| Нарушение миграции нейронов | |
|---|---|
 | |
| МРТ головного мозга с взвешиванием T1 в поперечной плоскости 8-месячного мальчика с лиссэнцефалией . Обратите внимание на редкие и широкие извилины, в основном на теменных, височных и затылочных долях, отсутствие истинной сильвиевой щели и увеличенную толщину серого вещества. У мальчика была сильная задержка развития и судороги. | |
| Специальность | Неврология |
Нарушение миграции нейронов ( NMD ) относится к гетерогенной группе расстройств, которые, как предполагается, имеют один и тот же этиопатологический механизм: различную степень нарушения миграции нейробластов во время нейрогенеза . [1] В нейронные миграции расстройства называются церебральный дисгенезии нарушения, пороки развития головного мозга, вызванные первичными изменениями в процессе нейрогенеза; с другой стороны, пороки развития мозга очень разнообразны и относятся к любому повреждению мозга во время его формирования и созревания из-за внутренних или внешних причин, которые в конечном итоге изменят нормальную анатомию мозга. Тем не менее, есть некоторые противоречия в терминологии, потому что практически любая деформация связана с миграцией нейробластов, в первую очередь или вторично.
Симптомы [ править ]
Симптомы различаются в зависимости от патологии, но часто включают плохой мышечный тонус и двигательную функцию, судороги , задержку развития , умственную отсталость , неспособность расти и развиваться, трудности с кормлением, отеки конечностей и голову меньше обычного. Большинство младенцев с NMD выглядят нормальными, но некоторые заболевания имеют характерные черты лица или черепа, которые может распознать невролог. [2]
Причина [ править ]
В развивающемся мозге нервные стволовые клетки должны мигрировать из областей, где они рождаются, в области, где они поселятся в своих собственных нервных цепях. Миграция нейронов, которая происходит уже на втором месяце беременности , контролируется сложным набором химических проводников и сигналов. Когда эти сигналы отсутствуют или неверны, нейроны не попадают на свои места. Это может привести к структурным аномалиям или отсутствию участков мозга в полушариях головного мозга , мозжечке , стволе мозга или гиппокампе . [2]
Выявлено несколько генетических аномалий у детей с НПВ. Дефекты в генах, которые участвуют в миграции нейронов, были связаны с NMD, но роль, которую они играют в развитии этих нарушений, еще недостаточно изучена. [2]
В исследовании, проведенном в Швеции, изучалось влияние факторов окружающей среды на НПРО. Исследование показало, что может быть влияние низкого или субнормального ИМТ матери до и во время беременности , материнской инфекции, такой как краснуха , и курения матери на развитие мозга плода, включая миграцию нейронов. Роль материнского ИМТ и врожденных инфекций должна быть проверена в будущих аналитических исследованиях. [3]
NMD возникают в том случае, если 1) нейробласты не мигрируют из всех желудочков или мигрируют только на части пути, 2) только некоторые из нейробластов достигают кортикального слоя , 3) нейробласты превышают соответствующий кортикальный слой и выступают в субарахноидальную оболочку. пространство , или 4) поздняя стадия организации нейронального слоя в коре головного мозга нарушена. Аномальная миграция в конечном итоге приводит к аномальному образованию извилин . [4]
Диагноз [ править ]
Типы синдромов NMD [ править ]
Описано более 25 синдромов, возникающих в результате аномальной миграции нейронов. Среди них есть синдромы с несколькими различными типами наследования; Таким образом, генетическое консультирование сильно различается между синдромами. [2]
- Лиссэнцефалия
- Микролисэнцефалия
- Шизэнцефалия
- Порэнцефалия
- Пахигирия
- Полимикрогирия
- Агирия
- Макрогирия
- Микрогирия
- Микрополигирия
- Гетеротопия серого вещества
- Агенезия мозолистого тела
- Агенезия черепных нервов
- Ленточные гетеротопии
Фокусная кортикальная дисплазия , синдром Миллер-Дикер , мышцы глаза мозга синдром , Фукуям врожденная мышечная дистрофия и синдром Уокер-Варбург являются генетическими расстройствами , связанные с Лиссэнцефалией. [5]
Лечение [ править ]
Лечение симптоматическое и может включать прием противосудорожных препаратов и специальное или дополнительное обучение, включающее физиотерапию , профессиональную терапию и логопедию . [2]
Прогноз [ править ]
Прогноз для детей с НПВ варьируется в зависимости от конкретного заболевания и степени аномалии головного мозга и последующих неврологических признаков и симптомов. [2]
Ссылки [ править ]
- ^ Сарнат, Харви (1992). Церебральная дисгенезия, эмбриология и клиническое проявление . Нью-Йорк, США: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-506442-1.
- ^ a b c d e f "Информационная страница NINDS о нарушениях миграции нервных клеток" . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Национальные институты здоровья. 30 сентября 2011. Архивировано 9 февраля 2014 года . Проверено 3 фев 2014 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Наумбург, E .; Strömberg, B .; Килер, Х. (2012). «Пренатальные характеристики младенцев с нейрональным миграционным расстройством: национальное исследование» . Международный журнал педиатрии . 2012 : 1–5. DOI : 10.1155 / 2012/541892 . PMC 3324140 . PMID 22548087 .
- ^ Agamanolis Димитрий (январь 2014). «НАРУШЕНИЯ КОРТИКАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ И НЕЙРОНАЛЬНЫЕ МИГРАЦИОННЫЕ ДЕФЕКТЫ» . Neuropathology-Web.org . НЕОБХОДИМО . Проверено 3 фев 2014 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Спалис, Альберто; Паскуале, П; Франческо, Н. (2009). «Нарушения миграции нейронов: клинические, нейрорадиологические и генетические аспекты» . Acta Paediatrica . 98 (3): 421–433. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.2008.01160.x . PMID 19120042 .
