IQ мотив и домен Sec7 2 представляет собой белок , который у человека кодируется IQSEC2 гена . [5] [6]
IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | IQSEC2 , BRAG1, MRX1, MRX78, мотив IQ и домен 2 Sec7, MRX18, IQ-ArfGEF, мотив IQ и домен ArfGEF 2 Sec7 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 300522 MGI : 3528396 HomoloGene : 19407 GeneCards : IQSEC2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr X: 53.23 - 53.32 Мб | Chr X: 152.14 - 152.23 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Ген IQSEC2 кодирует фактор обмена гуаниновых нуклеотидов для семейства ARF GTP-связывающих белков (см., Например, ARF1 ). [7]
Клиническое значение
Это связано с Х-связанной умственной отсталостью 1. [7]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000124313 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041115 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Entrez: мотив IQ и домен 2 Sec7» .
- ^ Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (февраль 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Res . 5 (1): 31–9. DOI : 10.1093 / dnares / 5.1.31 . PMID 9628581 .
- ^ а б Шубридж К., Тарпи П.С., Абиди Ф., Рамсден С.Л., Руджирабанджерд С., Мерфи Дж. А., Бойл Дж., Шоу М., Гарднер А., Проос А, Пуусепп Х., Раймонд Флорида, Шварц К.Э., Стивенсон Р.Э., Тернер Дж., Филд М, Валиконис Р.С. , Харви RJ, Hackett A, Futreal PA, Stratton MR, Gécz J (июнь 2010 г.). «Мутации в гене фактора обмена гуаниновых нуклеотидов IQSEC2 вызывают несиндромную умственную отсталость» . Nat. Genet . 42 (6): 486–8. DOI : 10.1038 / ng.588 . PMC 3632837 . PMID 20473311 .
дальнейшее чтение
- Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Bibcode : 2005Natur.434..325R . DOI : 10,1038 / природа03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Филиппова Г.Н., Ченг М.К., Мур Дж. М. и др. (2005). «Границы между хромосомными доменами инактивации и ускользания Х связывают CTCF и лишены метилирования CpG на раннем этапе развития». Dev. Cell . 8 (1): 31–42. DOI : 10.1016 / j.devcel.2004.10.018 . PMID 15669143 .
- Кокс Р., Мейсон-Геймер Р.Дж., Джексон К.Л., Сегев Н. (2004). «Филогенетический анализ Sec7-домен-содержащих обменников нуклеотидов Arf» . Мол. Биол. Cell . 15 (4): 1487–505. DOI : 10,1091 / mbc.E03-06-0443 . PMC 379250 . PMID 14742722 .
- Dosemeci A, Makusky AJ, Jankowska-Stephens E, et al. (2007). «Состав синаптического комплекса PSD-95» . Мол. Клетка. Протеомика . 6 (10): 1749–60. DOI : 10.1074 / mcp.M700040-MCP200 . PMC 2096750 . PMID 17623647 .
- Tsuchiya KD, Greally JM, Yi Y, et al. (2004). «Сравнительный анализ последовательности и x-инактивации домена ускользания в xp11.2 человека и консервативного сегмента у мыши» . Genome Res . 14 (7): 1275–84. DOI : 10.1101 / gr.2575904 . PMC 442142 . PMID 15197169 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. DOI : 10.1074 / mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- Мерфи Дж. А., Дженсен О. Н., Валиконис Р. С. (2006). «BRAG1, белок, содержащий домен Sec7, является компонентом постсинаптической плотности возбуждающих синапсов». Brain Res . 1120 (1): 35–45. DOI : 10.1016 / j.brainres.2006.08.096 . PMID 17045249 .