Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
GBX2
Идентификаторы
ПсевдонимыGBX2 , гомеобокс 2 для мозга гаструляции
Внешние идентификаторыOMIM : 601135 MGI : 95668 HomoloGene : 1138 GeneCard : GBX2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение GBX2
Геномное расположение GBX2
Группа2q37.2Начинать236 165 236 п.н. [1]
Конец236 168 386 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение GBX2
Геномное расположение GBX2
Группа1 D | 1 45.06 смНачинать89 927 956 п.н. [2]
Конец89 931 179 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE GBX2 210560 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание ДНК
• последовательность-специфическая ДНК связывания
• РНК - полимераза регуляторной области ДНК последовательности-специфическая связывающую II
• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНК-связывающего фактор транскрипция активность
• РНК - полимераза II , ядро промотор sequence- специфическое связывание ДНК
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично
для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Связывание с ДНК активность фактора транскрипции, специфично
для РНК-полимеразы II • Связывание фактора транскрипции
• Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II
Сотовый компонент• ядро клетки
Биологический процесс• развитие вегетативной нервной системы
• среднего мозга-заднего мозга граница морфогенез
• регуляция транскрипции ДНК-шаблонных
• Развитие таламуса
• заднего мозга развитие
• транскрипции от РНК - полимеразы II промотор
• трубки морфогенез
• транскрипции ДНК-шаблонных
• развитие нервной системы
• Развитие мозжечка
• мозжечковая пролиферация предшественников гранулярных клеток
• ведение аксонов
• развитие нейронов переднего мозга
• развитие границ среднего и заднего мозга
• развитие ромбомера 2
• морфогенез внутреннего уха
• миграция клеток нервного гребня
• ветвление, участвующее в морфогенезе кровеносных сосудов
• клеточная пролиферация
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• регуляция развития нервной системы
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2637

14472

Ансамбль

ENSG00000168505

ENSMUSG00000034486

UniProt

P52951

P48031

RefSeq (мРНК)

NM_001485
NM_001301687

NM_010262

RefSeq (белок)

NP_001288616
NP_001476

NP_034392

Расположение (UCSC)Chr 2: 236.17 - 236.17 МбChr 1: 89.93 - 89.93 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомеобоксные белки Gbx2 является белком , который в организме человека кодируется Gbx2 геном . [5] [6] [7]

Резюме [ править ]

Гаструляционный мозг Homeobox 2, или широко известный как GBX2, представляет собой тип фактора транскрипции, который помогает в организации среднего и заднего мозга во время гаструляции. Задний мозг разбивается на семь или восемь ромбомеров во время гаструляции, а GBX2 отвечает за ромбомеры с первого по третий. GBX2 также принимает участие в передаче сигналов и экспрессии других генов. Было сказано, что существует пороговое требование для количества GBX2, поэтому то, что происходит, зависит от выраженной суммы. Напр., Определенные количества GBX2 необходимы для регуляции формирования переднего и заднего паттернов в заднем мозге. Если конкретный порог не достигнут, формирование паттерна не происходит. Так обстоит дело с другими генами, которые он помогает экспрессировать, как FGF8. С каждым геном связаны определенные заболевания.Мелкоклеточная карцинома толстой кишки и синдром Optiz-Gbbb, которые вызывают аномалии по всей средней линии тела, являются заболеваниями, наиболее тесно связанными с геном GBX2.[8]

Функция [ править ]

Гомеобокс 2 головного мозга (GBX2) представляет собой ген гомеобокса , участвующий в нормальном развитии ромбомеров 1-3, которые являются областью среднего / заднего мозга. Этот ген является зависимым от дозы фактором транскрипции, участвующим в регуляции правильной экспрессии других генов. Экспрессия GBX2 происходит во время гаструляции и продолжает экспрессироваться на более поздних стадиях эмбриогенеза . На этих различных этапах GBX2 отвечает за несколько важных процессов. В нервной пластинкестадия GBX2 необходима для того, чтобы передние предшественники заднего мозга выжили и сформировались правильно. Также на этой стадии развития GBX2 необходим для правильной регуляции экспрессии различных генов, необходимой для раннего установления паттерна A / P в нервной пластинке. На ранних стадиях морфогенеза головного мозга GBX2 необходим как для нормального развития переднего заднего мозга, так и для правильного формирования организатора среднего / заднего мозга. Из-за воздействия на организатор среднего / заднего мозга GBX2 участвует в позиционировании домена экспрессии истмического FGF8.. Поскольку это ген, зависящий от дозы, различное количество гена, присутствующего в определенном месте, может вызывать разные результаты. На FGF8 влияют разные дозировки в том месте, где он экспрессируется. Отсутствие GBX2 вызывает сдвиг экспрессии FGF8 каудально, а избыточная экспрессия GBX2 вызывает сдвиг экспрессии FGF8 рострально. Не все ромбомеры, в которых экспрессируется GBX2, требуют одинаковой строгости регулирования дозы. Из трех ромбомеров 2 предъявляются самые строгие требования к дозировке.

Исследования на животных [ править ]

Нокаут гена GBX2 вызывает неспособность сформироваться многих структур, таких как истмические ядра, мозжечок, двигательный нерв V и многие другие производные ромбомеров 1-3. Эмбрионы с нокаутом гена GBX2 будут продолжать развиваться и достигнут доношенной беременности. Дети рождаются, но если экспрессия GBX2 отсутствует, все они умирают вскоре после рождения. [9] [10]

Нокдаун гена gbx2 приводит к усечению передней части заднего мозга, а также к аномальным скоплениям клеточных тел в r2 и r3, которые связаны с проблемами в черепном нерве V. Было показано, что любые структуры, полученные из r1-r3, будут подвергаться неблагоприятному воздействию мутации или недостатки в gbx2. Эти структуры включают дугу аорты и правую подключичную артерию, которые при неправильном развитии могут привести к сердечно-сосудистым дефектам в дополнение к черепно-лицевым дефектам из-за неправильного развития черепного нерва V. [11]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168505 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034486 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Kowenz-Leutz Е, г - н Р, Нисс К, Leutz А (октябрь 1997). «Ген гомеобокса GBX2, мишень онкогена myb, опосредует аутокринный рост и дифференцировку моноцитов». Cell . 91 (2): 185–95. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80401-8 . PMID 9346236 . S2CID 15954797 .  
  6. ↑ Lin X, Swaroop A, Vaccarino FM, Murtha MT, Haas M, Ji X, Ruddle FH, Leckman JF (февраль 1996 г.). «Характеристика и анализ последовательности гена GBX2, содержащего гомеобокс человека». Геномика . 31 (3): 335–42. DOI : 10.1006 / geno.1996.0056 . PMID 8838315 . 
  7. ^ "Entrez Gene: GBX2 гаструляция мозг гомеобокс 2" .
  8. ^ Waters, ST «Пороговое требование для уровней Gbx2 в развитии заднего мозга». Развитие, т. 133, нет. 10, 2006, стр. 1991–2000., DOI: 10.1242 / dev.02364.
  9. ^ Wassarman KM, Lewandoski M, Campbell K, Джойнер А.Л., Рубинштейн JL, Мартинес S, Мартин GR (август 1997). «Спецификация переднего заднего мозга и создание нормального организатора среднего / заднего мозга зависит от функции гена Gbx2». Развитие . 124 (15): 2923–34. PMID 9247335 . 
  10. ^ Waters ST, Lewandoski M (май 2006). «Пороговое требование для уровней Gbx2 в развитии заднего мозга» . Развитие . 133 (10): 1991–2000. DOI : 10.1242 / dev.02364 . PMID 16651541 . 
  11. ^ Накаяма Y, Kikuta Н, Канеи М, Ёшикава К, КАВАМУРА А, Кобаяши К, Ван Z, Хан А, Каваками К, Yamasu К (2013). «Gbx2 функционирует как репрессор транскрипции, чтобы регулировать спецификацию и морфогенез соединения среднего и заднего мозга в зависимости от дозы и стадии» . Механизмы развития . 130 (11–12): 532–52. DOI : 10.1016 / j.mod.2013.07.004 . PMID 23933069 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Берроуз-Гарсия Дж., Ситтараман В., Чандрасекхар А., Waters ST (апрель 2011 г.). «Эволюционно законсервированная функция Gbx2 в развитии переднего заднего мозга» . Динамика развития . 240 (4): 828–38. DOI : 10.1002 / dvdy.22589 . PMID  21360792 . S2CID  19225250 .
  • Heimbucher T, Murko C, Bajoghli B., Aghaallaei N, Huber A, Stebegg R, Eberhard D, Fink M, Simeone A, Czerny T. (январь 2007 г.). «Gbx2 и Otx2 взаимодействуют с доменом WD40 корепрессоров Groucho / Tle» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (1): 340–51. DOI : 10.1128 / MCB.00811-06 . PMC  1800652 . PMID  17060451 .
  • Глинский Г.В., Березовская О., Глинский А.Б. (июнь 2005 г.). «Анализ микроматрицы идентифицирует сигнатуру смерти от рака, предсказывающую неэффективность терапии у пациентов с несколькими типами рака» . Журнал клинических исследований . 115 (6): 1503–21. DOI : 10.1172 / JCI23412 . PMC  1136989 . PMID  15931389 .
  • Гао А.С., Лу В., Айзекс Дж. Т. (февраль 2000 г.). «Повышенная экспрессия GBX2 стимулирует рост клеток рака предстательной железы человека посредством усиления транскрипции гена интерлейкина 6». Клинические исследования рака . 6 (2): 493–7. PMID  10690529 .
  • Гао А.С., Лу В., Айзекс Дж. Т. (апрель 1998 г.). «Подавление экспрессии гомеобокса гена GBX2 ингибирует клоногенную способность и онкогенность рака предстательной железы человека». Исследования рака . 58 (7): 1391–4. PMID  9537237 .
  • Мацуи Т., Хираи М., Хирано М., Куросава Ю. (декабрь 1993 г.). «Комплекс HOX, соседствующий с геном EVX, а также два других гомеобокс-содержащих гена, класс GBX и класс EN, расположены на тех же хромосомах 2 и 7 у человека». Письма FEBS . 336 (1): 107–10. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (93) 81620-F . PMID  7903253 . S2CID  34546387 .


  • v
  • т
  • е