р.Дж., Маркес И.М., Докал И., Робертс И., Марш Дж., Болл С., Милнер Р.Д., Ллерена Дж. К., Самочатова Е., Мохан С. П., Васудеван П., Бирджанди Ф., Хаджианпур А., Мурер-Орландо М., Мэтью К. Г. (1996). «Новые мутации и полиморфизмы в гене анемии Фанкони группы C». Мутация человека . 8 (2): 140–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 8: 2 <140 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-F . PMID  8844212 .
  • Купфер Г.М., Ямасита Т., Наф Д., Сулиман А., Асано С., Д'Андреа А.Д. (август 1997 г.). «Полипептид анемии Фанкони, FAC, связывается с циклин-зависимой киназой, cdc2» . Кровь . 90 (3): 1047–54. DOI : 10.1182 / blood.V90.3.1047 . PMID  9242535 .
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID  9373149 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о микроделеции 9q22.3
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об анемии Фанкони или панцитопении