Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
НАГА
Белок NAGA PDB 3H53.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

4ДО5 , 3Х53 , 3ИГУ , 4ДО4 , 4ДО6 , 3Х54 , 3Н55

Идентификаторы
ПсевдонимыNAGA , D22S674, GALB, альфа-N-ацетилгалактозаминидаза
Внешние идентификаторыOMIM: 104170 MGI: 1261422 HomoloGene: 221 Генные карты : NAGA
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человека) [1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение NAGA
Геномное расположение NAGA
Группа22q13.2Начинать42 058 334 п.н. [1]
Конец42 070 842 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 15 (мышь)
Chr.Хромосома 15 (мышь) [2]
Хромосома 15 (мышь)
Геномное расположение NAGA
Геномное расположение NAGA
Группа15 E1 | 15 38,56 смНачинать82 329 532 п.н. [2]
Конец82 338 925 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК


Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность гидролазы, гидролизующие О-гликозильные соединения
• активность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы
• активность гидролазы
• активность гомодимеризации белков
• активность альфа-галактозидазы
• каталитическая активность
• активность гидролазы, действующая на гликозильные связи
Сотовый компонент• цитоплазма
• лизосома
• внеклеточная экзосома
Биологический процесс• углеводного катаболический процесс
• обмен вещества
• гликозид катаболического процесс
• гликолипиды процесс катаболического
• олигосахаридом процесс обмена веществ
• glycosylceramide катаболический процесс
• углеводный процесс обмена веществ
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4668

17939

Ансамбль

ENSG00000198951

ENSMUSG00000022453

UniProt

P17050

Q9QWR8

RefSeq (мРНК)

NM_000262
NM_001362848
NM_001362850

NM_008669
NM_001355546

RefSeq (белок)

NP_000253
NP_001349777
NP_001349779
NP_000253.1

NP_032695
NP_001342475

Расположение (UCSC)Chr 22: 42.06 - 42.07 МбChr 15: 82,33 - 82,34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Альфа-N-acetylgalactosaminidase представляет собой фермент , который у человека кодируется НААГ гена . [5]

NAGA кодирует лизосомальный фермент альфа-N-ацетилгалактозаминидазу , который отщепляет альфа-N-ацетилгалактозаминильные фрагменты из гликоконъюгатов . Мутации в NAGA были идентифицированы как причина болезни Шиндлера I и II типов (тип II, также известный как болезнь Канзаки ). [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000198951 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022453 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b «Энтрез Ген: NAGA N-ацетилгалактозаминидаза, альфа-» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Канц М., Ульрих-Ботт Б. (1990). «Нарушения деградации гликопротеинов». J. Inherit. Метаб. Dis . 13 (4): 523–37. DOI : 10.1007 / BF01799510 . PMID  2122119 .
  • Ван А.М., Десник Р.Дж. (1991). «Структурная организация и полная последовательность гена альфа-N-ацетилгалактозаминидазы человека: гомология с геном альфа-галактозидазы А обеспечивает доказательство эволюции от общего предкового гена». Геномика . 10 (1): 133–42. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90493-X . PMID  1646157 .
  • Ван А.М., Епископ Д.Ф., Десник Р.Дж. (1991). «Молекулярное клонирование человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, нуклеотидная последовательность и экспрессия полноразмерной кДНК. Гомология с человеческой альфа-галактозидазой А предполагает эволюцию от общего предкового гена». J. Biol. Chem . 265 (35): 21859–66. PMID  2174888 .
  • Ван А.М., Шиндлер Д., Десник Р. (1990). «Болезнь Шиндлера: молекулярное поражение в гене альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, которое вызывает младенческую нейроаксональную дистрофию» . J. Clin. Инвестируйте . 86 (5): 1752–6. DOI : 10.1172 / JCI114901 . PMC  296929 . PMID  2243144 .
  • Уорнер Т.Г., Луи А., Потье М. (1991). «Фотомечение комплекса альфа-нейраминидаза / бета-галактозидаза из плаценты человека с фотореактивным ингибитором нейраминидазы». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 173 (1): 13–9. DOI : 10.1016 / S0006-291X (05) 81014-9 . PMID  2256909 .
  • Ямаути Т., Хираива М., Кобаяши Х. и др. (1990). «Молекулярное клонирование двух видов кДНК для человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы и экспрессия в клетках млекопитающих». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 170 (1): 231–7. DOI : 10.1016 / 0006-291X (90) 91264-S . PMID  2372288 .
  • Цудзи С., Ямаути Т., Хираива М. и др. (1989). «Молекулярное клонирование полноразмерной кДНК для человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы (альфа-галактозидазы B)». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 163 (3): 1498–504. DOI : 10.1016 / 0006-291X (89) 91149-2 . PMID  2551294 .
  • Чабас А., Колл М.Дж., Апарисио М., Родригес Диас Э. (1995). «Умеренное фенотипическое выражение дефицита альфа-N-ацетилгалактозаминидазы у двух взрослых братьев и сестер». J. Inherit. Метаб. Dis . 17 (6): 724–31. DOI : 10.1007 / BF00712015 . PMID  7707696 .
  • Ван А.М., Канзаки Т., Десник Р.Дж. (1994). «Молекулярное поражение в гене альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, которое вызывает диффузную ангиокератому корпориса с гликопептидурией» . J. Clin. Инвестируйте . 94 (2): 839–45. DOI : 10.1172 / JCI117404 . PMC  296165 . PMID  8040340 .
  • де Йонг Дж., ван ден Берг С., Вейбург Х. и др. (1994). «Дефицит альфа-N-ацетилгалактозаминидазы с легкими клиническими проявлениями и сложной биохимической диагностикой». J. Pediatr . 125 (3): 385–91. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (05) 83281-0 . PMID  8071745 .
  • Кеулеманс Дж. Л., Ройзер А. Дж., Кроос М. А. и др. (1996). «Дефицит человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы (альфа-NAGA): новые мутации и парадокс между генотипом и фенотипом» . J. Med. Genet . 33 (6): 458–64. DOI : 10.1136 / jmg.33.6.458 . PMC  1050630 . PMID  8782044 .
  • Ден Тандт WR, Шарпе S (1997). «Микрометод для флуориметрического определения N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы в плазме крови и изучение некоторых ее характеристик». Ферментный белок . 49 (5–6): 273–80. DOI : 10.1159 / 000468637 . PMID  9252785 .
  • Годе Р., Сэвидж Дж. Р., Маклафлин Дж. Н. и др. (1999). «Молекулярный механизм зависимой от фосфорилирования регуляции гетеротримерных белков G с помощью фосдуцина» . Мол. Cell . 3 (5): 649–60. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80358-5 . PMID  10360181 .
  • Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . DOI : 10.1038 / 990031 . PMID  10591208 .
  • Охта М., Охниши Т., Иоанну Ю.А. и др. (2000). «Человеческая альфа-N-ацетилгалактозаминидаза: занятость сайта и структура N-связанных олигосахаридов» . Гликобиология . 10 (3): 251–61. DOI : 10.1093 / glycob / 10.3.251 . PMID  10704524 .
  • Кодама К., Кобаяши Х., Абэ Р. и др. (2001). «Новый случай дефицита альфа-N-ацетилгалактозаминидазы с диффузной ангиокератомой тела, с синдромом Меньера и без умственной отсталости». Br. J. Dermatol . 144 (2): 363–8. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.2001.04028.x . PMID  11251574 .
  • Мохамад С.Б., Нагасава Х, Уто Й, Хори Х (2003). «Активность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы опухолевых клеток и ее участие в активации макрофагов, связанных с GcMAF». Комп. Biochem. Physiol., Part a Mol. Интегр. Physiol . 132 (1): 1–8. DOI : 10.1016 / S1095-6433 (01) 00522-0 . PMID  12062184 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека» . Genome Biol . 5 (10): R84. DOI : 10.1186 / GB-2004-5-10-R84 . PMC  545604 . PMID  15461802 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P17050 (альфа-N-ацетилгалактозаминидаза человека (NAGA)) в PDBe-KB .