Микроворсинчатая атрофия , также известная как болезнь Дэвидсона , врожденные микроворсинки атрофия и, менее конкретно, микроворсинки атрофия (примечание: микроворсинки часто с ошибками , как microvillous), является редким генетическим расстройством , в тонком кишечнике , что наследуется по аутосомно - рецессивному рисунку. [1] [2]
Болезнь включения микроворсинок | |
---|---|
Другие названия | Болезнь Дэвидсона |
Болезнь микроворсинок имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. |
Презентация
Для него характерна хроническая трудноизлечимая диарея у новорожденных, начиная с первых нескольких дней жизни. [3] Это приводит к метаболическому ацидозу и тяжелому обезвоживанию . [ необходима цитата ] Беременность и роды обычно нормальны.
Патофизиология
Это вызвано врожденной атрофией апикальных микроворсинок и внутриклеточным накоплением апикальных ферментов в эпителиальных клетках тонкой кишки. [4]
Диагностика
В настоящее время пренатальный скрининг in utero предлагается несколькими медицинскими центрами, поскольку недавно было обнаружено, что ген (ы), участвующий в заболевании, является MYO5B ; [5] [6] Диагноз обычно ставится при биопсии тонкой кишки. [1]
Биопсия
Появление микроворсинок при помощи световой микроскопии похоже на появление глютенового спру ; однако в нем обычно отсутствует интраэпителиальная лимфоцитарная инфильтрация, характерная для чревного спру, и окрашивание положительно на карциноэмбриональный антиген (CEA). [2] Окончательный диагноз зависит от электронной микроскопии . [7]
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз хронической и трудноизлечимой диареи: [8]
- Дисплазия кишечного эпителия
- Синдроматическая диарея
- Иммуновоспалительная энтеропатия
Прогноз
Это почти всегда приводит к летальному исходу, если, в отличие от пациентов с синдромом короткой кишки, не лечить парентерально или трансплантировать кишечник . [3] Пациента часто классифицируют как пациента с «кишечной недостаточностью», и его лечат вместе с группой пациентов, известной как пациенты с синдромом короткой кишки.
Один пациент из Великобритании был задокументирован как достигший пищевой независимости в возрасте 3 лет. [9] 26 июня 2009 года шестилетняя девочка с инклюзией микроворсинок стала третьим человеком в Великобритании, умершим от свиного гриппа. Это было связано с ее ослабленной иммунной системой. [10]
Распространенность
Болезнь включения микроворсинок встречается крайне редко, однако данные о ее распространенности опубликованы не были. Была сделана оценка нескольких сотен детей, заболевших этим заболеванием в Европе, но не указаны временные рамки, к которым этот подсчет применим. Страны с более высокой степенью кровного родства имеют более высокие показатели распространенности из-за аутосомно-рецессивной передачи. [11]
История
Болезнь включения микроворсинок была впервые описана в 1978 г. Davidson et al. [12] Первоначально это было описано как семейная энтеропатия .
Рекомендации
- ^ a b Чехаде, Мирна; Sicherer, Скотт H (2005). «Инфантильный пищевой энтероколит, индуцированный белком». В Дэвиде, Тимоти Дж. (Ред.). Последние достижения в педиатрии 22 . Лондон: Пресса Королевского медицинского общества. п. 140. ISBN 1-85315-572-1.
- ^ a b Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Диагностическая хирургическая патология Штернберга. 4-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Авторское право 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7 .
- ^ а б Salvatore, S .; Hauser, B .; Ванденплас, Ю. (2007). «Хроническая энтеропатия и кормление». В Cooke, Ричард Дж .; Ванденплас, Иван; Ван, Ульрих (ред.). Нутриционная поддержка младенцев и детей из группы риска . Базель, Швейцария; Нью-Йорк: Каргер. п. 123. ISBN 978-3-8055-8194-3.
- ^ Арпин, М .; Crepaldi, T .; Лувард, Д. (1999). «Перекрестное взаимодействие между апикальными и базолатеральными доменами эпителиальных клеток регулирует сборку микроворсинок». В Бирчмайере, Вальтер; Берчмайер, Кармен (ред.). Эпителиальный морфогенез в развитии и заболевании . Амстердам: Harwood Academic. п. 104. ISBN 90-5702-419-5.
- ^ Мюллер Т; Гесс, МВт; Schiefermeier, N; Пфаллер, К; Эбнер, HL; Хайнц-Эриан, П; Понстингл, Н; Партш, Дж; и другие. (2008). «Мутации MYO5B вызывают болезнь включения микроворсинок и нарушают полярность эпителиальных клеток». Нат Жене . 40 (10): 1163–5. DOI : 10.1038 / ng.225 . PMID 18724368 . S2CID 205345488 .
- ^ Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. (2011). «Функциональная характеристика мутаций в гене миозина Vb, связанных с болезнью включения микроворсинок» . J Ped Gastroenterol Nutr . 52 (3): 307–13. DOI : 10.1097 / MPG.0b013e3181eea177 . PMC 3058815 . PMID 21206382 .
- ^ Кеннеа Н., Норбери Р., Андерсон Г., Текай А. (2001). «Врожденная микроворсинка, проявляющаяся непроходимостью кишечника» . Ультразвуковой акушерский гинеколь . 17 (2): 172–4. DOI : 10,1046 / j.1469-0705.2001.00211.x . PMID 11251929 .
- ^ Ruemmele FM (2007). «Хроническая энтеропатия: молекулярные основы». Программа Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program . Series Set, 2007. 59 : 73–85, обсуждение 85–8. DOI : 10.1159 / 000098514 . ISBN 978-3-8055-8194-3. PMID 17245092 .
- ^ Крофт Н.М.; Howatson, AG; Линг, Южная Каролина; Nairn, L; Evans, TJ; Уивер, LT (2000). «Заболевание микроворсинок: развивающееся состояние». J Pediatr Gastroenterol Nutr . 31 (2): 185–189. DOI : 10.1097 / 00005176-200008000-00019 . PMID 10941974 .
- ^ «Свиной грипп девушка„была трудная жизнь “ » . BBC News . 30 июня 2009 . Проверено 12 мая 2010 года .
- ^ Ruemmele, Frank M; Шмитц, Жак; Гуле, Оливье (26.06.2006). «Заболевание микроворсинок (атрофия микроворсинок)» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 : 22. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-22 . ISSN 1750-1172 . PMC 1523325 . PMID 16800870 .
- ^ Дэвидсон Г.П., Катц Э., Гамильтон Дж. Р., Галл Д. Г. (1978). «Семейная энтеропатия: синдром затяжной диареи от рождения, недостаточность роста и атрофия гипопластических ворсинок» . Гастроэнтерология . 75 (5): 783–90. DOI : 10.1016 / 0016-5085 (78) 90458-4 . PMID 100367 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|