Гем-ассоциированный белок 4

БЛИЗНЕЦ4

Идентификаторы

GEMIN4 , HC56, HCAP1, HHRF-1, p97, белок 4, связанный с ядерной органеллой драгоценного камня, NEDMCR

Внешние идентификаторы

OMIM : 606969 MGI : 2449313 HomoloGene : 69193 GeneCards : GEMIN4

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 17 (человека) ^[1]

Группа	17p13.3	Начинать	744 421 п.н. ^[1]
Группа	17p13.3	Конец	753 999 п.н. ^[1]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• белковый комплекс SMN-Sm • цитозоль • ядрышко • малый ядерный рибонуклеопротеидный комплекс • внеклеточная экзосома • мембрана • Близнецы из спиральных тел • нуклеоплазма • комплекс SMN • ядро клетки • цитоплазма • ядерное тело
Биологический процесс	• процессинг мРНК • сплайсинг РНК • ядерный импорт • сплайсосомная сборка snRNP • процессинг рРНК
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


50628


276919

Ансамбль


ENSG00000179409


ENSMUSG00000049396

UniProt


P57678


Q6P6L6

RefSeq (мРНК)


NM_015721


NM_177367

RefSeq (белок)


NP_056536


NP_796341

Расположение (UCSC)

Chr 17: 0,74 - 0,75 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

^[3]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Gem-ассоциированный белок 4 представляет собой белок , который у человека кодируется GEMIN4 гена . ^[4]^[5]

Функция [ править ]

Продукт этого гена является частью белкового комплекса SMN, локализованного в цитоплазме, ядрышках и дискретных ядерных тельцах, называемых тельцами Близнецов (драгоценными камнями) . Этот комплекс участвует в сборке сплайсосомных snRNP в цитоплазме и регенерирует сплайсосомы, необходимые для сплайсинга пре-мРНК в ядре. Кодируемый белок напрямую взаимодействует с белком DEAD-бокса и несколькими коровыми белками сплайсосом. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая достоверность не определена. ^[5]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что GEMIN4 взаимодействует с:

DDX20 , ^[4]^[6]^[7]
EIF2C2 , ^[7]^[8]
LGALS1 ^[9] и
SMN1 . ^[6]^[10]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179409 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Charroux B, Pellizzoni L, Perkinson RA, Yong J, Shevchenko A, Mann M, Dreyfuss G (апрель 2000 г.). «Gemin4: новый компонент комплекса Smn, который содержится как в драгоценных камнях, так и в ядрышках» . J Cell Biol . 148 (6): 1177–86. DOI : 10,1083 / jcb.148.6.1177 . PMC 2174312 . PMID 10725331 .
^ a b "Ген Entrez: GEMIN4 gem (ядерная органелла) связанный белок 4" .
^ a b Карнеги Г.К., Слиман Дж. Э., Моррис Н., Хасти С. Дж., Пегги М. В., Филп А., Ламонд А. И., Коэн П. Т. (май 2003 г.). «Протеиновая фосфатаза 4 взаимодействует с комплексом выживания моторных нейронов и усиливает временную локализацию snRNP» . J. Cell Sci . 116 (Pt 10): 1905–13. DOI : 10,1242 / jcs.00409 . PMID 12668731 .
^ a b Mourelatos Z, Dostie J, Paushkin S, Sharma A, Charroux B, Abel L, Rappsilber J, Mann M, Dreyfuss G (март 2002 г.). «miRNPs: новый класс рибонуклеопротеидов, содержащий множество микроРНК» . Genes Dev . 16 (6): 720–8. DOI : 10,1101 / gad.974702 . PMC 155365 . PMID 11914277 .
^ Нельсон PT, Hatzigeorgiou AG, Mourelatos Z (март 2004). «miRNP: ассоциация мРНК в полирибосомах в линии нейрональных клеток человека» . РНК . 10 (3): 387–94. DOI : 10,1261 / rna.5181104 . PMC 1370934 . PMID 14970384 .
Перейти ↑ Park JW, Voss PG, Grabski S, Wang JL, Patterson RJ (сентябрь 2001 г.). «Ассоциация галектина-1 и галектина-3 с Gemin4 в комплексах, содержащих белок SMN» . Nucleic Acids Res . 29 (17): 3595–602. DOI : 10.1093 / NAR / 29.17.3595 . PMC 55878 . PMID 11522829 .
^ Meister G, Bühler D, Laggerbauer B, Zobawa M, Lottspeich F, Fischer U (август 2000 г.). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания мотонейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1977–86. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1977 . PMID 10942426 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Meister G, Bühler D, Laggerbauer B, Zobawa M, Lottspeich F, Fischer U (2000). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания мотонейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1977–86. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1977 . PMID 10942426 .
Пеллиццони Л., Шарру Б., Раппсилбер Дж., Манн М., Дрейфус Г. (2001). «Функциональное взаимодействие между комплексом моторных нейронов выживания и РНК-полимеразой II» . J. Cell Biol . 152 (1): 75–85. DOI : 10,1083 / jcb.152.1.75 . PMC 2193649 . PMID 11149922 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Парк Дж. У., Восс П. Г., Грабски С., Ван Дж. Л., Паттерсон Р. Дж. (2001). «Ассоциация галектина-1 и галектина-3 с Gemin4 в комплексах, содержащих белок SMN» . Nucleic Acids Res . 29 (17): 3595–602. DOI : 10.1093 / NAR / 29.17.3595 . PMC 55878 . PMID 11522829 .
Цинь В.Х., Ван Ф., Сунь Ф.Й., Чжан П.П., Хань Л.В., Хуан Ю., Штаб-квартира Цзян, Чжао XT, Хе М, Йе Й, Конг В.М., Ву М.С., Чжан Л.С., Ян Н.В., Гу-младший (2002). «Клонирование и характеристика нового гена (C17orf25) из области делеции на хромосоме 17p13.3 в гепатоцеллюлярной карциноме» . Cell Res . 11 (3): 209–16. DOI : 10.1038 / sj.cr.7290088 . PMID 11642406 .
Friesen WJ, Paushkin S, Wyce A, Massenet S, Pesiridis GS, Van Duyne G, Rappsilber J, Mann M, Dreyfuss G (2001). «Метилосома, комплекс 20S, содержащий JBP1 и pICln, производит диметиларгинин-модифицированные белки Sm» . Мол. Клетка. Биол . 21 (24): 8289–300. DOI : 10.1128 / MCB.21.24.8289-8300.2001 . PMC 99994 . PMID 11713266 .
Губиц А.К., Мурелатос З., Абель Л., Раппсилбер Дж., Манн М., Дрейфус Г. (2002). «Gemin5, новый компонент белка с повторами WD в комплексе SMN, который связывает белки Sm» . J. Biol. Chem . 277 (7): 5631–6. DOI : 10.1074 / jbc.M109448200 . PMID 11714716 .
Пеллиццони Л., Баккон Дж., Раппсилбер Дж., Манн М., Дрейфус Дж. (2002). «Очистка естественного выживания комплексов мотонейронов и идентификация Gemin6 как нового компонента» . J. Biol. Chem . 277 (9): 7540–5. DOI : 10.1074 / jbc.M110141200 . PMID 11748230 .
Баккон Дж., Пеллиццони Л., Раппсилбер Дж., Манн М., Дрейфусс Дж. (2002). «Идентификация и характеристика Gemin7, нового компонента выживания комплекса двигательных нейронов» . J. Biol. Chem . 277 (35): 31957–62. DOI : 10.1074 / jbc.M203478200 . PMID 12065586 .
Карнеги Г.К., Слиман Дж. Э., Моррис Н., Хасти С. Дж., Пегги М. В., Филп А., Ламонд А. И., Коэн П. Т. (2004). «Протеиновая фосфатаза 4 взаимодействует с комплексом выживания моторных нейронов и усиливает временную локализацию snRNP» . J. Cell Sci . 116 (Pt 10): 1905–13. DOI : 10,1242 / jcs.00409 . PMID 12668731 .
Ди И, Ли Дж, Чжан И, Хе Икс, Лу Х, Сюй Д, Лин Дж, Хо К., Ван Д, Ли И Й, Гу Дж (2004). «HCC-ассоциированный белок HCAP1, вариант GEMIN4, взаимодействует с белками цинкового пальца». J. Biochem . 133 (6): 713–8. DOI : 10.1093 / Jb / mvg091 . PMID 12869526 .
Ван Д., Хе М., Ван Дж., Цю Х, Чжоу В., Ло З, Чен Дж, Гу Дж (2004). «Два варианта гена HCAP1, ассоциированного с гепатоцеллюлярной карциномой человека, и их влияние на рост линии клеток рака печени человека Hep3B». Гены Хромосомы Рак . 39 (1): 48–58. DOI : 10.1002 / gcc.10293 . PMID 14603441 . S2CID 20451424 .
Nelson PT, Hatzigeorgiou AG, Mourelatos Z (2004). «miRNP: ассоциация мРНК в полирибосомах в линии нейрональных клеток человека» . РНК . 10 (3): 387–94. DOI : 10,1261 / rna.5181104 . PMC 1370934 . PMID 14970384 .
Шпаргель КБ, Матера АГ (2006). «Белки Gemin необходимы для эффективной сборки рибонуклеопротеинов класса Sm» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 102 (48): 17372–7. DOI : 10.1073 / pnas.0508947102 . PMC 1297697 . PMID 16301532 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., МакБрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол. Syst. Биол . 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .

Эта статья о гене в 17-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179409 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10725331-4] Charroux B, Pellizzoni L, Perkinson RA, Yong J, Shevchenko A, Mann M, Dreyfuss G (апрель 2000 г.). «Gemin4: новый компонент комплекса Smn, который содержится как в драгоценных камнях, так и в ядрышках» . J Cell Biol . 148 (6): 1177–86. DOI : 10,1083 / jcb.148.6.1177 . PMC 2174312 . PMID 10725331 .

[entrez-5] "Ген Entrez: GEMIN4 gem (ядерная органелла) связанный белок 4" .

[pmid12668731-6] Карнеги Г.К., Слиман Дж. Э., Моррис Н., Хасти С. Дж., Пегги М. В., Филп А., Ламонд А. И., Коэн П. Т. (май 2003 г.). «Протеиновая фосфатаза 4 взаимодействует с комплексом выживания моторных нейронов и усиливает временную локализацию snRNP» . J. Cell Sci . 116 (Pt 10): 1905–13. DOI : 10,1242 / jcs.00409 . PMID 12668731 .

[pmid11914277-7] Mourelatos Z, Dostie J, Paushkin S, Sharma A, Charroux B, Abel L, Rappsilber J, Mann M, Dreyfuss G (март 2002 г.). «miRNPs: новый класс рибонуклеопротеидов, содержащий множество микроРНК» . Genes Dev . 16 (6): 720–8. DOI : 10,1101 / gad.974702 . PMC 155365 . PMID 11914277 .

[pmid14970384-8] Нельсон PT, Hatzigeorgiou AG, Mourelatos Z (март 2004). «miRNP: ассоциация мРНК в полирибосомах в линии нейрональных клеток человека» . РНК . 10 (3): 387–94. DOI : 10,1261 / rna.5181104 . PMC 1370934 . PMID 14970384 .

[pmid11522829-9] Перейти ↑ Park JW, Voss PG, Grabski S, Wang JL, Patterson RJ (сентябрь 2001 г.). «Ассоциация галектина-1 и галектина-3 с Gemin4 в комплексах, содержащих белок SMN» . Nucleic Acids Res . 29 (17): 3595–602. DOI : 10.1093 / NAR / 29.17.3595 . PMC 55878 . PMID 11522829 .

[pmid10942426-10] Meister G, Bühler D, Laggerbauer B, Zobawa M, Lottspeich F, Fischer U (август 2000 г.). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания мотонейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1977–86. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1977 . PMID 10942426 .

[1]