Метаболические миопатии - это миопатии, которые возникают в результате нарушений биохимического метаболизма, которые в первую очередь влияют на мышцы. Обычно это генетические дефекты, которые мешают мышцам вырабатывать энергию. На клеточном уровне метаболическим миопатиям не хватает какого-либо фермента, который предотвращает химические реакции, необходимые для образования аденозинтрифосфата (АТФ). Это мешает мышечным клеткам функционировать должным образом и нарушает связь между суставами и костями. [1]У некоторых людей с метаболической миопатией никогда не появляются симптомы из-за способности организма производить достаточное количество АТФ альтернативными путями. В случае, если из пораженного пути требуется больше АТФ, его нехватка становится проблемой и развиваются симптомы. Люди с метаболической миопатией часто испытывают такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость, утомляемость, боль и спазмы после упражнений, а также значительное разрушение мышечной ткани. [1] Степень симптомов сильно варьируется от человека к человеку и зависит от тяжести ферментативного дефекта. В крайних случаях это может привести к развитию рабдомиолиза . [2]
Типы [ править ]
Метаболические миопатии обычно вызываются наследственной генетической мутацией. Эта мутация имеет аутосомно-рецессивный паттерн наследования, что делает ее довольно редкой для наследования, но она также может быть вызвана случайной генетической мутацией. Метаболические миопатии названы в честь пути, в котором присутствует дефектный фермент или недостаток ферментов. Это вызывает недостаточное производство аденозинтрифосфата (АТФ) и влияет на мышцы в разных частях тела. [3] Ниже перечислены три основные категории болезней.
- Болезни накопления гликогена - нарушение метаболизма сахара
- Нарушение накопления липидов - нарушение переработки жира
- Митохондриальная миопатия - дефект митохондриального фермента
Диагноз [ править ]
Симптомы метаболической миопатии легко спутать с симптомами другого заболевания. В большинстве случаев биопсия мышц необходима для точной диагностики причины мышечной слабости. Анализ крови можно сделать в нормальных условиях, чтобы проверить генетические различия и признаки разрушения тканей, или с добавлением кардио-части, которая может указать, происходит ли разрушение мышц. Электромиографии иногда принимаются для того , чтобы исключить другие заболевания , если причина усталости неизвестна. [3] Дифференциация различных типов метаболических миопатий может быть затруднена из-за схожих симптомов каждого типа, таких как миоглобинурия.и нетерпимость к упражнениям. Перед проведением обширного лабораторного тестирования, связанного с физической нагрузкой, необходимо определить, есть ли у пациента фиксированные или вызванные физической нагрузкой проявления, и если упражнения связаны с каким видом упражнений, для определения основной причины. [4]
Лечение [ править ]
Метаболические миопатии имеют разные уровни симптомов, наиболее тяжелые из которых развиваются в младенчестве. Те, у кого форма метаболической миопатии не развивается до тех пор, пока они не достигнут молодого взрослого или взрослого возраста, как правило, имеют более излечимые симптомы, которым можно помочь с помощью изменения диеты и физических упражнений. [2] В зависимости от того, какой фермент поражен, может быть рекомендована диета с высоким или низким содержанием жиров, а также легкие упражнения. Людям с метаболической миопатией важно проконсультироваться со своими врачами о плане лечения, чтобы предотвратить острые мышечные нарушения во время тренировок, которые приводят к выбросу мышечных белков в кровоток, что может вызвать повреждение почек. [3]
Ссылки [ править ]
- ^ a b «Метаболические миопатии» . www.rheumatology.org . Проверено 19 ноября 2019 .
- ^ a b «Метаболические миопатии - признаки и симптомы» . Ассоциация мышечной дистрофии . 2015-12-18 . Проверено 19 ноября 2019 .
- ^ a b c «Метаболическая миопатия» . www.hopkinsmedicine.org . Проверено 19 ноября 2019 .
- ^ Берардо, Андрес; ДиМауро, Сальваторе; Хирано, Мичио (март 2010 г.). «Диагностический алгоритм метаболических миопатий» . Текущие отчеты по неврологии и неврологии . 10 (2): 118–126. DOI : 10.1007 / s11910-010-0096-4 . ISSN 1528-4042 . PMC 2872126 . PMID 20425236 .
Внешние ссылки [ править ]
- Метаболические миопатии - eMedicine
