• неотъемлемый компонент мембраны • выступ клетки • мембрана • вставочный диск • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • соединение клеток • щелевое соединение • коннексон
Биологический процесс
• связь пучка His-клетки с миоцитами Пуркинье за счет электрического соединения • развитие скелетной системы • регуляция деполяризации клеточной мембраны желудочковой мышцы • развитие сердечной проводящей системы • развитие межжелудочковой перегородки • негативная регуляция артериального давления • морфогенез межжелудочковой перегородки • потенциал действия клеток SA • Связь между клеткой AV-узла и пучком His-клеток • Регулирование деполяризации мембраны клеток сердечной мышцы предсердия • потенциал действия клеток сердечной мышцы желудочка • коммуникация клеток посредством электрического взаимодействия, участвующего в сердечной проводимости • морфогенез тракта оттока • ремоделирование соединения желудочков предсердий • взаимодействие клеток посредством электрического соединения • развитие митрального клапана • формирование легочного клапана • развитие сердечной трубки эмбриона • регуляция потенциала действия миоцитов Пуркинье • морфогенез межпредсердной перегородки • клетка коммуникация • транспорт ионов калия • регуляция связки потенциала действия His-клеток • развитие сердца • регуляция секреции ренина в кровоток • развитие кровеносных сосудов • сердечная проводимость • эмбриональный морфогенез конечностей • олигомеризация белков • связь между AV-узлом и пучком His-клеток посредством электрического сопряжения • положительная регуляция вазоконстрикции • ангиогенез • морфогенез артерии • трансмембранный транспорт • развитие эндотелия • процесс почечной системы, вовлеченный в регуляцию системного артериального давления • регуляция системного артериального давления • сборка щелевого соединения • положительная регуляция клеточной коммуникации посредством химического соединения • клеточная коммуникация, участвующая в сердечной проводимости • регуляция сокращения сердечной мышцы • развитие первичной перегородки • регуляция сердечного ритма посредством сердечной проводимости • регуляция потенциала действия клеток AV-узла • негативная регуляция клубочковой фильтрации • межпредсердная перегородка развитие • вазомоция • закрытие овального отверстия • межклеточная связь посредством химического взаимодействия • регуляция потенциала действия клеток предсердной сердечной мышцы • регулирование желудочка сердечной мышцы клеточной мембраны реполяризации • регулирование деполяризации мембраны во время сердечной мышцы потенциала действия клеток • SA узел клетка к предсердию связи сердечной мышцы клеток с помощью электрической связи • мерцательных сердечной мышцы клетки к узлу клетка AV - связи с помощью электрической связи • Пуркиньи миоцитов желудочков коммуникация между клетками сердечной мышцы посредством электрического соединения • регулирование диаметра кровеносных сосудов • положительное регулирование диаметра кровеносных сосудов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
2702
14613
Ансамбль
ENSG00000265107
ENSMUSG00000057123
UniProt
P36382
Q01231
RefSeq (мРНК)
NM_005266 NM_181703
NM_001271628 NM_008121
RefSeq (белок)
NP_005257 NP_859054
NP_001258557 NP_032147
Расположение (UCSC)
Chr 1: 147.76 - 147.77 Мб
Chr 3: 96.9 - 97.08 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Щелевые альфа-5 белок (GJA5), также известный как коннексин 40 (CX40) - это белок , который в организме человека кодируется GJA5 геном .
Содержание
1 Функция
2 Связанные генные проблемы
3 См. Также
4 ссылки
5 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Этот ген является членом семейства генов коннексинов. Кодируемый белок является компонентом щелевых соединений, которые состоят из массивов межклеточных каналов, которые обеспечивают путь для диффузии материалов с низким молекулярным весом от клетки к клетке. Мутации в этом гене могут быть связаны с фибрилляцией предсердий. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие ту же изоформу. [5]
GJA5 был идентифицирован как ген, ответственный за фенотипы, наблюдаемые при врожденных пороках сердца на участке 1q21.1. В случае дупликации GJA5 тетралогия Фалло встречается чаще. В случае делеции чаще встречаются другие врожденные пороки сердца, чем тетралогия Фалло. [6]
Связанные генные проблемы [ править ]
Синдром делеции 1q21.1
Синдром дупликации 1q21.1
См. Также [ править ]
Коннексин
Щелевой переход
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000265107 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057123 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Soemedi, R .; и другие. (2011). "DPhenotype-Specific Effect of Chromosome 1q21.1 Surrangements and GJA5 Duplications in 2436 Врожденных порок сердца пациентов и 6760 контролей" . Гм. Мол. Genet . 21 (7): 1513–1520. DOI : 10,1093 / HMG / ddr589 . PMC 3298277 . PMID 22199024 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Путеводитель . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
Teunissen BE, Bierhuizen MF (2004). «Транскрипционный контроль коннексинов миокарда» . Кардиоваск. Res . 62 (2): 246–55. DOI : 10.1016 / j.cardiores.2003.12.011 . PMID 15094345 .
Кантер Х.Л., Саффитц Дж. Э., Бейер ЕС (1992). «Сердечные миоциты экспрессируют белки множественных щелевых контактов» . Circ. Res . 70 (2): 438–44. DOI : 10.1161 / 01.res.70.2.438 . PMID 1310450 .
Willecke K; Jungbluth S; Даль Э; и другие. (1991). «Шесть генов из семейства генов коннексина человека, кодирующих белки щелевых соединений, относятся к четырем различным хромосомам человека». Евро. J. Cell Biol . 53 (2): 275–80. PMID 1964417 .
Chen SC; Дэвис Л.М.; Westphale EM; и другие. (1995). «Экспрессия множественных белков щелевых соединений в человеческих сердцах плода и младенца» . Педиатр. Res . 36 (5): 561–6. DOI : 10.1203 / 00006450-199411000-00002 . PMID 7877871 .
Кантер Х.Л., Саффитц Дж. Э., Бейер Э. К. (1994). «Молекулярное клонирование двух белков щелевого соединения сердца человека, коннексина 40 и коннексина 45». J. Mol. Клетка. Кардиол . 26 (7): 861–8. DOI : 10,1006 / jmcc.1994.1103 . PMID 7966354 .
Mehta PP; Локешвар Б.Л. Schiller PC; и другие. (1996). «Связь по щелевому соединению в нормальных и неопластических эпителиальных клетках простаты и его регуляция с помощью цАМФ». Мол. Канцерогенный . 15 (1): 18–32. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-2744 (199601) 15: 1 <18 :: AID-MC4> 3.0.CO; 2-O . PMID 8561862 .
Gelb BD; Чжан Дж; Коттер ПД; и другие. (1997). «Физическое картирование генов человеческого коннексина 40 (GJA5), флавинсодержащей монооксигеназы 5 и натрийуретического пептидного рецептора a на 1q21». Геномика . 39 (3): 409–11. DOI : 10.1006 / geno.1996.4516 . PMID 9119381 .
Киларски WM; Dupont E; Coppen S; и другие. (1998). «Идентификация еще двух белков щелевого соединения, коннексина 40 и коннексина 45, в гладкомышечных клетках миометрия человека в срок». Евро. J. Cell Biol . 75 (1): 1–8. DOI : 10.1016 / S0171-9335 (98) 80040-X . PMID 9523149 .
ван Риджен HV, ван Кемпен MJ, Postma S, Jongsma HJ (1998). «Фактор некроза опухоли альфа изменяет экспрессию коннексина 43, коннексина 40 и коннексина 37 в эндотелиальных клетках пупочной вены человека». Цитокин . 10 (4): 258–64. DOI : 10,1006 / cyto.1997.0287 . PMID 9617570 .
Vozzi C; Dupont E; Coppen SR; и другие. (1999). «Камерные различия в экспрессии коннексина в сердце человека». J. Mol. Клетка. Кардиол . 31 (5): 991–1003. DOI : 10,1006 / jmcc.1999.0937 . PMID 10336839 .
Хефлигер Дж. А., Гой Дж. Дж., Вэбер Дж. (2000). «Спорадические случаи дилатационных кардиомиопатий, связанных с дефектами атриовентрикулярной проводимости, не связаны с мутациями в генах коннексинов 40 и 43» . Евро. Сердце Дж . 20 (24): 1843. DOI : 10,1053 / euhj.1999.1718 . PMID 10581143 .
ван Риджен Х.В., ван Вин Т.А., Херманс М.М., Йонгсма Х.Д. (2000). «Каналы щелевых контактов коннексина 40 человека модулируются цАМФ» . Кардиоваск. Res . 45 (4): 941–51. DOI : 10.1016 / S0008-6363 (99) 00373-9 . PMID 10728420 .
Овьедо-Орта Э, Хой Т., Эванс WH (2000). «Межклеточная коммуникация в иммунной системе: дифференциальная экспрессия коннексинов 40 и 43, а также нарушение функций канала щелевого соединения в субпопуляциях лимфоцитов человека в периферической крови и миндалинах» . Иммунология . 99 (4): 578–90. DOI : 10.1046 / j.1365-2567.2000.00991.x . PMC 2327182 . PMID 10792506 .
Vis JC; Николсон Л.Ф .; Faull RL; и другие. (2002). «Экспрессия коннексина в больном человеческом мозге Хантингтона». Cell Biol. Int . 22 (11–12): 837–47. DOI : 10,1006 / cbir.1998.0388 . PMID 10873295 . S2CID 8034526 .
Каба РА; Coppen SR; Dupont E; и другие. (2003). «Сравнение паттернов экспрессии коннексина 43, 40 и 45 в развивающихся сердцах человека и мыши». Cell Commun. Клеи . 8 (4–6): 339–43. DOI : 10.3109 / 15419060109080750 . PMID 12064615 . S2CID 23388741 .
Cronier L; Defamie N; Dupays L; и другие. (2003). «Экспрессия коннексина и межклеточная коммуникация щелевого соединения в трофобласте первого триместра человека» (PDF) . Мол. Гм. Репрод . 8 (11): 1005–13. DOI : 10.1093 / molehr / 8.11.1005 . PMID 12397213 .
Саймон AM, McWhorter AR (2002). «Сосудистые аномалии у мышей, лишенных эндотелиальных белков щелевых контактов коннексин37 и коннексин40». Dev. Биол . 251 (2): 206–20. DOI : 10.1006 / dbio.2002.0826 . PMID 12435353 .
Штраусберг Р.Л .; Feingold EA; Рябчик LH; и другие. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Dupays L; Mazurais D; Rücker-Martin C; и другие. (2003). «Геномная организация и альтернативные транскрипты гена Connexin40 человека». Джин . 305 (1): 79–90. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (02) 01229-5 . PMID 12594044 .
