NEFM

Идентификаторы

NEFM , NEF3, NF-M, NFM, нейрофиламент, средний полипептид, среда для нейрофиламентов

Внешние идентификаторы

OMIM : 162250 HomoloGene : 38041 GeneCards : NEFM

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 8 (человек) ^[1]

Группа	8p21.2	Начинать	24 913 758 п.н. ^[1]
Группа	8p21.2	Конец	24 919 098 п.н. ^[1]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание микротрубочек • структурная составляющая цитоскелета • связывание с белком GO: 0001948 • структурная активность молекулы
Сотовый компонент	• нейрофибриллярный клубок • аксон • промежуточный филамент • нейрофиламент • цитоскелет промежуточного филамента
Биологический процесс	• сборка пучка нейрофиламентов • развитие аксона
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4741


н / д

Ансамбль


ENSG00000104722


н / д

UniProt


P07197


н / д

RefSeq (мРНК)


NM_005382 NM_001105541


н / д

RefSeq (белок)


NP_001099011 NP_005373


н / д

Расположение (UCSC)

Chr 8: 24.91 - 24.92 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

н / д

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Нейрофиламентов среды полипептид (NF-М) представляет собой белок , который у человека кодируется NEFM гена . ^[3]^[4]

Функция [ править ]

Нейрофиламенты представляют собой гетерополимеры промежуточных филаментов типа IV, состоящие из легкой ( NEFL ), средней (этот белок) и тяжелой ( NEFH ) цепей. Нейрофиламенты составляют экзоскелет и функционально поддерживают калибр нейронов. Они также могут играть роль во внутриклеточном транспорте к аксонам и дендритам . Этот ген кодирует средний белок нейрофиламента. Этот белок обычно используется в качестве биомаркера повреждения нейронов. ^[4]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104722 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Ding Y, Reed DR, Baltazar MC, Price RA (май 1992 г.). «ПДРФ для BgI II в локусе гена средней цепи нейрофиламентов человека (NEF3)» . Nucleic Acids Res . 20 (6): 1429. DOI : 10,1093 / NAR / 20.6.1429-а . PMC 312205 . PMID 1348579 .
^ a b «Ген Entrez: нейрофиламент NEFM, средний полипептид 150 кДа» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Сюй З.С., Лю В.С., Уиллард МБ (1992). «Идентификация шести сайтов фосфорилирования в COOH-концевой области хвоста крысиного нейрофиламентного белка М.». J. Biol. Chem . 267 (7): 4467–71. PMID 1537832 .
Ли В.М., Отвос Л., Карден М.Дж. и др. (1988). «Идентификация основного сайта мультифосфорилирования в нейрофиламентах млекопитающих» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 85 (6): 1998–2002. Bibcode : 1988PNAS ... 85.1998L . DOI : 10.1073 / pnas.85.6.1998 . PMC 279909 . PMID 2450354 .
Чин Т.К., Хардинг С.Е., Иглз П.А. (1990). «Характеристика двух протеолитически полученных растворимых полипептидов из компонентов триплета нейрофиламентов NFM и NFH» . Биохим. Дж . 264 (1): 53–60. DOI : 10.1042 / bj2640053 . PMC 1133546 . PMID 2557834 .
Майерс М.В., Лаццарини Р.А., Ли В.М. и др. (1987). «Субъединица нейрофиламента среднего размера человека: повторяющаяся последовательность белка и связь ее гена с семейством генов промежуточных филаментов» . EMBO J . 6 (6): 1617–26. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1987.tb02409.x . PMC 553533 . PMID 3608989 .
Ту PH, старейшина Г., Лаццарини Р.А. и др. (1995). «Сверхэкспрессия субъединицы NFM человека у трансгенных мышей изменяет уровень эндогенного NFL и состояние фосфорилирования субъединиц NFH» . J. Cell Biol . 129 (6): 1629–40. DOI : 10,1083 / jcb.129.6.1629 . PMC 2291190 . PMID 7790359 .
Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки человеческого плода с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика . 23 (1): 42–50. DOI : 10.1006 / geno.1994.1457 . PMID 7829101 .
Донг Д.Л., Сюй З.С., Шевриер М.Р. и др. (1993). «Гликозилирование нейрофиламентов млекопитающих. Локализация множественных О-связанных фрагментов N-ацетилглюкозамина на полипептидах L и М. нейрофиламентов». J. Biol. Chem . 268 (22): 16679–87. PMID 8344946 .
Fleming LM, Weisgraber KH, Strittmatter WJ, et al. (1996). «Дифференциальное связывание изоформ аполипопротеина Е с тау и другими белками цитоскелета». Exp. Neurol . 138 (2): 252–60. DOI : 10.1006 / exnr.1996.0064 . PMID 8620924 . S2CID 46328348 .
Донг Д.Л., Сюй З.С., Харт Г.В., Кливленд Д.В. (1996). «Цитоплазматическая модификация O-GlcNAc головного домена и повторяющийся мотив KSP белка нейрофиламента нейрофиламента-H» . J. Biol. Chem . 271 (34): 20845–52. DOI : 10.1074 / jbc.271.34.20845 . PMID 8702840 .
Виранна Г.Дж., Шетти К.Т., Такахаши М. и др. (2000). «Cdk5 и MAPK связаны с комплексами белков цитоскелета в головном мозге крысы». Brain Res. Мол. Brain Res . 76 (2): 229–36. DOI : 10.1016 / S0169-328X (00) 00003-6 . PMID 10762698 .
Тейлор Дж. П., Сатер Р., Френч Дж. И др. (2002). «Транскрипция генов промежуточных филаментов усиливается при фокальной корковой дисплазии». Acta Neuropathol . 102 (2): 141–8. DOI : 10.1007 / s004010000348 . PMID 11563628 . S2CID 23648593 .
Ван И, Ван Ц, Ван Дж (2002). «[Определение уровня и мутации мРНК нейрофиламентов при болезни Альцгеймера]». Чжунхуа И Сюэ За Чжи . 82 (8): 519–22. PMID 12133495 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Бхаскар К., Шариф М.М., Шарма В.М. и др. (2003). «Совместная очистка и локализация Munc18-1 (p67) и Cdk5 с белками цитоскелета нейронов». Neurochem. Int . 44 (1): 35–44. DOI : 10.1016 / S0197-0186 (03) 00099-8 . PMID 12963086 . S2CID 23783141 .
Крюгер Р., Фишер С., Шульте Т. и др. (2004). «Мутационный анализ гена нейрофиламента М при болезни Паркинсона». Neurosci. Lett . 351 (2): 125–9. DOI : 10.1016 / S0304-3940 (03) 00903-0 . PMID 14583397 . S2CID 23425379 .
Гарсия М.Л., Лобсигер С.С., Шах С.Б. и др. (2004). «NF-M является важной мишенью для миелин-направленного сигнального каскада« снаружи-внутрь », который опосредует радиальный рост аксонов» . J. Cell Biol . 163 (5): 1011–20. DOI : 10,1083 / jcb.200308159 . PMC 2173620 . PMID 14662745 .
Перес-Олле Р., Лопес-Толедано М.А., Лием Р.К. (2004). «Вариант G336S в гене нейрофиламента-M человека не влияет на его сборку или распределение: важность функционального анализа вариантов нейрофиламентов» . J. Neuropathol. Exp. Neurol . 63 (7): 759–74. DOI : 10.1093 / jnen / 63.7.759 . PMID 15290901 .
Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Genome Res . 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
ДеДжорджис Дж. А., Джаффе Х., Морейра Дж. Э. и др. (2005). «Фосфопротеомный анализ синаптосом коры головного мозга человека». J. Proteome Res . 4 (2): 306–15. DOI : 10.1021 / pr0498436 . PMID 15822905 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене на хромосоме 8 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104722 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1348579-3] Ding Y, Reed DR, Baltazar MC, Price RA (май 1992 г.). «ПДРФ для BgI II в локусе гена средней цепи нейрофиламентов человека (NEF3)» . Nucleic Acids Res . 20 (6): 1429. DOI : 10,1093 / NAR / 20.6.1429-а . PMC 312205 . PMID 1348579 .

[entrez-4] «Ген Entrez: нейрофиламент NEFM, средний полипептид 150 кДа» .

[1]