Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SCN2A
Белок SCN2A PDB 1byy.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2KAV , 4JPZ

Идентификаторы
ПсевдонимыSCN2A , BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na (v) 1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, альфа-субъединица 2 натриевого потенциалзависимого канала, DEE11, EA9
Внешние идентификаторыOMIM : 182390 MGI : 98248 HomoloGene : 75001 GeneCards : SCN2A
Расположение гена ( человек )
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение SCN2A
Геномное расположение SCN2A
Группа2q24.3Начинать165 194 993 п.н. [1]
Конец165 392 310 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение SCN2A
Геномное расположение SCN2A
Группа2 C1,3 | 2 38,61 смНачинать65 620 771 п.н. [2]
Конец65 767 447 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SCN2A 206381 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность натриевого канала
• активность потенциалзависимого ионного канала
• активность ионного канала
• активность потенциалзависимого натриевого канала
Сотовый компонент• комплекс потенциал-управляемых натриевых каналов
• интегральный компонент мембраны
• мембрана
• внутренний компонент плазматической мембраны
• комплекс натриевых каналов
• клеточная мембрана
• узел Ранвье
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• внутриклеточный
• интеркалированный диск
• Т- канальец
• аксон
• параузел область аксона
• глутаматергический синапс
• неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны
Биологический процесс• деполяризация мембраны во время потенциала действия
• натрия ионного транспорта
• регулирование ионного трансмембранного транспорта
• ионного транспорт
• трансмембранного транспорт
• миелинизации
• нейрональных потенциал действия
• ионы натрия трансмембранного транспорт
• развитие нервной системы
• внутренний апоптический сигнальный путь в ответ на осмотический стресс
• нейрон апоптических процесс
• память
• клеточный ответ на гипоксию
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6326

110876

Ансамбль

ENSG00000136531

ENSMUSG00000075318

UniProt

Q99250

B1AWN6

RefSeq (мРНК)

NM_001040142
NM_001040143
NM_021007
NM_001371246
NM_001371247

NM_001099298
NM_001346679
NM_001346680

RefSeq (белок)

NP_001035232
NP_001035233
NP_066287
NP_001358175
NP_001358176

NP_001092768
NP_001333608
NP_001333609

Расположение (UCSC)Chr 2: 165,19 - 165,39 МбChr 2: 65,62 - 65,77 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

На V α1.2 , известный также как канал натрия, напряжения закрытого, типа II, альфа - субъединица является белком , который в организме человека кодируется SCN2A гена . [5] Функциональные натриевые каналы содержат ионопроводящую альфа-субъединицу и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Натриевые каналы, содержащие субъединицу Na v α1.2, называются каналами Na v 1.2 .

Функция [ править ]

Напряжение-управляемые натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с четырьмя доменами, включая 24 трансмембранных сегмента и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Они несут ответственность за генерацию и распространение потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует один член семейства генов альфа-субъединицы натриевого канала. Он неоднородно экспрессируется в головном мозге, и мутации в этом гене связаны с несколькими эпилептическими расстройствами. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена. [5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене участвуют в случаях аутизма , [6] детских спазмов, битемпорального гипометаболизма глюкозы [7] и биполярного расстройства . [8]

См. Также [ править ]

  • Натриевый канал
  • паралитический - ортолог SCN2A у Drosophila

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000136531 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075318 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b «Ген Энтреза: натриевые каналы SCN2A, потенциал-зависимые, тип II, альфа-субъединица» .
  6. ^ Сандерс SJ, Стефан Дж .; Murtha MT; Gupta AR; Мердок-младший; Raubeson MJ; Уилси А.Дж.; Ercan-Sencicek AG; и другие. (2012). «Мутации de novo, выявленные при секвенировании всего экзома, тесно связаны с аутизмом» . Природа . 485 (7397): 237–241. DOI : 10,1038 / природа10945 . PMC 3667984 . PMID 22495306 .  
  7. ^ Sundaram SK, Chugani HT, Тивари В.Н., Huq АХ (июль 2013). «Мутация SCN2A связана с детскими спазмами и битемпоральным гипометаболизмом глюкозы» . Педиатр. Neurol . 49 (1): 46–9. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2013.03.002 . PMC 3868437 . PMID 23827426 .  
  8. ^ Рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума психиатрической геномики; и другие. (2019). «Полногеномное ассоциативное исследование выявило 30 локусов, связанных с биполярным расстройством» . Генетика природы . 51 (5): 793–803. DOI : 10.1038 / s41588-019-0397-8 . hdl : 10481/58017 . PMC 6956732 . PMID 31043756 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Каттералл, WA, Голдин А.Л., Ваксман С.Г. (2006). "Международный союз фармакологии. XLVII. Номенклатура и взаимосвязь между структурой и функцией потенциалзависимых натриевых каналов" . Pharmacol. Ред . 57 (4): 397–409. DOI : 10,1124 / pr.57.4.4 . PMID  16382098 . S2CID  7332624 .
  • Лу СМ, Хан Дж, Радо Т.А., Браун Г.Б. (1992). «Дифференциальная экспрессия двух подтипов натриевых каналов в мозге человека». FEBS Lett . 303 (1): 53–8. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (92) 80476-W . PMID  1317301 . S2CID  29330026 .
  • Ахмед С.М., Вэр Д.Х., Ли С.К. и др. (1992). «Первичная структура, хромосомная локализация и функциональное выражение потенциалзависимого натриевого канала из человеческого мозга» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 89 (17): 8220–4. DOI : 10.1073 / pnas.89.17.8220 . PMC  49889 . PMID  1325650 .
  • Хан Дж.А., Лу С.М., Браун Г.Б., Радо Т.А. (1991). «Прямая амплификация одного рассеченного сегмента хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции: ген натриевого канала человеческого мозга находится на хромосоме 2q22-q23» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (2): 335–9. DOI : 10.1073 / pnas.88.2.335 . PMC  50805 . PMID  1846440 .
  • Литт М., Льюти Дж., Квак М. и др. (1989). «Локализация гена натриевого канала мозга человека (SCN2A) на хромосоме 2». Геномика . 5 (2): 204–8. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90047-5 . PMID  2571571 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Лу CM, Eichelberger JS, Beckman ML, et al. (1999). «Выделение 5'-фланкирующей области для альфа-субъединицы натриевого канала мозга человека подтипа II». J. Mol. Neurosci . 11 (3): 179–82. DOI : 10,1385 / JMN: 11: 3: 179 . PMID  10344788 . S2CID  33328638 .
  • Баулак С., Гурфинкель-Ан I, Пикард Ф. и др. (2000). «Второй локус семейной генерализованной эпилепсии с фебрильными припадками плюс карты хромосомы 2q21-q33» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (4): 1078–85. DOI : 10.1086 / 302593 . PMC  1288241 . PMID  10486327 .
  • Шаде С.Д., Браун ГБ (2001). «Идентификация промоторной области гена подтипа II натриевого канала человеческого мозга (SCN2A)». Brain Res. Мол. Brain Res . 81 (1-2): 187–90. DOI : 10.1016 / S0169-328X (00) 00145-5 . PMID  11000491 .
  • Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, et al. (2001). «Геномные структуры SCN2A и SCN3A - гены-кандидаты на глухоту по локусу DFNA16». Джин . 264 (1): 113–22. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00594-1 . PMID  11245985 .
  • Малакарн М., Дженнаро Э., Мадиа Ф. и др. (2001). «Доброкачественные семейные инфантильные судороги: картирование нового локуса на хромосоме 2q24 и доказательства генетической гетерогенности» . Являюсь. J. Hum. Genet . 68 (6): 1521–6. DOI : 10.1086 / 320596 . PMC  1226140 . PMID  11326335 .
  • Сугавара Т., Цурубучи Ю., Агарвала К.Л. и др. (2001). «Миссенс-мутация гена субъединицы αII Na + канала Nav1.2 у пациента с фебрильными и афебрильными припадками вызывает дисфункцию каналов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (11): 6384–9. DOI : 10.1073 / pnas.111065098 . PMC  33477 . PMID  11371648 .
  • Heron SE, Crossland KM, Andermann E, et al. (2002). «Дефекты натриевых каналов в доброкачественных семейных неонатально-младенческих судорогах». Ланцет . 360 (9336): 851–2. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (02) 09968-3 . PMID  12243921 . S2CID  6105850 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Вайс Л.А., Эскейг А., Кирни Дж. А. и др. (2003). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме» . Мол. Психиатрия . 8 (2): 186–94. DOI : 10.1038 / sj.mp.4001241 . PMID  12610651 .
  • Yu FH, Westenbroek RE, Silos-Santiago I, et al. (2003). «Натриевый канал beta4, новая дисульфидно-связанная вспомогательная субъединица, похожая на beta2» . J. Neurosci . 23 (20): 7577–85. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-20-07577.2003 . PMC  6740763 . PMID  12930796 .
  • McEwen DP, Meadows LS, Chen C и др. (2004). «Опосредованная субъединицей β1 натриевого канала модуляция токов Nav1.2 и поверхностной плотности клеток зависит от взаимодействий с контактином и анкирином» . J. Biol. Chem . 279 (16): 16044–9. DOI : 10.1074 / jbc.M400856200 . PMID  14761957 .
  • Камия К., Канеда М., Сугавара Т. и др. (2004). «Нонсенс мутация гена натриевого канала SCN2A у пациента с неизлечимой эпилепсией и умственным упадком» . J. Neurosci . 24 (11): 2690–8. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.3089-03.2004 . PMC  6729532 . PMID  15028761 .
  • Беркович С.Ф., Херон С.Е., Джордано Л. и др. (2004). «Доброкачественные семейные неонатально-младенческие судороги: характеристика новой натриевой каннелопатии». Аня. Neurol . 55 (4): 550–7. DOI : 10.1002 / ana.20029 . PMID  15048894 . S2CID  11604421 .
  • Перейра С., Виейра Дж. П., Баррока Ф. и др. (2004). «Тяжелая эпилепсия, умственная отсталость и дисморфические особенности с делецией 2q, включая SCN1A и SCN2A». Неврология . 63 (1): 191–2. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000132844.20654.c1 . PMID  15249644 . S2CID  38453487 .

Внешние ссылки [ править ]

  • SCN2A + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q99250 (альфа-субъединица белка натриевого канала) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е