• цитоплазма • цитозоль • выступ клетки • рябь • внутриклеточный • комплекс, связанный с микротрубочками • аутофагосома • микротрубочки • цитоскелет • цитоплазматический пузырь • ядро клетки • ламеллиподиум
Биологический процесс
• позитивная регуляция активности эндопептидазы цистеинового типа • негативная регуляция выработки интерлейкина-1 бета • ответ на интерферон-гамма • позитивная регуляция аутофагии • негативная регуляция выработки макрофагами воспалительного белка 1 альфа • процесс иммунной системы • негативная регуляция комплекса инфламмасом NLRP3 сборка • воспалительная реакция • негативная регуляция воспалительной реакции • негативная регуляция продукции цитокинов, участвующих в воспалительной реакции • негативная регуляция выработки интерлейкина-12 • врожденная иммунная система
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
4210
54483
Ансамбль
ENSG00000103313
ENSMUSG00000022534
UniProt
O15553
Q9JJ26
RefSeq (мРНК)
NM_001198536 NM_000243
NM_001161790 NM_001161791 NM_019453
RefSeq (белок)
NP_000234 NP_001185465
NP_001155262 NP_001155263 NP_062326
Расположение (UCSC)
Chr 16: 3.24 - 3.26 Мб
Chr 16: 3.71 - 3.72 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
MEFV ( средиземноморская лихорадка ) - это человеческий ген, который предоставляет инструкции по производству белка, называемого пирин (также известного как маренострин). Пирин вырабатывается определенными лейкоцитами ( нейтрофилами , эозинофилами и моноцитами ), которые играют роль в воспалении и в борьбе с инфекцией . Внутри этих лейкоцитов пирин находится в цитоскелете., структурный каркас, который помогает определить форму, размер и движение клетки. Белковая структура пирина также позволяет ему взаимодействовать с другими молекулами, участвующими в борьбе с инфекцией и в воспалительной реакции.
Хотя функция пирина до конца не изучена, он, вероятно, помогает контролировать воспалительный процесс. Исследования показывают, что пирин помогает регулировать воспаление, взаимодействуя с цитоскелетом. Пирин может направлять миграцию лейкоцитов к участкам воспаления и останавливать или замедлять воспалительный ответ, когда он больше не нужен.
Ген MEFV расположен на коротком (p) плече хромосомы 16 в положении 13.3, от пары оснований 3 292 027 до 3 306 626. [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Связанные условия
2 См. Также
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Связанные условия [ править ]
Выявлено более 80 мутаций MEFV , вызывающих семейную средиземноморскую лихорадку . Несколько мутаций удаляют небольшое количество ДНК из гена MEFV , что может привести к аномально маленькому белку. Однако большинство мутаций MEFV изменяют один из строительных блоков белка ( аминокислот ), используемых для производства пирина. Наиболее распространенная мутация заменяет аминокислоту метионин на аминокислоту валин в положении 694 белка (обозначается как Met694Val или M694V). У людей с семейной средиземноморской лихорадкой эта мутация также связана с повышенным риском развития амилоидоза., осложнение, при котором аномальные отложения белка могут привести к почечной недостаточности . Некоторые данные свидетельствуют о том, что другой ген, называемый SAA1 , может дополнительно изменять риск развития амилоидоза у людей с мутацией M694V.
Мутации MEFV приводят к снижению количества пирина или искаженного пиринового белка, который не может функционировать должным образом. В результате пирин не может выполнять свою предполагаемую роль в контроле воспаления, что приводит к несоответствующей или длительной воспалительной реакции. Лихорадка и воспаление в области живота, груди, суставов или кожи - признаки семейной средиземноморской лихорадки.
См. Также [ править ]
Семейная средиземноморская лихорадка . [6]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000103313 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «MEFV - Средиземноморская лихорадка» . Национальная медицинская библиотека США, Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб. 2011-04-07 . Проверено 14 апреля 2011 .
^ Доган Н, Р Akdemir, Tasdemir S, Атис О, Диярбакыр Е, Йилдирима R, Эмет М, М Икбал (2014). «Новая инсерционная мутация, выявленная в экзоне 10 гена MEFV, связанного с семейной средиземноморской лихорадкой» . BMC Medical Genetics . 15 (1): 74. DOI : 10,1186 / 1471-2350-15-74 . PMC 4094690 . PMID 24980720 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Баккалоглу А (сентябрь 2003 г.). «Семейная средиземноморская лихорадка». Детская нефрология . 18 (9): 853–9. DOI : 10.1007 / s00467-003-1185-2 . PMID 12836090 . S2CID 22346865 .
Делибаш А., Онер А., Балджи Б., Демирчин Г., Бюльбюль М., Бек К., Эрдоган О., Байсун С., Йилмаз Э. (2005). «Генетические факторы риска амилоидогенеза при семейной средиземноморской лихорадке». Американский журнал нефрологии . 25 (5): 434–40. DOI : 10.1159 / 000087824 . PMID 16118480 . S2CID 25474280 .
Гершони-Барух Р., Брик Р., Закс Н., Шинави М., Лидар М., Ливне А. (апрель 2003 г.). «Вклад генотипов в локусы MEFV и SAA1 в амилоидоз и тяжесть заболевания у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой» . Артрит и ревматизм . 48 (4): 1149–55. DOI : 10.1002 / art.10944 . PMID 12687559 .
Мэнсфилд Э., Чае Дж. Дж., Комаров HD, Бротц TM, Фрухт Д.М., Аксентиевич И., Кастнер Д.Л. (август 2001 г.). «Белок семейной средиземноморской лихорадки, пирин, связывается с микротрубочками и колокализуется с актиновыми филаментами» . Кровь . 98 (3): 851–9. DOI : 10.1182 / blood.V98.3.851 . PMID 11468188 .
Медледж-Хашим М., Делаге В., Чуери Э, Салем Н., Равашде М., Лефранк Дж., Луазелет Дж., Мегарбане А. (февраль 2004 г.). «Амилоидоз у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой: корреляция с генотипом MEFV и эффектами полиморфизма SAA1 и MICA» . BMC Medical Genetics . 5 : 4. DOI : 10,1186 / 1471-2350-5-4 . PMC 356915 . PMID 15018633 .
Notarnicola C, Didelot MN, Koné-Paut I, Seguret F, Demaille J, Touitou I (октябрь 2002 г.). «Снижение экспрессии информационной РНК MEFV у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой» . Артрит и ревматизм . 46 (10): 2785–93. DOI : 10.1002 / art.10575 . PMID 12384939 .
Телатар М, Гроды WW (2000). «Молекулярно-генетическое тестирование на семейную средиземноморскую лихорадку». Молекулярная генетика и метаболизм . 71 (1-2): 256–60. DOI : 10.1006 / mgme.2000.3047 . PMID 11001819 .
Ustek D, Ekmekci CG, Selçukbiricik F, Cakiris A, Oku B, Vural B, Yanar H, Taviloglu K, Ozbek U, Gül A (январь 2007 г.). «Связь между сниженным уровнем матричной РНК MEFV в лейкоцитах периферической крови и острым воспалением» . Артрит и ревматизм . 56 (1): 345–50. DOI : 10.1002 / art.22320 . PMID 17195238 .
Внешние ссылки [ править ]
маренострин в Национальной медицинской библиотеке США по предметным рубрикам по медицинским предметам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O15553 ( Pyrin ) в PDBe-KB .
