Peripherin-2 представляет собой белок , который у человека кодируется PRPH2 гена . [5] [6] Peripherin-2 обнаружен в палочек и колбочек клеток сетчатки в глаза . Дефекты этого белка приводят к одной из форм пигментного ретинита - неизлечимой слепоте.
Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией .
Содержание
1 Функция
2 Клиническое значение
3 ссылки
4 Внешние ссылки
5 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства трансмембранных 4, также известного как семейство тетраспанинов . Большинство этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех трансмембранных спиралей. Тетраспанины опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток.
Периферин 2 (иногда называемый периферином / RDS или просто RDS) представляет собой гликопротеин клеточной поверхности, обнаруживаемый во внешнем сегменте как палочковых, так и конусообразных фоторецепторных клеток. Он расположен в краевых областях сплюснутых дисков, содержащих родопсин , белок, ответственный за инициирование зрительной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков внешних сегментов или в поддержании кривизны обода. Этот белок необходим для морфогенеза диска . [6]
Клиническое значение [ править ]
Дефекты этого гена связаны как с центральной, так и с периферической дегенерацией сетчатки. Некоторые из различных фенотипически различных заболеваний включают аутосомно-доминантный пигментный ретинит , прогрессирующую дегенерацию желтого пятна , макулярную дистрофию и пигментный ретинит. [6]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000112619 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023978 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фаррар GJ, Кенна P, Jordan SA, Kumar Singh-R, Хамфрис MM, Sharp EM, Sheils DM, Хамфрис P (январь 1992). «Делеция из трех пар оснований в гене периферина-RDS при одной из форм пигментного ретинита». Природа . 354 (6353): 478–480. DOI : 10.1038 / 354478a0 . PMID 1749427 . S2CID 4366345 .
^ a b c «Ген Энтреза: PRPH2 периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленная)» .
Внешние ссылки [ править ]
GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре пигментного ретинита
Дальнейшее чтение [ править ]
Бердичевский Ф (2002). «Комплексы тетраспанинов с интегринами: больше, чем кажется на первый взгляд». J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. PMID 11739647 .
Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). «Обновление фоторецепторов: роль периферина / rds» . Int. Rev. Cytol . Международный обзор цитологии. 217 : 183–225 . DOI : 10.1016 / S0074-7696 (02) 17015-X . ISBN 978-0-12-364621-7. PMC 4732730 . PMID 12019563 .
Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А. и др. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферина / RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Геномика . 14 (3): 805–807. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80193-4 . PMID 1427912 .
Джордан С.А., Фаррар Г.Дж., Кумар-Сингх Р. и др. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит (adRP; RP6): косегрегация RP6 и локуса периферин-RDS в семье ирландского происхождения с поздним началом» . Являюсь. J. Hum. Genet . 50 (3): 634–9. PMC 1684267 . PMID 1539599 .
Трэвис Г. Х., Кристерсон Л., Дэниелсон П. Е. и др. (1991). «Ген замедленной дегенерации сетчатки человека (RDS): определение хромосом и структура мРНК». Геномика . 10 (3): 733–739. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90457-P . PMID 1679750 .
Кадзивара К., Хан Л.Б., Мукаи С. и др. (1992). «Мутации в гене замедления дегенерации сетчатки человека при аутосомно-доминантном пигментном ретините». Природа . 354 (6353): 480–483. DOI : 10.1038 / 354480a0 . PMID 1684223 . S2CID 4367647 .
Дэвис К. (1991). «Генетика человека. Картирование пути вперед». Природа . 353 (6347): 798–799. DOI : 10.1038 / 353798a0 . PMID 1944554 . S2CID 26334246 .
Коннелл Г., Баском Р., Молдей Л. и др. (1991). «Фоторецепторный периферин - нормальный продукт гена, ответственного за дегенерацию сетчатки у мышей rds» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (3): 723–726. Bibcode : 1991PNAS ... 88..723C . DOI : 10.1073 / pnas.88.3.723 . PMC 50885 . PMID 1992463 .
Трэвис Г. Х., Бреннан МБ, Дэниэлсон П. Е. и др. (1989). «Идентификация фоторецепторной мРНК, кодируемой геном, ответственным за медленную дегенерацию сетчатки (rds)» . Природа . 338 (6210): 70–73. Bibcode : 1989Natur.338 ... 70T . DOI : 10.1038 / 338070a0 . PMID 2918924 . S2CID 4240409 .
Reig C, Serra A, Gean E и др. (1996). «Точечная мутация гена RDS-периферина в испанской семье с центральной ареолярной хориоидальной дистрофией». Ophthalmic Genet . 16 (2): 39–44. DOI : 10.3109 / 13816819509056911 . PMID 7493155 .
Файст Р.М., Белый М.Ф., Скалка Х., Стоун Е.М. (1994). «Неоваскуляризация хориоидеи у пациента с фовеомакулярной дистрофией у взрослых и мутацией в гене замедления дегенерации сетчатки (Pro 210 Arg)». Являюсь. J. Ophthalmol . 118 (2): 259–60. DOI : 10.1016 / s0002-9394 (14) 72913-7 . PMID 7519821 .
Горин М.Б., Джексон К.Э., Феррелл Р.Э. и др. (1995). «Медленная мутация дегенерации периферина / сетчатки (Pro-210-Arg), связанная с дегенерацией желтого пятна и периферической сетчатки» (PDF) . Офтальмология . 102 (2): 246–55. DOI : 10.1016 / s0161-6420 (95) 31029-9 . PMID 7862413 .
Грюнинг Дж., Миллан Дж. М., Майнс М. и др. (1994). «Мутации в гене периферина / RDS человека, связанные с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Гм. Мутат . 3 (3): 321–323. DOI : 10.1002 / humu.1380030326 . PMID 8019570 . S2CID 30416118 .
Кикава Е., Накадзава М., Чида Ю. и др. (1994). «Новая мутация (Asn244Lys) в гене периферина / RDS, вызывающая аутосомно-доминантный пигментный ретинит, связанный с макулопатией типа« яблочко », обнаруженный с помощью нерадиоизотопного SSCP». Геномика . 20 (1): 137–139. DOI : 10.1006 / geno.1994.1142 . PMID 8020945 .
Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А. и др. (1993). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферина / RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Геномика . 15 (2): 466. DOI : 10.1006 / geno.1993.1095 . PMID 8449524 .
Николс Б. Е., Шеффилд В. К., Ванденбург К. и др. (1993). «Пигментная дистрофия в форме бабочки фовеа, вызванная точечной мутацией в кодоне 167 гена RDS». Nat. Genet . 3 (3): 202–207. DOI : 10.1038 / NG0393-202 . PMID 8485574 . S2CID 9412767 .
Уэллс Дж., Вроблевски Дж., Кин Дж. И др. (1993). «Мутации в гене замедленной дегенерации сетчатки (RDS) человека могут вызывать пигментный ретинит или макулярную дистрофию». Nat. Genet . 3 (3): 213–218. DOI : 10.1038 / NG0393-213 . PMID 8485576 . S2CID 2069405 .
Кин TJ, Inglehearn CF (1997). «Мутации и полиморфизмы в гене периферина-RDS человека и их участие в наследственной дегенерации сетчатки». Гм. Мутат . 8 (4): 297–303. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 8: 4 <297 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-5 . PMID 8956033 .
Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). «Желточная макулярная дистрофия у взрослых часто связана с мутациями в гене периферина / RDS». Гм. Мутат . 10 (4): 301–309. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 4 <301 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-J . PMID 9338584 .
