| Дефицит галактокиназы | |
|---|---|
| Другие имена | Галактоземия 2 типа или дефицит GALK , [1] |
 | |
| Галактитол | |
| Специальность | Эндокринология  |
Дефицит галактозы - это аутосомно- рецессивное метаболическое нарушение, характеризующееся накоплением галактозы и галактита, вторичным по отношению к пониженному превращению галактозы в галактозо-1-фосфат под действием галактокиназы . [2] Заболевание вызвано мутациями в гене GALK1, расположенном на хромосоме 17q24 . [1] Галактокиназа катализирует первую стадию фосфорилирования галактозы в пути Лелуара.промежуточного обмена веществ. Дефицит галактокиназы - одна из трех врожденных ошибок метаболизма, которые приводят к гипергалактоземии. Заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному признаку. В отличие от классической галактоземии , которая вызвана дефицитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, дефицит галактокиназы не имеет серьезных проявлений в раннем младенчестве. Его основным клиническим симптомом является развитие катаракты.в течение первых недель или месяцев жизни в результате накопления в хрусталике галактита, продукта альтернативного пути утилизации галактозы. Развитие ранней катаракты у гомозиготных младенцев можно полностью предотвратить с помощью ранней диагностики и лечения диетой с ограничением содержания галактозы. Некоторые исследования показали, что в зависимости от потребления молока в более старшем возрасте гетерозиготные носители дефицита галактокиназы могут быть предрасположены к пресенильной катаракте в возрасте 20–50 лет. [3]
Генетика [ править ]
Дефицит галактокиназы - это аутосомно-рецессивное заболевание [4], что означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство, расположен на аутосоме (хромосома 17 является аутосомой), и для чтобы родиться с расстройством. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
В отличие от дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы , симптомы дефицита галактокиназы относительно легкие. Единственный известный симптом у пораженных детей - это образование катаракты из-за выработки галактита в хрусталике глаза. [5] Катаракта может проявляться как неспособность развить социальную улыбку и неспособность визуально отслеживать движущиеся объекты.
Структура гена [ править ]
Ген GALK1 человека содержит 8 экзонов и занимает примерно 7,3 т.п.н. геномной ДНК. Было обнаружено, что промотор GALK1 имеет много общих черт с другими генами домашнего хозяйства, включая высокое содержание GC, несколько копий сайта связывания для фактора транскрипции Sp1 и отсутствие мотивов TATA-бокса и CCAAT-бокса, обычно присутствующих в эукариотической полимеразе II. промоутеры. Анализ с помощью ПЦР с 5 прайм - RACE показал, что мРНК GALK1 является гетерогенной на конце с 5 прайм, при этом сайты транскрипции находятся во многих местах между 21 и 61 п.н. выше стартового сайта ATG кодирующей области. Эксперименты по трансляции кДНК GALK1 in vitro показали, что белок является цитозольным и не связан смембрана эндоплазматического ретикулума . [3]
Диагноз [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Ноябрь 2017 г. ) |
Диагноз устанавливается на основании высокого уровня галактозы в крови, нормальной активности фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы и снижения активности галактокиназы в эритроцитах или ее отсутствия. [6]
Лечение [ править ]
Медицинская помощь
- Лечение может быть амбулаторным.
- Катаракта, которая не регрессирует или не исчезает при терапии, может потребовать госпитализации для хирургического удаления.
Хирургическая помощь
- Катаракта может потребовать хирургического удаления.
Консультации
- Биохимический генетик
- Диетолог
- Офтальмолог
Рацион питания
- Диета - это основа терапии. Устранение источников лактозы и галактозы достаточно для окончательной терапии.
Мероприятия
- Никаких ограничений не требуется.
(Рот, доктор медицины, Карл С. 2009)
См. Также [ править ]
- Галактоземия
Ссылки [ править ]
- ^ a b Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): дефицит галактокиназы - 230200
- ^ Холтон JB (1990). «Галактозные расстройства: обзор». J Inherit Metab Dis . 13 (4): 476–486. DOI : 10.1007 / BF01799505 . PMID 2122114 . S2CID 20585794 .
- ^ a b Калайджиева Л., Перес-Лезаун А., Ангеличева Д. и др. (Ноябрь 1999 г.). «Мутация-основатель в гене GK1 ответственна за дефицит галактокиназы у рома (цыган)» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (5): 1299–307. DOI : 10.1086 / 302611 . PMC 1288282 . PMID 10521295 .
- ^ Асада М, Okano Y, Имамура Т, Suyama Я, Hase Y, Isshiki G (1999). «Молекулярная характеристика дефицита галактокиназы у японских пациентов» . Журнал генетики человека . 44 (6): 377–382. DOI : 10.1007 / s100380050182 . PMID 10570908 .
- Перейти ↑ Roth, KS (10 сентября 2007 г.). «Дефицит галактокиназы» . eMedicine . WebMD . Проверено 8 августа 2008 .
- ^ Макферсон, Ричард (2017). HENRY'S Клиническая диагностика и лечение лабораторными методами . США: Эльзевир. п. 218. ISBN 978-0-323-29568-0.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
