Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Горлина )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
Другие названияБазальный-клеточного невуса синдром , синдром множественного базально-клеточный рак , синдром Gorlin и синдром Gorlin-Гольц
Keratocystic odontogenic tumour - intermed mag.jpg
Микрофотография, показывающая керато-кистозную одонтогенную опухоль , частую находку при синдроме невоидной базальноклеточной карциномы (окраска H&E )
СпециальностьМедицинская генетика Edit this on Wikidata

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы ( NBCCS ) - это наследственное заболевание, включающее дефекты во многих системах организма, таких как кожа , нервная система , глаза , эндокринная система и кости . [1] Люди с этим синдромом особенно склонны к развитию распространенной и обычно не опасной для жизни формы немеланомного рака кожи . Приблизительно у 10% людей с этим заболеванием не развивается базальноклеточная карцинома (BCC).

Название « синдром Горлина» относится к американскому стоматологу и генетику Роберту Дж. Горлину (1923–2006). [2] Американский дерматолог Роберт В. Гольц (1923–2014) [3] был его соавтором, что является основанием для термина «синдром Горлина-Гольца».

Впервые описанный в 1960 году Горлином и Гольцем [4] NBCCS представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, которое может вызывать необычный внешний вид лица и предрасположенность к базальноклеточной карциноме, типу рака кожи, который редко распространяется на другие части тела. Сообщается, что распространенность составляет 1 случай на 56 000–164 000 человек. Недавние исследования в области молекулярной генетики показали NBCCS быть вызваны мутациями в Ptch ( исправленный ) найденный ген на хромосому руки 9q . [5] Если ребенок наследует дефектный ген от одного из родителей, у него или у нее будет заболевание.

Признаки и симптомы [ править ]

Некоторые или все из следующего могут быть замечены у человека с синдромом Горлина: [ необходима цитата ]

  1. Множественные базальноклеточные карциномы кожи
  2. Одонтогенная кератоциста : встречается у 75% пациентов и является наиболее частой находкой. На нижней челюсти обычно обнаруживаются множественные поражения. Они возникают в молодом возрасте (в среднем 19 лет).
  3. Аномалии ребер и позвонков
  4. Внутричерепная кальцификация
  5. Скелетные аномалии: раздвоение ребер, кифосколиоз, ранний кальциноз falx cerebri (диагностирован на рентгенограмме AP).
  6. Отличительные лица: лобная и височно-теменная выпуклость, гипертелоризм и прогнатизм нижней челюсти.
  7. Двусторонние фибромы яичников
  8. У 10% развиваются сердечные фибромы

Причина [ править ]

Мутации в человеческом гомологе Drosophila patched ( PTCH1 ), гене-супрессоре опухоли на хромосоме 9, были идентифицированы как лежащее в основе генетическое событие этого синдрома. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Диагноз NBCCS ставится на основании 2 основных критериев или 1 основного и 2 второстепенных критериев . [1]

В основные критерии заключаются в следующем:

  1. более 2 BCC или 1 BCC у человека моложе 20 лет;
  2. одонтогенные кератоцисты челюсти
  3. 3 и более ладонных или подошвенных ямки
  4. эктопическая кальцификация или ранняя (<20 лет) кальцификация Falx cerebri
  5. раздвоенные, сросшиеся или расширенные ребра
  6. родственник первой степени с NBCCS.

В критерии незначительный включает в себя следующее:

  1. макроцефалия .
  2. врожденные пороки развития , такие как расщелина губы или неба , выпуклость лобной части, аномалия глаз (катаракта, колобома , микрофтальм, нистагм).
  3. другие скелетные аномалии, такие как Шпренгель уродство , Pectus уродство , полидактилия, Syndactyly или гипертелоризм .
  4. радиологические аномалии, такие как перемычка турецкого седла , аномалии позвоночника, моделирующие дефекты или прозрачность кистей и стоп в форме пламени.
  5. фиброма яичников и кардио или медуллобластома (последняя обычно встречается у детей в возрасте до двух лет).

Людям с NBCCS нужно знать о синдроме, и им может потребоваться консультирование и поддержка, поскольку справиться с множественными BCC и множественными операциями часто бывает сложно. Они должны уменьшить воздействие ультрафиолетового излучения, чтобы свести к минимуму риск ОЦК. Им также следует сообщить, что лучевая терапия рака кожи может быть противопоказана. Им следует искать симптомы, относящиеся к другим потенциально вовлеченным системам: ЦНС, мочеполовой системе, сердечно-сосудистой системе и зубочелюстной системе. [ необходима цитата ]

Будущим родителям рекомендуется генетическое консультирование , так как у одного из родителей NBCCS вероятность того, что их ребенок также пострадает, составляет 50%. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Лечение обычно представляет собой поддерживающую терапию , то есть лечение для уменьшения каких-либо симптомов, а не для лечения состояния. [ необходима цитата ]

  • Энуклеация одонтогенных кист может помочь, но обычно в результате появляются новые поражения, инфекции и деформация челюсти.
  • Тяжесть базальноклеточного рака определяет прогноз для большинства пациентов. BCC редко вызывают серьезные уродства, инвалидность или смерть [2] .
  • Генетическое консультирование

Заболеваемость [ править ]

Заболеваемость NBCCS составляет от 1 из 50 000 до 150 000, причем в Австралии заболеваемость выше. Одним из аспектов NBCCS является то, что базально-клеточная карцинома будет возникать на участках тела, которые обычно не подвергаются воздействию солнечного света, например, на ладонях и подошвах ног, и поражения могут развиваться у основания ладонной и подошвенной ямок. Одной из основных особенностей NBCCS является развитие множественных BCC в раннем возрасте, часто в подростковом возрасте. Каждый человек, страдающий этим синдромом, страдает в разной степени, причем у некоторых есть гораздо больше характеристик состояния, чем у других. [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний
  • Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
  • List of dental abnormalities associated with cutaneous conditions
  • List of cutaneous conditions associated with increased risk of nonmelanoma skin cancer

References[edit]

  1. ^ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S (1997). "Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome". Am J Med Genet. 69 (3): 299–308. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970331)69:3<299::AID-AJMG16>3.0.CO;2-M. PMID 9096761.
  2. ^ Burgdorf W. Robert J. Gorlin (1923 – 2006). In: Löser C, Plewig G, Hrsg. Pantheon der Dermatologie. Heidelberg, Springer 2008: 362–366
  3. ^ Burgdorf WH, Padilla RS, Hordinsky M. In memoriam: Robert W. Goltz (1923-2014). J Am Acad Dermatol 2014; 71: e163–e165
  4. ^ Gorlin R, Goltz R (1960). "Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome". N Engl J Med. 262 (18): 908–12. doi:10.1056/NEJM196005052621803. PMID 13851319.
  5. ^ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M (1996). "Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome". Science. 272 (5268): 1668–71. Bibcode:1996Sci...272.1668J. doi:10.1126/science.272.5268.1668. PMID 8658145. S2CID 9160210.

External links[edit]

Classification
D
  • OMIM: 109400
  • MeSH: D001478
  • DiseasesDB: 5370
External resources
  • MedlinePlus: 001452
  • eMedicine: derm/291
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 9q22.3 Microdeletion
  • US National Library of Medicine page