Болезнь Фарбера

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален.
Найти источники: «Болезнь Фарбера» - новости · газеты · книги · ученый · JSTOR ( декабрь 2007 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Болезнь Фарбера
Другие названия	Дефицит кислой церамидазы ^[1]

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Эндокринология

Болезнь Фарбера (также известная как липогранулематоз Фарбера , дефицит церамидазы , «фиброцитарный дисмукополисахаридоз» и «липогранулематоз» ^[2]^{: 545} ) является чрезвычайно редким (по сей день во всем мире зарегистрировано 80 случаев ^[3] ) аутосомно-рецессивной лизосомной болезнью накопления, отмеченной дефицит фермента церамидазы, который вызывает накопление жирных сфинголипидов, что приводит к аномалиям в суставах , печени, горле, тканях и центральной нервной системе . В норме фермент церамидазарасщепляет жировые отложения в клетках организма. При болезни Фарбера мутирует ген, ответственный за выработку этого фермента. Следовательно, жировой материал никогда не расщепляется, а вместо этого накапливается в различных частях тела, что приводит к появлению признаков и симптомов этого расстройства.

Генетика [ править ]

Это связано с дефицитом ASAH1 . ^[4]

Диагноз [ править ]

Заболевание обычно начинается в раннем младенчестве, но может произойти и в более позднем возрасте. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы развиваются в течение первых нескольких недель жизни. Эти симптомы могут включать умеренное нарушение умственных способностей и проблемы с глотанием. Также могут быть поражены печень , сердце и почки . Другие симптомы могут включать рвоту , артрит , увеличение лимфатических узлов , опухшие суставы, контрактуры суставов (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов), охриплость голоса и ксантомы, которые утолщаются вокруг суставов по мере прогрессирования заболевания. Пациентам с затрудненным дыханием может потребоватьсядыхательная трубка .

Лечение [ править ]

Специфического лечения болезни Фарбера не существует. Для снятия боли могут быть назначены кортикостероиды . Трансплантация костного мозга может улучшить гранулемы (небольшие образования воспаленной ткани) у пациентов с небольшими осложнениями со стороны легких или нервной системы или без них. У пожилых пациентов гранулемы могут быть уменьшены или удалены хирургическим путем.

Прогноз [ править ]

Большинство детей с болезнью Фарбера умирают к 2 годам, обычно от болезни легких. При одной из самых тяжелых форм заболевания увеличение печени и селезенки ( гепатоспленомегалия ) может быть диагностировано вскоре после рождения. Дети, рожденные с этой формой заболевания, обычно умирают в течение 6 месяцев.

Эпоним [ править ]

Он назван в честь Сидни Фарбера . ^[5]^[6]

Ссылки [ править ]

^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: болезнь Фарбера» . www.orpha.net . Проверено 17 апреля 2019 года .
^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ "Липогранулематоз Фарбера" .
^ Devi AR, Gopikrishna M, Ратееш R, G Савитри, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Липогранулематоз Фарбера: клинический и молекулярно-генетический анализ показывает новую мутацию в индийской семье» . J. Hum. Genet . 51 (9): 811–4. DOI : 10.1007 / s10038-006-0019-z . PMID 16951918 .
^ синд / 453 в Who Named It?
^ Фарбер S (1952). «Нарушение липидного обмена: диссеминированный липогранулематоз; синдром, сходный с болезнью Ниманна-Пика и Ханда-Шюллера-Кристиана и имеющий важное отличие от нее». Американский журнал болезней детей . 84 (4): 499–500. PMID 12975849 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E75.2 ( ILDS E75.240) МКБ - 9-СМ : 272,8 OMIM : 228000 MeSH : D055577 ЗаболеванияDB : 29174
Внешние ресурсы	Сиротка : 333

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: болезнь Фарбера» . www.orpha.net . Проверено 17 апреля 2019 года .

[Andrews-2] Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[3] "Липогранулематоз Фарбера" .

[pmid16951918-4] Devi AR, Gopikrishna M, Ратееш R, G Савитри, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Липогранулематоз Фарбера: клинический и молекулярно-генетический анализ показывает новую мутацию в индийской семье» . J. Hum. Genet . 51 (9): 811–4. DOI : 10.1007 / s10038-006-0019-z . PMID 16951918 .

[5] синд / 453 в Who Named It?

[6] Фарбер S (1952). «Нарушение липидного обмена: диссеминированный липогранулематоз; синдром, сходный с болезнью Ниманна-Пика и Ханда-Шюллера-Кристиана и имеющий важное отличие от нее». Американский журнал болезней детей . 84 (4): 499–500. PMID 12975849 .

[1]