Бифункциональные UDP-N-ацетилглюкозамина 2-эпимераза / N-ацетилманнозамин - киназа представляет собой фермент , который у человека кодируется GNE гена . [5] [6] [7]
Бифункциональный фермент UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза (UDP-GlcNAc 2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа) регулирует и инициирует биосинтез N-ацетилнейраминовой кислоты (NeuAc), предшественника сиаловых кислот. Активность UDP-GlcNAc 2-эпимеразы ограничивает скорость биосинтеза сиаловой кислоты и необходима для сиалирования в гемопоэтических клетках. Активность фермента можно контролировать на уровне транскрипции, и он может влиять на сиалирование и функцию специфических молекул клеточной поверхности, экспрессируемых на В-клетках и миелоидных клетках. Модификация молекул клеточной поверхности сиаловой кислотой имеет решающее значение для их функции во многих биологических процессах, включая клеточную адгезию и передачу сигнала. Дифференциальное сиалирование молекул клеточной поверхности также влияет на онкогенность и метастатическое поведение злокачественных клеток.Сиалурия - это редкая врожденная ошибка метаболизма, характеризующаяся скоплением цитоплазмы и повышенным выделением с мочой свободного NeuAc. [7]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000159921 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028479 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hinderlich S, Stasche R, R Zeitler, Ройтер Вт (октябрь 1997 г.). «Бифункциональный фермент катализирует первые две стадии биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крысы. Очистка и характеристика UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминовой киназы» . J Biol Chem . 272 (39): 24313–8. DOI : 10.1074 / jbc.272.39.24313 . PMID 9305887 .
^ Stasche R, S Hinderlich, Вайс С, Effertz К, Lucka л, Moormann и Р, Ройтер Вт (октябрь 1997 г.). «Бифункциональный фермент катализирует первые две стадии биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крысы. Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия UDP-N-ацетил-глюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминовой киназы» . J Biol Chem . 272 (39): 24319–24. DOI : 10.1074 / jbc.272.39.24319 . PMID 9305888 .
^ a b «Ген Энтреза: GNE глюкозамин (UDP-N-ацетил) -2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Вилкен Б., Дон Н., Гринуэй Р. и др. (1987). «Сиалурия: второй случай». J. Inherit. Метаб. Дис . 10 (2): 97–102. DOI : 10.1007 / BF01800030 . PMID 2443758 . S2CID 35287967 .
Вайс П., Титце Ф., Гал В.А. и др. (1989). «Выявление метаболического дефекта при сиалурии». J. Biol. Chem . 264 (30): 17635–6. PMID 2808337 .
Красневич Д.М., Титце Ф., Краузе В. и др. (1993). «Клинические и биохимические исследования у американского ребенка с сиалурией» . Биохим. Med. Метаб. Биол . 49 (1): 90–6. DOI : 10.1006 / bmmb.1993.1010 . PMID 8439453 .
Митрани-Розенбаум С., Аргов З., Блюменфельд А. и др. (1996). «Наследственная миопатия с тельцами включения соответствует хромосоме 9p1-q1» . Гм. Мол. Genet . 5 (1): 159–163. DOI : 10.1093 / HMG / 5.1.159 . PMID 8789455 .
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Сеппала Р., Лехто В.П., Гал В.А. (1999). «Мутации в гене UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы человека определяют болезнь сиалурии и аллостерический участок фермента» . Являюсь. J. Hum. Genet . 64 (6): 1563–9. DOI : 10.1086 / 302411 . PMC 1377899 . PMID 10330343 .
Кепплер О.Т., Хиндерлих С., Лангнер Дж. И др. (1999). «UDP-GlcNAc 2-эпимераза: регулятор сиалирования клеточной поверхности». Наука . 284 (5418): 1372–6. DOI : 10.1126 / science.284.5418.1372 . PMID 10334995 .
Феррейра Х., Сеппала Р., Пинто Р. и др. (1999). «Сиалурия у португальской девушки: клинические, биохимические и молекулярные характеристики». Мол. Genet. Метаб . 67 (2): 131–7. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2852 . PMID 10356312 .
Лука Л., Краузе М., Данкер К. и др. (1999). «Первичная структура и анализ экспрессии UDP-N-ацетил-глюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы человека, бифункционального фермента в биосинтезе нейраминовой кислоты» . FEBS Lett . 454 (3): 341–4. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (99) 00837-6 . PMID 10431835 . S2CID 31863212 .
Лерой Дж. Г., Сеппала Р., Хьюзинг М. и др. (2001). «Доминантное наследование сиалурии, врожденная ошибка торможения обратной связи» . Являюсь. J. Hum. Genet . 68 (6): 1419–27. DOI : 10,1086 / 320598 . PMC 1226128 . PMID 11326336 .
Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т. и др. (2001). «Ген UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения». Nat. Genet . 29 (1): 83–7. DOI : 10.1038 / ng718 . PMID 11528398 . S2CID 9941510 .
Ковач М.Дж., Вагонер Б., Леал С.М. и др. (2002). «Клиническое определение и локализация в хромосоме 9p13.3-p12 уникального доминантного расстройства в четырех семьях: наследственная миопатия с тельцами включения, болезнь Педжета и лобно-височная деменция» . Мол. Genet. Метаб . 74 (4): 458–75. DOI : 10.1006 / mgme.2001.3256 . PMC 6277059 . PMID 11749051 .
Каяшима Т., Мацуо Х., Сато А. и др. (2002). «Миопатия Нонака вызвана мутациями в гене UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE)» . J. Hum. Genet . 47 (2): 77–9. DOI : 10.1007 / s100380200004 . PMID 11916006 .
Томимицу Х., Исикава К., Симидзу Дж. И др. (2002). «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE». Неврология . 59 (3): 451–4. DOI : 10,1212 / wnl.59.3.451 . PMID 12177386 . S2CID 38623700 .
Араи А., Танака К., Икеучи Т. и др. (2002). «Новая мутация в гене GNE и неравновесие сцепления в японских родословных». Аня. Neurol . 52 (4): 516–9. DOI : 10.1002 / ana.10341 . PMID 12325084 . S2CID 23825084 .
Дарвиш Д., Вахедифар П., Хо Й. (2003). «Четыре новые мутации, связанные с аутосомно-рецессивной миопатией с тельцами включения (MIM: 600737)». Мол. Genet. Метаб . 77 (3): 252–6. DOI : 10.1016 / S1096-7192 (02) 00141-5 . PMID 12409274 .
Нишино И., Ногучи С., Мураяма К. и др. (2003). «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения». Неврология . 59 (11): 1689–93. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000041631.28557.c6 . PMID 12473753 . S2CID 45523943 .
Васконселос О.М., Раджу Р., Далакас М.К. (2003). «Мутации GNE в американской семье с квадрицепсом IBM и отсутствием мутаций в s-IBM». Неврология . 59 (11): 1776–9. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000039780.13681.ad . PMID 12473769 . S2CID 42238112 .
Внешние ссылки [ править ]
Расположение человеческого гена GNE в браузере генома UCSC .
Подробная информация о генах человека GNE в браузере генома UCSC .
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Сиалурии
Эта статья о гене в хромосоме 9 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
