Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
MC3R
Идентификаторы
ПсевдонимыMC3R , BMIQ9, MC3, MC3-R, OB20, OQTL, рецептор меланокортина 3
Внешние идентификаторыOMIM : 155540 MGI : 96929 HomoloGene : 7412 GeneCards : Mc3r
Расположение гена ( человек )
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человека) [1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение MC3R
Геномное расположение MC3R
Группа20q13.2Начинать56 248 732 п.н. [1]
Конец56 249 815 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение MC3R
Геномное расположение MC3R
Группа2 H3 | 2 94,8 смНачинать172 248 492 п.н. [2]
Конец172 251 114 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE MC3R 221442 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Активность рецептора, связанного с G-белком
• Активность преобразователя сигнала
• Связывание пептидного гормона
• Активность рецептора меланоцит-стимулирующего гормона
• Связывание с белком GO: 0001948
• Активность рецептора меланокортина
• Связывание нейропептида
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• мембрана
• клеточная мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• внутриклеточный
Биологический процесс• гомойотермия
• ритмический процесс
• аденилатциклаза-модулирующий сигнальный путь рецептора, сопряженного с G-белком
• сигнальный путь рецептора, сопряженный с G-белком, связанный со вторым посредником циклических нуклеотидов
• регуляция пищевого поведения
• циркадная регуляция экспрессии генов
• регуляция сердечного ритма
• регуляция кровяное давление
• фосфолипазы С-активирующим G-белком рецептор сигнального путем
• ионы натрия гомеостаз
• трансдукция сигнал
• опорно - двигательный ритм
• G-белок рецептором сигнализации путем
• сигнальный путь рецептора, активирующего аденилатциклазу, сопряженного с G-белком
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4159

17201

Ансамбль

ENSG00000124089

ENSMUSG00000038537

UniProt

P41968

P33033

RefSeq (мРНК)

NM_019888

NM_008561

RefSeq (белок)

NP_063941

NP_032587

Расположение (UCSC)Chr 20: 56,25 - 56,25 МбChr 2: 172.25 - 172.25 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Меланокортина 3 рецептора представляет собой белок , который у человека кодируется Mc3r гена . [5] [6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует MC 3 , рецептор, связанный с G-белком, для меланоцит-стимулирующего гормона и адренокортикотропного гормона, который экспрессируется в тканях, отличных от коры надпочечников и меланоцитов. Этот ген отображается в том же регионе, что и локус доброкачественной неонатальной эпилепсии. Мыши с дефицитом этого гена имеют увеличенную жировую массу, несмотря на снижение потребления пищи, что свидетельствует о роли этого генного продукта в регуляции энергетического гомеостаза. [6]

Исследование [ править ]

Исследования, проведенные Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер (NICHD) , показали, что два конкретных полиморфизма в гене MC3R могут быть связаны с детским ожирением и большей массой тела из-за большего потребления энергии. Дети, гомозиготные по C17A + G241A, потребляли примерно на 38% больше, чем дети, не содержащие вышеупомянутых полиморфизмов. Исследование пришло к выводу, что эти генетические варианты не влияют на расход энергии. [7]

См. Также [ править ]

  • Рецептор меланокортина

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000124089 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038537 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Ганц I, Конда Y, Таширо Т, Shimoto Y, Мива Н, Munzert G, Ватсон SJ, DelValle Дж, Ямада Т (апрель 1993 г.). «Молекулярное клонирование нового рецептора меланокортина». Журнал биологической химии . 268 (11): 8246–50. PMID 8463333 . 
  6. ^ a b «Ген Entrez: рецептор меланокортина 3 MC3R» .
  7. ^ Савастано Д.М., Танофски-Крафф М., Хан Дж. К., Нин С., Сорг Р. А., Роза КА, Волкофф Л. Е., Анандалингам К., Джефферсон-Джордж К. С., Фигероа Р. Е., Сэнфорд Е. Л., Брэди С., Козлоски М., Шоллер Д. А., Яновски Дж. А. ( Октябрь 2009 г.). «Энергетика и расход энергии у детей с полиморфизмом рецептора меланокортина-3» . Американский журнал клинического питания . 90 (4): 912–20. DOI : 10,3945 / ajcn.2009.27537 . PMC 2744620 . PMID 19656839 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Магенис Р. Э., Смит Л., Надо Дж. Х., Джонсон К. Р., Маунтджой К. Г., Кон РД (август 1994 г.). «Картирование ACTH, MSH и нервных (MC3 и MC4) рецепторов меланокортина у мышей и людей». Геном млекопитающих . 5 (8): 503–8. DOI : 10.1007 / BF00369320 . PMID  7949735 . S2CID  24047677 .
  • Конда Ю., Ганц И., Дель Валле Дж, Шимото Ю., Мива Х, Ямада Т. (май 1994 г.). «Взаимодействие двойных внутриклеточных сигнальных путей, активируемых рецептором меланокортина-3». Журнал биологической химии . 269 (18): 13162–6. PMID  8175743 .
  • Ганц И., Таширо Т., Баркрофт К., Конда Ю., Шимото Ю., Мива Х, Гловер Т., Мюнцерт Г., Ямада Т. (октябрь 1993 г.). «Локализация генов, кодирующих меланокортин-2 (адренокортикотропный гормон) и рецепторы меланокортина-3 в хромосомах 18p11.2 и 20q13.2-q13.3 путем флуоресцентной гибридизации in situ» (PDF) . Геномика . 18 (1): 166–7. DOI : 10.1006 / geno.1993.1448 . ЛВП : 2027,42 / 30538 . PMID  8276410 .
  • Ян Ю.К., Оллманн М.М., Уилсон Б.Д., Дикинсон С., Ямада Т., Барш Г.С., Ганц I (март 1997 г.). «Влияние рекомбинантного сигнального белка агути на действие меланокортина» . Молекулярная эндокринология . 11 (3): 274–80. DOI : 10,1210 / me.11.3.274 . PMID  9058374 .
  • Тота М.Р., Смит Т.С., Мао К., МакНил Т., Мосли Р.Т., Ван дер Плоег Л.Х., Фонг TM (январь 1999 г.). «Молекулярное взаимодействие белка Агути и родственного белка Агути с рецепторами меланокортина человека». Биохимия . 38 (3): 897–904. DOI : 10.1021 / bi9815602 . PMID  9893984 .
  • Макналти Дж. К., Томпсон Д. А., Болин К. А., Уилкен Дж., Барш Г. С., Миллхаузер Г. Л. (декабрь 2001 г.). «Структура ЯМР высокого разрешения химически синтезированного домена связывания рецептора меланокортина AGRP (87-132) родственного агути белка». Биохимия . 40 (51): 15520–7. DOI : 10.1021 / bi0117192 . PMID  11747427 .
  • Ли Ю.С., Пох Л.К., Локи К.Ю. (март 2002 г.). «Новая мутация гена рецептора меланокортина 3 (MC3R), связанная с тяжелым ожирением» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (3): 1423–6. DOI : 10,1210 / jc.87.3.1423 . PMID  11889220 .
  • Qian S, Chen H, Weingarth D, Trumbauer ME, Novi DE, Guan X, Yu H, Shen Z, Feng Y, Frazier E, Chen A, Camacho RE, Shearman LP, Gopal-Truter S, MacNeil DJ, Van der Ploeg LH, Марш DJ (июль 2002 г.). «Ни белок, родственный агути, ни нейропептид Y критически не требуются для регуляции энергетического гомеостаза у мышей» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (14): 5027–35. DOI : 10.1128 / MCB.22.14.5027-5035.2002 . PMC  139785 . PMID  12077332 .
  • Буше Н., Лануетт С.М., Лароз М., Перусс Л., Бушар С., Шаньон Ю.С. (март 2002 г.). «Полиморфизм A + 2138InsCAGACC гена рецептора 3 меланокортина связан у человека с уровнем жира и разделением во взаимодействии с полнотой тела» . Молекулярная медицина . 8 (3): 158–65. DOI : 10.1007 / BF03402008 . PMC  2039979 . PMID  12142547 .
  • Вонг Дж., Лав Д.Р., Кайл С., Дэниэлс А., Уайт М., Стюарт А.В., Шнелл А.Х., Элстон Р.С., Холдэуэй И.М., Маунтджой К.Г. (октябрь 2002 г.). «Варианты гена рецептора меланокортина-3 у родственников маори с ожирением и ранним началом диабета 2 типа». Исследования диабета и клиническая практика . 58 (1): 61–71. DOI : 10.1016 / S0168-8227 (02) 00126-2 . PMID  12161058 .
  • Рахед М., Буронфосс А., Бегеот М., Пенхоат А. (август 2004 г.). «Инактивация и внутриклеточная задержка человеческого I183N мутантного рецептора меланокортина 3, связанного с ожирением». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1689 (3): 229–34. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2004.03.009 . PMID  15276649 .
  • Тао YX, Сегалофф DL (август 2004 г.). «Функциональная характеристика вариантов рецептора меланокортина-3 позволяет идентифицировать мутацию потери функции, включающую аминокислоту, критическую для активации рецептора, связанного с G-белком» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (8): 3936–42. DOI : 10.1210 / jc.2004-0367 . PMID  15292330 .
  • Лапиньш М., Вейксина С., Улен С., Петровска Р., Мутуле И., Мутулис Ф., Яхорава С., Прусис П., Викберг Дж. Э. (январь 2005 г.). «Протеохимометрическое картирование взаимодействия органических соединений с подтипами рецепторов меланокортина» . Молекулярная фармакология . 67 (1): 50–9. DOI : 10,1124 / mol.104.002857 . PMID  15470082 . S2CID  13536417 .
  • Мандрика I, Петровская Р., Викберг Дж. (Январь 2005 г.). «Рецепторы меланокортина образуют конститутивные гомо- и гетеродимеры». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 326 (2): 349–54. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2004.11.036 . PMID  15582585 .
  • де Кром М., де Рийке CE, Хендрикс Дж., ван Энгеланд Х., ван Элбург А.А., Адан Р.А. (декабрь 2005 г.). «Мутационный анализ области промотора белка, родственного агути, и рецептора меланокортина-3 у пациентов с нервной анорексией». Психиатрическая генетика . 15 (4): 237. DOI : 10,1097 / 00041444-200512000-00003 . PMID  16314751 .
  • Чен М., Апрахамян С.Дж., Челик А., Джорджесон К.Э., Гарви В.Т., Хармон С.М., Ян Й. (январь 2006 г.). «Молекулярная характеристика взаимодействия рецептора меланокортина-3 человека лиганд-рецептор». Биохимия . 45 (4): 1128–37. DOI : 10.1021 / bi0521792 . PMID  16430209 .

Внешние ссылки [ править ]

  • «Рецепторы меланокортина: MC 3 » . База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR . Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е