Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
GM2A
Белок GM2A PDB 1g13.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1G13 , 1PU5 , 1PUB , 1TJJ , 2AF9 , 2AG2 , 2AG4 , 2AG9

Идентификаторы
ПсевдонимыGM2A , GM2-AP, SAP-3, активатор ганглиозидов GM2
Внешние идентификаторыOMIM : 613109 MGI : 95762 HomoloGene : 349 GeneCards : GM2A
Расположение гена ( человек )
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человека) [1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение GM2A
Геномное расположение GM2A
Группа5q33.1Начинать151 212 150 п.н. [1]
Конец151 270 440 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 11 (мышь)
Chr.Хромосома 11 (мышь) [2]
Хромосома 11 (мышь)
Геномное расположение GM2A
Геномное расположение GM2A
Группа11 B1.3 | 11 32,13 смНачинать55 098 115 п.н. [2]
Конец55 113 029 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК




Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• липидный переносчик активность
• Активатор активность фосфолипазы
• бета-N-acetylgalactosaminidase активность
• бета-N-acetylhexosaminidase активность
• ГО: 0010577 фермента активатор активности
• гидролазная активность
• сфинголипидов активность белка активатора
Сотовый компонент• цитоплазма
• апикальная кора
• просвет лизосомы
• митохондрия
• калий: протонообменный комплекс АТФазы
• цитоплазматическая сторона плазматической мембраны
• лизосома
• внеклеточная экзосома
• внеклеточная область
• просвет азурофильных гранул
• базолатеральная плазматическая мембрана
• апикальная плазматическая мембрана
Биологический процесс• положительного регулирования гидролазы активности
• липидный транспорт
• гликосфинголипид процесса обмена веществ
• нервно - мышечного контроль процесса баланса
• липидного обмен
• липидное хранение
• системный процесс нервной
• обучения или память
• олигосахарид катаболического процесса
• ганглиозидов процесс обмена веществ
• Процесс ганглиозидов катаболического
• сфинголипидов процесс обмена веществ
• нейтрофилы дегрануляция
• GO: 0048554 положительная регуляция каталитической активности
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2760

14667

Ансамбль

ENSG00000196743

ENSMUSG00000000594

UniProt

P17900

Q60648

RefSeq (мРНК)

NM_001167607
NM_000405

NM_010299

RefSeq (белок)

NP_000396
NP_001161079

NP_034429

Расположение (UCSC)Chr 5: 151.21 - 151.27 МбChr 11: 55.1 - 55.11 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

GM2 ганглиозидов активатор также известный как GM2A является белком , который в организме человека кодируется GM2A гена . [5] [6]

Функция [ править ]

Белок , кодируемый этим геном является небольшой гликолипид транспортный белок , который действует в качестве специфического субстрата кофактора для лизосомальных ферментов β-гексозаминидазы A . β-гексозаминидаза A вместе с активатором ганглиозида GM2 катализирует разложение ганглиозида GM2 и других молекул, содержащих концевые N- ацетилгексозамины .

GM2A - это белок-переносчик липидов, который стимулирует ферментативный процессинг ганглиозидов , а также активацию Т-клеток посредством презентации липидов. Этот белок связывает молекулы ганглиозида GM2, извлекает их из мембран и представляет их бета- гексозаминидазе A для расщепления N-ацетил-D-галактозамина и преобразования в GM3.

Он был идентифицирован как член семейства белков ML домена, участвующих в врожденном иммунитете и метаболизме липидов в базе данных SMART . [1] .

Регламент [ править ]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена GM2A может регулироваться MITF . [7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене, унаследованной в аутосомно - рецессивные шаблон, в результате GM2-ГАНГЛИОЗИДОЗ , редкий GM2 ганглиозидоз , который имеет симптомы и патологии , идентичные с болезнью Тея-Сакса и болезнь Sandhoff . [8]

О мутациях GM2A сообщается редко, а случаи, которые наблюдаются, часто возникают у кровных родителей или в генетически изолированных популяциях. [9]

Поскольку вариант AB очень редко диагностируется, даже у младенцев, вероятно, что большинство мутаций GM2A являются фатальными для плода у гомозигот и генетических соединений и, следовательно, никогда не наблюдаются клинически.

См. Также [ править ]

  • Ганглиозидоз
  • Болезнь Сандхоффа
  • Болезнь Тея – Сакса
  • Гексозаминидаза
  • GM1

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196743 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000594 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT (ноябрь 1979). «Доказательства наличия двух отдельных белковых активаторов для ферментативного гидролиза ганглиозидов GM1 и GM2» . J. Biol. Chem . 254 (21): 10592–5. PMID 115863 . 
  6. ↑ Klima H, Tanaka A, Schnabel D, Nakano T, Schröder M, Suzuki K, Sandhoff K (сентябрь 1991 г.). «Характеристика полноразмерных кДНК и гена, кодирующего человеческий активаторный белок GM2» . FEBS Lett . 289 (2): 260–4. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (91) 81084-L . PMID 1915857 . S2CID 40408626 .  
  7. ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .  
  8. ^ Махуран DJ (1999-10-08). «Биохимические последствия мутаций, вызывающих ганглиозидозы GM2». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1455 (2–3): 105–138. DOI : 10.1016 / S0925-4439 (99) 00074-5 . PMID 10571007 . 
  9. ^ «Интернет Менделирующее наследование в человеке» . Национальный институт здоровья США . Проверено 21 апреля 2009 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ли С.К., Накамура Т., Огамо А., Ли Ю.Т. (1980). «Доказательства наличия двух отдельных белковых активаторов для ферментативного гидролиза ганглиозидов GM1 и GM2». J. Biol. Chem . 254 (21): 10592–5. PMID  115863 .
  • Се Б., Кеннеди Дж. Л., Макиннес Б. и др. (1992). «Идентификация обработанного псевдогена, связанного с функциональным геном, кодирующим активаторный белок GM2: локализация псевдогена в хромосоме 3 человека и функционального гена в хромосоме 5 человека». Геномика . 14 (3): 796–8. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80190-9 . PMID  1427911 .
  • Нагараджан С., Чен Х.С., Ли С.К. и др. (1992). «Доказательства наличия двух клонов кДНК, кодирующих человеческий белок-активатор GM2» . Биохим. Дж . 282 (3): 807–13. DOI : 10.1042 / bj2820807 . PMC  1130859 . PMID  1554364 .
  • Клима Х., Танака А., Шнабель Д. и др. (1991). «Характеристика полноразмерных кДНК и гена, кодирующего человеческий активаторный белок GM2» . FEBS Lett . 289 (2): 260–4. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (91) 81084-L . PMID  1915857 . S2CID  40408626 .
  • Шредер М., Шнабель Д., Сузуки К., Сандхофф К. (1991). «Мутация в гене гликолипид-связывающего белка (активатора GM2), которая вызывает вариант AB GM2-ганглиозидоза». FEBS Lett . 290 (1–2): 1–3. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (91) 81211-P . PMID  1915858 . S2CID  26669859 .
  • Се Б., Макиннес Б., Неот К. и др. (1991). «Выделение и экспрессия полноразмерной кДНК, кодирующей человеческий активаторный белок GM2». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 177 (3): 1217–23. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 90671-S . PMID  2059210 .
  • Фюрст В., Шуберт Дж., Махлейдт В. и др. (1990). «Полные аминокислотные последовательности белка-активатора ганглиозида GM2 человека и белка-активатора цереброзид-сульфата». Евро. J. Biochem . 192 (3): 709–14. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19280.x . PMID  2209618 .
  • Шредер М., Клима Х., Накано Т. и др. (1989). «Выделение кДНК, кодирующей белок активатора GM2 человека» . FEBS Lett . 251 (1–2): 197–200. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (89) 81454-1 . PMID  2753159 . S2CID  22615177 .
  • Бург Дж., Банерджи А., Сандхофф К. (1986). «Молекулярные формы белка-активатора GM2. Исследование его биосинтеза в фибробластах кожи человека». Биол. Chem. Хоппе-Зейлер . 366 (9): 887–91. DOI : 10.1515 / bchm3.1985.366.2.887 . PMID  3935131 .
  • Банерджи А., Бург Дж., Конзельманн Э. и др. (1984). «Иммуноферментный анализ на белок-активатор ганглиозида GM2. Скрининг нормальных тканей и жидкостей организма человека, тканей ганглиозидоза GM2 и его субклеточной локализации». Hoppe-Seyler's Z. Physiol. Chem . 365 (3): 347–56. DOI : 10.1515 / bchm2.1984.365.1.347 . PMID  6724528 .
  • Хирабаяси Ю., Ли Ю. Т., Ли С. К. (1983). «Белковый активатор, специфичный для ферментативного гидролиза ганглиозида GM2 в нормальном мозге человека и головном мозге трех типов ганглиозидоза GM2». J. Neurochem . 40 (1): 168–75. DOI : 10.1111 / j.1471-4159.1983.tb12667.x . PMID  6848657 . S2CID  33699881 .
  • Шредер М., Шнабель Д., Гурвиц Р. и др. (1994). «Молекулярная генетика варианта AB GM2-ганглиозидоза: новая мутация и экспрессия в клетках BHK». Гм. Genet . 92 (5): 437–40. DOI : 10.1007 / BF00216446 . PMID  8244332 . S2CID  21839371 .
  • Хэн Х. Х., Се Б., Ши Х. М. и др. (1994). «Уточненное картирование локуса белка-активатора GM2 (GM2A) в 5q31.3-q33.1, дистальнее локуса спинальной мышечной атрофии». Геномика . 18 (2): 429–31. DOI : 10.1006 / geno.1993.1491 . PMID  8288250 .
  • Клима Х., Кляйн А., ван Эхтен Г. и др. (1993). «Сверхэкспрессия функционально активного белка-активатора GM2 человека в Escherichia coli» . Биохим. Дж . 292 (2): 571–6. DOI : 10.1042 / bj2920571 . PMC  1134248 . PMID  8503891 .
  • Schepers U, Glombitza G, Lemm T, et al. (1996). «Молекулярный анализ дефицита активатора GM2 у двух пациентов с вариантом AB GM2-ганглиозидозом» . Являюсь. J. Hum. Genet . 59 (5): 1048–56. PMC  1914821 . PMID  8900233 .
  • Rigat B, Wang W, Leung A, Mahuran DJ (1997). «Два механизма повторного захвата внеклеточного белка-активатора GM2: свидетельство наличия основной секреторной формы белка». Биохимия . 36 (27): 8325–31. DOI : 10.1021 / bi970571c . PMID  9204879 .
  • Ядао Ф, Хехтман Ф, Каплан Ф (1997). «Формирование тройного комплекса между белком-активатором GM2, ганглиозидом GM2 и гексозаминидазой А». Биохим. Биофиз. Acta . 1340 (1): 45–52. DOI : 10.1016 / S0167-4838 (97) 00027-7 . PMID  9217013 .
  • Schütte CG, Lemm T, Glombitza GJ, Sandhoff K (1998). «Полная локализация дисульфидных связей в белке-активаторе GM2» . Protein Sci . 7 (4): 1039–45. DOI : 10.1002 / pro.5560070421 . PMC  2143992 . PMID  9568910 .
  • Чен Б., Ригат Б., Карри С., Махуран Д. Д. (1999). «Структура гена GM2A: идентификация нонсенс-мутации экзона 2 и встречающегося в природе транскрипта с делецией экзона 2 в рамке считывания» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (1): 77–87. DOI : 10.1086 / 302463 . PMC  1378077 . PMID  10364519 .
  • Джиннаи Х, Накамура С (2000). «Характеристика активации фосфолипазы D активатором GM2 в бесклеточной системе». Кобе Журнал медицинских наук . 45 (3–4): 181–90. PMID  10752311 .


  • v
  • т
  • е