Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Гипохондроплазия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Гипохондроплазия - аутосомно-доминантная наследственность.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыДисплазия скелета [1]
ПричиныМутация гена FGFR3 [2]
Диагностический методФизические данные, рентген [3]
УходСпециальное образование, ламинэктомия [1]

Гипохондроплазия ( ГХГ ) - это нарушение развития, вызванное аутосомно-доминантным генетическим дефектом гена рецептора 3 фактора роста фибробластов ( FGFR3 ), что приводит к непропорционально низкому росту, микромелии [3] и голове, которая кажется большой по сравнению с недоразвитыми частями тела. Классифицируется как карликовость с короткими конечностями . [2] [4]

Признаки и симптомы [ править ]

Люди, страдающие этим заболеванием, при рождении кажутся нормальными . Однако по мере роста ребенка его руки и ноги не развиваются должным образом, и его тело становится толще и короче, чем обычно. [3] Следующие характеристики соответствуют этому условию: [1]

Причина [ править ]

Гипохондроплазия передается как аутосомно-доминантный признак, влияющий на ген FGFR3 на хромосоме 4p 16.3. В настоящее время нет лекарства от этого состояния. [2]

Патофизиология [ править ]

TYK

Это нарушение является результатом мутаций в проксимальном домене тирозинкиназы гена FGFR3 . [3] Этот ген играет важную роль в эмбриональном развитии , играя роль в регуляции таких действий, как деление , миграция и дифференцировка клеток . [ требуется медицинская цитата ]

Гипохондроплазия может возникнуть в результате p. Lys650Asn тоже. [5] [3] В FGFR3 около 20 различных мутаций связаны с гипохондроплазией [6], и, по-видимому, он играет роль в скелетной дисплазии. [7]

Диагноз [ править ]

Диагностика этого состояния может быть сделана с помощью рентгеновских лучей (при отсутствии нормального расстояния от L1 до L5 ) [8], а также доступны дополнительные генетические тесты для установления гипохондроплазии. [9] Однако физические характеристики являются одними из наиболее важных при определении состояния. [3]

Лечение [ править ]

Стеноз позвоночного канала

Лечение гипохондроплазии обычно проводится в форме ортопедической хирургии и физиотерапии . Отдельным людям и их семьям рекомендуется генетическое консультирование . В частности, в случае стеноза позвоночного канала одним из вариантов является ламинэктомия . [3] [1]

Прогноз [ править ]

Продолжительность жизни лиц с гипохондроплазией в норме; рост составляет около 132–147 сантиметров (4 фута 4 дюйма - 4 фута 10 дюймов). [10]

См. Также [ править ]

  • Ахондроплазия
  • Список врожденных нарушений

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d «Гипохондроплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 декабря +2016 .
  2. ^ a b c «Гипохондроплазия - Домашний справочник по генетике» . Проверено 12 марта 2009 .
  3. ^ a b c d e f g Бобер, Майкл Б.; Беллус, Гэри А .; Никкель, Сара М .; Тиллер, Джордж Э. (1 января 1993 г.). «Гипохондроплазия» . GeneReviews . PMID 20301650 . Проверено 18 декабря +2016 . обновление 2013
  4. ^ «Карликовость: MedlinePlus» . NIH . NIH . Проверено 21 декабря +2016 .
  5. ^ «NM_000142.4 (FGFR3): c.1950G> C (p.Lys650Asn) И Гипохондроплазия - ClinVar - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря +2016 .
  6. ^ Ссылка, Genetics Home. «Ген FGFR3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря +2016 .
  7. ^ Фолдынова-Трантиркова, Сильви; Wilcox, William R .; Крейци, Павел (21 декабря 2016 г.). «Шестнадцать лет и подсчет: текущее понимание передачи сигналов рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) при скелетных дисплазиях» . Мутация человека . 33 (1): 29–41. DOI : 10.1002 / humu.21636 . ISSN 1059-7794 . PMC 3240715 . PMID 22045636 .   
  8. ^ "OMIM Entry - # 146000 - ГИПОХОНДРОПЛАЗИЯ; HCH" . omim.org . Проверено 21 декабря +2016 .
  9. ^ «Гипохондроплазия - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря +2016 .
  10. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Гипохондроплазия» . www.orpha.net . Проверено 21 декабря +2016 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • редакторы Салли Радовик, Маргарет Х. Макгилливрей; Макгилливрей, Маргарет Х. (2010). Детская эндокринология - Практическое клиническое руководство, второе издание (2-е изд.). Дордрехт: Спрингер. ISBN 9781607613954. Проверено 21 декабря +2016 .CS1 maint: дополнительный текст: список авторов ( ссылка )
  • Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN 9780313387142. Проверено 21 декабря +2016 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q77.4
  • OMIM : 146000
  • MeSH : C562937
  • ЗаболеванияDB : 32832
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : Hypochondroplasia