Микроцефалия (от неолатинского microcephalia , от древнегреческого μικρός mikrós «маленький» и κεφαλή kephalé «голова» [2] ) — это заболевание, при котором голова меньше обычного . [3] Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиться в первые несколько лет жизни. [3] Часто страдает развитие мозга ; люди с этим расстройством часто имеют умственную отсталость , плохую двигательную функцию, плохую речь, аномальные черты лица, судороги и карликовость . [3]
Заболевание вызвано нарушением генетических процессов, формирующих мозг , на ранних сроках беременности [3] , хотя в большинстве случаев причина не идентифицирована. [4] Многие генетические синдромы могут привести к микроцефалии, включая хромосомные и моногенные состояния, хотя почти всегда в сочетании с другими симптомами. Мутации, которые приводят исключительно к микроцефалии (первичной микроцефалии), существуют, но встречаются реже. [5] Внешние токсины, поражающие эмбрион, такие как алкоголь во время беременности или инфекции, передающиеся вертикально , также могут привести к микроцефалии. [3] Микроцефалия служит важным неврологическим признаком или предупреждающим знаком, но в ее определении не существует единообразия. Обычно его определяют как окружность головы (ОК), которая более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [6] [7] Некоторые ученые выступают за определение этого показателя как окружность головы, которая более чем на три стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [8]
Специфического лечения, которое вернуло бы размер головы к норме, не существует. [3] В целом продолжительность жизни людей с микроцефалией снижается, а прогноз для нормальной функции мозга плохой. В отдельных случаях развивается нормальный интеллект и нормальный рост (за исключением постоянно небольшой окружности головы). [3] [9] Сообщается, что в Соединенных Штатах микроцефалия встречается у 1 из 800–5000 новорожденных. [4]
У детей могут наблюдаться различные симптомы. Младенцы с микроцефалией рождаются с нормальным или уменьшенным размером головы. [10] Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться нормальными темпами, в результате чего у ребенка появляется маленькая голова, скошенный лоб и дряблая, часто морщинистая кожа головы . [11] По мере того, как ребенок становится старше, маленький размер черепа становится более очевидным, хотя все тело также часто имеет недостаточный вес и выглядит карликовым . [10]
Часто наблюдаются серьезные нарушения интеллектуального развития, но нарушения двигательных функций могут проявиться лишь в более позднем возрасте. [10] У новорожденных с этим заболеванием обычно наблюдаются поразительные неврологические дефекты и судороги . [10] Развитие двигательных функций и речи может задерживаться. Гиперактивность и умственная отсталость являются обычным явлением, хотя степень каждого из них различна. Также могут возникнуть судороги . Двигательные способности варьируются: от неуклюжести у одних до спастической квадриплегии у других. [12]
Микроцефалия — это тип заболевания головного мозга . В зависимости от начала заболевания его подразделяют на два типа: [13]