Болезнь Лермит-Дюкли ( LDD ) ( английский: / ˌ л ɛər м я т ˌ д ¯u к л oʊ / ), также называемая дисплазии gangliocytoma мозжечка , является редкой , медленно растущей опухолью в мозжечке , А gangliocytoma иногда считается гамартомой , характеризующейся диффузной гипертрофией зернистого слоя мозжечка. Это часто связано с синдромом Каудена . [1]Его описали Жак Жан Лермитт и П. Дюкло в 1920 году [2].
Болезнь Лермитта-Дюкло | |
---|---|
Другие названия | Диспластическая ганглиоцитома мозжечка |
Гистология диспластической ганглиоцитомы мозжечка | |
Специальность | Нейроонкология |
Признаки и симптомы
Основные клинические признаки и симптомы включают: [ необходима ссылка ]
- Головная боль
- двигательные расстройства
- тремор
- зрительные расстройства
- аномальная ЭЭГ
- Диплопия
У пациентов с болезнью Лермитта – Дюкло и синдромом Каудена также могут быть множественные новообразования на коже. Опухоль, хотя и доброкачественная, может вызвать неврологическое повреждение, включая аномальные движения.
МИКРОСКОПИЯ (болезнь Лермитта-Дукло) 1> увеличенная ограниченная листовая оболочка мозжечка 2> внутренний зернистый слой нечеткий очагово и занят крупными ганглиозными клетками 3> миелинизированные дорожки во внешнем молекулярном слое 4> нижележащее белое вещество атрофично и глиотично
Патофизиология
При болезни Лермитта-Дюкло кора мозжечка теряет свою нормальную архитектуру и образует гамартому в полушариях мозжечка. Опухоли обычно обнаруживаются в левом полушарии мозжечка и состоят из аномальных гипертрофических ганглиозных клеток, которые чем-то похожи на клетки Пуркинье . Количество белого вещества в мозжечке уменьшается. Подобно синдрому Cowden, пациенты с болезнью Лермитта-Дюкло часто имеют мутации в ферментах, участвующих в сигнальном пути Akt / PKB , который играет роль в росте клеток. Мутация в гене PTEN на хромосоме № 10q приводит к увеличению активности путей AKT и mTOR. [ необходима цитата ]
Диагностика
Уход
У бессимптомного пациента лечение не требуется. Пациентам с симптомами может быть полезно хирургическое удаление опухоли. Полное удаление опухоли обычно не требуется и может быть затруднено из-за локализации опухоли. [ необходима цитата ]
Эпидемиология
Болезнь Лермитта-Дюкло - редкое явление; В медицинской литературе описано примерно 222 случая LDD. [3] Симптомы заболевания чаще всего проявляются в третьем и четвертом десятилетиях жизни, хотя оно может проявиться в любом возрасте. [4] Мужчины и женщины страдают в равной степени, и какой-либо очевидной географической закономерности нет. [4]
История
Заболевание впервые было описано в 1920 году Лермиттом и Дюкло. [4]
Смотрите также
Рекомендации
- ↑ Eng C (ноябрь 2000 г.). «Поднимитесь, пожалуйста, настоящий синдром Каудена: пересмотренные диагностические критерии» . J. Med. Genet . 37 (11): 828–30. DOI : 10.1136 / jmg.37.11.828 . PMC 1734465 . PMID 11073535 .
- ^ Лермитт Дж., Дюкло П. (1920). "Sur un ganglioneurome diffuse du cortex du cervelet". Бюллетень Французской ассоциации исследований рака . Париж. 9 : 99–107.
- ^ Робинсон С., Коэн А.Р. (2006). «Болезнь Каудена и болезнь Лермитта-Дюкло: обновленная информация. Отчет о болезни и обзор литературы» . Нейрохирург Фокус . 20 (1): E6. DOI : 10,3171 / foc.2006.20.1.7 . PMID 16459996 .
- ^ а б в Кумар, Р. Вайд, ВК; Калра, СК (июль 2007 г.). «Болезнь Лермитта-Дюкло». Нервная система ребенка . 23 (7): 729–32. DOI : 10.1007 / s00381-006-0271-8 . PMID 17221273 . S2CID 22190349 .
Внешние ссылки
- Синдром Лермитта-Дюкло в Who Named It?
- MedPix: Lhermitte-Duclos - Радиология и патология
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|