В GM1 gangliosidoses вызваны дефицитом бета-галактозидазы , что приводит к ненормальной хранение кислотных липидных материалов в клетках центральной и периферической нервной систем , но особенно в нервных клетках.
Ганглиозидозы GM1 | |
---|---|
Другие названия | GM1 gangliosidos я s |
Специальность | Эндокринология |
Причина
GM1 Ганглиозидозы являются наследственными аутосомно-рецессивными сфинголипидозами, возникающими в результате выраженного дефицита кислотной бета-галактозидазы. [ необходима цитата ]
Диагностика
Типы
GM1 имеет три формы: ранний инфантильный, поздний инфантильный и взрослый. [ необходима цитата ]
Ранний инфантильный GM1
Симптомы GM1 в раннем возрасте (наиболее тяжелый подтип, начинающийся вскоре после рождения) могут включать нейродегенерацию , судороги , увеличение печени ( гепатомегалия ), увеличение селезенки ( спленомегалия ), огрубение черт лица, скелетные нарушения, жесткость суставов, вздутие живота, мышц. слабость, чрезмерная испуганная реакция на звук и проблемы с походкой . [ необходима цитата ]
Примерно у половины больных появляются вишнево-красные пятна на глазах.
Дети могут быть глухими и слепыми к 1 году и часто умирают к 3 годам от сердечных осложнений или пневмонии . [1]
- Аутосомно-рецессивное заболевание ; дефицит бета-галактозидазы; нейронное накопление ганглиозида GM1 и висцеральное накопление галактозилолигосахаридов и кератансульфата .
- Раннее психомоторное ухудшение: снижение активности и вялость в первые недели; никогда не садись; проблемы с кормлением - нарушение роста; нарушение зрения (отмечается нистагм) к 6 месяцам; начальная гипотония; позднее спастичность с пирамидными признаками; развивается вторичная микроцефалия; ригидность децеребрации к 1 году и смерть к 1–2 годам (из-за пневмонии и дыхательной недостаточности); у некоторых гиперакузия.
- Макулярные вишнево-красные пятна в 50% к 6–10 месяцам; помутнение роговицы в некоторых
- Дисморфология лица: выпуклость на лбу, широкая переносица, отек лица (опухшие веки); периферический отек, эпикантус, длинная верхняя губа, микроретрогнатия, гипертрофия десен (толстые альвеолярные гребни), макроглоссия
- Гепатомегалия через 6 месяцев и спленомегалия спустя; у некоторых сердечная недостаточность
- Деформации скелета: сгибательные контрактуры отмечаются к 3 месяцам; раннее формирование поднадкостничной кости (может присутствовать при рождении); позже диафизарное расширение; деминерализация; гипоплазия грудопоясничных позвонков и клюв в возрасте 3–6 месяцев; кифосколиоз. * Мультиплексный дизостоз (как при мукополисахаридозах)
- 10–80% периферических лимфоцитов вакуолизированы; пенистые гистиоциты в костном мозге; висцеральное накопление мукополисахаридов, аналогичное накоплению при болезни Гурлера; Накопление GM1 в сером веществе головного мозга увеличивается в 10 раз (во внутренних органах - в 20–50 раз).
- Галактозосодержащая олигосахаридурия и умеренная кератансульфатурия
- Болезнь Моркио, тип B: мутации с более высокой остаточной активностью бета-галактозидазы для субстрата GM1, чем для кератансульфата и других галактозосодержащих олигосахаридов, имеют минимальное неврологическое поражение, но тяжелый дизостоз, напоминающий болезнь Моркио типа A (мукополисахаридоз типа 4).
Поздний инфантильный GM1
GM1 развивается в позднем младенчестве, как правило, в возрасте от 1 до 3 лет. Неврологические симптомы включают атаксию , судороги, слабоумие и трудности с речью. [ необходима цитата ]
Взрослый GM1
Начало GM1 у взрослых приходится на возраст от 3 до 30 лет.
Симптомы включают атрофию мышц, неврологические осложнения, которые менее серьезны и прогрессируют медленнее, чем при других формах заболевания, помутнение роговицы у некоторых пациентов и дистонию (устойчивые сокращения мышц, вызывающие скручивание и повторяющиеся движения или неправильные позы). Ангиокератомы могут развиваться в нижней части туловища. У большинства пациентов печень и селезенка нормального размера. Пренатальный диагноз возможен путем измерения кислотной бета-галактозидазы в культивированных амниотических клетках. [ необходима цитата ]
Уход
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Блей, Аннет Е .; Giannikopoulos, Ourania A .; Хайден, Дуг; Кубилус, Ким; Tifft, Cynthia J .; Эйхлер, Флориан С. (01.11.2011). "Естественная история детского ганглиозидоза GM2" . Педиатрия . 128 (5): e1233 – e1241. DOI : 10.1542 / peds.2011-0078 . ISSN 0031-4005 . PMC 3208966 . PMID 22025593 .
- ^ Lyon, GL; и другие. (1996), Неврология наследственных заболеваний обмена веществ у детей (2-е изд.), Стр. 53–55.
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |
|