Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
LAMA2
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

4YEP , 4YEQ

Идентификаторы
ПсевдонимыLAMA2 , LAMM, ламинин, альфа 2, субъединица ламинина альфа 2, MDC1A
Внешние идентификаторыOMIM : 156225 MGI : 99912 HomoloGene : 37306 GeneCards : LAMA2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человека) [1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение LAMA2
Геномное расположение LAMA2
Группа6q22.33Начинать128 883 141 п.н. [1]
Конец129 516 569 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 10 (мышь)
Chr.Хромосома 10 (мышь) [2]
Хромосома 10 (мышь)
Геномное расположение LAMA2
Геномное расположение LAMA2
Группа10 A4 | 10 14,23 смНачинать26 980 036 п.н. [2]
Конец27 619 758 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE LAMA2 213519 s в формате fs.png

PBB GE LAMA2 216840 s в формате fs.png

PBB GE LAMA2 205116 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• структурная активность молекулы
• связывание с рецептором
• структурный компонент внеклеточного матрикса
Сотовый компонент• внеклеточная область
• дендритный шип
• сарколемма
• базальная мембрана
• внеклеточный матрикс
• нервно-мышечное соединение
• синаптическая щель
• внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс• развитие мышечных органов
• регуляция миграции клеток
• позитивная регуляция синаптической передачи, холинергические
• регуляция эмбрионального развития
• регуляция клеточной адгезии
• управление аксонами
• клеточная адгезия
• дифференцировка шванновских клеток
• организация внеклеточного матрикса
• морфогенез органов животных
• гистогенез
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3908

16773

Ансамбль

ENSG00000196569

ENSMUSG00000019899

UniProt

P24043

Q60675

RefSeq (мРНК)

NM_000426
NM_001079823

NM_008481

RefSeq (белок)

NP_000417
NP_001073291

NP_032507

Расположение (UCSC)Chr 6: 128,88 - 129,52 МбChr 10: 26.98 - 27.62 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ламинин субъединица альфа-2 представляет собой белок , который у человека кодируется LAMA2 гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Ламинин , белок внеклеточного матрикса , является основным компонентом базальной мембраны . Считается, что он опосредует прикрепление, миграцию и организацию клеток в тканях во время эмбрионального развития, взаимодействуя с другими компонентами внеклеточного матрикса. Он состоит из трех субъединиц, альфа, бета и гамма, которые связаны друг с другом дисульфидными связями в крестообразную молекулу. Этот ген кодирует цепь альфа 2, которая составляет одну из субъединиц ламинина 2 (мерозина) и ламинина 4 (s-мерозина). Мутации в этом гене были идентифицированы как причина врожденной мышечной дистрофии с недостаточностью мерозина . Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные белки. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196569 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019899 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Ehrig К, Leivo я, Argraves WS, Ruoslahti Е, Engvall Е (июнь 1990). «Мерозин, тканеспецифический белок базальной мембраны, является ламинин-подобным белком» . Proc Natl Acad Sci USA . 87 (9): 3264–8. Bibcode : 1990PNAS ... 87.3264E . DOI : 10.1073 / pnas.87.9.3264 . PMC 53880 . PMID 2185464 .  
  6. ^ Vuolteenaho R, Ниссинен М, Сайнио К, М Байерс, Eddy К, Хирвонен Н, Шоу ТБ, Сариола Н, Engvall Е, К Трюггвасон (февраль 1994). «Цепь М ламинина человека (мерозин): полная первичная структура, хромосомное назначение и экспрессия цепей М и А в тканях плода человека» . J Cell Biol . 124 (3): 381–94. DOI : 10,1083 / jcb.124.3.381 . PMC 2119934 . PMID 8294519 .  
  7. ^ a b «Ген Энтреза: ламинин LAMA2, альфа 2 (мерозин, врожденная мышечная дистрофия)» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Timpl R (1997). «Макромолекулярная организация базальных мембран». Curr. Opin. Cell Biol . 8 (5): 618–24. DOI : 10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5 . PMID  8939648 .
  • Белкин А.М., Степп М.А. (2000). «Интегрины как рецепторы ламининов». Microsc. Res. Tech . 51 (3): 280–301. DOI : 10.1002 / 1097-0029 (20001101) 51: 3 <280 :: АИД-JEMT7> 3.0.CO; 2-О . PMID  11054877 .
  • Джонс К.Дж., Морган Дж., Джонстон Н. и др. (2002). «Расширяющийся фенотип аномалий цепи ламинина α2 (мерозина): серия случаев и обзор» . J. Med. Genet . 38 (10): 649–57. DOI : 10.1136 / jmg.38.10.649 . PMC  1734735 . PMID  11584042 .
  • Хори Х., Канамори Т., Мизута Т. и др. (1995). «Цепь ламинина М человека: анализ эпитопа его моноклональных антител путем иммуноскрининга клонов кДНК и тканевой экспрессии» . J. Biochem . 116 (6): 1212–9. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124666 . PMID  7535762 .
  • Helbling-Leclerc A, Zhang X, Topaloglu H и др. (1995). «Мутации в гене 2-цепи ламинина альфа (LAMA2) вызывают врожденную мышечную дистрофию с дефицитом мерозина». Nat. Genet . 11 (2): 216–8. DOI : 10.1038 / ng1095-216 . PMID  7550355 . S2CID  34969060 .
  • Ямада Х., Симидзу Т., Танака Т. и др. (1994). «Дистрогликан - это связывающий белок ламинина и мерозина в периферическом нерве». FEBS Lett . 352 (1): 49–53. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 00917-1 . PMID  7925941 . S2CID  17529055 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Чжан X, Vuolteenaho R, Tryggvason K (1996). «Структура гена альфа-2-цепи ламинина человека (LAMA2), который влияет на врожденную мышечную дистрофию» . J. Biol. Chem . 271 (44): 27664–9. DOI : 10.1074 / jbc.271.44.27664 . PMID  8910357 .
  • Squarzoni S, Villanova M, Sabatelli P и др. (1997). «Внутриклеточное обнаружение цепи ламинина альфа 2 в коже с помощью иммуноцитохимии электронной микроскопии: сравнение между нормальными субъектами и субъектами с дефицитом цепи альфа 2 ламинина». Neuromuscul. Disord . 7 (2): 91–8. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (96) 00420-8 . PMID  9131649 . S2CID  140209385 .
  • Алламанд В., Сунада Ю., Салих М.А. и др. (1997). «Легкая врожденная мышечная дистрофия у двух пациентов с внутренне удаленной альфа2-цепью ламинина» . Гм. Мол. Genet . 6 (5): 747–52. DOI : 10.1093 / HMG / 6.5.747 . PMID  9158149 .
  • Дуркин М.Э., Лоечел Ф., Маттей М.Г. и др. (1997). «Тканеспецифическая экспрессия альфа5-цепи ламинина человека и картирование гена на хромосоме 20q13.2-13.3 человека и на дистальной хромосоме 2 мыши рядом с локусом для мутации рваной (Ra)» . FEBS Lett . 411 (2–3): 296–300. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00686-8 . PMID  9271224 . S2CID  45286880 .
  • Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). «Опосредованные белком ВИЧ изменения во взаимодействиях Т-клеток с белками внеклеточного матрикса и эндотелием». Arch. Иммунол. Ther. Exp. (Warsz.) . 45 (2–3): 255–9. PMID  9597096 .
  • Кох М., Олсон П.Ф., Альбус А. и др. (1999). «Характеристика и экспрессия цепи ламинина γ3: новая, не связанная с базальной мембраной, цепь ламинина» . J. Cell Biol . 145 (3): 605–18. DOI : 10,1083 / jcb.145.3.605 . PMC  2185082 . PMID  10225960 .
  • Куанг В., Сюй Х, Вилкин Дж. Т., Энгвалл Э (2000). «Активация гена lama2 в регенерации мышц: абортивная регенерация при дефиците ламинина альфа2». Лаборатория. Инвестируйте . 79 (12): 1601–13. PMID  10616210 .
  • Пегораро Э., Фанин М., Тревизан С.П. и др. (2000). «Новая изоформа ламинина альфа2 при тяжелой врожденной мышечной дистрофии с дефицитом ламинина альфа2». Неврология . 55 (8): 1128–34. DOI : 10,1212 / wnl.55.8.1128 . PMID  11071490 . S2CID  80274277 .
  • МакАртур С.П., Ван И, Херут Д., Густафсон С. (2001). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat клеточных линиях слюнных желез человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Arch. Oral Biol . 46 (6): 545–55. DOI : 10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0 . PMID  11311202 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре врожденной мышечной дистрофии
  • ЛОВД базы данных мутаций: LAMA2
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P24043 (субъединица ламинина альфа-2) в PDBe-KB .


  • v
  • т
  • е