Ламинин субъединица альфа-2 представляет собой белок , который у человека кодируется LAMA2 гена . [5] [6] [7]
LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | LAMA2 , LAMM, ламинин, альфа 2, субъединица ламинина альфа 2, MDC1A | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 156225 MGI : 99912 HomoloGene : 37306 GeneCards : LAMA2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 6: 128,88 - 129,52 Мб | Chr 10: 26.98 - 27.62 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Ламинин , белок внеклеточного матрикса , является основным компонентом базальной мембраны . Считается, что он опосредует прикрепление, миграцию и организацию клеток в тканях во время эмбрионального развития, взаимодействуя с другими компонентами внеклеточного матрикса. Он состоит из трех субъединиц, альфа, бета и гамма, которые связаны друг с другом дисульфидными связями в крестообразную молекулу. Этот ген кодирует цепь альфа 2, которая составляет одну из субъединиц ламинина 2 (мерозина) и ламинина 4 (s-мерозина). Мутации в этом гене были идентифицированы как причина врожденной мышечной дистрофии с недостаточностью мерозина . Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные белки. [7]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196569 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019899 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Эриг К., Лейво И., Аргрейвс В.С., Руослахти Е., Энгвалл Е. (июнь 1990 г.). «Мерозин, тканеспецифический белок базальной мембраны, представляет собой ламинин-подобный белок» . Proc Natl Acad Sci USA . 87 (9): 3264–8. Bibcode : 1990PNAS ... 87.3264E . DOI : 10.1073 / pnas.87.9.3264 . PMC 53880 . PMID 2185464 .
- ^ Vuolteenaho R, Nissinen M, Sainio K, Byers M, Eddy R, Hirvonen H, Shows TB, Sariola H, Engvall E, Tryggvason K (февраль 1994). «Цепь М ламинина человека (мерозин): полная первичная структура, хромосомное назначение и экспрессия цепей М и А в тканях плода человека» . J Cell Biol . 124 (3): 381–94. DOI : 10,1083 / jcb.124.3.381 . PMC 2119934 . PMID 8294519 .
- ^ а б «Ген Entrez: ламинин LAMA2, альфа 2 (мерозин, врожденная мышечная дистрофия)» .
дальнейшее чтение
- Timpl R (1997). «Макромолекулярная организация базальных мембран». Curr. Opin. Cell Biol . 8 (5): 618–24. DOI : 10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5 . PMID 8939648 .
- Белкин А.М., Степп М.А. (2000). «Интегрины как рецепторы ламининов». Microsc. Res. Tech . 51 (3): 280–301. DOI : 10.1002 / 1097-0029 (20001101) 51: 3 <280 :: АИД-JEMT7> 3.0.CO; 2-О . PMID 11054877 .
- Джонс К.Дж., Морган Дж., Джонстон Н. и др. (2002). «Расширяющийся фенотип аномалий цепи ламинина α2 (мерозина): серия случаев и обзор» . J. Med. Genet . 38 (10): 649–57. DOI : 10.1136 / jmg.38.10.649 . PMC 1734735 . PMID 11584042 .
- Хори Х., Канамори Т., Мизута Т. и др. (1995). «Цепь ламинина М человека: анализ эпитопа его моноклональных антител путем иммуноскрининга клонов кДНК и тканевой экспрессии» . J. Biochem . 116 (6): 1212–9. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124666 . PMID 7535762 .
- Helbling-Leclerc A, Zhang X, Topaloglu H и др. (1995). «Мутации в гене 2-цепи ламинина альфа (LAMA2) вызывают врожденную мышечную дистрофию с дефицитом мерозина». Nat. Genet . 11 (2): 216–8. DOI : 10.1038 / ng1095-216 . PMID 7550355 . S2CID 34969060 .
- Ямада Х., Симидзу Т., Танака Т. и др. (1994). «Дистрогликан - это связывающий белок ламинина и мерозина в периферическом нерве». FEBS Lett . 352 (1): 49–53. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 00917-1 . PMID 7925941 . S2CID 17529055 .
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Чжан X, Vuolteenaho R, Tryggvason K (1996). «Структура гена альфа-2-цепи ламинина человека (LAMA2), который влияет на врожденную мышечную дистрофию» . J. Biol. Chem . 271 (44): 27664–9. DOI : 10.1074 / jbc.271.44.27664 . PMID 8910357 .
- Squarzoni S, Villanova M, Sabatelli P и др. (1997). «Внутриклеточное обнаружение цепи альфа 2 ламинина в коже с помощью иммуноцитохимии с помощью электронной микроскопии: сравнение между нормальными субъектами и субъектами с дефицитом цепи альфа 2 ламинина». Neuromuscul. Disord . 7 (2): 91–8. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (96) 00420-8 . PMID 9131649 . S2CID 140209385 .
- Алламанд В., Сунада Ю., Салих М.А. и др. (1997). «Легкая врожденная мышечная дистрофия у двух пациентов с внутренне удаленной альфа2-цепью ламинина» . Гм. Мол. Genet . 6 (5): 747–52. DOI : 10.1093 / HMG / 6.5.747 . PMID 9158149 .
- Дуркин М.Э., Лоечел Ф., Маттей М.Г. и др. (1997). «Тканеспецифическая экспрессия альфа5-цепи ламинина человека и картирование гена на хромосоме 20q13.2-13.3 человека и на дистальной хромосоме 2 мыши рядом с локусом мутации рваной (Ra)» . FEBS Lett . 411 (2–3): 296–300. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00686-8 . PMID 9271224 . S2CID 45286880 .
- Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). «Опосредованные белком ВИЧ изменения во взаимодействиях Т-клеток с белками внеклеточного матрикса и эндотелием». Arch. Иммунол. Ther. Exp. (Warsz.) . 45 (2–3): 255–9. PMID 9597096 .
- Кох М., Олсон П.Ф., Альбус А. и др. (1999). «Характеристика и экспрессия цепи ламинина γ3: новая, не связанная с базальной мембраной, цепь ламинина» . J. Cell Biol . 145 (3): 605–18. DOI : 10,1083 / jcb.145.3.605 . PMC 2185082 . PMID 10225960 .
- Куанг В., Сюй Х, Вилкин Дж. Т., Энгвалл Э (2000). «Активация гена lama2 в регенерации мышц: абортивная регенерация при дефиците ламинина альфа2». Лаборатория. Инвестируйте . 79 (12): 1601–13. PMID 10616210 .
- Пегораро Э., Фанин М., Тревизан С.П. и др. (2000). «Новая изоформа ламинина альфа2 при тяжелой врожденной мышечной дистрофии с дефицитом ламинина альфа2». Неврология . 55 (8): 1128–34. DOI : 10,1212 / wnl.55.8.1128 . PMID 11071490 . S2CID 80274277 .
- МакАртур С.П., Ван И, Херут Д., Густафсон С. (2001). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнных желез человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Arch. Oral Biol . 46 (6): 545–55. DOI : 10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0 . PMID 11311202 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре врожденной мышечной дистрофии
- ЛОВД базы данных мутаций: LAMA2
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P24043 (субъединица ламинина альфа-2) в PDBe-KB .