К ир 2,1

KCNJ2

Идентификаторы

KCNJ2 , ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство J, член 2, калиевый канал, выпрямляющий вовнутрь, подсемейство J, член 2

Внешние идентификаторы

OMIM : 600681 MGI : 104744 HomoloGene : 20249 GeneCards : KCNJ2

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 17 (человека) ^[1]

Группа	17q24.3	Начинать	70 168 673 п.н. ^[1]
Группа	17q24.3	Конец	70 180 044 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 11 (мышь) ^[2]

Группа	11 E2 \| 11 75,23 см	Начинать	111 066 164 п.н. ^[2]
Группа	11 E2 \| 11 75,23 см	Конец	111 076 821 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• потенциалзависимая активности калиевого канала участвует в сердечных действиях мышечных клеток потенциальной переполяризации • активности канала ион напряжение закрытого • идентичные связываниях с белками • фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат связывание • внутрь выпрямитель активности калиевого канала • активированной G-белок внутрь выпрямитель калиевых каналов Мероприятия
Сотовый компонент	• составной компонент мембраны • грубый эндоплазматический ретикулум • аппарат Гольджи • мембрана • вставочный диск • Т-канальец • комплекс потенциалзависимых калиевых каналов • клеточная мембрана • дендритный позвоночник • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • гладкий эндоплазматический ретикулум • тело нейронной клетки • дендрит • внутренний компонент мембраны
Биологический процесс	• сердечной потенциала действия мышечных клеток • регулирование ионного трансмембранного транспорта • иона магния транспорта • сердечного потенциала действия мышечных клеток участвует в сокращении • ионного транспорта • клеточного калия ионный гомеостаз • калия ионного транспорта • регулирование сокращения сердечной мышцы клеток • клеточный ответ на механический стимул • реполяризация мембраны во время потенциала действия • трансмембранный транспорт ионов калия • положительная регуляция трансмембранного переноса ионов калия • регуляция сокращения скелетных мышц посредством регуляции потенциала действия • регуляция мембранного потенциала покоя • регуляция реполяризации мембран • расслабление скелетных мышц • регуляция сердечного ритма посредством сердечной проводимости • реполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы • гомотетрамеризация белков • расслабление сердечной мышцы мышца • деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы • перенос ионов калия через плазматическую мембрану • сердечная проводимость
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


3759


16518

Ансамбль


ENSG00000123700


ENSMUSG00000041695

UniProt


P63252


P35561

RefSeq (мРНК)


NM_000891


NM_008425

RefSeq (белок)


NP_000882


NP_032451

Расположение (UCSC)

Chr 17: 70.17 - 70.18 Мб

Chr 11: 111.07 - 111.08 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Внутренний выпрямительный ионный канал K _ir 2.1 представляет собой липидно-управляемый ионный канал, кодируемый геном KCNJ2 . ^[5]^[6]^[7]^[8]

Клиническое значение [ править ]

Дефект этого гена связан с синдромом Андерсена-Тавиля . ^[9]

Также было показано, что мутация в гене KCNJ2 вызывает синдром короткого интервала QT . ^[10]

В исследовании [ править ]

В нейрогенетике Kir2.1 используется в исследованиях дрозофилы для ингибирования нейронов, поскольку избыточная экспрессия этого канала будет гиперполяризовать клетки.

В оптогенетике, последовательность доставки из Kir2.1 была добавлена к halorhodopsin, чтобы улучшить его локализацию на мембране. Полученный белок eNpHR3.0 используется в оптогенетических исследованиях для ингибирования нейронов светом. ^[11]

Экспрессия гена Kir2.1 в человеческих клетках HEK293 вызывает кратковременный выходящий ток, создавая устойчивый мембранный потенциал, близкий к обратному потенциалу калия. ^[12]

Взаимодействия [ править ]

Kir2.1 взаимодействует с:

DLG4 , ^[13]
Интерлейкин 16 , ^[14] и
TRAK2 ^[15]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000123700 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041695 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Hansen, SB (май 2015 г.). «Липидный агонизм: парадигма PIP2 лиганд-управляемых ионных каналов» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - молекулярная и клеточная биология липидов . 1851 (5): 620–8. DOI : 10.1016 / j.bbalip.2015.01.011 . PMC 4540326 . PMID 25633344 .
Перейти ↑ Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (1994). «Молекулярное клонирование и экспрессия калиевого канала внутреннего выпрямителя сердца человека». NeuroReport . 5 (18): 2501–5. DOI : 10.1097 / 00001756-199412000-00024 . PMID 7696590 .
^ Derst С, Karschin С, Wischmeyer Е, Hirsch JR, Прайсиг-Мюллера R, S Раджан, Engel Н, Grzeschik К, Даут Дж, Karschin А (2001). «Генетическая и функциональная связь субъединиц канала Kir5.1 и Kir2.1» . FEBS Lett . 491 (3): 305–11. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5 . PMID 11240146 . S2CID 14452157 .
^ Кубо Y, Эйдельман JP, Клэпхемы ДЕ, Ян Л.Я., Karschin А, Kurachi Y, Lazdunski М, Николс CG, Сеен S, Ванденберг CA (2005). "Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов". Pharmacol. Ред . 57 (4): 509–26. DOI : 10,1124 / pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
↑ Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). «Синдром Андерсена-Тавиля: модель клинической изменчивости, плейотропии и генетической гетерогенности». Анна. Med . 36 Дополнение 1: 92–7. DOI : 10.1080 / 17431380410032490 . PMID 15176430 . S2CID 7362563 .
^ Априорная С.Г., Пандит С.В., Риволта я, Беренфельд О, Ronchetti Е, Dhamoon А, Наполитано С, Anumonwo Дж, ди Барлетта М.Р., Gudapakkam S, Боси G, Stramba-Badiale М, Jalife J (апрель 2005 г.). «Новая форма синдрома короткого интервала QT (SQT3) вызвана мутацией в гене KCNJ2» . Circ. Res . 96 (7): 800–7. DOI : 10.1161 / 01.RES.0000162101.76263.8c . PMID 15761194 .
^ Грэдинару В, Чжан Р, Рамакришнан С, Маттис Дж, Пракаш R, Diester я, Гошен я, Томпсон КР, Дейссерот К (апрель 2010 г.). «Молекулярные и клеточные подходы для диверсификации и расширения оптогенетики» . Cell . 141 (1): 154–65. DOI : 10.1016 / j.cell.2010.02.037 . PMC 4160532 . PMID 20303157 .
^ Чжан, Де-Юн; Лау, Чу-Пак; Ли, Гуй-Ронг (1 апреля 2009 г.). «Человеческий канал Kir2.1 несет переходный выходящий калиевый ток с внутренним выпрямлением». Pflügers Archiv: Европейский журнал физиологии . 457 (6): 1275–1285. DOI : 10.1007 / s00424-008-0608-0 . ISSN 1432-2013 . PMID 19002489 . S2CID 3120804 .
^ Неринг РБ, Wischmeyer Е, Ж Дёринг, Вег RW, Шэн М, Karschin А (2000). «Нейрональные каналы, выпрямляющие внутрь K (+), дифференциально соединяются с белками PDZ семейства PSD-95 / SAP90» . J. Neurosci . 20 (1): 156–62. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC 6774109 . PMID 10627592 .
^ Kürschner С, Yuzaki М (1999). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . J. Neurosci . 19 (18): 7770–80. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .
Перейти ↑ Grishin A, Li H, Levitan ES, Zaks-Makhina E (2006). «Идентификация фактора 1, взаимодействующего с рецептором гамма-аминомасляной кислоты (TRAK2), как фактора трафика для K + канала Kir2.1» . J. Biol. Chem . 281 (40): 30104–11. DOI : 10.1074 / jbc.M602439200 . PMID 16895905 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Кубо Ю., Адельман Дж. П., Клэпхэм Д. Э. (2006). "Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов". Pharmacol. Ред . 57 (4): 509–26. DOI : 10,1124 / pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
Вуд Л.С., Цай Т.Д., Ли К.С., Фогели Г. (1995). «Клонирование и функциональная экспрессия человеческого гена hIRK1, кодирующего К + -канал внутреннего выпрямителя сердца». Джин . 163 (2): 313–7. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (95) 00244-Z . PMID 7590287 .
Кубо Ю., Болдуин Т.Дж., Ян Ю.Н., Ян Л.Й. (1993). «Первичная структура и функциональное выражение мышиного внутреннего выпрямительного калиевого канала». Природа . 362 (6416): 127–33. Bibcode : 1993Natur.362..127K . DOI : 10.1038 / 362127a0 . PMID 7680768 . S2CID 4243856 .
Рааб-Грэм К.Ф., Радеке С.М., Ванденберг Калифорния (1995). «Молекулярное клонирование и экспрессия калиевого канала внутреннего выпрямителя сердца человека». NeuroReport . 5 (18): 2501–5. DOI : 10.1097 / 00001756-199412000-00024 . PMID 7696590 .
Эшен, доктор медицины, О'Рурк Б., Клюге К.А. и др. (1995). «Внутренний выпрямительный канал K + из сердца и мозга человека: клонирование и стабильная экспрессия в линии клеток человека». Являюсь. J. Physiol . 268 (1, часть 2): H506–11. DOI : 10.1152 / ajpheart.1995.268.1.H506 . PMID 7840300 .
Тан В., Цинь CL, Ян XC (1996). «Клонирование, локализация и функциональная экспрессия внутреннего выпрямительного калиевого канала человеческого мозга (hIRK1)». Прием. Каналы . 3 (3): 175–83. PMID 8821791 .
Таре М, Прествич С.А., Гордиенко Д.В. и др. (1998). «Внутреннее выпрямление тока калия цельной клетки в эозинофилах крови человека» . J. Physiol . 506 (2): 303–18. DOI : 10.1111 / j.1469-7793.1998.303bw.x . PMC 2230727 . PMID 9490857 .
Рэй Дж. Л., Шепард А. Р. (1998). «Внутренне выпрямляющие калиевые каналы в эпителии хрусталика принадлежат к семейству IRK1 (Kir 2.1)». Exp. Eye Res . 66 (3): 347–59. DOI : 10,1006 / exer.1997.0432 . PMID 9533862 .
Куршнер С, Юдзаки М (1999). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . J. Neurosci . 19 (18): 7770–80. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .
Такер SJ, Эшкрофт FM (1999). «Картирование физического взаимодействия между внутриклеточными доменами внутреннего выпрямляющего калиевого канала, Kir6.2» . J. Biol. Chem . 274 (47): 33393–7. DOI : 10.1074 / jbc.274.47.33393 . PMID 10559219 .
Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, et al. (2000). «Нейрональные каналы, выпрямляющие внутрь K (+), дифференциально соединяются с белками PDZ семейства PSD-95 / SAP90» . J. Neurosci . 20 (1): 156–62. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC 6774109 . PMID 10627592 .
Леонудакис Д., Майярд В., Вингерд К. и др. (2001). «Внутренний выпрямительный калиевый канал Kir2.2 связан с синапс-ассоциированным белком SAP97». J. Cell Sci . 114 (Pt 5): 987–98. PMID 11181181 .
Дерст С., Каршин С., Вишмайер Э. и др. (2001). «Генетическая и функциональная связь субъединиц канала Kir5.1 и Kir2.1» . FEBS Lett . 491 (3): 305–11. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5 . PMID 11240146 . S2CID 14452157 .
Stockklausner C, Ludwig J, Ruppersberg JP, Klöcker N (2001). «Мотив последовательности, ответственный за экспорт ER и поверхностную экспрессию K (+) каналов внутреннего выпрямителя Kir2.0» . FEBS Lett . 493 (2–3): 129–33. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02286-4 . PMID 11287009 . S2CID 19230587 .
Дарт C, Leyland ML (2001). «Направление заякоренного белка А-киназы, AKAP79, на внутренне выпрямляющий калиевый канал, Kir2.1» . J. Biol. Chem . 276 (23): 20499–505. DOI : 10.1074 / jbc.M101425200 . PMID 11287423 .
Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, et al. (2001). «Мутации в Kir2.1 вызывают онтогенетические и эпизодические электрические фенотипы синдрома Андерсена». Cell . 105 (4): 511–9. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00342-7 . PMID 11371347 . S2CID 17015195 .
Jeong JS, Lee HJ, Jung JS и др. (2001). «Характеристика внутренней выпрямляющей проводимости K (+) через базолатеральную мембрану эпителия трахеи крысы». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 288 (4): 914–20. DOI : 10.1006 / bbrc.2001.5831 . PMID 11688996 .
Джованнарди С., Форлани Дж., Балестрини М. и др. (2002). "Модуляция внутреннего выпрямительного калиевого канала IRK1 сигнальным путем Ras" . J. Biol. Chem . 277 (14): 12158–63. DOI : 10.1074 / jbc.M110466200 . PMID 11809752 .
Preisig-Müller R, Schlichthörl G, Goerge T. и др. (2002). «Гетеромеризация калиевых каналов Kir2.x способствует фенотипу синдрома Андерсена» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (11): 7774–9. Bibcode : 2002PNAS ... 99.7774P . DOI : 10.1073 / pnas.102609499 . PMC 124349 . PMID 12032359 .
Ай Т., Фудзивара Ю., Цуджи К. и др. (2002). «Новая мутация KCNJ2 при семейном периодическом параличе с желудочковой аритмией» . Тираж . 105 (22): 2592–4. DOI : 10.1161 / 01.CIR.0000019906.35135.A3 . PMID 12045162 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Андерсена-Тавиля
Записи OMIM о синдроме Андерсона-Тавила
KCNJ2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Канал Kir2.1 + в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000123700 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041695 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Перейти ↑ Hansen, SB (май 2015 г.). «Липидный агонизм: парадигма PIP2 лиганд-управляемых ионных каналов» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - молекулярная и клеточная биология липидов . 1851 (5): 620–8. DOI : 10.1016 / j.bbalip.2015.01.011 . PMC 4540326 . PMID 25633344 .

[pmid7696590-6] Перейти ↑ Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (1994). «Молекулярное клонирование и экспрессия калиевого канала внутреннего выпрямителя сердца человека». NeuroReport . 5 (18): 2501–5. DOI : 10.1097 / 00001756-199412000-00024 . PMID 7696590 .

[pmid11240146-7] Derst С, Karschin С, Wischmeyer Е, Hirsch JR, Прайсиг-Мюллера R, S Раджан, Engel Н, Grzeschik К, Даут Дж, Karschin А (2001). «Генетическая и функциональная связь субъединиц канала Kir5.1 и Kir2.1» . FEBS Lett . 491 (3): 305–11. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5 . PMID 11240146 . S2CID 14452157 .

[pmid16382105-8] Кубо Y, Эйдельман JP, Клэпхемы ДЕ, Ян Л.Я., Karschin А, Kurachi Y, Lazdunski М, Николс CG, Сеен S, Ванденберг CA (2005). "Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов". Pharmacol. Ред . 57 (4): 509–26. DOI : 10,1124 / pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .

[pmid15176430-9] Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). «Синдром Андерсена-Тавиля: модель клинической изменчивости, плейотропии и генетической гетерогенности». Анна. Med . 36 Дополнение 1: 92–7. DOI : 10.1080 / 17431380410032490 . PMID 15176430 . S2CID 7362563 .

[pmid15761194-10] Априорная С.Г., Пандит С.В., Риволта я, Беренфельд О, Ronchetti Е, Dhamoon А, Наполитано С, Anumonwo Дж, ди Барлетта М.Р., Gudapakkam S, Боси G, Stramba-Badiale М, Jalife J (апрель 2005 г.). «Новая форма синдрома короткого интервала QT (SQT3) вызвана мутацией в гене KCNJ2» . Circ. Res . 96 (7): 800–7. DOI : 10.1161 / 01.RES.0000162101.76263.8c . PMID 15761194 .

[pmid20303157-11] Грэдинару В, Чжан Р, Рамакришнан С, Маттис Дж, Пракаш R, Diester я, Гошен я, Томпсон КР, Дейссерот К (апрель 2010 г.). «Молекулярные и клеточные подходы для диверсификации и расширения оптогенетики» . Cell . 141 (1): 154–65. DOI : 10.1016 / j.cell.2010.02.037 . PMC 4160532 . PMID 20303157 .

[12] Чжан, Де-Юн; Лау, Чу-Пак; Ли, Гуй-Ронг (1 апреля 2009 г.). «Человеческий канал Kir2.1 несет переходный выходящий калиевый ток с внутренним выпрямлением». Pflügers Archiv: Европейский журнал физиологии . 457 (6): 1275–1285. DOI : 10.1007 / s00424-008-0608-0 . ISSN 1432-2013 . PMID 19002489 . S2CID 3120804 .

[pmid10627592-13] Неринг РБ, Wischmeyer Е, Ж Дёринг, Вег RW, Шэн М, Karschin А (2000). «Нейрональные каналы, выпрямляющие внутрь K (+), дифференциально соединяются с белками PDZ семейства PSD-95 / SAP90» . J. Neurosci . 20 (1): 156–62. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC 6774109 . PMID 10627592 .

[pmid10479680-14] Kürschner С, Yuzaki М (1999). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . J. Neurosci . 19 (18): 7770–80. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .

[pmid16895905-15] Перейти ↑ Grishin A, Li H, Levitan ES, Zaks-Makhina E (2006). «Идентификация фактора 1, взаимодействующего с рецептором гамма-аминомасляной кислоты (TRAK2), как фактора трафика для K + канала Kir2.1» . J. Biol. Chem . 281 (40): 30104–11. DOI : 10.1074 / jbc.M602439200 . PMID 16895905 .

[1]