Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая рецензируемая статья опубликована в журнале Gene. Щелкните для просмотра.
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с гемохроматозом .
HH
Белок HFE PDB 1a6z.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1ДЕ4 , 1А6З

Идентификаторы
ПсевдонимыHFE , HFE1, HH, HLA-H, MVCD7, TFQTL2, ген HFE, гемохроматоз, регулятор гомеостатического железа
Внешние идентификаторыOMIM : 613609 MGI : 109191 HomoloGene : 88330 GeneCards : HFE
Расположение гена ( человек )
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человека) [1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение HH
Геномное расположение HH
Группа6p22.2Начинать26 087 281 п.н. [1]
Конец26 098 343 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 13 (мышь)
Chr.Хромосома 13 (мышь) [2]
Хромосома 13 (мышь)
Геномное расположение HH
Геномное расположение HH
Группа13 A3.1 | 13 9,88 смНачинать23 702 034 п.н. [2]
Конец23 710 854 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE HFE 206086 x at fs.png

PBB GE HFE 206087 x at fs.png

PBB GE HFE 211330 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• пептидный антиген - связывающий
• бета-2-микроглобулина связывания
• сорецептора связывания
• GO: 0001948 связывание белка
• рецептора трансферрина связывания
• связывания с рецептором
• естественных клеток - киллеров лектин-подобный рецептор связывания
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• рециклирующая эндосома
• комплекс рецептора HFE-трансферрина
• мембрана
• базальная часть клетки
• клеточная мембрана
• апикальная часть клетки
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• терминальная сеть
• ранняя эндосома
• белковый комплекс класса I MHC
• перинуклеарная область цитоплазмы
• цитоплазматический пузырек
• внешняя сторона плазматической мембраны
• внеклеточный
Биологический процесс• негативная регуляция процессинга и презентации антигена Т-клетками
• позитивная регуляция секреции пептидных гормонов
• позитивная регуляция рецептор-опосредованного эндоцитоза
• клеточный ответ на ион железа
• процессинг и презентация антигена
• негативная регуляция связывания рецептора
• регуляция локализации белка на поверхности клетки
• процессинг антигена и презентация пептидного антигена через MHC класса I
• беременность у женщин
• положительная регуляция ограниченного путями фосфорилирования белка SMAD
• ответ на голодание по
ионам железа • гомеостаз ионов железа
• отрицательная регуляция процессинга антигена и презентации эндогенного пептидного антигена через MHC класса I
• ионный транспорт
• сигнальный путь BMP
• клеточный ответ на голодание ионов железа
• ответ на ион железа
• многоклеточный гомеостаз ионов железа в организме
• положительное регулирование связывания двухвалентного железа
• положительный регуляция связывания рецептора трансферрина
• позитивная регуляция активности рецептора
• регенерация печени
• позитивная регуляция экспрессии генов
• негативная регуляция продукции цитокинов Т-клетками
• острофазовый ответ
• негативная регуляция протеасомного убиквитин-зависимого катаболического процесса белка
• негативная регуляция убиквитинирования протеина, участвующего в убиквитин-зависимом катаболическом процессе протеина
• позитивная регуляция связывания рецептора
• негативная регуляция активности рецептора
• позитивная регуляция связывания протеина
• процесс биосинтеза гормона
• негативная регуляция из CD8-позитивных, альфа-бета активации Т - клеток
• клеточного гомеостаза ионов железа
• ион железа импорта через плазматической мембраны
• трансферрина транспорта
• макромолекулярного комплекса сборки
• Т - клеточная цитотоксичность
• иммунный ответ
• естественная активация клеток - киллеров
• природных клеток - киллеров опосредованная цитотоксичность
• восприимчивость к естественных клеток - киллеров опосредованной цитотоксичности
• регуляции транспорта ионов железа
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3077

15216

Ансамбль

ENSG00000010704

ENSMUSG00000006611

UniProt

Q30201

P70387

RefSeq (мРНК)
NM_000410
NM_001300749
NM_139002
NM_139003
NM_139004

NM_139005
NM_139006
NM_139007
NM_139008
NM_139009
NM_139010
NM_139011
NM_001384164

NM_010424
NM_001347493

RefSeq (белок)
NP_000401
NP_001287678
NP_620572
NP_620573
NP_620575

NP_620576
NP_620577
NP_620578
NP_620579
NP_620580
NP_001371093

NP_001334422
NP_034554

Расположение (UCSC)Chr 6: 26.09 - 26.1 МбChr 13: 23,7 - 23,71 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Человек гомеостатической железа регулятор белка также известный как HFE белка ( H IGH FE 2+) представляет собой белок , который у человека кодируется HFE гена . Ген HFE расположен на коротком плече хромосомы 6 в месте 6p22.2 [5]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок, который подобен белкам MHC класса I и связан с бета-2-микроглобулином (beta2M). Считается, что этот белок регулирует поглощение циркулирующего железа, регулируя взаимодействие рецептора трансферрина с трансферрином . [6]

Ген HFE содержит 7 экзонов размером 12 т.п.н. [7] Полноразмерный транскрипт представляет 6 экзонов. [8]

Белок HFE состоит из 343 аминокислот. Последовательно входят несколько компонентов: сигнальный пептид (начальная часть белка), внеклеточная область связывания рецептора трансферрина (α1 и α2), часть, которая напоминает молекулы иммуноглобулина (α3), трансмембранную область, которая закрепляет белок в клеточная мембрана и короткий цитоплазматический хвост. [7]

Выражение HFE подвергается альтернативному сплайсингу . Преобладающий полноразмерный транскрипт HFE имеет размер ~ 4,2 т.п.н. [9] Альтернативные варианты сплайсинга HFE могут служить механизмами регуляции железа в определенных клетках или тканях. [9]

HFE играет важную роль в абсорбирующих клетках тонкой кишки, [10] [11] эпителиальных клетках желудка, тканевых макрофагах, моноцитах и ​​гранулоцитах крови [11] [12], а также в синцитиотрофобласте, ткани, транспортирующей железо в плаценте. [13]

Клиническое значение [ править ]

Хранения железа расстройства наследственный гемохроматоз (ГГЦ) является аутосомно - рецессивным генетическим расстройством , которое обычно возникает в результате дефектов в этом гене.

Болезненный генетический вариант, наиболее часто связанный с гемохроматозом, - это p.C282Y. Около 1/200 жителей Северной Европы имеют две копии этого варианта; они, особенно мужчины, подвергаются высокому риску развития гемохроматоза. [14] Этот вариант также может быть одним из факторов, изменяющих фенотип болезни Вильсона , заставляя симптомы болезни проявляться раньше. [15]

Частота аллелей HFE C282Y в этнически разнообразных западноевропейских белых популяциях составляет 5-14% [16] [17], а у неиспаноязычных белых в Северной Америке - 6-7%. [18] C282Y существует как полиморфизм только у западноевропейских белых и производных популяций, хотя C282Y, возможно, возник независимо у небелых за пределами Европы. [19]

HFE H63D космополитичен, но наиболее часто встречается у белых европейского происхождения. [20] [21] Частота аллелей H63D в этнически разнообразных западноевропейских популяциях составляет 10-29%. [22] и в Северной Америке неиспаноязычные белые составляют 14-15%. [23]

Обнаружено по меньшей мере 42 мутации с участием интронов и экзонов HFE , большинство из них у людей с гемохроматозом или членов их семей. [24] Большинство этих мутаций редки. Многие мутации вызывают или, вероятно, вызывают фенотипы гемохроматоза, часто в сложной гетерозиготности с HFE C282Y. Другие мутации либо синонимичны, либо их влияние на фенотипы железа, если таковое имеется, не было продемонстрировано. [24]

Смотрите также: Наследственный гемохроматоз § Генетика

Взаимодействия [ править ]

Белок HFE взаимодействует с рецептором трансферрина TFRC . [25] [26] Его основной механизм действия - регулирование гормона запаса железа гепсидина . [27]

Нокаутные мыши Hfe [ править ]

Можно удалить часть или весь интересующий ген у мышей (или других экспериментальных животных) как средство изучения функции гена и его белка. Таких мышей называют «нокаутом» по удаленному гену. Hfe является мышиным эквивалентом гена гемохроматоза человека HFE . Белок, кодируемый Hfe, - это Hfe. Мыши, гомозиготные (две аномальные копии гена) по целевому нокауту всех шести транскрибированных экзонов Hfe , обозначены как Hfe - / -. [28] Связанные с железом черты Hfe - / - мышей, включая повышенную абсорбцию железа и загрузку железа в печени, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, Hfe- / - Модель мыши моделирует важные генетические и физиологические аномалии гемохроматоза HFE . [28] Были созданы другие мыши с нокаутом для удаления второго и третьего экзонов Hfe (соответствующих доменам α1 и α2 Hfe). Мыши, гомозиготные по этой делеции, также имели повышенное всасывание железа в двенадцатиперстной кишке, повышенные уровни железа и насыщения трансферрина в плазме, а также перегрузку железом, в основном в гепатоцитах. [29] Также были созданы мыши, гомозиготные по миссенс-мутации в Hfe (C282Y). Эти мыши соответствуют людям с гемохроматозом, гомозиготным по HFE C282Y. У этих мышей нагрузка железом ниже, чем у мышей Hfe - / -.[30]

Мутации HFE и перегрузка железом у других животных [ править ]

У черных носорогов ( Diceros bicornis ) развивается перегрузка железом. Чтобы определить, претерпел ли ген HFE черных носорогов мутацию в качестве адаптивного механизма для улучшения абсорбции железа из бедных железом диет, Beutler et al. секвенировали всю кодирующую область HFE четырех видов носорогов (двух видов, занимающихся просмотром, и двух видов, которые пасутся). Хотя HFE был хорошо законсервирован у всех видов, между носорогом и человеком или мышью были обнаружены многочисленные нуклеотидные различия, некоторые из которых изменяли выведенные аминокислоты. Только один аллель, p.S88T у черного носорога, был кандидатом, который мог отрицательно влиять на функцию HFE. p.S88T находится в высококонсервативной области, участвующей во взаимодействии HFE и TfR1. [31]

См. Также [ править ]

  • Мутация гена HFE H63D
  • Наследственный гемохроматоз

Заметки [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000010704 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006611 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "HGNC: HFE" . Проверено 30 августа 2019 .
  6. ^ "NCBI Gene: регулятор гомеостатического железа HFE" . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 30 ноября 2020 . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном достоянии .
  7. ^ a b Feder, JN; Гнирке, А; Томас, Вт; Цучихаси, Z; Радди, Д.А. Басава, А; Дормишский, F; Доминго Р. младший; Эллис, MC; Фуллан, А; Хинтон, Л. М.; Джонс, Нидерланды; Kimmel, BE; Кронмал, GS; Lauer, P; Ли, ВК; Loeb, DB; Мапа, ФА; McClelland, E; Мейер, Северная Каролина; Минтье, Джорджия; Moeller, N; Мур, Т; Morikang, E; Prass, CE; Кинтана, L; Старнес, С.М.; Schatzman, RC; Brunke, KJ; Драйна, ДТ; Риш, штат Нью-Джерси; Бэкон, BR; Вольф, РК (август 1996 г.). «Новый ген, подобный MHC класса I, мутирован у пациентов с наследственным гемохроматозом». Генетика природы . 13 (4): 399–408. DOI : 10.1038 / ng0896-399 . PMID 8696333 . S2CID 26239768 .  
  8. ^ Dorak, MT (март 2008). « HFE (гемохроматоз)» . Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии . Проверено 17 июня 2020 .
  9. ^ a b Мартинс, Р; Сильва, Б; Proença, D; Фаустино, П. (3 марта 2011 г.). «Дифференциальная экспрессия гена HFE регулируется альтернативным сплайсингом в тканях человека» . PLOS ONE . 6 (3): e17542. Bibcode : 2011PLoSO ... 617542M . DOI : 10.1371 / journal.pone.0017542 . PMC 3048171 . PMID 21407826 .  
  10. ^ Вахид, А; Parkkila, S; Саарнио, Дж; Флеминг, RE; Чжоу, XY; Tomatsu, S; Бриттон, РС; Бэкон, BR; Слай, WS (16 февраля 1999 г.). «Ассоциация белка HFE с рецептором трансферрина в крипт энтероцитах двенадцатиперстной кишки человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (4): 1579–84. Bibcode : 1999PNAS ... 96.1579W . DOI : 10.1073 / pnas.96.4.1579 . PMC 15523 . PMID 9990067 .  
  11. ^ а б Гриффитс, WJ; Келли, AL; Смит, SJ; Кокс, TM (сентябрь 2000 г.). «Локализация транспорта железа и регуляторных белков в клетках человека». QJM: Ежемесячный журнал ассоциации врачей . 93 (9): 575–87. DOI : 10.1093 / qjmed / 93.9.575 . PMID 10984552 . 
  12. ^ Parkkila, S; Парккила, АК; Вахид, А; Бриттон, РС; Чжоу, XY; Флеминг, RE; Tomatsu, S; Бэкон, BR; Слай, WS (апрель 2000 г.). «Экспрессия белка HFE на клеточной поверхности в эпителиальных клетках, макрофагах и моноцитах». Haematologica . 85 (4): 340–5. PMID 10756356 . 
  13. ^ Parkkila, S; Вахид, А; Бриттон, РС; Бэкон, BR; Чжоу, XY; Tomatsu, S; Флеминг, RE; Слай, WS (25 ноября 1997 г.). «Ассоциация рецептора трансферрина в плаценте человека с HFE, белком, дефектным при наследственном гемохроматозе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (24): 13198–202. Bibcode : 1997PNAS ... 9413198P . DOI : 10.1073 / pnas.94.24.13198 . PMC 24286 . PMID 9371823 .  
  14. ^ «Гемохроматоз» . Архивировано из оригинала 18 марта 2007 года . Проверено 20 августа 2009 года .
  15. ^ Gromadzka G, Вежбицкой ДГ, Przybyłkowski А, Т Litwin (ноябрь 2020). «Влияние мутации гена гомеостатического белка-регулятора железа на клинические проявления болезни Вильсона: оригинальные данные и обзор литературы». Международный журнал неврологии : 1–11. DOI : 10.1080 / 00207454.2020.1849190 . PMID 33175593 . 
  16. ^ Порту, Грача; де Соуза, Мария (2000). Бартон, Джеймс С.; Эдвардс, Корвин К. (ред.). Вариация распространенности и генотипа гемохроматоза в национальных группах . В: Гемохроматоз: генетика, патофизиология, диагностика и лечение: Cambridge University Press. С. 51–62. ISBN 978-0521593809.
  17. ^ Райан, E; О'Кин, C; Кроу, Дж. (Декабрь 1998 г.). «Гемохроматоз в Ирландии и HFE ». Клетки крови, молекулы и болезни . 24 (4): 428–32. DOI : 10.1006 / bcmd.1998.0211 . PMID 9851896 . 
  18. ^ Актон, RT; Barton, JC; Сниветы, БМ; Макларен, CE; Адамс, ПК; Harris, EL; Спичли, MR; McLaren, GD; Докинз, FW; Leiendecker-Foster, C; Holup, JL; Баласубраманьям, А; Исследователи скринингового исследования гемохроматоза и перегрузки железом (2006 г.). «Географические и расовые / этнические различия в частотах мутаций HFE в исследовании гемохроматоза и скрининга железной перегрузки (HEIRS)». Этническая принадлежность и болезнь . 16 (4): 815–21. PMID 17061732 . 
  19. ^ Рошетт, J; Pointon, JJ; Фишер, Калифорния; Перера, G; Арамбепола, М; Ариччи Д.С. Де Сильва, S; Vandwalle, JL; Monti, JP; Старый, JM; Мерриуэзер-Кларк, АТ; Weatherall, DJ; Робсон, KJ (апрель 1999 г.). «Мультицентрическое происхождение мутаций гена гемохроматоза ( HFE )» . Американский журнал генетики человека . 64 (4): 1056–62. DOI : 10.1086 / 302318 . PMC 1377829 . PMID 10090890 .  
  20. ^ Мерриуэзер-Кларк, AT; Pointon, JJ; Shearman, JD; Робсон, KJ (апрель 1997 г.). «Глобальная распространенность предполагаемых мутаций гемохроматоза» . Журнал медицинской генетики . 34 (4): 275–8. DOI : 10.1136 / jmg.34.4.275 . PMC 1050911 . PMID 9138148 .  
  21. ^ Мерриуэзер-Кларк, AT; Pointon, JJ; Jouanolle, AM; Рошетт, Дж; Робсон, KJ (2000). «География мутаций HFE C282Y и H63D». Генетическое тестирование . 4 (2): 183–98. DOI : 10.1089 / 10906570050114902 . PMID 10953959 . 
  22. ^ Фэрбенкс, Верджил Ф. (2000). Бартон, Джеймс С.; Эдвардс, Корвин К. (ред.). Гемохроматоз: популяционная генетика. В кн .: Гемохроматоз: генетика, патофизиология, диагностика и лечение . Издательство Кембриджского университета. С. 42–50. ISBN 978-0521593809.
  23. ^ Актон, RT; Barton, JC; Сниветы, БМ; Макларен, CE; Адамс, ПК; Harris, EL; Спичли, MR; McLaren, GD; Докинз, FW; Leiendecker-Foster, C; Holup, JL; Баласубраманьям, А; Исследователи скринингового исследования гемохроматоза и перегрузки железом (2000). «Географические и расовые / этнические различия в частотах мутаций HFE в исследовании гемохроматоза и скрининга железной перегрузки (HEIRS)». Этническая принадлежность и болезнь . 16 (4): 815–21. PMID 17061732 . 
  24. ^ а б Эдвардс, Корвин Q .; Бартон, Джеймс С. (2014). Грир, Джон П .; Arber, Daniel A .; Глэдер, Бертил; Лист, Алан Ф .; Значит, Роберт Т. младший; Параскевас, Фриксос; Роджерс, Джордж М. (ред.). Гемохроматоз. В: Клиническая гематология Винтроба . Уолтерс Клувер / Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 662–681. ISBN 9781451172683.
  25. ^ Федер JN, Пенни Д.М., Irrinki А, Ли К., Леброн JA, Ватсон N, Tsuchihashi Z, Сигал E, Бьоркман PJ, Шатцман RC (февраль 1998). «Продукт гена гемохроматоза объединяется с рецептором трансферрина и снижает его сродство к связыванию лиганда» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (4): 1472–7. Bibcode : 1998PNAS ... 95.1472F . DOI : 10.1073 / pnas.95.4.1472 . PMC 19050 . PMID 9465039 .  
  26. Перейти ↑ West AP, Bennett MJ, Sellers VM, Andrews NC, Enns CA, Bjorkman PJ (декабрь 2000 г.). «Сравнение взаимодействий рецептора трансферрина и рецептора трансферрина 2 с трансферрином и наследственным гемохроматозным белком HFE» . Журнал биологической химии . 275 (49): 38135–8. DOI : 10.1074 / jbc.C000664200 . PMID 11027676 . 
  27. Перейти ↑ Nemeth E, Ganz T (2006). «Регулирование метаболизма железа гепсидином». Ежегодный обзор питания . 26 : 323–342. DOI : 10.1146 / annurev.nutr.26.061505.111303 . PMID 16848710 . 
  28. ^ а б Чжоу, XY; Tomatsu, S; Флеминг, RE; Parkkila, S; Вахид, А; Цзян, Дж; Fei, Y; Брант, EM; Радди, Д.А. Prass, CE; Schatzman, RC; О'Нил, Р. Бриттон, РС; Бэкон, BR; Слай, WS (3 марта 1998 г.). « Нокаут гена HFE дает мышиную модель наследственного гемохроматоза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (5): 2492–7. Bibcode : 1998PNAS ... 95.2492Z . DOI : 10.1073 / pnas.95.5.2492 . PMC 19387 . PMID 9482913 .  
  29. ^ Бахрам, S; Gilfillan, S; Kühn, LC; Moret, R; Schulze, JB; Лебо, А; Schümann, K (9 ноября 1999 г.). «Экспериментальный гемохроматоз из-за дефицита HFE класса I по MHC: иммунный статус и метаболизм железа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (23): 13312–7. Bibcode : 1999PNAS ... 9613312B . DOI : 10.1073 / pnas.96.23.13312 . PMC 23944 . PMID 10557317 .  
  30. ^ Леви, JE; Montross, LK; Коэн, Делавэр; Флеминг, доктор медицины; Эндрюс, Северная Каролина (1 июля 1999 г.). «Мутация C282Y, вызывающая наследственный гемохроматоз, не дает нулевого аллеля». Кровь . 94 (1): 9–11. DOI : 10.1182 / blood.V94.1.9.413a43_9_11 . PMID 10381492 . 
  31. ^ Beutler, E; Запад, C; Speir, JA; Wilson, IA; Уорли, М. (2001). «Ген hHFE носорогов, пасущихся и пасущихся: возможное место адаптации к диете с низким содержанием железа». Клетки крови, молекулы и болезни . 27 (1): 342–50. DOI : 10.1006 / bcmd.2001.0386 . PMID 11358396 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Дорак М.Т., Бернетт А.К., Ворвуд М. (март 2002 г.). «Ген гемохроматоза при лейкозах и лимфомах». Лейкемия и лимфома . 43 (3): 467–77. DOI : 10.1080 / 10428190290011930 . PMID  12002748 . S2CID  26047470 .
  • Beutler E (май 2003 г.). « Мутация HFE Cys282Tyr как необходимая, но недостаточная причина клинического наследственного гемохроматоза» . Кровь . 101 (9): 3347–50. DOI : 10.1182 / кровь-2002-06-1747 . PMID  12707220 .
  • Омбига Дж., Адамс Л.А., Тан К., Триндер Д., Олиник Дж. К. (ноябрь 2005 г.). «Экранирование от перегрузки HFE и железа». Семинары по болезням печени . 25 (4): 402–10. DOI : 10,1055 / с-2005-923312 . PMID  16315134 .
  • Distante S (2006). «Генетическая предрасположенность к перегрузке железом: распространенность и фенотипическое выражение мутации гена HFE -C282Y, связанной с гемохроматозом». Скандинавский журнал клинических и лабораторных исследований . 66 (2): 83–100. DOI : 10.1080 / 00365510500495616 . PMID  16537242 . S2CID  23644937 .
  • Замбони П., Геммати Д. (июль 2007 г.). «Клинические последствия полиморфизма генов в венозной язве ног: модель повреждения тканей и репаративного процесса». Тромбоз и гемостаз . 98 (1): 131–7. DOI : 10.1160 / th06-11-0625 . PMID  17598005 .

Внешние ссылки [ править ]

  • HFE + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q30201 (белок наследственного гемохроматоза) в PDBe-KB .