Гликозилтрансфераза-подобный белок LARGE1 представляет собой фермент , который у человека кодируется БОЛЬШОЙ гена . [5] [6] [7] [8]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 ссылки
3 Дальнейшее чтение
4 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Этот ген, который является одним из крупнейших в геноме человека , кодирует член семейства генов N-ацетилглюкозаминилтрансферазы. Точная функция LARGE, белка Гольджи , остается неясной. [7] Он кодирует гликозилтрансферазу, которая участвует в гликозилировании альфа- дистрогликана и может осуществлять синтез гликопротеиновых и гликосфинголипидных сахарных цепей. Он также может участвовать в добавлении повторяющейся дисахаридной единицы. Мутации в этом гене вызывают MDC1D, новую форму врожденной мышечной дистрофии с тяжелой умственной отсталостью.и аномальное гликозилирование альфа-дистрогликана. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим один и тот же белок. [7] [8]
LARGE также может играть роль в опухолеспецифических геномных перестройках . Мутации в этом гене могут быть вовлечены в развитие и прогрессирование менингиомы за счет модификации состава ганглиозидов и других гликозилированных молекул в опухолевых клетках.
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000133424 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004383 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пейрар М, Seroussi Е, Сандберг-Нордквист переменный ток, Се YG, Хан ФГ, Fransson я, Коллинз Дж, Данхэй я, Кость-Алимова М, Imreh S, Dumanski JP (март 1999). «Ген LARGE человека из 22q12.3-q13.1 является новым, отличным членом семейства генов гликозилтрансфераз» . Proc Natl Acad Sci USA . 96 (2): 598–603. DOI : 10.1073 / pnas.96.2.598 . PMC 15182 . PMID 9892679 .
^ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates К.Н., Бисли О., Берд С.П., Блейки С., Бриджман А.М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В.Д., О'Брайен К.П. и др. (Декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. DOI : 10.1038 / 990031 . PMID 10591208 .
^ a b c Longman C, Brockington M, Torelli S, Jimenez-Mallebrera C, Kennedy C, Khalil N, Feng L, Saran RK, Voit T, Merlini L, Sewry CA, Brown SC, Muntoni F (октябрь 2003 г.). «Мутации в гене LARGE человека вызывают MDC1D, новую форму врожденной мышечной дистрофии с тяжелой умственной отсталостью и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана» . Hum Mol Genet . 12 (21): 2853–61. DOI : 10,1093 / HMG / ddg307 . PMID 12966029 .
^ a b «Ген Энтреза: БОЛЬШАЯ подобная гликозилтрансфераза» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Res . 5 (1): 31–9. DOI : 10.1093 / dnares / 5.1.31 . PMID 9628581 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Канагава М., Сайто Ф., Кунц С. и др. (2004). «Молекулярное распознавание LARGE необходимо для экспрессии функционального дистрогликана». Cell . 117 (7): 953–64. DOI : 10.1016 / j.cell.2004.06.003 . PMID 15210115 .
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека» . Genome Biol . 5 (10): R84. DOI : 10.1186 / GB-2004-5-10-R84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Брокингтон М., Торелли С., Прандини П. и др. (2005). «Локализация и функциональный анализ БОЛЬШОГО семейства гликозилтрансфераз: значение для мышечной дистрофии». Гм. Мол. Genet . 14 (5): 657–65. DOI : 10,1093 / HMG / ddi062 . PMID 15661757 .
Фудзимура К., Саваки Х., Сакаи Т. и др. (2005). «БОЛЬШОЙ 2 способствует созреванию альфа-дистрогликана более эффективно, чем БОЛЬШОЙ». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 329 (3): 1162–71. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.02.082 . PMID 15752776 .
Гревал П.К., Маклафлан Дж. М., Мур С. Дж. И др. (2006). «Характеристика БОЛЬШОГО семейства предполагаемых гликозилтрансфераз, связанных с дистрогликанопатиями» . Гликобиология . 15 (10): 912–23. DOI : 10.1093 / glycob / cwi094 . PMID 15958417 .
Внешние ссылки [ править ]
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре врожденной мышечной дистрофии
Эта статья о гене на 22-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
