• везикулы мембрана • клеточная мембрана • клатрин-ваяемый кислоты транспортного гамма-аминомасляной везикулы мембрана • внутриклеточная • пресинаптические активная зона • цитоплазма • клеток коры головного мозга • аксона • аксона конец • нейрон проекция концевой • синапса • ингибирующий синапс
Биологический процесс
• кислоты биосинтетических процесс гамма-аминомасляной • Процесс глутамата катаболический • карбоновой кислоты метаболический процесс • нейромедиатор биосинтетического процесса • белково-пиридоксаль-5-фосфат связь • глутамата декарбоксилирование , чтобы сукцинат • реакция на лекарства • химической синаптической передачи • поведения социального организма • двигательные поведения разведки • GO: 0010554 секреция нейромедиатора
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
2571
14415
Ансамбль
ENSG00000128683
ENSMUSG00000070880
UniProt
Q99259
P48318
RefSeq (мРНК)
NM_000817 NM_013445
NM_008077 NM_001312900
RefSeq (белок)
NP_000808 NP_038473
NP_001299829 NP_032103
Расположение (UCSC)
Chr 2: 170,81 - 170,86 Мб
Chr 2: 70,55 - 70,6 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Глутаматдекарбоксилаза 1 (мозг, 67 кДа) ( GAD67 ), также известная как GAD1 , является геном человека . [5]
Этот ген кодирует одну из нескольких форм декарбоксилазы глутаминовой кислоты , идентифицированной как основной аутоантиген при инсулинозависимом диабете. Фермент , кодируемый отвечает за катализировать производство гамма-аминомасляной кислоты из L-глутаминовой кислоты . Патогенная роль этого фермента была идентифицирована в поджелудочной железе человека, поскольку он был идентифицирован как аутоантиген и аутореактивная мишень Т-клеток при инсулинозависимом диабете . Этот ген также может играть роль в синдроме скованного мужчины . Было показано, что дефицит этого фермента приводит к выработке пиридоксина.зависимость с припадками. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к получению двух продуктов: преобладающей формы с массой 67 кДа и менее распространенной формы с массой 25 кДа. [5]
Содержание
1 Взаимодействие
2 См. Также
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что GAD1 взаимодействует с GAD2 . [6]
См. Также [ править ]
Глутамат декарбоксилаза
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000128683 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000070880 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Энтреза: глутаматдекарбоксилаза 1 GAD1 (мозг, 67 кДа)» .
^ Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Солимены M (февраль 1995). «Нацеливание 67-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты на внутриклеточные органеллы опосредуется ее взаимодействием с NH2-концевой областью 65-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты» . J. Biol. Chem . 270 (5): 2241–6. DOI : 10.1074 / jbc.270.5.2241 . PMID 7836456 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Келли С.Д., Эдвардс Ю., Джонстон А.П., Харфст Е., Ногради А., Насси С.С., Пови С., Картер Н.Д. (1992). «Нуклеотидная последовательность и хромосомная принадлежность кДНК, кодирующей большую изоформу глутаматдекарбоксилазы человека». Анна. Гм. Genet . 56 (Pt 3): 255–65. DOI : 10.1111 / j.1469-1809.1992.tb01150.x . PMID 1339255 . S2CID 35482098 .
Бу Д.Ф., Эрландер М.Г., Хитц BC, Тиллакаратне Нью-Джерси, Кауфман Д.Л., Вагнер-Макферсон CB, Эванс Г.А., Тобин А.Дж. (1992). «Две глутаматдекарбоксилазы человека, GAD 65 кДа и GAD 67 кДа, каждая кодируется одним геном» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 89 (6): 2115–9. DOI : 10.1073 / pnas.89.6.2115 . PMC 48607 . PMID 1549570 .
Джорда Р., Пикман М., Тан К.С., Вергани Д., Трукко М. (1991). «Экспрессия декарбоксилазы глутаминовой кислоты в островках и головном мозге». Ланцет . 338 (8780): 1469–70. DOI : 10.1016 / 0140-6736 (91) 92781-V . PMID 1683463 . S2CID 32944832 .
Перссон Х., Пелто-Хукко М., Метсис М., Сёдер О., Брене С., Ског С., Хёкфельт Т., Ритцен Э.М. (1990). «Экспрессия нейротрансмиттер-синтезирующего фермента декарбоксилазы глутаминовой кислоты в мужских половых клетках» . Мол. Клетка. Биол . 10 (9): 4701–11. DOI : 10.1128 / mcb.10.9.4701 . PMC 361065 . PMID 1697032 .
Крэм Д.С., Барнетт Л.Д., Джозеф Дж. Л., Харрисон Л.С. (1991). «Клонирование и частичная нуклеотидная последовательность кДНК декарбоксилазы глутаминовой кислоты человека из головного мозга и островков поджелудочной железы». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 176 (3): 1239–44. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 90418-7 . PMID 2039509 .
Диркс Р., Томас А., Ли Л., Лернмарк А., Шервин Р.С., Де Камилли П., Солимена М. (1995). «Нацеливание 67-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты на внутриклеточные органеллы опосредуется ее взаимодействием с NH2-концевой областью 65-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты» . J. Biol. Chem . 270 (5): 2241–6. DOI : 10.1074 / jbc.270.5.2241 . PMID 7836456 .
Бу Д.Ф., Тобин А.Дж. (1994). «Экзон-интронная организация генов (GAD1 и GAD2), кодирующих две глутаматдекарбоксилазы человека (GAD67 и GAD65), предполагает, что они происходят от общего предкового GAD». Геномика . 21 (1): 222–8. DOI : 10.1006 / geno.1994.1246 . PMID 8088791 .
Ямасита К., Cram DS, Harrison LC (1993). «Молекулярное клонирование декарбоксилазы 67 глутаминовой кислоты полной длины из поджелудочной железы и островков человека». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 192 (3): 1347–52. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.1564 . PMID 8507202 .
Кавасаки Е., Мориучи Р., Ватанабе М., Сайто К., Бруникарди ФК, Ватт ПК, Ямагути Т., Маллен И., Акадзава С., Миямото Т. (1993). «Клонирование и экспрессия большой изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты из островка поджелудочной железы человека». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 192 (3): 1353–9. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.1565 . PMID 8507203 .
Асада Х, Кавамура Й, Маруяма К., Куме Х, Динг Р, Джи Ф.Й., Канбара Н., Кузуме Х, Санбо М., Яги Т., Обата К. (1996). «Мыши, лишенные изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты (GAD65) 65 кДа, поддерживают нормальные уровни GAD67 и GABA в своем мозгу, но подвержены припадкам». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 229 (3): 891–5. DOI : 10.1006 / bbrc.1996.1898 . PMID 8954991 .
Чесслер С.Д., Лернмарк А (2000). «Альтернативный сплайсинг GAD67 приводит к синтезу третьей формы декарбоксилазы глутаминовой кислоты в островках человека и других не нервных тканях» . J. Biol. Chem . 275 (7): 5188–92. DOI : 10.1074 / jbc.275.7.5188 . PMID 10671565 .
Луо Дж., Каплитт М.Г., Фитцсимонс Х.Л., Зузга Д.С., Лю Й., Ошинский М.Л., Во время MJ (2002). «Генная терапия субталамического GAD в модели крыс с болезнью Паркинсона». Наука . 298 (5592): 425–9. DOI : 10.1126 / science.1074549 . PMID 12376704 . S2CID 11538987 .
Чесслер С.Д., Хампе С.С., Ортквист Э., Симонсон В. Т., Бекрис Л. (2002). «Иммунная реактивность к GAD25 при сахарном диабете 1 типа». Аутоиммунитет . 35 (5): 335–41. DOI : 10.1080 / 0891693021000005402 . PMID 12515288 .
Демакова Е.В., Коробов В.П., Лемкина Л.М. (2003). «[Определение концентрации гамма-аминомасляной кислоты и активности глутаматдекарбоксилазы в сыворотке крови больных рассеянным склерозом]». Клин. Лаборатория. Диаг. (4): 15–7. PMID 12774663 .
Flace P, Benagiano V, Lorusso L, Girolamo F, Rizzi A, Virgintino D, Roncali L, Ambrosi G (2004). «Глутаминовая кислота декарбоксилаза иммунореактивных больших типов нейронов в зернистом слое коры мозжечка человека». Анат. Эмбриол . 208 (1): 55–64. DOI : 10.1007 / s00429-003-0374-х . PMID 15014985 . S2CID 12464664 .
Де Лука В., Маглия П., Маселлис М., Джейн Далтон Е., Вонг Г. В., Кеннеди Д. Л. (2004). «Полиморфизмы генов глутаматдекарбоксилазы: анализ при шизофрении». Психиатр. Genet . 14 (1): 39–42. DOI : 10.1097 / 00041444-200403000-00006 . PMID 15091314 . S2CID 40410463 .
Канно К., Сузуки Ю., Ямада А., Аоки Ю., Куре С., Мацубара Ю. (2004). «Ассоциация между несиндромной заячьей губой с волчьей пастью или без нее и геном декарбоксилазы глутаминовой кислоты 67 в популяции Японии». Являюсь. J. Med. Genet. . 127A (1): 11–6. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20649 . PMID 15103710 . S2CID 30016360 .
