Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ГАБРД
Идентификаторы
ПсевдонимыGABRD , EIG10, EJM7, GEFSP5, дельта-субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A, дельта-субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A
Внешние идентификаторыOMIM : 137163 MGI : 95622 HomoloGene : 55489 GeneCards : GABRD
Расположение гена ( человек )
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человека) [1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение GABRD
Геномное расположение GABRD
Группа1п36.33Начинать2 019 329 п.н. [1]
Конец2 030 758 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение GABRD
Геномное расположение GABRD
Группа4 | 4 E2Начинать155 384 980 п.н. [2]
Конец155 398 112 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE GABRD 208457 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• GO: 0001948 связывание белка
• активность канала хлорид
• внеклеточную активность канала иона лигандами
• активность ГАМК-рецептора
• активность канала иона
• трансмембранного сигнализации активности рецептора
• активность канала иона передатчика закрытого участвует в регуляции мембранного потенциала постсинаптического
Сотовый компонент• комплекс хлоридных каналов
• интегральный компонент мембраны
• соединение клеток
• комплекс рецепторов ГАМК-А
• постсинаптическая мембрана
• клеточная мембрана
• синапс
• интегральный компонент плазматической мембраны
• мембрана
• глутаматергический синапс
• ГАМК-ергический синапс
• неотъемлемый компонент постсинаптической мембраны
• нейрон проекция
Биологический процесс• ионный трансмембранный транспорт
• Хлорид транспорт
• Хлорид трансмембранный транспорт
• ионного транспорта
• химической синаптической передачи
• трансдукции сигнала
• регулирование мембранного потенциала
• системный процесс нервной
• постсинаптический потенциал
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2563

14403

Ансамбль

ENSG00000187730

ENSMUSG00000029054

UniProt

O14764

P22933

RefSeq (мРНК)

NM_000815

NM_008072

RefSeq (белок)

NP_000806

NP_032098

Расположение (UCSC)Chr 1: 2.02 - 2.03 МбChr 4: 155,38 - 155,4 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гамма-аминомасляная кислота рецептора субъединица дельта представляет собой белок , который у человека кодируется GABRD гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

-аминомасляная кислота (ГАМК) является основным тормозным нейротрансмиттером в головном мозге млекопитающих, где она действует на рецепторы ГАМК А , которые являются лиганд-зависимыми хлоридными каналами. Рецептор ГАМК А обычно пентамерный . Его пять субъединиц - это альфа, бета, гамма, дельта и ро. Ген GABRD кодирует субъединицу дельта. [7] В частности, δ-субъединица обычно экспрессируется в рецепторах ГАМК А, связанных с внесинаптической активностью. Наиболее распространенные рецепторы ГАМК А имеют субъединицу гамма, которая позволяет рецептору связывать бензодиазепины.. По этой причине рецепторы, содержащие δ-субъединицы, иногда называют «нечувствительными к бензодиазепину» рецепторами ГАМК А. Однако они демонстрируют исключительно высокую чувствительность к этанолу по сравнению с рецепторами, чувствительными к бензодиазепинам, которые не реагируют на этанол. Рецепторы, содержащие δ-субъединицу, также известны как вовлеченные в путь вентральной тегментальной области (VTA) в гиппокампе мозга , что означает, что они могут иметь значение для обучения, памяти и вознаграждения. [8]

Выражение, зависящее от типа ячейки [ править ]

При техническом сравнении количественной ПЦР с обратной транскриптазой и цифровой ПЦР экспрессия гена gabrd крысы была исследована в трех типах клеток соматосенсорной коры : нейроглиаформных клетках , быстрых клетках корзины и пирамидных клетках . [9] Экспрессия генов была обнаружена во всех трех типах клеток, но обнаружила заметное обогащение нейроглиаформными клетками по сравнению с другими исследованными типами клеток. [9] Дельта-субъединица рецептора ГАМК сильно снижается при хроническом прерывистом воздействии этанола и, по-видимому, вносит большой вклад в патологическиеалкогольная зависимость . [10]

См. Также [ править ]

  • Рецептор ГАМК А

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000187730 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029054 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Sommer B, Poustka A, Spurr NK, Seeburg PH (октябрь 1990 г.). «Ген дельта-субъединицы рецептора GABAA мыши: структура и отнесение к хромосоме 1 человека». ДНК и клеточная биология . 9 (8): 561–568. DOI : 10.1089 / dna.1990.9.561 . PMID 2176788 . 
  6. ^ Эмбергер Вт, Windpassinger С, Петек Е, Kroisel П. М., Вагнер К (сентябрь 2000). «Отнесение гена дельта-субъединицы рецептора GABAA человека (GABRD) к полосе хромосомы 1p36.3 дистальнее маркера NIB1364 с помощью радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика . 89 (3–4): 281–282. DOI : 10.1159 / 000015636 . PMID 10965146 . S2CID 83974022 .  
  7. ^ a b «Ген Entrez: GABRD рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A, дельта» .
  8. ^ Ващинкина Э, Панхелайнен А, Аитта-Ахо Т, Корпи ER (2014-11-25). «Препараты рецептора GABAA и нейрональная пластичность в награде и отвращении: фокус на вентральной тегментальной области» . Границы фармакологии . 5 : 256. DOI : 10.3389 / fphar.2014.00256 . PMC 4243505 . PMID 25505414 .  
  9. ^ a b Фараго Н., Кочиш А.К., Ловас С., Мольнар Г., Болдог Е., Рожа М., Семеней В., Вамос Е., Надь Л.И., Тамаш Г., Пушкаш Л.Г. (июнь 2013 г.). «Цифровая ПЦР для определения количества транскриптов от отдельных нейронов после записи патч-зажим» . Биотехнологии . 54 (6): 327–336. DOI : 10.2144 / 000114029 . PMID 23750542 . 
  10. ^ Фоллеса П., Флорис Г., Асуни Г. П. и др. Хронический интермиттирующий этанол регулирует экспрессию гена дельта-субъединицы рецептора ГАМК (А) гиппокампа. Front Cell Neurosci. 2015; 9: 445. Опубликовано 9 ноября 2015 г. doi: 10.3389 / fncel.2015.00445

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Й. (май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Cell . 125 (4): 801–814. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569 . S2CID  13709685 .
  • Ленцен К.П., Хейлс А., Лоренц С., Хемпельманн А., Сандер Т. (июнь 2005 г.). «Анализ ассоциации варианта Arg220His человеческого гена, кодирующего дельта-субъединицу ГАМК, с идиопатической генерализованной эпилепсией». Исследования эпилепсии . 65 (1-2): 53-57. DOI : 10.1016 / j.eplepsyres.2005.04.005 . PMID  16023832 . S2CID  20661316 .
  • Виндпассингер К., Кройсел П.М., Вагнер К., Петек Э. (июнь 2002 г.). «Ген дельта-рецептора гамма-аминомасляной кислоты A человека (GABRD): молекулярная характеристика и тканеспецифическая экспрессия». Джин . 292 (1-2): 25-31. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00649-2 . PMID  12119096 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GABRD + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .