• GO: 0005578 внеклеточный матрикс • синапс • внеклеточная область • базальная мембрана • комплекс ламинин-3 • комплекс ламинин-11 • внеклеточная экзосома • комплекс ламинина • внеклеточное пространство • синаптическая щель • просвет эндоплазматического ретикулума • нервно-мышечное соединение • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс
• метанефрической клубочковой висцеральной эпителиальной развитие клеток • развитие астроцитов • Шванн развитие клеток • синапс организация • расширение аксона участвует в регенерации • внеклеточный матрикс организации • аксонов • клеточная адгезия • развитие нервно - мышечного соединения • развитие сетчатки в камере типа глаза • метанефрической клубочковой базальной мембраны развитие • клеточный морфогенез, участвующий в дифференцировке • развитие проекции нейронов • зрительное восприятие • модификация пост-трансляционной белок • клеточный белок , метаболический процесс • животного органа морфогенез • Развитие ткани • миграция клеток • субстрат адгезии-зависимой клеточной распространения • базальной мембраны в сборе
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
3913
16779
Ансамбль
ENSG00000172037
ENSMUSG00000052911
UniProt
P55268
Q61292
RefSeq (мРНК)
NM_002292
NM_008483
RefSeq (белок)
NP_002283
NP_032509
Расположение (UCSC)
Chr 3: 49.12 - 49.13 Мб
Chr 9: 108,48 - 108,49 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Ламинин субъединицы бета-2 представляет собой белка , который у человека кодируется LAMB2 геном . [5] [6] [7]
Функция [ править ]
Ламинины, семейство гликопротеинов внеклеточного матрикса, являются основным неколлагеновым компонентом базальных мембран. Они вовлечены в широкий спектр биологических процессов, включая клеточную адгезию, дифференциацию, миграцию, передачу сигналов, рост нейритов и метастазирование. Ламинины состоят из 3-х неидентичных цепей: ламинина альфа, бета и гамма (ранее A, B1 и B2 соответственно), и они образуют крестообразную структуру, состоящую из 3 коротких плеч, каждое из которых образовано отдельной цепью, и длинного плеча, состоящего из всех 3 цепей. Каждая цепь ламинина представляет собой мультидоменный белок, кодируемый отдельным геном. Описано несколько изоформ каждой цепи. Различные изомеры альфа-, бета- и гамма-цепей в сочетании дают начало различным гетеротримерным изоформам ламинина,которые раньше обозначались арабскими цифрами в порядке их открытия, например, гетеротример альфа1бета1 гамма1 был известен как ламинин 1, но номенклатура теперь требует использования номеров каждой индивидуальной изоформы субъединицы ламинина, например, то, что раньше было ламинином 1, теперьЛаминин 111 , и то, что раньше было Ламинином 5, теперь Ламинин 332. [8] Биологические функции различных цепей и молекул тримеров в значительной степени неизвестны, но было показано, что некоторые из цепей различаются в отношении их тканевого распределения, предположительно отражая различные функции in vivo. Этот ген кодирует изоформу бета-цепи ламинина, бета 2. Цепь бета-2 содержит 7 структурных доменов, типичных для бета-цепей ламинина, включая короткую альфа-область. Однако, в отличие от цепи бета 1, бета 2 имеет более ограниченное распределение в тканях. Он обогащен базальной мембраной мышц нервно-мышечных соединений, почечных клубочков и гладких мышц сосудов. У трансгенных мышей, у которых ген бета 2 цепи был инактивирован путем гомологичной рекомбинации, были обнаружены дефекты созревания нервно-мышечных соединений и нарушение клубочковой фильтрации.Сообщалось об альтернативном сплайсинге с участием неконсенсусного 5 'сайта сплайсинга (gc) в 5' UTR этого гена. Было высказано предположение, что неэффективный сплайсинг этого первого интрона, который не изменяет последовательность белка, приводит к большему количеству un[7]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000172037 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052911 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Хантер Д. Д., Шах В., Мерли Дж. П., Санес-младший (март 1989 г.). «Ламинин-подобный адгезивный белок, сконцентрированный в синаптической щели нервно-мышечного соединения». Природа . 338 (6212): 229–34. DOI : 10.1038 / 338229a0 . PMID 2922051 . S2CID 4313384 .
^ Durkin ME, Ягер AC, Khurana TS, Nielsen FC, Albrechtsen R, Wewer UM (июль 1999). «Характеристика локуса цепи бета2 ламинина человека (LAMB2): связь с геном, содержащим непроцессированный транскрибируемый псевдоген LAMB2-подобный (LAMB2L), и с геном, кодирующим глутаминил тРНК синтетазу (QARS)». Цитогенетика и клеточная генетика . 84 (3–4): 173–8. DOI : 10.1159 / 000015249 . PMID 10393422 . S2CID 36315977 .
^ a b «Ген Энтреза: ламинин LAMB2, бета 2 (ламинин S)» .
^ Aumailley МЫ, Брукнер-Tuderman л, Картер РГ, Deutzmann R, Эдгар Д, Экблый Р, Энгель Дж, Engvall Е, Hohenester Е, Джонс JC, Кляйнман HK, Marinkovich М.П., Мартин Р., Майер U, Meneguzzi G, Miner JH , Miyazaki K, Patarroyo M, Paulsson M, Quaranta V, Sanes JR, Sasaki T., Sekiguchi K, Sorokin LM, Talts JF, Tryggvason K, Uitto J, Virtanen I, von der Mark K, Wewer UM, Yamada Y, Yurchenco PD (Август 2005 г.). «Упрощенная номенклатура ламинина». Матричная биология . 24 (5): 326–32. DOI : 10.1016 / j.matbio.2005.05.006 . PMID 15979864 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Любимова Ю.Ю., Фуджита М, Хазензон Н.М., Любимов А.В., Черный К.Л. (2006). «Изменения изоформ ламинина, связанные с инвазией опухоли головного мозга и ангиогенезом» . Границы биологических наук . 11 : 81–8. DOI : 10,2741 / 1781 . PMC 3506377 . PMID 16146715 .
Wewer UM, Gerecke DR, Durkin ME, Kurtz KS, Mattei MG, Champliaud MF, Burgeson RE, Albrechtsen R (ноябрь 1994 г.). «Человеческая бета 2 цепь ламинина (ранее S цепь): клонирование кДНК, хромосомная локализация и экспрессия в карциномах». Геномика . 24 (2): 243–52. DOI : 10.1006 / geno.1994.1612 . PMID 7698745 .
Иванайнен А., Вуолтинахо Р., Сайнио К., Эдди Р., показывает ТБ, Сариола Х., Трюггвасон К. (февраль 1995 г.). «Цепь бета 2 ламинина человека (S-ламинин): структура, экспрессия в тканях плода и хромосомная принадлежность гена LAMB2». Матричная биология . 14 (6): 489–97. DOI : 10.1016 / 0945-053X (95) 90006-3 . PMID 7795887 .
Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, Ekblom P, Engel J, Kleinman H, Martin GR, Meneguzzi G, Paulsson M, Sanes J (апрель 1994). «Новая номенклатура ламининов». Матричная биология . 14 (3): 209–11. DOI : 10.1016 / 0945-053X (94) 90184-8 . PMID 7921537 .
Wewer UM, Wayner EA, Hoffstrom BG, Lan F, Meyer-Nielsen B., Engvall E, Albrechtsen R (ноябрь 1994 г.). «Селективная сборка вариантов ламинина клетками карциномы человека». Лабораторные исследования . 71 (5): 719–30. PMID 7967523 .
Дуркин М.Э., Гаутам М., Лоечел Ф., Санес Дж. Р., Мерли Дж. П., Альбрехтсен Р., Вевер УМ (июнь 1996 г.). «Структурная организация генов цепей ламинина бета2 человека и мыши и альтернативный сплайсинг на 5'-конце человеческого транскрипта» . Журнал биологической химии . 271 (23): 13407–16. DOI : 10.1074 / jbc.271.23.13407 . PMID 8662701 .
Фогель В., Канц Л., Брюггер В., Берндт А., Космель Н. (август 1999 г.). «Экспрессия цепи ламинина бета2 в нормальном костном мозге человека». Кровь . 94 (3): 1143–5. PMID 10454804 .
Киккава Ю., Сандзен Н., Фудзивара Х, Сонненберг А., Секигучи К. (март 2000 г.). «Специфичность связывания интегрина ламинина-10/11: ламинин-10/11 распознается интегринами альфа 3 бета 1, альфа 6 бета 1 и альфа 6 бета 4». Журнал клеточной науки . 113 (5): 869–76. PMID 10671376 .
Champliaud MF, Virtanen I, Tiger CF, Korhonen M, Burgeson R, Gullberg D (сентябрь 2000 г.). «Посттрансляционные модификации и ассоциации бета / гамма цепей человеческого ламинина альфа1 и ламинина альфа5 цепей: очистка ламинина-3 из плаценты». Экспериментальные исследования клеток . 259 (2): 326–35. DOI : 10.1006 / excr.2000.4980 . PMID 10964500 .
McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (июнь 2001 г.). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнных желез человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Архивы оральной биологии . 46 (6): 545–55. DOI : 10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0 . PMID 11311202 .
Гу Дж, Фудзибаяси А., Ямада К.М., Секигучи К. (май 2002 г.). «Ламинин-10/11 и фибронектин по-разному предотвращают апоптоз, вызванный удалением сыворотки через фосфатидилинозитол-3-киназу / Akt- и MEK1 / ERK-зависимые пути» . Журнал биологической химии . 277 (22): 19922–8. DOI : 10.1074 / jbc.M200383200 . PMID 11891225 .
Бранденбергер Р., Вей Х., Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих ES-клеток». Природа Биотехнологии . 22 (6): 707–16. DOI : 10,1038 / NBT971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Зенкер М., Айгнер Т., Вендлер О, Тралау Т., Мюнтеферинг Х, Фенски Р., Питц С., Шумахер В., Ройер-Покора Б., Вюль Э, Кочат П., Бувье Р., Краус С., Марк К., Мадлон Х, Дёч Дж, Рашер В., Маруняк-Чудек И., Леннерт Т., Нойман Л.М., Рейс А. (ноябрь 2004 г.). «Дефицит бета2 ламинина человека вызывает врожденный нефроз с мезангиальным склерозом и явными аномалиями глаз». Молекулярная генетика человека . 13 (21): 2625–32. DOI : 10,1093 / HMG / ddh284 . PMID 15367484 .
Фукуда Й., Ёцуянаги Х., Оока С., Секин Т., Койке Дж., Такано Т., Сузуки М., Ито Ф., Нисиока К., Като Т. (декабрь 2004 г.). «Выявление нового аутоантитела у больных хроническим гепатитом». Иммунология человека . 65 (12): 1530–8. DOI : 10.1016 / j.humimm.2004.08.186 . PMID 15603881 .
Zurowska A, Załuska-Leśniewska I, Zenker M (2006). «[Мутация гена LAMB2 как причина врожденного нефротического синдрома с явными аномалиями глаз и гипотонией]». Przegla̧d Lekarski . 63 Дополнение 3: 37–9. PMID 16898484 .