Нейрексин-1-альфа является белком , который в организме человека кодируется нейрексин-1 ген . [5]
NRXN1 |
---|
|
Доступные конструкции |
---|
PDB | Ортолог поиск: PDBe RCSB |
---|
Список идентификационных кодов PDB |
---|
3B3Q |
|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | NRXN1 , Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, нейрексин 1 |
---|
Внешние идентификаторы | OMIM : 600565 MGI : 1096391 HomoloGene : 21005 GeneCards : нейрексин-1 |
---|
Расположение гена ( человек ) |
---|
| Chr. | Хромосома 2 (человека) [1] |
---|
| Группа | 2п16.3 | Начинать | 49 918 503 п.н. [1] |
---|
Конец | 51 225 575 п.н. [1] |
---|
|
Расположение гена ( Мышь ) |
---|
| Chr. | Хромосома 17 (мышь) [2] |
---|
| Группа | 17 | 17 E5 | Начинать | 90 033 631 п.н. [2] |
---|
Конец | 91 093 071 п.н. [2] |
---|
|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | • ион металла связывания • кальций-зависимого связывания с белками • нейролигины белок семейства связывания • сигнализации связывания рецептора • трансмембранный сигнализации активности рецептора • молекулы клеточной адгезии связывания • GO: связывание 0001948 белок • 1 типа фибробластов связывающий рецептор фактора роста • ион кальция связывания • рецептора ацетилхолина связывание • активность регулятора кальциевых каналов • активность сигнального рецептора
|
---|
Сотовый компонент | • неотъемлемый компонент мембраны • везикулы • ядерная мембрана • мембрана • эндоцитотический везикулы • рост аксонов конуса • синапса • клеточной поверхности • межклеточные контакты • нейрональные клетки тела • эндоплазматический ретикулум • пресинаптической мембраны • плазматической мембраны • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны • presynapse • интеграл компонент плазматической мембраны • ядрышко • белковый комплекс • коллатераль Шаффера - синапс CA1 • глутаматергический синапс • ГАМК-ергический синапс • неотъемлемый компонент мембраны пресинаптической активной зоны
|
---|
Биологический процесс | • кальций-зависимая адгезия клетка-клетка через молекулы адгезии клеток плазматической мембраны • локализация рецептора в синапсе • адгезия гетерофильная клетка-клетка через молекулы адгезии клеток плазматической мембраны • кластеризация рецепторов глутамата NMDA • установление локализации белка • адгезия нейрон-клетка-клетка • гамма- кластеризация аминомасляной кислоты рецепторов • нейронный сигнальная трансдукция • gephyrin кластеризация участвует в постсинаптической плотности сборки • белок постсинаптической плотности 95 кластерной • обучения • регулирования активности рецепторов АМРА • отрицательного регулирования филоподий сборка • пресинаптической мембрана в сборе • регуляция активности рецепторов NMDA • поведение вокализации • кластеризация нейролигинов, участвующих в сборке постсинаптической мембраны • поведение взрослых • позитивная регуляция синаптической передачи, глутаматергия • сборка постсинаптической мембраны • клеточная адгезия • ангиогенез • позитивная регуляция возбуждающего постсинаптического потенциала • социальное поведение • протеины, связанные с гуанилаткиназой п кластеризация • синапса сборка • белково-комплекс , содержащий сборку участвует в синапс созревания • синаптических везикул кластеризация • локализации белка синапса • трансдукции сигнала • мозжечковая дифференцировки клеток гранулу • положительное регулирование синапсе сборки • положительное регулирование пресинаптической активной зоны сборки • положительное регулирование локализация белка на плазматической мембране • позитивная регуляция экспрессии гена • негативная регуляция экспрессии гена • позитивная регуляция передачи сигналов протеинкиназы A • развитие проекции нейронов • позитивная регуляция фосфорилирования пептидил-серина • позитивная регуляция сигнального пути рецептора фактора роста фибробластов • позитивная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B • позитивная регуляция каскада ERK1 и ERK2 • клеточный ответ на ион кальция • позитивная регуляция активности протеинкиназы C • голосовое обучение • химическая синаптическая передача • регуляция секреции инсулина, участвующая в клеточном ответе на глюкозу стимул коз • наведение аксонов • предымпульсное торможение • нервно-мышечный процесс, контролирующий баланс • положительная регуляция созревания синапсов • секреция нейромедиаторов GO: 0010554 • регуляция поведения ухода • адгезия синаптических мембран • регуляция цикла синаптических пузырьков • регуляция сборки постсинаптической специализации • регуляция пресинапса сборка • регуляция сборки постсинаптической плотности • транссинаптическая передача сигналов эндоканнабиноидом
|
---|
Источники: Amigo / QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Разновидность | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ансамбль | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001135659 NM_004801 NM_138735 NM_001320156 NM_001320157
|
---|
NM_001330077 NM_001330078 NM_001330079 NM_001330081 NM_001330082 NM_001330083 NM_001330084 NM_001330085 NM_001330086 NM_001330087 NM_001330088 NM_001330089 NM_001330090 NM_001330091 NM_001330092 NM_001330093 NM_001330094 NM_001330095 NM_001330096 NM_001330097 |
| NM_020252 NM_177284 NM_001346957 NM_001346958 NM_001346959
|
---|
NM_001346960 NM_001346961 NM_001346962 NM_001347419 |
|
---|
RefSeq (белок) | NP_001129131 NP_001307085 NP_001307086 NP_001317006 NP_001317007
|
---|
NP_001317008 NP_001317010 NP_001317011 NP_001317012 NP_001317013 NP_001317014 NP_001317015 NP_001317016 NP_001317017 NP_001317018 NP_001317019 NP_001317020 NP_001317021 NP_001317022 NP_001317023 NP_001317024 NP_001317025 NP_001317026 NP_004792 NP_620072 NP_001129131.1 NP_004792.1 NP_620072.1 NP_004792.1 NP_004792.1 NP_620072.1 |
| NP_001333886 NP_001333887 NP_001333888 NP_001333889 NP_001333890
|
---|
NP_001333891 NP_001334348 NP_064648 NP_796258 NP_064648.3 NP_796258.2 |
|
---|
Расположение (UCSC) | Chr 2: 49.92 - 51.23 Мб | Chr 17: 90.03 - 91.09 Мб |
---|
PubMed поиск | [3] | [4] |
---|
Викиданные |
Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
|
Нейрексины - это семейство белков, которые функционируют в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Они кодируются несколькими несвязанными генами, два из которых, NRXN1 и NRXN3 , являются одними из крупнейших известных генов человека. Три гена (NRXN1-3) используют два альтернативных промотора и включают множество альтернативно сплайсированных экзонов для генерации тысяч различных транскриптов мРНК и изоформ белков. Большинство транскриптов продуцируются вышестоящим промотором и кодируют изоформы альфа-нейрексина; гораздо меньшее количество транскриптов продуцируется нижележащим промотором и кодирует изоформы бета-нейрексина. Альфа-нейрексины содержат последовательности, подобные эпидермальному фактору роста (EGF-подобные), и домены ламинина G, и было показано, что они взаимодействуют с нейрексофилинами . Бета-нейрексины лишены EGF-подобных последовательностей и содержат меньше доменов ламинина G, чем альфа-нейрексины. [5]
Нейрексины - это пресинаптические молекулы адгезии мембранных клеток, которые связываются в основном с нейролигинами , белками, которые связаны с аутизмом . Аутизм характеризуется широким спектром социальных и когнитивных нарушений, которые частично объясняются неправильной синаптической связью между нейронами . [6] Это отсутствие связи часто связано с мутациями в NRXN1. Структурные варианты NRXN1a (neurexin1 alpha) согласуются с мутациями, предрасполагающими к аутизму. [7] Эти альфа-нейрексины участвуют в коммуникации через механизмы связывания кальциевых каналов и экзоцитоза везикул, чтобы гарантировать, что нейротрансмиттеры высвобождаются должным образом. Они особенно необходимы для высвобождения глутамата и ГАМК. [8] Последствия участия нейрексина в аутизме были определены посредством делеции в кодирующих экзонах NRXN1a, особенно на моделях мышей с нокаутом. Эти мыши показали нарушение социального функционирования, снижение двигательной реакции в новых ситуациях и усиление агрессивного поведения у самцов. [6] Социальное функционирование имело большое значение для этого гена и его связи с расстройством аутистического спектра .
Ген находится в единственной копии на коротком плече хромосомы 2 (2p16.3). Ген имеет длину 1112 187 оснований, расположен на цепи Крика (минус) и кодирует белок из 1477 аминокислот (молекулярная масса 161,883 кДа).
Мутации этого гена, которые прерывают его экспрессию, связаны с шизофренией , аутизмом и умственной отсталостью ( мутации NRXN1 и расстройства мозга ).
Было показано, что NRXN1 взаимодействует с NLGN1 . [9] [10]