Мышечные дистрофии ( МД ) представляют собой генетически и клинически неоднородную группу редких мышечных заболеваний, которые со временем вызывают прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц . [1] Заболевания различаются по тому, какие мышцы поражаются в первую очередь, по степени слабости, по скорости их обострения и по времени появления симптомов. [1] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах . [2]
Мышечная дистрофия | |
---|---|
В пораженной мышце (справа) ткань дезорганизована, и концентрация дистрофина (зеленый) значительно снижена по сравнению с нормальной мышцей (слева). | |
Специальность | Нервно-мышечная медицина |
Симптомы | Усиление ослабления, разрушение скелетных мышц , проблемы при ходьбе [1] [2] |
Продолжительность | Хронический [1] |
Типы | > 30, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна , мышечной дистрофии Беккера , плече-лопаточно-лицевая миопатия , конечностей-рундиста мышечной дистрофии , миотонической дистрофии [1] [2] |
Причины | Генетический ( Х-сцепленный рецессивный , аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный ) [2] |
Диагностический метод | Генетическое тестирование [2] |
Уход | Фармакотерапия , физиотерапия , брекеты , корректирующая хирургия , вспомогательная вентиляция легких [1] [2] |
Прогноз | Зависит от конкретного заболевания [1] |
Более тридцати различных заболеваний классифицируются как мышечные дистрофии. [1] [2] Из них мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) составляет примерно 50% случаев и поражает мужчин, начиная с четырехлетнего возраста. [1] Другие относительно общие мышечные дистрофии включают в мышечной дистрофии Беккера , плече-лопаточно-лицевая миопатия и миотонической дистрофии , [1] , тогда как конечности пояска мышечная дистрофия и врожденной мышечной дистрофии , сами группы - как правило , несколько ultrarare - генетические расстройства.
Мышечные дистрофии вызваны мутациями в генах , которые участвуют в создании мышечных белков. [2] Эти мутации либо передаются по наследству от родителей, либо могут возникать во время спонтанно раннего развития . [2] Мышечные дистрофии могут быть Х-сцепленными рецессивными , аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными . [2] Диагностика часто включает анализы крови и генетическое тестирование . [2]
Нет лекарства от любого заболевания из группы мышечной дистрофии. [1] Несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, находятся в стадии разработки, включая генную терапию и антисмысловые препараты . [2] Другие используемые лекарства включают стероиды для замедления мышечной дегенерации, противосудорожные препараты для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток . [1] Физическая терапия , скобки и корректирующая хирургия могут помочь с некоторыми симптомами [1], тогда как вспомогательная вентиляция легких может потребоваться у людей со слабостью дыхательных мышц . [2]
Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [1] Многие люди со временем теряют способность ходить [2], и мышечная дистрофия Дюшенна, в частности, связана с сокращением продолжительности жизни.
Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом . [2] Слово «дистрофия» происходит от греческого dys , что означает «нет, не-», и troph-, что означает «питать». [2]
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы мышечной дистрофии: [3]
- Прогрессирующее мышечное истощение
- Плохой баланс
- Сколиоз (искривление позвоночника и спины)
- Прогрессирующая неспособность ходить
- Вразвалочку походка
- Деформация теленка
- Ограниченный диапазон движения
- Затрудненное дыхание
- Кардиомиопатия
- Спазмы мышц
- Знак Гауэрса
Причины
Большинство мышечных дистрофий передаются по наследству ; различные мышечные дистрофии следуют различным паттернам наследования ( Х-сцепленное , аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное ). У небольшого процента пациентов заболевание могло быть вызвано de novo (спонтанной) мутацией . [4] [5]
Диагностика
Диагноз мышечной дистрофии основывается на результатах биопсии мышц , повышении уровня креатинфосфокиназы (CpK3), электромиографии и генетических исследованиях . Медицинский осмотр и история болезни пациента помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Определенные группы мышц подвержены различным типам мышечной дистрофии. [6]
Классификация
Название расстройства | OMIM | Ген | Шаблон наследования | Возраст начала | Пораженные мышцы | Описание |
---|---|---|---|---|---|---|
Мышечная дистрофия Беккера | 300376 | DMD | XR | Детство | Дистальные конечности прогрессируют до общей слабости | Менее серьезный вариант мышечной дистрофии Дюшенна , [7] влияет преимущественно мальчик. |
Врожденная мышечная дистрофия | Несколько | Несколько | AD , AR | При рождении | Общая слабость | Симптомы включают общую мышечную слабость и возможные деформации суставов. Заболевание медленно прогрессирует, и продолжительность жизни укорачивается. Врожденная мышечная дистрофия включает несколько заболеваний с рядом симптомов. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой. Проблемы могут ограничиваться скелетными мышцами , или дегенерация мышц может сочетаться с воздействием на мозг и другие системы органов. [8] Некоторые формы врожденных мышечных дистрофий вызываются дефектами белков, которые, как считается, имеют некоторое отношение к комплексу дистрофин-гликопротеин и к связям между мышечными клетками и окружающей их клеточной структурой. Некоторые формы врожденной мышечной дистрофии проявляются серьезными пороками развития головного мозга, такими как лиссэнцефалия и гидроцефалия . [7] |
Мышечная дистрофия Дюшенна | 310200 | DMD | XR | Детство | Дистальные части конечностей прогрессируют до общей слабости с вовлечением дыхательных мышц. | Наиболее распространенная детская форма мышечной дистрофии, поражающая преимущественно мальчиков (легкие симптомы могут возникать у женщин-носительниц). Характеризуется прогрессирующим истощением мышц. Клинические симптомы становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. К 10 годам ребенку могут потребоваться подтяжки, а к 12 годам большинство пациентов не могут ходить. [9] Типичная продолжительность жизни колеблется от 15 до 45. [9] Спорадические мутации в этом гене происходят часто. [10] |
Дистальная мышечная дистрофия | 254130 | DYSF | AD , AR | 20–60 лет | Дистальные мышцы кистей, предплечий и голеней | Прогресс медленный и не опасный для жизни. [11] Миопатия Миёси, одна из дистальных мышечных дистрофий, вызывает первоначальную слабость в икроножных мышцах и вызывается дефектами того же гена, ответственного за одну из форм мышечной дистрофии конечностей и поясов . [7] |
Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса | Несколько | Несколько | XR , AD , AR | Детство, ранние подростковые годы | Дистальные мышцы конечностей, поясницы, сердце | Симптомы включают мышечную слабость и истощение, начинающиеся с дистальных мышц конечностей и прогрессирующие с вовлечением мышц конечностей и поясов. Большинство пациентов также страдают нарушениями сердечной проводимости и аритмиями. [12] [13] |
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия | 158900 | DUX4 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Подростковый возраст | Лицо, плечи, плечи, переход к другим мышцам | Вызывает прогрессирующую слабость сначала в мышцах лица, плеч и предплечий. Часто поражаются дополнительные мышцы. [14] Пострадавшие могут стать инвалидами, 20% из которых нуждаются в инвалидной коляске к 50 годам. [15] 30% случаев связаны со спонтанными мутациями. [15] Проникновение и тяжесть поражения у женщин ниже, чем у мужчин. [15] [16] |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия | Несколько | Несколько | AD , AR | Любой | Верхние части рук и ног | Человек обычно ведет нормальную жизнь с некоторой помощью. Редкие сердечно-легочные осложнения могут быть опасными для жизни. [17] |
Миотоническая мышечная дистрофия | 160900 602668 | ДМПК CNBP | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Совершеннолетие | Скелетные мышцы, сердце, другие группы мышц | Проявляется миотонией (замедленное расслабление мышц), а также мышечным истощением и слабостью. [18] Различается по степени тяжести и проявлениям и влияет на многие системы организма, помимо скелетных мышц, включая сердце, эндокринные органы и глаза. [19] |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия | 164300 | PABPN1 | AD , редко AR | 40–50 лет | Глазные мышцы, лицо, горло, таз, плечи |
Управление
В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. С точки зрения лечения могут быть полезны физиотерапия , трудотерапия , ортопедические вмешательства (например, ортез на голеностопный сустав ) [20] [21], логопедия и респираторная терапия. [20] Кортикостероиды низкой интенсивности, такие как преднизон и дефлазакорт, могут помочь поддерживать мышечный тонус. [22] Ортезы (поддерживающие ортопедические приспособления) и корректирующие ортопедические операции могут потребоваться в некоторых случаях для улучшения качества жизни. [2] Сердечные проблемы, возникающие при EDMD и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать кардиостимулятора . [23] миотонию (задержка релаксации мышцы после сильного сжатия) , происходящая в миотонической мышечной дистрофии можно лечить с помощью препаратов , таких как хинин. [24]
Трудотерапия помогает человеку с MD участвовать в повседневной деятельности (например, самостоятельное питание и уход за собой) и в досуге на максимально независимом уровне. Это может быть достигнуто с помощью адаптивного оборудования или использования методов энергосбережения. Трудотерапия может вносить изменения в окружающую среду человека, как дома, так и на работе, для улучшения функций и доступности человека; кроме того, он направлен на психосоциальные изменения и снижение когнитивных способностей, которые могут сопровождать MD, и обеспечивает поддержку и просвещение о болезни для семьи и отдельных лиц. [25]
Прогноз
Прогноз зависит от индивидуальной формы мышечной дистрофии. Некоторые дистрофии вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной функции, что может привести к тяжелой физической инвалидности и опасному для жизни ухудшению состояния дыхательных мышц или сердца. Другие дистрофии не влияют на продолжительность жизни и вызывают лишь относительно легкие нарушения. [2]
История
В 1860-х годах описания мальчиков, которые становились все слабее, утратили способность ходить и умерли в раннем возрасте, стали более заметными в медицинских журналах. В следующее десятилетие [26] французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающий отчет о наиболее распространенной и тяжелой форме болезни, которая теперь носит его имя - Дюшенн MD. [27]
Общество и культура
В 1966 году базирующаяся в США организация Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) и американский комик, гуманитарный деятель, кинорежиссер и актер Джерри Льюис начали свой ежегодный телемарафон Джерри Льюиса MDA , который, вероятно, сделал больше для повышения осведомленности о мышечной дистрофии, чем любое другое мероприятие. инициатива. Однако защитники прав инвалидов критиковали телемарафон за то, что он изображал людей, живущих с этим заболеванием, как заслуживающих скорее жалости, чем уважения. [28]
18 декабря 2001 г. в США был подписан закон о MD CARE ; он вносит поправки в Закон об общественном здравоохранении, чтобы проводить исследования различных мышечных дистрофий. Этот закон также учредил Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь сосредоточить исследовательские усилия с помощью согласованной исследовательской стратегии. [29] [30]
Смотрите также
- Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы
- Гипертрофия мышц
- Мышечная дистрофия Великобритания
- Ассоциация мышечной дистрофии (США)
- Мышечная дистрофия Канада
- Фонд семьи мышечной дистрофии
- Спинальные мышечные атрофии
Рекомендации
- ^ a b c d e f g h i j k l m n "Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии" . NINDS . 4 марта 2016 года Архивировано из оригинала 30 июля 2016 . Проверено 12 сентября 2016 года .
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р д р «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . NINDS . 4 марта 2016 года Архивировано из оригинала на 30 сентября 2016 года . Проверено 12 сентября 2016 года .
- ^ Клиническая презентация мышечной дистрофии в eMedicine
- ^ Выбор, NHS. «Мышечная дистрофия - Причины - Выбор NHS» . www.nhs.uk . Архивировано 2 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 .
- ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х .; Судзуки, Дэвид Т .; Левонтин, Ричард С .; Гелбарт, Уильям М. (2000). Спонтанные мутации .[ требуется страница ]
- ^ "NIH / Как диагностируется мышечная дистрофия?" . NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано 7 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля +2016 .
- ^ a b c Отчет для Конгресса за май 2006 г., заархивированный 05.04.2014 в Wayback Machine, о выполнении Закона о медицинской помощи MD , представленный Национальными институтами здравоохранения Министерства здравоохранения и социальных служб.
- ^ Врожденная мышечная дистрофия \ Клинической в eMedicine
- ^ а б «Мышечная дистрофия Дюшенна: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Архивировано 05 апреля 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна. Что такое мышечная дистрофия? | Пациент» . Patient.info . 2016-04-15. Архивировано 2 декабря 2016 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ Удд, Бьярне (2011). «Дистальные мышечные дистрофии». Справочник по клинической неврологии . 101 . С. 239–62. DOI : 10.1016 / B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 978-0-08-045031-5. PMID 21496636 .
- ^ "OMIM Entry - # 310300 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ EMERYDREIFUSS 1, X-LINKED; EDMD1" . Omim.org . Архивировано из оригинала на 2017-03-10 . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - Домашний справочник по генетике» . Ghr.nlm.nih.gov . 2017-03-07. Архивировано 12 марта 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ «Фациоскапуло-плечевая мышечная дистрофия - Домашний справочник по генетике» . Ghr.nlm.nih.gov . Архивировано 24 марта 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ а б в Statland, JM; Тавил, Р. (декабрь 2016 г.). «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия» . Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 22 (6, Заболевания мышц и нервно-мышечного соединения): 1916–1931. DOI : 10,1212 / CON.0000000000000399 . PMC 5898965 . PMID 27922500 .
- ^ «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Nlm.nih.gov . 2017-03-09. Архивировано 4 июля 2016 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ Дженкинс, Саймон PR (2005). Спорт Наука Handbook: I - Z . Брентвуд, Эссекс: Multi-Science Publ. Co. p. 121. ISBN. 978-0906522-37-0.
- ^ Тернер, С .; Хилтон-Джонс, Д. (2010). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение» (PDF) . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (4): 358–67. DOI : 10.1136 / jnnp.2008.158261 . PMID 20176601 . S2CID 2453622 .
- ^ «Миотоническая дистрофия 1 типа» . Миотоническая дистрофия 1 типа - GeneReviews® - Книжная полка NCBI . Ncbi.nlm.nih.gov . Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993. Архивировано 18 января 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ а б «Каковы методы лечения мышечной дистрофии?» . NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано 7 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля +2016 .
- ^ «Мышечная дистрофия-ОртоИнфо - AAOS» . orthoinfo.aaos.org . Архивировано 12 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 .
- ^ McAdam, Laura C .; Мэйо, Аманда Л .; Алман, Бенджамин А .; Биггар, У. Дуглас (2012). «Канадский опыт длительного лечения дефлазакортом при мышечной дистрофии Дюшенна» . Acta Myologica . 31 (1): 16–20. PMC 3440807 . PMID 22655512 .
- ^ Верхаерт, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А .; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями» . Циркуляция: сердечно-сосудистые изображения . 4 (1): 67–76. DOI : 10,1161 / CIRCIMAGING.110.960740 . PMC 3057042 . PMID 21245364 .
- ^ Эдди, Линда Л. (2013). Уход за детьми с особыми потребностями здравоохранения и их семьями: Справочник для медицинских работников . Джон Вили и сыновья. ISBN 978-1-118-51797-0.[ требуется страница ]
- ^ Lehman, RM; Маккормак, GL (2001). «Нейрогенная и миопатическая дисфункция». В Педретти - Лоррейн Уильямс; Рано, Мэри Бет (ред.). Трудотерапия: практические навыки при физической дисфункции (5-е изд.). Мосби. С. 802–3. ISBN 978-0-323-00765-8.
- ^ Лэйнг, Найджел Джи; Дэвис, Марк Р; Бейли, Клер; Флетчер, Сью; Уилтон, Стив Д. (2011). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна: прошлое, настоящее и будущее в отношении применения методов лечения» . Обзоры клинических биохимиков . 32 (3): 129–134. PMC 3157948 . PMID 21912442 .
- ^ «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 23 марта 2020 . Проверено 7 апреля 2020 .
- ^ Берман, Ари (2011-09-02). «Конец телемарафона Джерри Льюиса - самое время» . Нация . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ HR 717--107th Конгресс (2001) архивации 2012-02-19 в Wayback Machine : Закон MD-CARE, GovTrack.us (база данных федерального законодательства), (доступиюл 29, 2007)
- ^ Public Law 107-84 Архивировано 7 ноября 2012 г. на Wayback Machine , PDF-файл, полученный свеб-сайта NIH.
дальнейшее чтение
- Де Лос-Анджелес Бейтиа, Мария; Врай, Джулия; Киршнер, Янбернд (2012). «Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Дюшенна: имеющиеся данные и перспективы» . Acta Myologica . 31 (1): 4–8. PMC 3440798 . PMID 22655510 .
- Бертини, Энрико; Д'Амико, Адель; Гуаланди, Франческа; Петрини, Стефания (декабрь 2011 г.). «Врожденные мышечные дистрофии: краткий обзор» . Семинары по детской неврологии . 18 (4): 277–288. DOI : 10.1016 / j.spen.2011.10.010 . PMC 3332154 . PMID 22172424 .
Внешние ссылки
- Мышечные дистрофии у Керли
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|