Хопвуд Дж. Дж., Бандж С., Моррис С. П., Уилсон П. Дж., Стеглич К., Бек М., Швингер Е., Гал А. (1994). «Молекулярная основа мукополисахаридоза II типа: мутации в гене идуронат-2-сульфатазы». Мутация человека . 2 (6): 435–42. DOI : 10.1002 / humu.1380020603 . PMID 8111411 .
Горт Л., Чабас А., Колл М. Дж. (Август 1998 г.). «Болезнь Хантера среди населения Испании: молекулярный анализ в 31 семье». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 21 (6): 655–61. DOI : 10,1023 / A: 1005432600871 . PMID 9762601 . S2CID 3091580 .
Crotty PL, Braun SE, Anderson RA, Whitley CB (декабрь 1992 г.). «Мутация R468W гена идуронат-2-сульфатазы при легком синдроме Хантера (мукополисахаридоз типа II) подтверждена мутагенезом и экспрессией in vitro». Молекулярная генетика человека . 1 (9): 755–7. DOI : 10.1093 / HMG / 1.9.755 . PMID 1284597 .
Bunge S, Steglich C, Beck M, Rosenkranz W., Schwinger E, Hopwood JJ, Gal A (август 1992 г.). «Мутационный анализ гена идуронат-2-сульфатазы у пациентов с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)». Молекулярная генетика человека . 1 (5): 335–9. DOI : 10.1093 / HMG / 1.5.335 . PMID 1303211 .
Бек М., Штеглих С., Забель Б., Даль Н., Швингер Э., Хопвуд Дж. Дж., Гал А. (сентябрь 1992 г.). «Делеция гена Hunter и DXS466 и DXS304 у пациента с мукополисахаридозом типа II». Американский журнал медицинской генетики . 44 (1): 100–3. DOI : 10.1002 / ajmg.1320440123 . PMID 1355630 .
Сукэгава К., Томацу С., Тамай К., Икеда М., Сасаки Т., Масуэ М., Фукуда С., Ямада Ю., Ори Т. (март 1992 г.). «Промежуточная форма мукополисахаридоза типа II (болезнь Хантера): замена C1327 на T в гене идуронатсульфатазы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 183 (2): 809–13. DOI : 10.1016 / 0006-291X (92) 90555-Y . PMID 1550586 .
Flomen RH, Green PM, Bentley DR, Giannelli F, Green EP (июль 1992 г.). «Обнаружение точечных мутаций и грубой делеции у шести пациентов с синдромом Хантера». Геномика . 13 (3): 543–50. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90123-A . PMID 1639384 .
Уилсон П.Дж., Сазерс Г.К., Каллен Д.Ф., Бейкер Э., Нельсон П.В., Купер А., Рэйт Д.Э., Сазерленд Г.Р., Моррис С.П., Хопвуд Дж.Дж. (март 1991 г.). «Частые делеции в Xq28 указывают на генетическую гетерогенность синдрома Хантера». Генетика человека . 86 (5): 505–8. DOI : 10.1007 / BF00194643 . PMID 1901826 . S2CID 12618996 .
Призрак Дж. Э., Купер А., Торнли М., Уилсон П. Дж., Нельсон П. В., Моррис С. П., Хопвуд Дж. Дж. (Июнь 1991 г.). «Клинический фенотип двух пациентов с полной делецией гена идуронат-2-сульфатазы (мукополисахаридоз II - синдром Хантера)». Генетика человека . 87 (2): 205–6. DOI : 10.1007 / BF00204183 . PMID 1906048 . S2CID 44338173 .
Уилсон П.Дж., Моррис С.П., Энсон Д.С., Оккиодоро Т., Белики Дж., Клементс П.Р., Хопвуд Дж.Дж. (ноябрь 1990 г.). «Синдром Хантера: выделение клона кДНК идуронат-2-сульфатазы и анализ ДНК пациента» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (21): 8531–5. Bibcode : 1990PNAS ... 87.8531W . DOI : 10.1073 / pnas.87.21.8531 . PMC 54990 . PMID 2122463 .
Белики Дж., Фриман С., Клементс П.Р., Хопвуд Дж. Дж. (Октябрь 1990 г.) «Идуронат-2-сульфатаза печени человека. Очистка, характеристика и каталитические свойства» . Биохимический журнал . 271 (1): 75–86. DOI : 10.1042 / bj2710075 . PMC 1149515 . PMID 2222422 .
Даниэле А., Ди Натале П. (март 1987 г.). «Синдром Хантера: наличие материала, перекрестно реагирующего с антителами против идуронатсульфатазы». Генетика человека . 75 (3): 234–8. DOI : 10.1007 / BF00281065 . PMID 3104200 . S2CID 13349788 .
Моссман Дж., Блант С., Стивенс Р., Джонс Э. Э., Пембри М. (ноябрь 1983 г.). «Болезнь Хантера у девочки: связь с транслокацией хромосомы X: 5, нарушающей ген Хантера» . Архив болезней детства . 58 (11): 911–5. DOI : 10.1136 / adc.58.11.911 . PMC 1628393 . PMID 6418082 .
Сукэгава К., Томатсу С., Фукао Т., Ивата Х., Сонг XQ, Ямада Ю., Фукуда С., Исогай К., Ори Т. (1995). «Мукополисахаридоз типа II (болезнь Хантера): идентификация и характеристика восьми точечных мутаций в гене идуронат-2-сульфатазы у японских пациентов». Мутация человека . 6 (2): 136–43. DOI : 10.1002 / humu.1380060206 . PMID 7581397 .
Ли П., Хаффман П., Томпсон Дж. Н. (1995). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы на фоне T146T у трех пациентов с синдромом Хантера». Мутация человека . 5 (3): 272–4. DOI : 10.1002 / humu.1380050314 . PMID 7599640 .
Поповска Э., Ратманн М., Тылки-Шиманска А., Бунге С., Штеглих С., Швингер Э, Гал А. (1995). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы у 12 польских пациентов с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)». Мутация человека . 5 (1): 97–100. DOI : 10.1002 / humu.1380050114 . PMID 7728156 .
Бен Саймон-Шифф E, Бах G, Хопвуд JJ, Абелиович D (1995). «Мутационный анализ пациентов Jewish Hunter в Израиле». Мутация человека . 4 (4): 263–70. DOI : 10.1002 / humu.1380040406 . PMID 7866405 .
Йонссон Дж. Дж., Аронович Е. Л., Браун С. Е., Уитли С. Б. (март 1995 г.). «Молекулярная диагностика мукополисахаридоза типа II (синдром Хантера) с помощью автоматического секвенирования и компьютерной интерпретации: в направлении картирования мутации гена идуронат-2-сульфатазы» . Американский журнал генетики человека . 56 (3): 597–607. PMC 1801163 . PMID 7887413 .
Шредер В., Вульф К., Венерт М., Зейдлитц Г., Херрманн Ф. Х. (1994). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы (IDS) у пациентов с синдромом Хантера (мукополисахаридоз II)». Мутация человека . 4 (2): 128–31. DOI : 10.1002 / humu.1380040206 . PMID 7981716 .
Внешние ссылки [ править ]
GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о мукополисахаридозе типа II
