Дистрофия Фукса , также называемая эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса ( FECD ) и эндотелиальной дистрофией Фукса ( FED ), представляет собой медленно прогрессирующую дистрофию роговицы, которая обычно поражает оба глаза и немного чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Хотя ранние признаки дистрофии Фукса иногда наблюдаются у людей в возрасте от 30 до 40 лет, болезнь редко влияет на зрение, пока люди не достигают 50-60 лет.
Дистрофия Фукса | |
---|---|
Другие названия | Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (FECD) |
Дистрофия роговицы Фукса. Внешний вид роговицы под световым микроскопом, показывающий многочисленные наросты (гутты) на задней поверхности десцеметовой мембраны и наличие кист в эпителии роговицы под эктопически размещенной интраэпителиальной базальной мембраной . Окрашивание периодической кислотой по Шиффу . Из обзора Klintworth, 2009. [1] | |
Произношение |
|
Специальность | Офтальмология |
История
Заболевание впервые было описано австрийским офтальмологом Эрнстом Фуксом (1851–1930), в честь которого оно названо. В 1910 году Фукс впервые сообщил о 13 случаях центрального помутнения роговицы, потери чувствительности роговицы и образовании эпителиальных пузырей или волдырей, которые он назвал «эпителиальной дистрофией роговицы». Он характеризовался поздним началом, медленным прогрессированием, снижением остроты зрения по утрам, отсутствием воспаления, диффузным помутнением роговицы, интенсивностью в центральной части и шероховатым эпителием с везикулеподобными чертами. [2]
Переход к пониманию FECD как болезни эндотелия роговицы произошел после ряда наблюдений в 1920-х годах. Кристаллические особенности эндотелия были отмечены Краупой в 1920 году, который предположил, что эпителиальные изменения зависят от эндотелия. Используя щелевую лампу , Фогт описал наросты, связанные с FCD, как каплевидные в 1921 году. Затем в 1924 году Грейвс предоставил чрезвычайно подробное объяснение подъемов эндотелия, видимых при биомикроскопии с щелевой лампой. Пациент с односторонней эпителиальной дистрофией и двусторонними эндотелиальными изменениями был описан Friedenwalds в 1925 г .; последующее вовлечение второго глаза заставило их подчеркнуть, что изменения эндотелия предшествуют изменениям эпителия. Поскольку только часть пациентов с эндотелиальными изменениями перешла к эпителиальному поражению, Грейвс заявил 19 октября 1925 года в Нью-Йоркской медицинской академии, что «эпителиальная дистрофия Фукса может быть очень поздним продолжением более серьезных случаев более глубокого поражения». [3]
Признаки и симптомы
Как прогрессирующее хроническое заболевание, признаки и симптомы дистрофии Фукса постепенно прогрессируют в течение десятилетий жизни, начиная с среднего возраста. Ранние симптомы включают нечеткое зрение после пробуждения, которое улучшается утром [4], поскольку жидкость, задерживаемая в роговице, не может испаряться через поверхность глаза, когда веки закрываются в течение ночи. По мере обострения болезни период нечеткого утреннего зрения увеличивается с минут до часов.
На умеренных стадиях болезни увеличение кишок и отек роговицы может способствовать изменению зрения и снижению остроты зрения в течение дня. Это может повлиять на контрастную чувствительность. Изменение показателя преломления роговицы может привести к незначительным сдвигам преломления, которые затронутые люди могут почувствовать как небольшое изменение в рецепте очков.
На поздних стадиях заболевания роговица не может поддерживать жидкое содержание, и на поверхности роговицы образуются волдыри, известные как пузыри. Они вызывают ощущение инородного тела и могут быть болезненными. Роговица может не зажить от таких эпителиальных дефектов, пока трансплантация роговицы не восстановит функцию эндотелиального насоса.
Причина
FECD является дегенеративным заболеванием на эндотелий роговицы с накоплением очаговых выростов , называемых guttae (капли) и утолщение мембраны десцеметовой , что приводит к отеку роговицы и потере зрения. Слой эндотелиальных клеток роговицы и его базальная мембрана (мембрана Десцемета) действуют как барьер для гидратации стромы роговицы водянистой влагой и являются «насосными» клетками роговицы, которые функционируют для поддержания гидратации роговицы на определенном уровне, который поддерживает роговицу. чистота стромы благодаря точному пространственному расположению коллагеновых волокон. В FED мембрана Десцемета сильно утолщена с накоплением аномального коллагена с широкими промежутками и многочисленными кишками. Эндотелиальные клетки роговицы на конечной стадии FED уменьшаются в количестве и кажутся ослабленными, вызывая прогрессирующий отек стромы (набухание). Прогрессирующая потеря эндотелиальных клеток вызывает относительный приток водянистой влаги в роговицу, что приводит к отеку (отеку стромы роговицы), что приводит к нечеткости зрения. В конце концов, эпителий также становится отечным, что приводит к более серьезным нарушениям зрения. Фокальные пузыри эпителиального отека («буллы») могут быть особенно болезненными, когда лопаются.
Наследование FECD является сложным и полиморфным, так что, хотя наследование является аутосомно-доминантным, существуют генетические модификаторы и модификаторы окружающей среды, которые определяют степень, в которой члены одной семьи выражают заболевание. Имеются разумные доказательства связи между генетическим полиморфизмом фактора транскрипции 4 (TCF4) и риском эндотелиальной дистрофии Фукса (FED). [5] Потеря эндотелиальных клеток может усугубляться или ускоряться из-за внутриглазной травмы или хирургического вмешательства. Распространенный сценарий включает длительное набухание или отек роговицы после операции по удалению катаракты или других видов офтальмологической хирургии. Следовательно, пациенты с дистрофией Фукса в анамнезе могут подвергаться большему риску отека роговицы после операции на глазах, поскольку у них меньше функционирующих эндотелиальных клеток.
FECD подразделяется на 4 стадии: от ранних признаков образования кишок до конечной стадии субэпителиального рубцевания. Диагноз ставится на основании биомикроскопического исследования в клинике. Другие методы, такие как измерение толщины роговицы ( пахиметрия ), конфокальная биомикроскопия in vivo и зеркальная микроскопия, могут использоваться совместно.
Точный патогенез неизвестен, но факторы включают апоптоз эндотелиальных клеток, половые гормоны, воспаление, а также поток и состав водянистой влаги. Мутации в коллагене VIII , основном компоненте десцеметовой мембраны, секретируемой эндотелиальными клетками, были связаны с ранним началом FECD. [6]
Как генетически гетерогенное заболевание , фенотип или клинический опыт пациентов с дистрофией Фукса может отражать комбинацию генетических факторов, влияющих на заболевание. Некоторые генетические поражения коррелируют с более тяжелым заболеванием и более ранним началом. [7] [8] [9] Таким образом, некоторые люди могут испытывать симптомы болезни в гораздо более раннем возрасте, в то время как другие могут не проявлять симптомы до позднего возраста.
Гены включают:
Тип | OMIM | Ген | Locus |
---|---|---|---|
FECD1 | 136800 | COL8A2 | 1п34.3-п32.3 |
FECD4 | 610206 | SLC4A11 | 20п13-п12 |
FECD6 | 189909 | ZEB1 | 10p11.2 |
Диагностика
Диагноз дистрофии Фукса часто ставится с помощью биомикроскопии с щелевой лампой. При прямом освещении врач может визуализировать кишки, характерные патологические изменения при болезни.
Шаймпфлюговая визуализация, оптическая когерентная томография переднего сегмента, конфокальная микроскопия и зеркальная микроскопия - это дополнительные методы визуализации, которые могут идентифицировать присутствие гутт и количественно определять толщину роговицы. Хотя толщина роговицы может быть ценным индикатором того, как роговица меняется с течением времени, на нее влияет множество факторов, и она сама по себе не является адекватным инструментом скрининга для диагностики дистрофии Фукса.
Уход
Нехирургическое лечение FECD может использоваться для лечения симптомов раннего заболевания. Медицинское лечение включает местное применение гипертонического раствора, использование фена для обезвоживания прекорнеальной слезной пленки и использование мягких терапевтических контактных линз . Гипертонический раствор вытягивает воду из роговицы посредством осмоса. При использовании фена пациенту рекомендуется держать его на расстоянии вытянутой руки или направлять его по лицу на холоде, чтобы высушить эпителиальные пузыри. Это можно делать два-три раза в день. Склеральные линзы могут улучшить зрение, если они затронуты неровностями на поверхности роговицы [10], но могут вызвать нагрузку на эндотелий роговицы.
Трансплантация роговицы является окончательным методом лечения FECD. Наиболее распространенными типами операций по поводу FECD являются автоматизированная эндотелиальная кератопластика с удалением десцемета (DSAEK) и эндотелиальная кератопластика с десцеметовой мембраной (DMEK), на которые приходится более половины трансплантаций роговицы в США. [11] Инъекция культивированных эндотелиальных клеток изучается, и у 11 пациентов в Японии с буллезной кератопатией удалось устранить отек роговицы. [12]
Эпидемиология
Немногие исследования изучали распространенность FECD в крупном масштабе. Сначала Фукс оценил частоту возникновения эпителиальной дистрофии роговицы в клинических условиях как один на каждые 2000 пациентов; скорость, которая, вероятно, отражает тех, кто прогрессирует до запущенной болезни. Поперечные исследования предполагают относительно более высокую распространенность болезни в европейских странах по сравнению с другими регионами мира. Дистрофия Фукса редко поражает людей моложе 50 лет. [4]
Смотрите также
- Гетерохромный иридоциклит Фукса (заболевание радужной оболочки )
- Окулярный блуждающий свет
Рекомендации
- ^ Klintworth GK (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. DOI : 10,1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .
- ^ Fuchs E. Dystrophia epithelialis corneae. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1910: 478–508.
- ^ Эграри, Аллен О; Джон Д. Готч (апрель 2010 г.). «Дистрофия роговицы Фукса» . Эксперт Rev Ophthalmol . 5 (2): 147–159. DOI : 10.1586 / eop.10.8 . PMC 2897712 . PMID 20625449 .
- ^ а б Кунимото, Дерек; Кунал Каниткар; Мэри Макар (2004). Глазное руководство Wills: диагностика и лечение глазных болезней в кабинетах и отделениях неотложной помощи (4-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 80. ISBN 978-0781742078.
- ^ Ли, Дэн; Пэн, Сяоянь; Сунь, Хуэйюй (01.01.2015). «Ассоциация полиморфизмов TCF4 и эндотелиальной дистрофии Фукса: метаанализ» . BMC Ophthalmology . 15 : 61. DOI : 10,1186 / s12886-015-0055-6 . ISSN 1471-2415 . PMC 4474332 . PMID 26087656 .
- ^ Готч Д.Д., Сундин О.Х., Лю С.Х. и др. (Июнь 2005 г.). «Наследование новой мутации COL8A2 определяет отдельный ранний подтип дистрофии роговицы Фукса» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 46 (6): 1934–9. DOI : 10.1167 / iovs.04-0937 . PMID 15914606 . Архивировано из оригинала на 2013-04-15.
- ^ Еграри, АО; McGlumphy, EJ; Илифф, BW; Ван, Дж; Emmert, D; Риазуддин, С.А.; Кацанис, Н; Готч, JD (июнь 2012 г.). «Распространенность и тяжесть дистрофии роговицы фукса на острове Танжер» . Американский журнал офтальмологии . 153 (6): 1067–72. DOI : 10.1016 / j.ajo.2011.11.033 . PMC 4154491 . PMID 22321803 .
- ^ Луга, DN; Еграри, АО; Риазуддин, С.А.; Emmert, DG; Кацанис, Н; Готч, JD (декабрь 2009 г.). «Прогрессирование дистрофии роговицы Фукса в семье, связанной с локусом FCD1» . Исследовательская офтальмология и визуализация . 50 (12): 5662–6. DOI : 10.1167 / iovs.09-3568 . PMID 19608546 .
- ^ McGlumphy, EJ; Йео, WS; Риазуддин, С.А.; Ас-Саиф, А; Ван, Дж; Еграри, АО; Луга, DN; Emmert, DG; Кацанис, Н; Готч, JD (декабрь 2010 г.). «Отношения возраст-суровость в семьях, связанных с FCD2 с помощью ретроиллюминационной фотографии» . Исследовательская офтальмология и визуализация . 51 (12): 6298–302. DOI : 10.1167 / iovs.10-5187 . PMC 3055756 . PMID 20811064 .
- ^ Джедлика, Джейсон, OD, Склеральные контактные линзы, https://www.allaboutvision.com/contacts/scleral-lenses.htm
- ^ Стюарт AJ, Вирджили G, Шортт AJ (2016). «Десцеметовая мембрана эндотелиальной кератопластики по сравнению с автоматической эндотелиальной кератопластикой с удалением десцемета при недостаточности эндотелия роговицы». Кокрановская база данных Syst Rev (3): CD012097. DOI : 10.1002 / 14651858.CD012097 .
- ^ Киношита, Сигеру; Коидзуми, Норико; Уэно, Морио; Окумура, Наоки; Имаи, Кодзиро; Танака, Хироши; Ямамото, Юдзи; Накамура, Такахиро; Инатоми, Цутому; Буш, Джон; Тода, Мунетойо (15.03.2018). «Инъекция культивируемых клеток с ингибитором ROCK для буллезной кератопатии» . Медицинский журнал Новой Англии . 378 (11): 995–1003. DOI : 10.1056 / NEJMoa1712770 . ISSN 0028-4793 . PMID 29539291 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Факты о роговице и заболевании роговицы - Национальный институт глаз (США)
- Дистрофия Фукса при Керли