MYH8

Идентификаторы

MYH8 , MyHC-peri, MyHC-pn, gtMHC-F, DA7, миозин, тяжелая цепь 8, скелетные мышцы, перинатальный, тяжелая цепь миозина 8

Внешние идентификаторы

OMIM : 160741 MGI : 1339712 HomoloGene : 68256 GeneCards : MYH8

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 17 (человека) ^[1]

Группа	17p13.1	Начинать	10 390 322 п.н. ^[1]
Группа	17p13.1	Конец	10 421 950 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 11 (мышь) ^[2]

Группа	11 B3 \| 11 40,59 см	Начинать	67 277 124 п.н. ^[2]
Группа	11 B3 \| 11 40,59 см	Конец	67 308 634 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• легкой цепи миозина связывания • связывание нуклеотид • микрофиламентов двигательной активности • структурную составляющую мышцы • активности АТФазы • клеточную активность двигателя • актина связывания • связывание АТФ • кальмодулин связывания • миозина активности фосфатазы • актина нити связывания • двигательную активность микротрубочек • микротрубочек связывания
Сотовый компонент	• цитоплазма • миозиновая нить • цитозоль • мышечный миозиновый комплекс • саркомер • миофибриллы • миозиновый комплекс
Биологический процесс	• сокращение скелетных мышц • метаболический процесс АТФ • сокращение мышц • скольжение мышечных волокон • дефосфорилирование белков • движение на основе микротрубочек
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4626


17885

Ансамбль


ENSG00000133020


ENSMUSG00000055775

UniProt


P13535


P13542

RefSeq (мРНК)


NM_002472


NM_177369

RefSeq (белок)


NP_002463


NP_796343

Расположение (UCSC)

Chr 17: 10.39 - 10.42 Мб

Chr 11: 67.28 - 67.31 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Миозин-8 представляет собой белок , который у человека кодируется MYH8 гена . ^[5]^[6]

Мутации в MYH8 связаны с синдромом псевдокамптодактилии тризма .

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000133020 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055775 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Karsch-Мизрахи I, Feghali R, шоу TB, Leinwand LA (август 1990). «Создание полноразмерной кДНК, кодирующей тяжелую цепь перинатального миозина человека». Джин . 89 (2): 289–94. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (90) 90020-R . PMID 2373371 .
^ «Энтрез Ген: миозин MYH8, тяжелая цепь 8, скелетные мышцы, перинатальный» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Бобер Э., Бухбергер-Зайдл А., Браун Т. и др. (1990). «Идентификация трех изоформ тяжелых цепей миозина человека, контролируемых развитием» . Евро. J. Biochem . 189 (1): 55–65. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15459.x . PMID 1691980 .
Бобер Э., Лайонс Г.Э., Браун Т. и др. (1991). «Ген мышечной регуляции Myf-6 имеет двухфазный паттерн экспрессии во время раннего развития мышей» . J. Cell Biol . 113 (6): 1255–65. DOI : 10,1083 / jcb.113.6.1255 . PMC 2289041 . PMID 2045411 .
Фегали Р., Лейнванд Л.А. (1989). «Молекулярно-генетическая характеристика регулируемой в процессе развития тяжелой цепи перинатального миозина человека» . J. Cell Biol . 108 (5): 1791–7. DOI : 10,1083 / jcb.108.5.1791 . PMC 2115547 . PMID 2715179 .
Джуллиан Э. Х., Келли А. М., Помпиду А. Дж. И др. (1995). «Характеристика транскрипта тяжелой цепи перинатального миозина человека». Евро. J. Biochem . 230 (3): 1001–6. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1995.tb20648.x . PMID 7601129 .
Суси-Яникостас Н., Уэлен Р.Г., Пети С. (1993). «Пять генов тяжелой цепи скелетного миозина организованы как мультигенный комплекс в геноме человека». Гм. Мол. Genet . 2 (5): 563–9. DOI : 10.1093 / HMG / 2.5.563 . PMID 8518795 .
Вейглерс М., Брессан М., Макдермотт Д.А. и др. (2004). «Мутация перинатальной тяжелой цепи миозина, ассоциированная с вариантом комплекса Карни». N. Engl. J. Med . 351 (5): 460–9. DOI : 10.1056 / NEJMoa040584 . PMID 15282353 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Тойдемир Р.М., Чен Х., Гордый В.К. и др. (2007). «Синдром тризм-псевдокамптодактилии вызван повторяющейся мутацией MYH8». Являюсь. J. Med. Genet. . 140 (22): 2387–93. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31495 . PMID 17041932 . S2CID 1775227 .

Эта статья о гене в 17-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000133020 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055775 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2373371-5] Karsch-Мизрахи I, Feghali R, шоу TB, Leinwand LA (август 1990). «Создание полноразмерной кДНК, кодирующей тяжелую цепь перинатального миозина человека». Джин . 89 (2): 289–94. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (90) 90020-R . PMID 2373371 .

[entrez-6] «Энтрез Ген: миозин MYH8, тяжелая цепь 8, скелетные мышцы, перинатальный» .

[1]