Нарушение накопления липидов

Нарушение накопления липидов
Специальность	Эндокринология

Расстройство хранения липидов (или липидоз ) является любой из группы наследственных метаболических нарушений , при которых вредные количества жиров или липидов накапливаются в некоторых из организма клеток и тканей. ^[1] Люди с этими заболеваниями либо не вырабатывают достаточно одного из ферментов, необходимых для метаболизма и расщепления липидов, либо вырабатывают ферменты, которые не работают должным образом. Со временем накопление жиров может вызвать необратимое повреждение клеток и тканей, особенно в головном мозге , периферической нервной системе , печени , селезенке и костном мозге .

Внутри клеток в нормальных условиях лизосомы превращают или метаболизируют липиды и белки в более мелкие компоненты, чтобы обеспечить организм энергией.

Классификация [ править ]

Нарушения, при которых накапливается этот внутриклеточный материал, являются частью семейства расстройств лизосомных болезней накопления .

Сфинголипидозы [ править ]

Многие нарушения накопления липидов можно отнести к подгруппе сфинголипидозов , поскольку они связаны с метаболизмом сфинголипидов . Члены этой группы включают болезнь Ниман-Пика , болезнь Фабри , болезнь Краббе , болезнь Гоше , болезнь Тея-Сакса , метахроматическая лейкодистрофия , множественный дефицит сульфатазы и болезнь Фарбер . Они , как правило , наследуются по аутосомно - рецессивной моде, но болезнь Фабри является Й-хромосомой . Взятые вместе, сфинголипидозы имеют частоту:примерно 1 из 10 000. Ферментная заместительная терапия доступна для лечения, в основном, болезни Фабри и болезни Гоше, и люди с этими типами сфинголипидозов могут дожить до зрелого возраста. Другие типы обычно приводят к летальному исходу в возрасте от 1 до 5 лет для младенческих форм, но прогрессирование может быть легким для ювенильных или взрослых форм. ^{[ необходима цитата ]}

Некоторые из сфинголипидоза альтернативно могут быть классифицированы в любом gangliosidoses GM1 или GM2-ГАНГЛИОЗИДОЗ . К последним относится болезнь Тея – Сакса .

Другое [ править ]

Другие нарушения хранения липидов , которые , как правило , не классифицируемые как сфинголипидоз включают фукозидоз , болезнь Шиндлера и болезнь Wolman .

Генетика [ править ]

Болезни накопления липидов могут передаваться по наследству двумя способами: Аутосомно-рецессивное наследование происходит, когда оба родителя несут и передают копию дефектного гена, но ни один из родителей не проявляет признаков и симптомов заболевания и не страдает заболеванием. Каждый ребенок, рожденный от этих родителей, имеет 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена, 50-процентный шанс быть носителем и 25-процентный шанс не унаследовать ни одну из копий дефектного гена. Дети любого пола могут быть затронуты аутосомно-рецессивным типом наследования. ^{[ необходима цитата ]}

Х-сцепленное рецессивное (или сцепленное с полом) наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на Х-хромосоме, который определяет пол ребенка, и передает его своему сыну. Сыновья носителей имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. У дочерей есть 50-процентный шанс унаследовать Х-хромосому, но обычно это заболевание не сильно страдает. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями заболевания. ^{[ необходима цитата ]}

Диагноз [ править ]

Диагностика нарушений накопления липидов может быть достигнута с помощью нескольких тестов. Эти тесты включают клиническое обследование, биопсию, генетическое тестирование, молекулярный анализ клеток или тканей и ферментные анализы. Определенные формы этого заболевания также могут быть диагностированы с помощью анализа мочи, который определяет сохраненный материал. Также доступны пренатальные тесты , чтобы определить, заболеет ли плод заболеванием или является его носителем. ^[1]

Лечение [ править ]

Специальных методов лечения нарушений накопления липидов не существует; однако существует несколько высокоэффективных ферментативных заместительных терапий для людей с болезнью Гоше 1 типа и некоторых пациентов с болезнью Гоше 3 типа. Существуют и другие методы лечения, такие как назначение определенных лекарств, таких как фенитоин и карбамазепин, для снятия боли у пациентов с болезнью Фабри . Кроме того, генная терапия и трансплантация костного мозга могут оказаться эффективными при определенных нарушениях накопления липидов. ^[2] Ограничения в диете не помогают предотвратить накопление липидов в тканях. ^[1]

См. Также [ править ]

• Ксантоматоз
• Болезнь Ниманна – Пика

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]