Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
HCN1
5u6p.jpg
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

3U0Z

Идентификаторы
ПсевдонимыHCN1 , BCNG1, BCNG1, EIEE24, HAC-2, гиперполяризации активированных циклический нуклеотид закрытых калиевого канал 1, GEFSP10
Внешние идентификаторыOMIM: 602780 MGI: 1096392 HomoloGene: 32093 GeneCards: HCN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человека) [1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение HCN1
Геномное расположение HCN1
Группа5п12Начинать45 254 948 п.н. [1]
Конец45 696 498 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE HCN1 gnf1h06726 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• нуклеотид связывания
• внутриклеточного цАМФ активируется активность катиона канала
• идентичную связывания с белками
• напряжения закрытого канала активности натрия
• ионный канал активности
• калиевый канал активности
• активности канала натрия
• напряжения закрытого канала активности ионов
• напряжения закрытого канала активности калия
• вольт - активность закрытого катионного канала
• связывание цАМФ
• связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• аксон
• мембрана
• дендрит
• клеточная мембрана
• неотъемлемый компонент мембраны
• комплекс каналов HCN
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
Биологический процесс• трансмембранного транспорт
• Развитие конуса клеток сетчатки
• регулирование ионных трансмембранного транспорта
• апикальной локализация белка
• перенос ионов
• ион натрия транспорт
• регулирование мембранного потенциала
• ионы натрий трансмембранного транспорт
• калий ионный трансмембранный транспорт
• перенос ионы калий
• homotetramerization белок
• клеточный ответ в лагерь
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

348980

15165

Ансамбль

ENSG00000164588

ENSMUSG00000021730

UniProt

O60741

O88704

RefSeq (мРНК)

NM_021072

NM_010408

RefSeq (белок)

NP_066550

NP_034538

Расположение (UCSC)Chr 5: 45,25 - 45,7 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гиперполяризации-активированный калия / натрия циклический нуклеотид-закрытый канал 1 представляет собой белок , который у человека кодируется HCN1 гена . [4] [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Активированные гиперполяризацией катионные каналы семейства генов HCN, такие как HCN1, вносят вклад в спонтанную ритмическую активность как в сердце, так и в головном мозге. [7]

Распределение тканей [ править ]

Экспрессия канала HCN1 обнаруживается в синоатриальном узле [8] [9] неокортексе, гиппокампе, коре мозжечка, ганглии задних корешков, ганглиях тройничного нерва и стволе мозга. [10] [11] [12] [13] [14]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что HCN1 взаимодействует с HCN2 . [15] [16]

Эпилепсия [ править ]

Мутации de novo в HCN1 вызывают эпилепсию . [17]

См. Также [ править ]

  • Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000164588 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Перейти ↑ Santoro B, Grant SG, Bartsch D, Kandel ER (декабрь 1997). «Интерактивное клонирование с доменом SH3 N-src идентифицирует новый белок, специфичный для мозга, ионный канал, с гомологией с eag и циклическими нуклеотид-управляемыми каналами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (26): 14815–20. DOI : 10.1073 / pnas.94.26.14815 . PMC 25120 . PMID 9405696 .  
  5. Перейти ↑ Santoro B, Liu DT, Yao H, Bartsch D, Kandel ER, Siegelbaum SA, Tibbs GR (май 1998 г.). «Идентификация гена, кодирующего активированный гиперполяризацией канал водителя ритма мозга» . Cell . 93 (5): 717–29. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81434-8 . PMID 9630217 . 
  6. ^ Hofmann F, Биль M, Kaupp UB (декабрь 2005). "Международный союз фармакологии. LI. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция циклических нуклеотид-регулируемых каналов". Фармакологические обзоры . 57 (4): 455–62. DOI : 10,1124 / pr.57.4.8 . PMID 16382102 . S2CID 45853869 .  
  7. ^ a b «Ген Entrez: гиперполяризация HCN1 активировала циклический нуклеотид-управляемый калиевый канал 1» .
  8. ^ Marionneau С, Куэттой В, Лю Дж, Ли Н, Mangoni М, Nargeot Дж, Лей М, Escande D, Demolombe S (январь 2005). «Специфическая картина экспрессии гена ионного канала, связанная с активностью водителя ритма в сердце мыши» . Журнал физиологии . 562 (Pt 1): 223–34. DOI : 10.1113 / jphysiol.2004.074047 . PMC 1665484 . PMID 15498808 .  
  9. ^ Ши Вт, Wymore Р, Ю. Н, В Дж, Wymore RT, Пан Z, Робинсон РБ, Диксон JE, Маккиннон D, Коэн (июль 1999). «Распределение и преобладание экспрессии мРНК гиперполяризационно-активированных катионных каналов (HCN) в тканях сердца» . Циркуляционные исследования . 85 (1): e1–6. DOI : 10.1161 / 01.RES.85.1.e1 . PMID 10400919 . 
  10. ^ Лоринц А, Т Notomi, Тамаш G, Shigemoto R, Nusser Z (ноябрь 2002 г.). «Поляризованное и компартмент-зависимое распределение HCN1 в дендритах пирамидных клеток». Природа Неврологии . 5 (11): 1185–93. DOI : 10.1038 / nn962 . PMID 12389030 . S2CID 18132966 .  
  11. ^ Миллиган CJ, Эдвардс IJ, Deuchars J (апрель 2006). «Иммунореактивность ионного канала HCN1 в спинном и продолговатом мозге». Исследование мозга . 1081 (1): 79–91. DOI : 10.1016 / j.brainres.2006.01.019 . PMID 16503331 . S2CID 30929772 .  
  12. ^ Moosmang S, Биль М, Хофман Ж, Людвиг А (1999). «Дифференциальное распределение четырех катионных каналов, активированных гиперполяризацией в мозге мышей». Биологическая химия . 380 (7–8): 975–80. DOI : 10.1515 / BC.1999.121 . PMID 10494850 . S2CID 22722872 .  
  13. ↑ Wells JE, Rowland KC, Proctor EK (сентябрь 2007 г.). «Каналы, активируемые гиперполяризацией в ганглиях тройничного нерва, иннервирующие здоровые зубы с обнаженной пульпой». Международный эндодонтический журнал . 40 (9): 715–21. DOI : 10.1111 / j.1365-2591.2007.01297.x . PMID 17645513 . 
  14. Перейти ↑ Santoro B, Grant SG, Bartsch D, Kandel ER (декабрь 1997). «Интерактивное клонирование с доменом SH3 N-src идентифицирует новый белок, специфичный для мозга, ионный канал, с гомологией с eag и циклическими нуклеотид-управляемыми каналами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (26): 14815–20. DOI : 10.1073 / pnas.94.26.14815 . PMC 25120 . PMID 9405696 .  
  15. ^ Much B, Wahl-Schott C, Zong X, Schneider A, Baumann L, Moosmang S, Ludwig A, Biel M (октябрь 2003 г.). «Роль субъединичной гетеромеризации и N-связанного гликозилирования в формировании функциональных активированных гиперполяризацией циклических нуклеотид-управляемых каналов» . Журнал биологической химии . 278 (44): 43781–6. DOI : 10.1074 / jbc.M306958200 . PMID 12928435 . 
  16. ^ Proenza C, Tran N, Angoli D, Zahynacz K, P Balcar, Accili EA (август 2002). «Различные роли циклического нуклеотид-связывающего домена и аминоконца в сборке и экспрессии активируемых гиперполяризацией, циклических нуклеотид-управляемых каналов» . Журнал биологической химии . 277 (33): 29634–42. DOI : 10.1074 / jbc.M200504200 . PMID 12034718 . 
  17. ^ Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CG, Nabbout R, Cancès C, Ville D, Brilstra EH, Gobbi G, Raffo E, Bouteiller D, Marie Y, Trouillard O, Robbiano A, Keren B, Agher D, Roze E, Lesage S, Nicolas A, Brice A, Baulac M, Vogt C, El Hajj N, Schneider E, Suls A, Weckhuysen S, Gormley P, Lehesjoki AE, De Jonghe P, Helbig I, Baulac S, Зара Ф., Келеман Б. П., Хааф Т., ЛеГерн Э., Депьен С. (июнь 2014 г.). «Мутации de novo в HCN1 вызывают раннюю детскую эпилептическую энцефалопатию» (PDF) . Генетика природы . 46 (6): 640–5. DOI : 10.1038 / ng.2952 . PMID 24747641 . S2CID 861414 .   

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Людвиг А., Зонг Х, Йеглич М., Хофманн Ф., Биль М. (июнь 1998 г.). «Семейство катионных каналов млекопитающих, активируемых гиперполяризацией». Природа . 393 (6685): 587–91. DOI : 10,1038 / 31255 . PMID  9634236 . S2CID  4429453 .
  • Клейдерлейн Дж. Дж., Ниссон П. Е., Джесси Дж., Ли В. Б., Беккер К. Г., Дерби М. Л., Росс Калифорния, Марголис Р. Л. (декабрь 1998 г.). «Повторы CCG в кДНК человеческого мозга». Генетика человека . 103 (6): 666–73. DOI : 10.1007 / s004390050889 . PMID  9921901 . S2CID  23696667 .
  • Ulens C, Tytgat J (март 2001 г.). «Функциональная гетеромеризация пейсмекерных каналов HCN1 и HCN2» . Журнал биологической химии . 276 (9): 6069–72. DOI : 10,1074 / jbc.C000738200 . PMID  11133998 .
  • Proenza C, Tran N, Angoli D, Zahynacz K, Balcar P, Accili EA (август 2002 г.). «Различные роли циклического нуклеотид-связывающего домена и аминоконца в сборке и экспрессии активируемых гиперполяризацией, циклических нуклеотид-управляемых каналов» . Журнал биологической химии . 277 (33): 29634–42. DOI : 10.1074 / jbc.M200504200 . PMID  12034718 .
  • Чаплан С.Р., штаб-квартира Гуо, Ли Д.Х., Луо Л., Лю С., Куэй С., Велумян А.А., Батлер М.П., ​​Браун С.М., Дубин А.Е. (февраль 2003 г.). «Каналы водителя ритма, активируемые гиперполяризацией нейронов, вызывают нейропатическую боль» . Журнал неврологии . 23 (4): 1169–78. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-04-01169.2003 . PMC  6742242 . PMID  12598605 .
  • Лессо Х., Ли РА (июнь 2003 г.). «Спиральная вторичная структура внешнего линкера S3-S4 пейсмекерных каналов (HCN), выявленная сайт-зависимыми нарушениями фенотипа активации» . Журнал биологической химии . 278 (25): 22290–7. DOI : 10.1074 / jbc.M302466200 . PMID  12668666 .
  • Бендер Р.А., Солеймани С.В., Брюстер А.Л., Нгуен С.Т., Бек Х., Мазерн Г.В., Барам Т.З. (июль 2003 г.). «Повышенная экспрессия специфического активируемого гиперполяризацией циклического нуклеотидного катионного канала (HCN) в выживших клетках гранул зубчатой ​​извилины человека и экспериментального эпилептического гиппокампа» . Журнал неврологии . 23 (17): 6826–36. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-17-06826.2003 . PMC  3100807 . PMID  12890777 .
  • Much B, Wahl-Schott C, Zong X, Schneider A, Baumann L, Moosmang S, Ludwig A, Biel M (октябрь 2003 г.). «Роль субъединичной гетеромеризации и N-связанного гликозилирования в формировании функциональных активированных гиперполяризацией циклических нуклеотид-управляемых каналов» . Журнал биологической химии . 278 (44): 43781–6. DOI : 10.1074 / jbc.M306958200 . PMID  12928435 .
  • Хэ С, Чен Ф, Ли Б, Ху З (янв 2014). «Нейрофизиология каналов HCN: от клеточных функций до множественной регуляции». Прогресс нейробиологии . 112 : 1–23. DOI : 10.1016 / j.pneurobio.2013.10.001 . PMID  24184323 . S2CID  37519503 .
  • Wahl-Schott C, Fenske S, Biel M (апрель 2014 г.). «Каналы HCN: новые роли в функции синоатриального узла». Текущее мнение в фармакологии . 15 : 83–90. DOI : 10.1016 / j.coph.2013.12.005 . PMID  24441197 .

Внешние ссылки [ править ]

  • HCN1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O60741 (активируемый гиперполяризацией калия / натрия циклический нуклеотид-управляемый канал 1 человека) в PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O88704 (Циклический нуклеотид-управляемый канал 1, активируемый гиперполяризацией калия / натрия мыши) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .