Синдром рака исправления несоответствия

Синдром рака исправления несоответствия
Другие имена	Синдром опухоли-полипоза головного мозга, синдром глиомы-полипоза

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Онкология

Синдром рака восстановления несоответствия (MMRCS) - это синдром рака, связанный с двуаллельными мутациями восстановления несоответствия ДНК . ^[1] Он также известен как синдром Тюрко (в честь Жака Тюрко, описавшего это состояние в 1959 году) и под несколькими другими названиями. ^[1]

При MMRCS неоплазия обычно возникает как в кишечнике, так и в центральной нервной системе (ЦНС). ^[1] В толстой кишке развиваются множественные полипы толстой кишки; в ЦНС, опухоли головного мозга .

Генетика [ править ]

Под названием конституциональный дефицит репарации несоответствия (CMMR-D) он был сопоставлен с MLH1 , MSH2 , MSH6 или PMS2 . ^[2] Моноаллельные мутации этих генов наблюдаются при состоянии, известном как синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак , в то время как двуаллельные мутации наблюдаются при CMMR-D. ^[3] Люди с признаками HNPCC (которые сами по себе считаются аутосомно-доминантными) считаются носителями CMMR-D, поэтому CMMR-D классифицируется как аутосомно-рецессивный. ^{[ необходима цитата ]}

Также был предложен термин «синдром детского рака». ^[4]^[5] Были замечены макулы с молоком . ^[6]

Диагноз [ править ]

HNPCC + злокачественные глиомы с дебютом от детства до раннего взрослого . Полипы , разработанные как правило, больше, меньше, и прогрессировать до злокачественности раньше , чем те, в САПЕ , ^[1] клинический подобное состояние с различными лежащими в основе мутаций. Диагностическое тестирование состоит из взятия образца крови, и генетический специалист сравнивает две копии гена пациента с нормальными генами MMR. Если есть различия в генах, специалисты могут провести дополнительное тестирование и решить, есть ли у пациента дефицит. ^[7]

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. )

История [ править ]

OMIM в настоящее время включает «синдром Турко» в раздел «Синдром рака исправления несоответствия». Синдром Тюрко - это связь между семейным полипозом толстой кишки и опухолями головного мозга ^[8], такими как медуллобластома , злокачественная глиома . Впервые об этом сообщил канадский хирург Жак Тюрко (1914-1977) и др. в 1959 году и, следовательно, носит имя первого автора. ^[9]

См. Также [ править ]

Синдром Гарднера

Ссылки [ править ]

^ a b c d Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 276300
^ Крац СР, Холтер S, Etzler Дж, Lauten М, Поллетты А, Нимейер СМ, Галлингер S, Уиммер К (июнь 2009 г.). «Рабдомиосаркома у пациентов с конституциональным синдромом несоответствия-репарации-дефицита» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (6): 418–20. DOI : 10.1136 / jmg.2008.064212 . PMID 19293170 . S2CID 42347878 .
^ Wimmer K, Etzler J (сентябрь 2008). «Синдром дефицита репарации конституционального несоответствия: увидели ли мы пока только верхушку айсберга?». Генетика человека . 124 (2): 105–22. DOI : 10.1007 / s00439-008-0542-4 . PMID 18709565 . S2CID 32654505 .
^ Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (январь 2008 г.). «Гомозиготные мутации зародышевой линии PMS2 в двух семьях с гематологическими злокачественными новообразованиями с ранним началом, опухолями головного мозга, HNPCC-ассоциированными опухолями и признаками нейрофиброматоза 1 типа» . Европейский журнал генетики человека . 16 (1): 62–72. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451 .
^ Тан TY, Орм LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Деван PA, Lipton L (март 2008). «Двуаллельные мутации PMS2 и характерный синдром детского рака». Журнал детской гематологии / онкологии . 30 (3): 254–7. DOI : 10.1097 / MPH.0b013e318161aa20 . PMID 18376293 .
^ Джексон CC, Холтер S, Поллетт A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (июнь 2008 г.). «Макулы Café-au-lait и детские злокачественные новообразования, вызванные двуаллельными мутациями в гене репарации несоответствия ДНК (MMR) PMS2». Детская кровь и рак . 50 (6): 1268–70. DOI : 10.1002 / pbc.21514 . PMID 18273873 .
^ "Синдром дефицита восстановления конституционального несоответствия" . www.stjude.org . Проверено 10 марта 2020 .
^ " Синдром Тюрко " в Медицинском словаре Дорланда
^ Turcot Дж, Деспрес JP, St Pierre F (1959). «Злокачественные опухоли центральной нервной системы, связанные с семейным полипозом толстой кишки: сообщение о двух случаях». Заболевания толстой и прямой кишки . 2 : 465–8. DOI : 10.1007 / bf02616938 . PMID 13839882 . S2CID 27477524 .

Внешние ссылки [ править ]

Синдром Тюрко; Опухоли ЦНС с семейным полипозом толстой кишки в Отделении редких заболеваний NIH

Классификация	D OMIM : 276300 MeSH : C536928 ЗаболеванияDB : 29793
Внешние ресурсы	eMedicine : ped / 828 Орфанет : 252202

[omim_276300-1] Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 276300

[pmid19293170-2] Крац СР, Холтер S, Etzler Дж, Lauten М, Поллетты А, Нимейер СМ, Галлингер S, Уиммер К (июнь 2009 г.). «Рабдомиосаркома у пациентов с конституциональным синдромом несоответствия-репарации-дефицита» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (6): 418–20. DOI : 10.1136 / jmg.2008.064212 . PMID 19293170 . S2CID 42347878 .

[pmid18709565-3] Wimmer K, Etzler J (сентябрь 2008). «Синдром дефицита репарации конституционального несоответствия: увидели ли мы пока только верхушку айсберга?». Генетика человека . 124 (2): 105–22. DOI : 10.1007 / s00439-008-0542-4 . PMID 18709565 . S2CID 32654505 .

[pmid17851451-4] Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (январь 2008 г.). «Гомозиготные мутации зародышевой линии PMS2 в двух семьях с гематологическими злокачественными новообразованиями с ранним началом, опухолями головного мозга, HNPCC-ассоциированными опухолями и признаками нейрофиброматоза 1 типа» . Европейский журнал генетики человека . 16 (1): 62–72. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451 .

[pmid18376293-5] Тан TY, Орм LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Деван PA, Lipton L (март 2008). «Двуаллельные мутации PMS2 и характерный синдром детского рака». Журнал детской гематологии / онкологии . 30 (3): 254–7. DOI : 10.1097 / MPH.0b013e318161aa20 . PMID 18376293 .

[pmid18273873-6] Джексон CC, Холтер S, Поллетт A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (июнь 2008 г.). «Макулы Café-au-lait и детские злокачественные новообразования, вызванные двуаллельными мутациями в гене репарации несоответствия ДНК (MMR) PMS2». Детская кровь и рак . 50 (6): 1268–70. DOI : 10.1002 / pbc.21514 . PMID 18273873 .

[7] "Синдром дефицита восстановления конституционального несоответствия" . www.stjude.org . Проверено 10 марта 2020 .

[8] " Синдром Тюрко " в Медицинском словаре Дорланда

[9] Turcot Дж, Деспрес JP, St Pierre F (1959). «Злокачественные опухоли центральной нервной системы, связанные с семейным полипозом толстой кишки: сообщение о двух случаях». Заболевания толстой и прямой кишки . 2 : 465–8. DOI : 10.1007 / bf02616938 . PMID 13839882 . S2CID 27477524 .

[1]