Фукозидаза

FUCA1

Идентификаторы

FUCA1 , FUCA, фукозидаза, альфа-L-1, ткань, альфа-L-фукозидаза 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 612280 MGI : 95593 HomoloGene : 20078 GeneCards : FUCA1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 1 (человека) ^[1]

Группа	1п36.11	Начинать	23 845 077 п.н. ^[1]
Группа	1п36.11	Конец	23 868 290 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 4 (мышь) ^[2]

Группа	4 D3 \| 4 68,01 см	Начинать	135 920 735 п.н. ^[2]
Группа	4 D3 \| 4 68,01 см	Конец	135 940 311 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• гидролазная активность • альфа-L-фукозидаза активность • гидролазы активность, действующая на гликозильных облигациях
Сотовый компонент	• цитоплазма • лизосом • лизосомальная Просвет • внеклеточного экзос • внеклеточного область • азурофильной гранула Просвет
Биологический процесс	• фукоза процесс обмена веществ • метаболизм • гликозаминогликанов катаболический процесс • гликозид катаболический процесс • нейтрофилы дегрануляции • гликолипидов катаболический процесс • Процесс углеводного обмена веществ
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2517


71665

Ансамбль


ENSG00000179163


ENSMUSG00000028673

UniProt


P04066


Q99LJ1

RefSeq (мРНК)


NM_000147


NM_024243

RefSeq (белок)


NP_000138


NP_077205

Расположение (UCSC)

Chr 1: 23,85 - 23,87 Мб

Chr 4: 135.92 - 135.94 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Ткань альфа-L-фукозидаза представляет собой фермент , который у человека кодируется FUCA1 геном . ^[5]^[6]

Альфа- фукозидаза - это фермент , расщепляющий фукозу . ^[7]

Фукозидоз - аутосомно-рецессивное лизосомное накопительное заболевание, вызываемое дефектной альфа-L-фукозидазой с накоплением фукозы в тканях. Различные фенотипы включают клинические признаки, такие как неврологическое ухудшение, задержку роста, висцеромегалию и приступы в тяжелой ранней форме; грубые черты лица, диффузная ангиокератома, спастичность и задержка психомоторного развития в более длительно сохраняющейся форме; и необычная спондилометафизоэпифизная дисплазия в еще одной форме. [предоставлено OMIM] ^[6]

См. Также [ править ]

Фукозидоз

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179163 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028673 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Occhiodoro Т, Бекман КР, Моррис СР, Хопвуд JJ (ноябрь 1989). «Человеческая альфа-L-фукозидаза: полная кодирующая последовательность из клонов кДНК». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 164 (1): 439–45. DOI : 10.1016 / 0006-291X (89) 91739-7 . PMID 2803312 .
^ a b «Ген Entrez: фукозидаза FUCA1, альфа-L-1, ткань» .
^ Запись HPRD [1]

Дальнейшее чтение [ править ]

Виллемс П.Дж., Гатти Р., Дарби Дж. К. и др. (1991). «Повторный визит к фукозидозу: обзор 77 пациентов». Являюсь. J. Med. Genet . 38 (1): 111–31. DOI : 10.1002 / ajmg.1320380125 . PMID 2012122 .
Виллемс П.Дж., Сео Х.С., Кук П.и др. (1999). «Спектр мутаций при фукозидозе» . Евро. J. Hum. Genet . 7 (1): 60–7. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200272 . PMID 10094192 .
Ян М., Аллен Х, ДиЧоччио Р.А. (1993). «Мутация, генерирующая стоп-кодон в гене альфа-L-фукозидазы пациента с фукозидозом». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 189 (2): 1063–8. DOI : 10.1016 / 0006-291X (92) 92312-L . PMID 1281988 .
Фукусима Х, Нисимото Дж, Окада С (1991). «Секвенирование и экспрессия полноразмерной кДНК альфа-L-фукозидазы человека». J. Inherit. Метаб. Дис . 13 (5): 761–5. DOI : 10.1007 / BF01799583 . PMID 2174090 . S2CID 39728920 .
Крец К.А., Дарби Дж. К., Виллемс П. Дж., О'Брайен Дж. С. (1990). «Характеристика мутации EcoRI у пациентов с фукозидозом: стоп-кодон в открытой рамке считывания». J. Mol. Neurosci . 1 (3): 177–80. DOI : 10.1007 / BF02918904 . PMID 2642067 . S2CID 34396075 .
О'Брайен Дж. С., Виллемс П. Дж., Фукусима Х и др. (1988). «Молекулярная биология гена альфа-L-фукозидазы и фукозидоза». Фермент . 38 (1–4): 45–53. DOI : 10.1159 / 000469189 . PMID 2894306 .
Фукусима Х, де Вет-младший, О'Брайен Дж. С. (1985). «Молекулярное клонирование кДНК альфа-L-фукозидазы человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 82 (4): 1262–5. Bibcode : 1985PNAS ... 82.1262F . DOI : 10.1073 / pnas.82.4.1262 . PMC 397235 . PMID 2983333 .
Фаулер М.Л., Накаи Х., Байерс М.Г. и др. (1987). «Локализация в хромосоме 1 структурного гена альфа-L-фукозидазы человека с гомологичным сайтом на хромосоме 2». Cytogenet. Cell Genet . 43 (1–2): 103–8. DOI : 10.1159 / 000132304 . PMID 3780313 .
Кидо А., Комацу Н., Осе Й., Оя М. (1987). «Фенотипирование альфа-L-фукозидазы в тканях, пульпе зубов и корнях волос человека». Судебная медицина. Int . 33 (1): 53–9. DOI : 10.1016 / 0379-0738 (87) 90139-3 . PMID 3817676 .
Хопфер Р.Л., Альхадефф Дж. А. (1985). «Солюбилизация и характеристика связанной с пеллетами активности альфа-L-фукозидазы человеческого мозга» . Биохим. Дж . 229 (3): 679–85. DOI : 10.1042 / bj2290679 . PMC 1145111 . PMID 4052017 .
Джонсон К., Доусон Г. (1986). «Молекулярный дефект процессинга альфа-фукозидазы при фукозидозе». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 133 (1): 90–7. DOI : 10.1016 / 0006-291X (85) 91845-5 . PMID 4074382 .
de Wet JR, Fukushima H, Dewji NN, et al. (1985). «Хромогенная иммунодетекция клонов человеческого сывороточного альбумина и альфа-L-фукозидазы в библиотеке экспрессии кДНК гепатомы человека». ДНК . 3 (6): 437–47. DOI : 10.1089 / dna.1.1984.3.437 . PMID 6096099 .
Крэгг Х., Винчестер Б., Сео Х.С. и др. (1995). «Молекулярная основа общего электрофоретического полиморфизма (Fu1 / Fu2) в человеческой альфа-L-фукозидазе» . J. Med. Genet . 31 (8): 659–60. DOI : 10.1136 / jmg.31.8.659-а . PMC 1050044 . PMID 7815431 .
Бейер Э, Ивлева Т, Артыкова Г, Видершейн Г (1995). «Изменение спектров изоформ альфа-L-фукозидазы из фибробластов кожи человека при внутриклеточном хранении негидролизуемых веществ». Биохим. Биофиз. Acta . 1270 (1): 7–11. DOI : 10.1016 / 0925-4439 (94) 00062-U . PMID 7827138 .
Сео ХК, Ян М., Тонлорензи Р. и др. (1995). «Миссенс-мутация (S63L) в альфа-L-фукозидазе ответственна за фукозидоз у итальянского пациента». Гм. Мол. Genet . 3 (11): 2065–6. PMID 7874128 .
Уильямсон М., Крэгг Х., Грант Дж. И др. (1993). «Мутация сайта сплайсинга 5 'при фукозидозе» . J. Med. Genet . 30 (3): 218–23. DOI : 10.1136 / jmg.30.3.218 . PMC 1016303 . PMID 8097260 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Ян М., Аллен Х, ДиЧоччио Р.А. (1993). «Породный анализ мутаций гена альфа-L-фукозидазы в семействе фукозидозов». Биохим. Биофиз. Acta . 1182 (3): 245–9. DOI : 10.1016 / 0925-4439 (93) 90065-9 . PMID 8399358 .

Внешние ссылки [ править ]

Фукозидаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене на хромосоме 1 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья о гидролазе - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179163 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028673 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2803312-5] Occhiodoro Т, Бекман КР, Моррис СР, Хопвуд JJ (ноябрь 1989). «Человеческая альфа-L-фукозидаза: полная кодирующая последовательность из клонов кДНК». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 164 (1): 439–45. DOI : 10.1016 / 0006-291X (89) 91739-7 . PMID 2803312 .

[entrez-6] «Ген Entrez: фукозидаза FUCA1, альфа-L-1, ткань» .

[7] Запись HPRD [1]

[1]