Вителлиформная макулярная дистрофия является нерегулярным аутосомно- доминантным заболеванием глаз , которое может привести к прогрессирующей потере зрения . [1] Это заболевание поражает сетчатку , особенно клетки в небольшой области вблизи центра сетчатки, называемой макулой . Макула отвечает за четкое центральное зрение, которое необходимо для таких подробных задач, как чтение, вождение автомобиля и распознавание лиц. Состояние характеризуется желтыми (или оранжевыми), слегка приподнятыми округлыми структурами, похожими на желток (лат . vitellus ) яйца. [2]
Болезнь Беста наследуется по аутосомно-доминантному типу [3] , что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В большинстве случаев у пострадавшего есть один из родителей с этим заболеванием.
Тип наследования вителлиформной макулярной дистрофии у взрослых определенно аутосомно-доминантный. [2] Многие пострадавшие, однако, не имеют анамнеза расстройства в своей семье, и было сообщено лишь о небольшом числе затронутых семей. Это потому, что пенетрантность состояния неполная; поэтому человек может иметь копию мутантного аллеля и не проявлять фенотип VMD . Соотношение самцов и самок примерно 1:1. [2]
Мутации в генах RDS и VMD2 вызывают вителлиформную макулодистрофию. Мутации в гене VMD2 ответственны за болезнь Беста. Изменения либо в гене VMD2 , либо в гене RDS могут вызывать форму вителлиформной макулярной дистрофии у взрослых; однако менее четверти случаев являются результатом мутаций в этих двух генах. В большинстве случаев причина взрослой формы неизвестна.
Ген VMD2 предоставляет инструкции для создания белка, называемого бестрофином . [4] Хотя его точная функция неизвестна, этот белок, вероятно, действует как канал, контролирующий движение отрицательно заряженных атомов хлора (ионов хлора) в клетки сетчатки или из них. Мутации в гене VMD2 , вероятно, приводят к образованию канала аномальной формы, который не может регулировать поток хлора. Исследователи не определили, как эти неисправные каналы связаны с накоплением липофусцина в макуле и прогрессирующей потерей зрения.
Ген RDS предоставляет инструкции для создания белка, называемого периферином . [5] Этот белок необходим для нормальной функции светочувствительных (фоторецепторных) клеток сетчатки. Мутации в гене RDS нарушают структуру этих клеток, содержащих светочувствительные пигменты, что приводит к потере зрения. Неясно, почему мутации RDS влияют только на центральное зрение у людей с вителлиформной макулодистрофией, начинающейся во взрослом возрасте.