Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
MSX2
Белок MSX2 PDB 1ig7.png
Идентификаторы
ПсевдонимыMSX2 , CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM, PFM1, Msh homeobox 2
Внешние идентификаторыOMIM : 123101 MGI : 97169 HomoloGene : 1837 GeneCard : MSX2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человека) [1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение MSX2
Геномное расположение MSX2
Группа5q35.2Начинать174 724 582 п.н. [1]
Конец174 730 896 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 13 (мышь)
Chr.Хромосома 13 (мышь) [2]
Хромосома 13 (мышь)
Геномное расположение MSX2
Геномное расположение MSX2
Группа13 B1 | 13 27,84 смНачинать53 466 884 п.н. [2]
Конец53 473 074 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE MSX2 205555 s в формате fs.png

PBB GE MSX2 210319 x в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция• последовательность ДНК-специфическое связывание
• ДНК связывания
• GO: 0001104 транскрипция coregulator активности
• GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающий репрессор активность транскрипции, РНК - полимераза II , специфичная
• РНК - полимераза II , регуляторная область ДНК-последовательность конкретной связывание
• связывание с белком GO: 0001948
• связывание с фактором транскрипции
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II
Сотовый компонент• ядро клетки
• цитозоль
• ядерное пятнышко
Биологический процесс• негативная регуляция пролиферации клеток
• позитивная регуляция времени катагена
• негативная регуляция дифференцировки кератиноцитов
• негативная регуляция связывания ДНК регуляторной области транскрипции
• эмбриональный морфогенез конечностей
• морфогенез фронтального шва
• развитие эпителия молочной железы
• сигнальный путь BMP, участвующий в развитии сердца
• минерализация эмали
• окостенение
• спецификация переднего / заднего рисунка
• морфогенез кости
• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• клеточный ответ на стимул фактора роста
• активация мейоза
• рост эндохондральной кости
• заживление ран, распространение эпидермальных клеток
• сигнальный путь BMP
• морфогенез пальца эмбриона
• позитивная регуляция процесса апоптоза мезенхимальных клеток
• развитие многоклеточного организма
• эмбриональный морфогенез задней конечности
• негативная регуляция Активность фактора транскрипции CREB
• морфогенез тракта оттока
• формирование костной трабекулы
• заживление ран
• регуляция апоптотического процесса
• Развитие хондроцитов
• развитие остеобластов
• положительное регулирование дифференцировки остеобластов
• черепных шовный морфогенез
• негативная регуляция жировой дифференциации клеток
• ветвление , участвующих в молочной железе канала морфогенез
• пути оттока перегородки морфогенез
• негативной регуляции транскрипции ДНК-шаблонный
• дифференцировки остеобластов
• эпителиальной к мезенхимальный переход, участвующий в формировании эндокардиальной подушки
• позитивная регуляция сигнального пути BMP
• передача сигнала, участвующая в регуляции экспрессии генов
• клеточный ответ на эстрадиол стимул
• эмбриональная передние конечности морфогенез
• эмбриональный ногтевая пластина морфогенез
• отрицательное регулирование процесса апоптоза
• Хондрогенез
• стволовой клетки дифференцировка
• одонтогенез
• транскрипция ДНК-шаблонных
• негативной регуляции транскрипции с РНК - полимеразой II промотора
• эмбриональная морфогенез
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4488

17702

Ансамбль

ENSG00000120149

ENSMUSG00000021469

UniProt

P35548

Q03358

RefSeq (мРНК)

NM_002449
NM_001363626

NM_013601

RefSeq (белок)

NP_002440
NP_001350555

NP_038629

Расположение (UCSC)Chr 5: 174,72 - 174,73 МбChr 13: 53.47 - 53.47 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомеобоксные белки MSX2 является белком , который в организме человека кодируется MSX2 геном . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует член семейства генов гомеобокса мышечного сегмента. Кодируемый белок представляет собой репрессор транскрипции, нормальная активность которого может устанавливать баланс между выживанием и апоптозом клеток, происходящих из нервного гребня, который необходим для правильного морфогенеза черепно-лицевой области. Кодируемый белок также может играть роль в стимулировании роста клеток при определенных условиях и может быть важной мишенью для путей передачи сигналов RAS. Мутации в этом гене связаны с 1 париетальным отверстием и краниосиностозом 2 типа [7].Msx2 представляет собой ген гомеобокса, локализованный на хромосоме 5 человека, который кодирует репрессор и активатор транскрипции (MSX-2), ответственный за черепно-лицевое развитие и развитие зачатков конечностей. Клетки будут экспрессировать msx2 при воздействии сигнальных молекул BMP-2 и BMP-4 in situ. [8] Экспрессия msx2 приводит к пролиферации, миграции и остеогенной дифференцировке клеток нервного гребня во время эмбриогенеза и перелома костей. [9] Хорошо известно, что экспрессия молекул межклеточной адгезии, таких как E-кадгерины, будет способствовать структурной целостности и эпителиальному расположению клеток, тогда как экспрессия N-кадгерина и виментина способствует расположению мезенхимы и миграции клеток. [10] [11]Msx2 подавляет E-кадгерины и активирует N-кадгерин и виментин, что указывает на его роль в индукции эпителиального мезенхимального перехода (EMT). Мыши с нокаутом зародышевой линии были созданы для этого гена (Msx2 +/-), чтобы исследовать функциональную потерю. [12] Клинические исследования краниосиностоза или преждевременного слияния черепных структур показали, что это состояние генетически связано с мутацией в гене гомеобокса msx2. [13]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что Msh homeobox 2 взаимодействует с DLX5 , [14], DLX2 [14] и MSX1 . [14]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000120149 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021469 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Такахаши С, Акияма Н, Мацудзаки Т, Такай S, Китаяма Н, М Нода (май 1996 г.). «Характеристика кДНК MSX-2 человека и ее фрагмента, выделенного в качестве гена-супрессора трансформации против онкогена v-Ki-ras». Онкоген . 12 (10): 2137–46. PMID 8668339 . 
  6. ^ Костржева M, Грейди DL, Moyzis RK, Flöter L, U Müller (март 1996). «Интеграция четырех генов, псевдогена, тридцати одного STS и высокополиморфного STRP в 7-10 Mb YAC-контиг 5q34-q35». Генетика человека . 97 (3): 399–403. DOI : 10.1007 / BF02185781 . PMID 8786091 . S2CID 12647370 .  
  7. ^ a b «Энтрез Джин: MSX2 msh homeobox 2» .
  8. ^ Rifas, L (июль 1997). «Гестационное воздействие этанола подавляет экспрессию msx2 в развивающихся эмбрионах мыши» . Proc Natl Acad Sci USA . 94 (14): 7549–54. Bibcode : 1997PNAS ... 94.7549R . DOI : 10.1073 / pnas.94.14.7549 . PMC 23859 . PMID 9207129 .  
  9. Перейти ↑ Liu H, Chen B, Li Y (март 2019). «микроРНК-203 способствует пролиферации, дифференцировке и миграции остеобластов за счет активации гомеобокса 2 Msh». Журнал клеточной физиологии . 234 (10): 17639–17648. DOI : 10.1002 / jcp.28387 . PMID 30854680 . S2CID 73726197 .  
  10. ↑ Fujita T, Hayashida K, Shiba H, Kishimoto A, Matsuda S, Takeda K, Kawaguchi H, Kurihara H (август 2010). «Выражения клаудина-1 и E-кадгерина в соединительном эпителии». Журнал исследований пародонта . 45 (4): 579–82. DOI : 10.1111 / j.1600-0765.2009.01258.x . PMID 20337884 . 
  11. ↑ Zhao Y, Yao J, Wu XP, Zhao L, Zhou YX, Zhang Y, You QD, Guo QL, Lu N (июнь 2015 г.). «Вогонин подавляет миграцию клеток A549 альвеолярной аденокарциномы человека в воспалительном микроокружении путем модуляции пути передачи сигналов IL-6 / STAT3». Молекулярный канцерогенез . 54 Приложение 1: E81-93. DOI : 10.1002 / mc.22182 . PMID 24976450 . S2CID 29685898 .  
  12. ↑ Yu Z, Yu W, Liu J, Wu D, Wang C, Zhang J, Zhao J (июль 2018). «Линзоспецифическая делеция гена Msx2 увеличивала апоптоз за счет усиления сигнального пути каспаза-3 / каспаза-8» . Журнал международных медицинских исследований . 46 (7): 2843–2855. DOI : 10.1177 / 0300060518774687 . PMC 6124292 . PMID 29921154 .  
  13. Перейти ↑ Melville H, Wang Y, Taub PJ, Jabs EW (декабрь 2010 г.). «Генетические основы потенциальных терапевтических стратегий краниосиностоза» . Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 152А (12): 3007–15. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33703 . PMID 21082653 . S2CID 24424024 .  
  14. ^ a b c Чжан Х., Ху Г, Ван Х., Шаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абатэ-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. DOI : 10.1128 / mcb.17.5.2920 . PMC 232144 . PMID 9111364 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Сузуки М., Танака М., Ивасе Т., Наито Ю., Сугимура Н., Кино I. (июль 1993 г.). «Сверхэкспрессия HOX-8, человеческого гомолога гена гомеобокса Hox-8 мыши, в опухолях человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 194 (1): 187–93. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.1802 . ЛВП : 10271/1007 . PMID  7687426 .
  • Семенза Г.Л., Ван Г.Л., Кунду Р. (апрель 1995 г.). «Связывание ДНК и транскрипционные свойства дикого типа и мутантных форм гомеодоменного белка Msx2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 209 (1): 257–62. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.1497 . PMID  7726844 .
  • Иимура Т. (декабрь 1994 г.). «[Молекулярное клонирование и экспрессия гомеобокс-содержащих генов во время развития твердых тканей]» . Kokubyo Gakkai Zasshi. Журнал Стоматологического общества, Япония . 61 (4): 590–604. DOI : 10.5357 / koubyou.61.590 . PMID  7897272 . S2CID  2781509 .
  • Hodgkinson JE, Davidson CL, Beresford J, Sharpe PT (июль 1993 г.). «Экспрессия гена, содержащего гомеобокс человека, регулируется 1,25 (OH) 2D3 в костных клетках». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена . 1174 (1): 11–6. DOI : 10.1016 / 0167-4781 (93) 90086-с . PMID  8101453 .
  • Джабс Э.В., Мюллер У., Ли Икс, Ма Л., Луо В., Хаворт И.С., Клисак И., Спаркес Р., Уорман М.Л., Малликен Дж.Б. (ноябрь 1993 г.). «Мутация в гомеодомене гена MSX2 человека в семье с аутосомно-доминантным краниосиностозом». Cell . 75 (3): 443–50. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90379-5 . PMID  8106171 . S2CID  13650758 .
  • Ма Л., Голден С., Ву Л., Максон Р. (декабрь 1996 г.). «Молекулярная основа краниосиностоза бостонского типа: мутация Pro148 -> His в N-концевом плече гомеодомена MSX2 стабилизирует связывание ДНК без изменения предпочтений нуклеотидных последовательностей» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 1915–20. DOI : 10.1093 / hmg / 5.12.1915 . PMID  8968743 .
  • Куинн Л.М., Джонсон Б.В., Николл Дж., Сазерленд Г.Р., Калионис Б. (март 1997 г.). «Выделение и идентификация генов гомеобокса из плаценты человека, включая нового члена семейства Distal-less, DLX4». Джин . 187 (1): 55–61. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (96) 00706-8 . PMID  9073066 .
  • Чжан Х., Ху Г, Ван Х., Шаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абатэ-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. DOI : 10.1128 / mcb.17.5.2920 . PMC  232144 . PMID  9111364 .
  • Ву Л., Ву Х, Ма Л., Сангиорджи Ф, Ву Н., Белл Дж. Р., Лайонс Г. Э., Максон Р. (июль 1997 г.). «Miz1, новый фактор транскрипции цинкового пальца, который взаимодействует с Msx2 и увеличивает его сродство к ДНК» . Механизмы развития . 65 (1-2): 3-17. DOI : 10.1016 / S0925-4773 (97) 00032-4 . PMID  9256341 .
  • Newberry EP, Latifi T, Battaile JT, Towler DA (август 1997 г.). «Структурно-функциональный анализ Msx2-опосредованного подавления транскрипции». Биохимия . 36 (34): 10451–62. DOI : 10.1021 / bi971008x . PMID  9265625 .
  • Стельницки Э.Дж., Комювес Л.Г., Холмс Д., Клавин В., Харрисон М.Р., Адзик Н.С., Ларгман С. (октябрь 1997 г.). «Гены гомеобокса человека MSX-1, MSX-2 и MOX-1 по-разному экспрессируются в дерме и эпидермисе кожи плода и взрослого». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 62 (1): 33–41. DOI : 10,1046 / j.1432-0436.1997.6210033.x . PMID  9373945 .
  • Иимура Т., Такеда К., Госеки М., Маруока Ю., Сасаки С., Оида С. (1998). «Характеристика двух длин кДНК для человеческого MSX-2 из клеток, полученных из пульпы зуба». Последовательность ДНК . 8 (1–2): 87–92. DOI : 10.3109 / 10425179709020891 . PMID  9522127 .
  • Newberry EP, Latifi T, Towler DA (август 1999). «RRM-домен MINT, нового связывающего Msx2 белка, распознает и регулирует промотор остеокальцина крысы». Биохимия . 38 (33): 10678–90. DOI : 10.1021 / bi990967j . PMID  10451362 .
  • Wilkie AO, Tang Z, Elanko N, Walsh S, Twigg SR, Hurst JA, Wall SA, Chrzanowska KH, Maxson RE (апрель 2000 г.). «Функциональная гаплонедостаточность гена гомеобокса человека MSX2 вызывает дефекты окостенения черепа». Генетика природы . 24 (4): 387–90. DOI : 10.1038 / 74224 . PMID  10742103 . S2CID  21030594 .
  • Вуйтс В., Рирдон В., Прейс С., Хомфрей Т., Расоре-Куартино А., Кристиан Х., Виллемс П.Дж., Ван Хул В. (май 2000 г.). «Идентификация мутаций в гене гомеобокса MSX2 в семьях, пораженных foramina parietalia permagna» . Молекулярная генетика человека . 9 (8): 1251–5. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1251 . PMID  10767351 .
  • Куинн Л.М., Латам С.Е., Калионис Б. (2000). «Гены гомеобокса MSX2 и MOX2 являются кандидатами для регуляции взаимодействий эпителиально-мезенхимальных клеток в плаценте человека». Плацента . 21 Дополнение A (Дополнение A): S50-4. DOI : 10,1053 / plac.1999.0514 . PMID  10831122 .
  • Масуда Й., Сасаки А., Сибуя Х., Уэно Н., Икеда К., Ватанабе К. (февраль 2001 г.). «Dlxin-1, новый белок, который связывает Dlx5 и регулирует его транскрипционную функцию» . Журнал биологической химии . 276 (7): 5331–8. DOI : 10.1074 / jbc.M008590200 . PMID  11084035 .
  • Сиракабе К., Терасава К., Мияма К., Сибуя Х., Нисида Э. (октябрь 2001 г.). «Регулирование активности фактора транскрипции Runx2 двумя белками гомеобокса, Msx2 и Dlx5» . Гены в клетки . 6 (10): 851–6. DOI : 10.1046 / j.1365-2443.2001.00466.x . PMID  11683913 . S2CID  22071040 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / UW / NIH запись о расширенных теменных отверстиях / Cranium Bifidum
  • MSX2 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение человеческого гена MSX2 в браузере генома UCSC .
  • Подробная информация о человеческом гене MSX2 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е