• регулирование долгосрочных нейроны синаптической пластичность • центральная система миелинизация нервной • регулирование мембранного потенциала • регулирование ионного трансмембранного транспорта • перенос ионы • ионы калия транспорт • калий ионного гомеостаз • калий ионных трансмембранный транспорт • глутамат обратного захват • регуляция покоя мембранного потенциала • развитие олигодендроцитов • зрительное восприятие • поведение взрослых при ходьбе • перенос ионов калия через плазматическую мембрану
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
3766
16513
Ансамбль
ENSG00000177807
ENSMUSG00000044708
UniProt
P78508
Q9JM63
RefSeq (мРНК)
NM_002241
NM_001039484 NM_020269
RefSeq (белок)
NP_002232
NP_001034573
Расположение (UCSC)
Chr 1: 160 - 160,07 Мб
Chr 1: 172.34 - 172.37 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
АТР-чувствительный внутрь выпрямителя калиевый канал 10 представляет собой белок , который у человека кодируется KCNJ10 гена . [5] [6] [7] [8]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 ВОСТОЧНЫЙ синдром
3 Синдром Ретта
4 взаимодействия
5 См. Также
6 Ссылки
7 Дальнейшее чтение
8 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Этот ген кодирует член семейства калиевых каналов внутреннего выпрямительного типа, K ir 4.1 , характеризующийся большей тенденцией к тому, чтобы калий мог проникать в клетку, а не выходить из нее. K ir 4.1 , может образовывать гетеродимер с другим белком калиевого канала и может быть ответственным за буферное действие калия глиальных клеток в головном мозге. Мутации в этом гене связаны с предрасположенностью к приступам распространенных синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии. [8]
ВОСТОЧНЫЙ синдром [ править ]
Люди с мутациями в гене KCNJ10, которые вызывают потерю функции в связанных K + каналах, могут проявлять эпилепсию , атаксию , нейросенсорную глухоту и тубулопатию , синдром EAST ( фенотип синдрома Гительмана ), отражающий роль продуктов гена KCNJ10 в мозге, внутреннем ухе и почках. . [9] Канал K ir 4.1 экспрессируется в Stria vascularis и необходим для образования эндолимфы , жидкости, окружающей механочувствительный стереоцилии сенсорных волосковых клеток, которые делают возможным слух . [10]
Синдром Ретта [ править ]
Синдром Ретта - это неврологическое заболевание, характеризующееся мутацией в гене MeCP2. Эта мутация приводит к меньшему количеству MeCP2. Экспрессия KCNJ10 активируется фактором транскрипции MeCP2. [11] Дефицит MeCP2 приводит к тому, что на астроцитах головного мозга присутствует меньше каналов Kir4.1. Поскольку каналов, по которым калий попадает в клетки, меньше, уровни внеклеточного калия выше. Повышенное содержание внеклеточного калия делает нейроны более легко возбудимыми, что может способствовать развитию эпилепсии, наблюдаемой у многих пациентов с синдромом Ретта. [12]
Взаимодействия [ править ]
KCNJ10 взаимодействует с интерлейкином 16 . [13]
См. Также [ править ]
Канал для ионов калия внутрь выпрямителя
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000177807 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044708 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG и др. (Ноябрь 1997 г.). «Отнесение гена KAB-2 / Kir4.1 (Kcnj10) к дистальному региону хромосомы 1 мыши». Геномика . 45 (3): 629–30. DOI : 10.1006 / geno.1997.4957 . PMID 9367690 .
^ Шак ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Ли К., Bienkowski MJ (январь 1997). «Клонирование и характеристика двух гомологов калиевых каналов K + inward rectifier (Kir) 1.1 из почек человека (Kir1.2 и Kir1.3)» . Журнал биологической химии . 272 (1): 586–93. DOI : 10.1074 / jbc.272.1.586 . PMID 8995301 .
↑ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (Декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов". Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. DOI : 10,1124 / pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
^ a b «Ген Entrez: внутренний выпрямляющий канал калия KCNJ10, подсемейство J, член 10» .
^ Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M и др. (Май 2009 г.). «Эпилепсия, атаксия, нейросенсорная глухота, тубулопатия и мутации KCNJ10» . Медицинский журнал Новой Англии . 360 (19): 1960–70. DOI : 10.1056 / NEJMoa0810276 . PMC 3398803 . PMID 19420365 .
↑ Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (февраль 2008 г.). «Эндокохлеарный потенциал зависит от двух диффузионных потенциалов K + и электрического барьера в сосудистой полоске внутреннего уха» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (5): 1751–6. Bibcode : 2008PNAS..105.1751N . DOI : 10.1073 / pnas.0711463105 . PMC 2234216 . PMID 18218777 .
^ Kahanovitch U, Cuddapah В.А., Пачеко NL, Холт LM, Малки DK, Percy AK, Olsen ML (январь 2018). «Дефицит MeCP2 приводит к потере глиального Kir4.1» . eNeuro . 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. DOI : 10.1523 / ENEURO.0194-17.2018 . PMC 5818552 . PMID 29464197 .
^ Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (август 2019). «Играют ли астроциты роль в умственной отсталости?». Тенденции в неврологии . 42 (8): 518–527. DOI : 10.1016 / j.tins.2019.05.011 . PMID 31300246 . S2CID 195834131 .
^ Kürschner C, Yuzaki M (сентябрь 1999). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Журнал неврологии . 19 (18): 7770–80. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Хорио Ю., Хибино Х., Инанобе А., Ямада М., Исии М., Тада Ю. и др. (Май 1997 г.). «Кластеризация и усиление активности внутреннего выпрямляющего калиевого канала, Kir4.1, за счет якорного белка PSD-95 / SAP90» . Журнал биологической химии . 272 (20): 12885–8. DOI : 10.1074 / jbc.272.20.12885 . PMID 9148889 .
Куршнер С., Мермельштейн П.Г., Холден В.Т. , Сюрмайер Д.Д. (июнь 1998 г.). «CIPP, новый поливалентный белок домена PDZ, избирательно взаимодействует с членами семейства Kir4.0, субъединицами рецептора NMDA, нейрексинами и нейролигинами». Молекулярная и клеточная нейронауки . 11 (3): 161–72. DOI : 10.1006 / mcne.1998.0679 . PMID 9647694 . S2CID 36534759 .
Куршнер С., Юдзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Журнал неврологии . 19 (18): 7770–80. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .
Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (декабрь 1999 г.). «Совместная экспрессия субъединиц Kir3 человека может давать каналы с различными функциональными свойствами». Сотовая связь . 11 (12): 871–83. DOI : 10.1016 / S0898-6568 (99) 00059-5 . PMID 10659995 .
Фудзита А., Хорио Ю., Хигаши К., Моури Т., Хата Ф., Такегучи Н., Курачи Ю. (апрель 2002 г.). «Специфическая локализация внутренне выпрямляющего K (+) канала, Kir4.1, на апикальной мембране париетальных клеток желудка крысы; его возможное участие в рециркуляции K (+) для H (+) - K (+) - насоса» . Журнал физиологии . 540 (Pt 1): 85–92. DOI : 10.1113 / jphysiol.2001.013439 . PMC 2290207 . PMID 11927671 .
Фарук В.С., Хансон Р.Л., Вольффорд Дж. К., Богардус С., Прохазка М. (ноябрь 2002 г.). «Молекулярный анализ KCNJ10 на 1q в качестве гена-кандидата на диабет 2 типа у индейцев пима» . Диабет . 51 (11): 3342–6. DOI : 10.2337 / diabetes.51.11.3342 . PMID 12401729 . S2CID 44659955 .
Констас А.А., Корбмахер С., Такер С.Дж. (апрель 2003 г.). «Идентификация доменов, которые контролируют гетеромерную сборку калиевых каналов Kir5.1 / Kir4.0». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 284 (4): C910–7. DOI : 10,1152 / ajpcell.00479.2002 . PMID 12456399 .
Casamassima M, D'Adamo MC, Pessia M, Tucker SJ (октябрь 2003 г.). «Идентификация гетеромерного взаимодействия, которое влияет на ректификацию, стробирование и чувствительность к pH калиевых каналов Kir4.1 / Kir5.1» . Журнал биологической химии . 278 (44): 43533–40. DOI : 10.1074 / jbc.M306596200 . PMID 12923169 .
Буоно Р.Дж., Лохофф Ф.В., Сандер Т., Сперлинг М.Р., О'Коннор М.Дж., Длугос Д.Д. и др. (Февраль 2004 г.). «Связь между вариациями гена ионного канала калия человека KCNJ10 и восприимчивостью к припадкам». Исследования эпилепсии . 58 (2–3): 175–83. DOI : 10.1016 / j.eplepsyres.2004.02.003 . PMID 15120748 . S2CID 3186905 .
Ленцен К.П., Хейлс А., Лоренц С., Хемпельманн А., Хёфельс С., Лохофф Ф. В. и др. (Февраль 2005 г.). «Подтверждающие доказательства аллельной ассоциации гена калиевого канала человека KCNJ10 с идиопатической генерализованной эпилепсией». Исследования эпилепсии . 63 (2–3): 113–8. DOI : 10.1016 / j.eplepsyres.2005.01.002 . PMID 15725393 . S2CID 23643776 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Хуанг С., Синдик А., Хилл С.Э., Худжер К.М., Чан К.В., Сассен М. и др. (Март 2007 г.). «Взаимодействие Ca2 + -чувствительного рецептора с внутренне выпрямляющими калиевыми каналами Kir4.1 и Kir4.2 приводит к ингибированию функции каналов». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 292 (3): F1073–81. DOI : 10,1152 / ajprenal.00269.2006 . PMID 17122384 .
Внешние ссылки [ править ]
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Пендреда / DFNB4
KCNJ10 + белок, + человеческий по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
