Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
HSD17B3
Идентификаторы
ПсевдонимыHSD17B3 , EDH17B3, SDR12C2, гидроксистероид (17-бета) дегидрогеназа 3, гидроксистероид 17-бета дегидрогеназа 3
Внешние идентификаторыOMIM: 605573 MGI: 107177 HomoloGene: 20089 GeneCards: HSD17B3
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человека) [1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение HSD17B3
Геномное расположение HSD17B3
Группа9q22.32Начинать96 235 306 п.н. [1]
Конец96 302 176 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 13 (мышь)
Chr.Хромосома 13 (мышь) [2]
Хромосома 13 (мышь)
Геномное расположение HSD17B3
Геномное расположение HSD17B3
Группа13 | 13 B3Начинать64 058 266 п.н. [2]
Конец64 089 230 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE HSD17B3 206985 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• тестостерон 17-бета-дегидрогеназа (НАДФ +) активность
• оксидоредуктаза активность
• тестостерон дегидрогеназа (НАД +) активность
• тестостерона дегидрогеназа [НАД (Ф) деятельность]
Сотовый компонент• мембрана эндоплазматического ретикулума
• внутриклеточная мембранно-ограниченная органелла
• эндоплазматический ретикулум
Биологический процесс• тестостерон биосинтетического процесс
• стероидного биосинтетический процесс
• липидный обмен
• андрогены биосинтетический процесс
• окислительно-восстановительный процесс
• развитие мужского половые органов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3293

15487

Ансамбль

ENSG00000130948

ENSMUSG00000033122

UniProt

P37058
Q6FH62

P70385

RefSeq (мРНК)

NM_000197

NM_008291

RefSeq (белок)

NP_000188
NP_000188.1

NP_032317

Расположение (UCSC)Chr 9: 96,24 - 96,3 МбChr 13: 64.06 - 64.09 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

17β-гидроксистероиддегидрогеназа 3 ( 17β-HSD3 ) представляет собой фермент , который у человека кодируются HSD17B3 геномом и участвуют в андрогене стероидогенеза . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

См. Также: дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III

Эта изоформа 17β-HSD экспрессируется преимущественно в семенниках и катализирует превращение андростендиона в тестостерон . В качестве кофактора предпочтительно используется НАДФ . Дефицит может приводить к нарушению вирилизации младенцев мужского пола генетически, что ранее называлось мужским псевдогермафродитизмом . [8] [7]

См. Также [ править ]

  • 17β-гидроксистероид дегидрогеназа

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000130948 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033122 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Geissler WM, Дэвис DL, Wu L, Брэдшоу KD, Patel S, Mendonca BB, Elliston KO, Wilson JD, Russell DW, Andersson S (май 1994). «Мужской псевдогермафродитизм, вызванный мутациями семенниковой 17 бета-гидроксистероид дегидрогеназы 3». Генетика природы . 7 (1): 34–9. DOI : 10.1038 / ng0594-34 . PMID 8075637 . S2CID 23241 .  
  6. ↑ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J., Опперманн U (март 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)» . Химико-биологические взаимодействия . 178 (1–3): 94–8. DOI : 10.1016 / j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .  
  7. ^ a b «Ген Энтреза: гидроксистероид (17-бета) дегидрогеназа 3 HSD17B3» .
  8. ^ «Дефицит тестостерон-17-бета-дегидрогеназы - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 17 марта 2017 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Адемола Акесоде Ф, Мейер У. Дж., Мигеон CJ (декабрь 1977 г.) «Мужской псевдогермафродитизм с гинекомастией из-за недостаточности семенниковой 17-кетостероидредуктазы». Клиническая эндокринология . 7 (6): 443–52. DOI : 10.1111 / j.1365-2265.1977.tb01336.x . PMID  598011 . S2CID  72297230 .
  • Экштейн Б., Коэн С., Фаркас А., Рёслер А. (февраль 1989 г.). «Природа дефекта в семейном мужском псевдогермафродитизме у арабов Газы». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 68 (2): 477–85. DOI : 10,1210 / jcem-68-2-477 . PMID  2918056 .
  • Рёслер А., Кон Г. (июль 1983 г.). «Мужской псевдогермафродитизм из-за недостаточности 17 бета-гидроксистероид дегидрогеназы: исследования естественной истории дефекта и влияние андрогенов на гендерную роль». Журнал стероидной биохимии . 19 (1B): 663–74. DOI : 10.1016 / 0022-4731 (83) 90233-9 . PMID  6310248 .
  • Андерссон С., Гайсслер В.М., Ву Л., Дэвис Д.Л., Грумбах М.М., Нью-М.И., Шварц Х.П., Блетен С.Л., Мендонка Б.Б., Блуиз В., Витчел С.Ф., Катлер Г.Б., Гриффин Дж.Э., Уилсон Д.Д., Рассел Д.В. (январь 1996). «Молекулярная генетика и патофизиология дефицита 17 бета-гидроксистероид дегидрогеназы 3» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 81 (1): 130–6. DOI : 10,1210 / jc.81.1.130 . PMID  8550739 .
  • Рёслер А., Сильверштейн С., Абелиович Д. (май 1996 г.). «Мутация A (R80Q) в гене 17 бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа 3 у арабов Израиля связана с псевдогермафродитизмом у мужчин и нормальных бессимптомных женщин». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 81 (5): 1827–31. DOI : 10,1210 / jc.81.5.1827 . PMID  8626842 .
  • Джан С., Чжу Ю.С., Цай Л.К., Линг Кью, Кац М.Д., Акгун С., Шеклтон С.Х., Императо-МакГинли Дж. (Февраль 1998 г.). «Идентификация дефектов генов 5-альфа-редуктазы-2 и 17-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы-3 у мужских псевдогермафродитов турецкого происхождения». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (2): 560–9. DOI : 10,1210 / jc.83.2.560 . PMID  9467575 .
  • Мограби Н., Хьюз И.А., Дунаиф А., Андерссон С. (август 1998 г.). «Вредные миссенс-мутации и молчащий полиморфизм в гене 17бета-гидроксистероид дегидрогеназы 3 человека (HSD17B3)». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (8): 2855–60. DOI : 10,1210 / jc.83.8.2855 . PMID  9709959 .
  • Бильбао Дж. Р., Лоридан Л., Ауди Л., Гонсало Е., Кастаньо Л. (сентябрь 1998 г.). «Новая миссенс-мутация (R80W) в гене 17-бета-гидроксистероид дегидрогеназы типа 3, связанная с мужским псевдогермафродитизмом». Европейский журнал эндокринологии . 139 (3): 330–3. DOI : 10,1530 / eje.0.1390330 . PMID  9758445 .
  • Линдквист А., Хьюз И.А., Андерссон С. (февраль 2001 г.). «Замещающая мутация C268Y вызывает дефицит 17 бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (2): 921–3. DOI : 10,1210 / jc.86.2.921 . PMID  11158067 .
  • Ли Ю.С., Кирк Дж. М., Стэнхоуп Р. Дж., Джонстон Д. И., Харланд С., Аучус Р. Дж., Андерссон С., Хьюз И. А. (июль 2007 г.). «Фенотипическая изменчивость при дефиците 17бета-гидроксистероид дегидрогеназы-3 и диагностические ошибки». Клиническая эндокринология . 67 (1): 20–8. DOI : 10.1111 / j.1365-2265.2007.02829.x . PMID  17466011 . S2CID  8349020 .