Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
GJA3
Идентификаторы
ПсевдонимыGJA3 , CTRCT14, CX46, CZP3, белок щелевого соединения альфа 3
Внешние идентификаторыOMIM : 121015 MGI : 95714 HomoloGene : 9670 GeneCard : GJA3
Расположение гена ( человек )
Хромосома 13 (человек)
Chr.Хромосома 13 (человека) [1]
Хромосома 13 (человек)
Геномное расположение GJA3
Геномное расположение GJA3
Группа13q12.11Начинать20 138 255 п.н. [1]
Конец20 161 052 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 14 (мышь)
Chr.Хромосома 14 (мышь) [2]
Хромосома 14 (мышь)
Геномное расположение GJA3
Геномное расположение GJA3
Группа14 C3 | 14 29,82 смНачинать57 034 460 п.н. [2]
Конец57 058 100 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE GJA3 208590 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность канала щелевого соединения
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• щелевое соединение
• клеточное соединение
• клеточная мембрана
• коннексон
• мембрана
Биологический процесс• клеточная коммуникация
• межклеточная передача сигналов
• трансмембранный транспорт
• визуальное восприятие
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2700

14611

Ансамбль

ENSG00000121743

ENSMUSG00000048582

UniProt

Q9Y6H8

Q64448

RefSeq (мРНК)

NM_021954

NM_001271623
NM_016975

RefSeq (белок)

NP_068773

NP_001258552
NP_058671

Расположение (UCSC)Chr 13: 20.14 - 20.16 МбChr 14: 57.03 - 57.06 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Щелевых альфа-3 белок представляет собой белок , который у человека кодируется GJA3 гена . [5] [6] [7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что GJA3 взаимодействует с белком плотных соединений 1 . [8]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000121743 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048582 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Mackay D, Ionides A, Kibar Z, Rouleau G, Berry V, Moore A, Shiels A, Bhattacharya S (май 1999). «Мутации коннексина 46 в аутосомно-доминантной врожденной катаракте» . Am J Hum Genet . 64 (5): 1357–64. DOI : 10.1086 / 302383 . PMC 1377871 . PMID 10205266 .  
  6. ↑ Розенберг AM, Голе GA (июль 1982 г.). «Синдром утренней славы: отчет о двух случаях» . Aust J Ophthalmol . 9 (4): 263–5. DOI : 10.1111 / j.1442-9071.1981.tb00919.x . PMID 7342922 . 
  7. ^ «Ген Entrez: белок щелевого соединения GJA3, альфа 3, 46 кДа» .
  8. ^ Нильсен, Питер А; Барух Амос; Шестопалов Валерий I; Гипманс Бен Н.Г.; Дуня Ирен; Бенедетти Э Лусио; Кумар Налин М (июнь 2003 г.). «Коннексины линзы alpha3Cx46 и alpha8Cx50 взаимодействуют с белком zonula occludens-1 (ZO-1)» . Мол. Биол. Cell . 14 (6): 2470–81. DOI : 10.1091 / mbc.E02-10-0637 . ISSN 1059-1524 . PMC 194895 . PMID 12808044 .   

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Путеводитель . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
  • Сие К.Л., Кумар Н.М., Гилула Н.Б., Франк У. (1991). «Распределение генов белков канала щелевых мембран на хромосомах человека и мыши». Сомат. Cell Mol. Genet . 17 (2): 191–200. DOI : 10.1007 / BF01232976 . PMID  1849321 .
  • Willecke K, Jungbluth S, Dahl E, et al. (1991). «Шесть генов семейства генов коннексина человека, кодирующих белки щелевых соединений, относятся к четырем различным хромосомам человека». Евро. J. Cell Biol . 53 (2): 275–80. PMID  1964417 .
  • Маккей Д., Иониды А, Берри В. и др. (1997). «Новый локус доминантной« зонулярной пылевидной катаракты »на 13 хромосоме» . Являюсь. J. Hum. Genet . 60 (6): 1474–8. DOI : 10.1086 / 515468 . PMC  1716126 . PMID  9199569 .
  • Гонг X, Ли Э, Клир Г. и др. (1998). «Нарушение гена альфа3 коннексина приводит к протеолизу и катарактогенезу у мышей». Cell . 91 (6): 833–43. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80471-7 . PMID  9413992 .
  • Dunia I, Recouvreur M, Nicolas P и др. (1998). «Сборка коннексинов и MP26 в плазматических мембранах волокна хрусталика изучена методом иммунного мечения SDS-перелом». J. Cell Sci . 111 (15): 2109–20. PMID  9664032 .
  • Рис М.И., Уоттс П., Фентон И. и др. (2000). «Еще одно доказательство аутосомно-доминантной врожденной зонулярной пылевидной катаракты, связанной с 13q11 (CZP3) и новой мутацией в коннексине 46 (GJA3)». Гм. Genet . 106 (2): 206–9. DOI : 10.1007 / s004390051029 . PMID  10746562 .
  • Дас Сарма Дж., Мейер Р.А., Ван Ф. и др. (2002). «Мультимерные взаимодействия коннексина до сети транс-Гольджи». J. Cell Sci . 114 (Pt 22): 4013–24. PMID  11739633 .
  • Шуберт А.Л., Шуберт В., Spray DC, Lisanti MP (2002). «Члены семейства коннексинов нацелены на домены липидного рафта и взаимодействуют с кавеолином-1». Биохимия . 41 (18): 5754–64. DOI : 10.1021 / bi0121656 . PMID  11980479 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Нильсен П.А., Барух А., Шестопалов В.И. и др. (2004). «Коннексины линзы alpha3Cx46 и alpha8Cx50 взаимодействуют с белком zonula occludens-1 (ZO-1)» . Мол. Биол. Cell . 14 (6): 2470–81. DOI : 10.1091 / mbc.E02-10-0637 . PMC  194895 . PMID  12808044 .
  • Jiang H, Jin Y, Bu L и др. (2003). «Новая мутация в GJA3 (коннексин 46) для аутосомно-доминантной врожденной ядерной пылевидной катаракты». Мол. Vis . 9 : 579–83. PMID  14627959 .
  • Данхэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. Bibcode : 2004Natur.428..522D . DOI : 10,1038 / природа02379 . PMC  2665288 . PMID  15057823 .
  • Беннетт TM, Маккей Д.С., Кнопф Х.Л., Шилс А (2004). «Новая миссенс-мутация в гене белка щелевого соединения альфа3 (GJA3), связанная с аутосомно-доминантной катарактой« ядерной точки », связанной с хромосомой 13q». Мол. Vis . 10 : 376–82. PMID  15208569 .
  • Бурдон К.П., Вирт М.Г., Макки Д.А. и др. (2004). «Новая мутация в гене Connexin 46 вызывает аутосомно-доминантную врожденную катаракту с неполной пенетрантностью» . J. Med. Genet . 41 (8): e106. DOI : 10.1136 / jmg.2004.018333 . PMC  1735867 . PMID  15286166 .
  • Лин Д., Лобелл С., Джевелл А., Такемото ди-джей (2004). «Дифференциальное фосфорилирование коннексина 46 и коннексина 50 путем активации H2O2 протеинкиназы Cgamma». Мол. Vis . 10 : 688–95. PMID  15467523 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Деви Р.Р., Рина С., Виджаялакшми П. (2006). «Новые мутации в GJA3, связанные с аутосомно-доминантной врожденной катарактой у населения Индии». Мол. Vis . 11 : 846–52. PMID  16254549 .
  • Аддисон П.К., Берри В., Холден К.Р. и др. (2006). «Новая мутация в гене коннексина 46 (GJA3) вызывает аутосомно-доминантную зонулярную пылевидную катаракту в латиноамериканской семье». Мол. Vis . 12 : 791–5. PMID  16885921 .


  • v
  • т
  • е