Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
PAX7
Идентификаторы
ПсевдонимыPAX7 , HUP1, PAX7B, RMS2, Pax7, парная коробка 7, MYOSCO
Внешние идентификаторыOMIM: 167410 MGI: 97491 HomoloGene: 55665 Генные карты : PAX7
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человека) [1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PAX7
Геномное расположение PAX7
Группа1п36.13Начинать18 630 846 п.н. [1]
Конец18 748 866 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение PAX7
Геномное расположение PAX7
Группа4 D3 | 4 70,83 смНачинать139 737 062 п.н. [2]
Конец139 833 528 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE PAX7 208060 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• последовательности конкретного связывания ДНК
• ДНК связывание
• ГО: 0001131, ГО: 0001151, ГО: 0001130, ГО: 0001204 ДНК-связывающей активности фактора транскрипции
• ГО: 0000983 РНК - полимераза II общей транскрипции фактора инициации активности
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II
Сотовый компонент• ядро клетки
Биологический процесс• позитивная регуляция пролиферации миобластов
• регуляция обязательств клеточной судьбы
• ремоделирование хроматина
• регуляция транскрипции по ДНК-шаблону
• дифференцировка ассоциативных нейронов спинного мозга
• позитивная регуляция метилирования гистонов
• морфогенез анатомической структуры
• развитие мышечных органов
• негативная регуляция апоптотического процесса
• транскрипция, ДНК-шаблон
• развитие эмбриональной скелетной системы
• развитие многоклеточных организмов
• развитие хряща
• регенерация ткани скелетных мышц
• мышечная ткань морфогенез
• регуляция экспрессии генов
• нейрон судьба приверженность
• скелетных мышц спутника приверженность клеток
• спинная / брюшная нервная трубка структурирование
• регулирование связывания белка
• развитие ткани скелетных мышц
• положительную регуляцию транскрипции от РНК - полимеразы II , промотор
• транскрипции из РНК , промотор полимеразы II
• регуляция связывания ДНК
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5081

18509

Ансамбль

ENSG00000009709

ENSMUSG00000028736

UniProt

P23759

P47239

RefSeq (мРНК)

NM_013945
NM_001135254
NM_002584

NM_011039

RefSeq (белок)

NP_001128726
NP_002575
NP_039236

NP_035169

Расположение (UCSC)Chr 1: 18.63 - 18.75 МбChr 4: 139,74 - 139,83 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Соединенный коробка белка Pax-7 представляет собой белок , который у человека кодируется Pax7 гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Pax-7 играет роль в развитии нервного гребня и гаструляции , и он является важным фактором экспрессии маркеров нервного гребня, таких как Slug , Sox9 , Sox10 и HNK-1 . [8] Pax7 выражается в небной полке в верхней челюсти , хрящ Меккеля , мезенцефалон , полость носа, эпителий носа, носовой капсулу и мост .

Pax7 представляет собой фактор транскрипции, который играет роль в миогенезе, регулируя пролиферацию мышечных клеток-предшественников. Он может связываться с ДНК как гетеродимер с PAX3. Также взаимодействует с PAXBP1; взаимодействие связывает PAX7 с WDR5-содержащим гистон-метилтрансферазным комплексом по сходству. Также взаимодействует с DAXX. [9]

PAX7 функционирует как маркер для редкой субпопуляции сперматогониальных стволовых клеток , в частности субнабора A single spermatogonia. [10] Эти PAX7 + сперматогонии редко встречаются в семенниках взрослых, но гораздо более распространены у новорожденных, составляя 28% половых клеток в семенниках новорожденных. [10] В отличие от Pax7 + мышц сателлитных клеток , Pax7 + сперматогонии быстро пролиферируют и не в состоянии покоя. [10] [11] Сперматогонии PAX7 + способны вызывать все стадии сперматогенеза и производить подвижные сперматозоиды .[10] Однако PAX7 не требуется для сперматогенеза, поскольку мыши безсперматогонийPAX7 + не обнаруживают дефицита фертильности. [10]

PAX7 может также функционировать при восстановлении сперматогенеза. В отличие от других сперматогоний, сперматогонии PAX7 + устойчивы к лучевой и химиотерапии . [10] Выжившие сперматогонии PAX7 + могут увеличиваться в количестве после этих терапий и дифференцироваться в другие формы сперматогоний, которые не выжили. [10] Кроме того, у мышей, лишенных PAX7, восстановление сперматогенеза после воздействия бусульфана замедлялось по сравнению с контрольными мышами. [10]

Клиническое значение [ править ]

Белки Pax играют решающую роль во время развития плода и роста рака. Специфическая функция парного box-гена 7 неизвестна, но предполагается, что она включает супрессию опухоли, поскольку слияние этого гена с членом семейства вилочных доменов связано с альвеолярной рабдомиосаркомой . Альтернативный сплайсинг в этом гене дал два известных продукта, но биологическое значение этих вариантов неизвестно. [7] Исследования на животных показывают, что у мутантных мышей есть пороки развития верхней челюсти и носа. [12]

См. Также [ править ]

  • Гены pax

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000009709 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028736 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Стейплтон Р, Weith А, Urbánek Р, Kozmik Z, Busslinger М (апрель 1993 г.). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семьи, PAX-9». Генетика природы . 3 (4): 292–8. DOI : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748 . S2CID 21338655 .  
  6. ^ Pilz AJ, Поуви S, P Gruss, Abbott CM (март 1993). «Картирование человеческих гомологов мышей, содержащих парные коробки». Геном млекопитающих . 4 (2): 78–82. DOI : 10.1007 / BF00290430 . PMID 8431641 . S2CID 30845070 .  
  7. ^ a b «Ген Энтреса: PAX7 парный бокс-ген 7» .
  8. ^ Basch ML, Bronner-Fraser M, Гарсия-Кастро М. (май 2006). «Спецификация нервного гребня происходит во время гаструляции и требует Pax7» . Природа . 441 (7090): 218–22. Bibcode : 2006Natur.441..218B . DOI : 10,1038 / природа04684 . PMID 16688176 . S2CID 4418753 .  
  9. ^ https://www.uniprot.org/uniprot/P23759
  10. ^ a b c d e f g h Aloisio, Gina M .; Накада, Юдзи; Saatcioglu, Hatice D .; Пенья, Кристофер Дж .; Бейкер, Майкл Д .; Тарнава, Эдвард Д .; Мукхерджи, Джишну; Манджунатх, Хема; Бугде, Абхиджит (2 сентября 2014 г.). «Экспрессия PAX7 определяет стволовые клетки зародышевой линии во взрослом семеннике» . Журнал клинических исследований . 124 (9): 3929–3944. DOI : 10.1172 / JCI75943 . ISSN 0021-9738 . PMC 4153705 . PMID 25133429 .   
  11. ↑ Кумар, Т. Раджендра (1 октября 2014 г.). «Поиск маркеров мужских зародышевых стволовых клеток: идентификация PAX7» . Журнал клинических исследований . 124 (10): 4219–4222. DOI : 10.1172 / JCI77926 . ISSN 0021-9738 . PMC 4191048 . PMID 25157826 .   
  12. ^ Mansouri A, Стойкова A, Torres M, Gruss P (март 1996). «Дисгенезис производных головного нервного гребня у мутантных мышей Pax7 - / -». Развитие . 122 (3): 831–8. PMID 8631261 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Блейк Дж., Зиман М.Р. (апрель 2003 г.). «Аберрантная экспрессия PAX3 и PAX7. Связь с метастатическим потенциалом эмбриональной рабдомиосаркомы и кожной злокачественной меланомы?». Гистология и гистопатология . 18 (2): 529–39. PMID  12647804 .
  • Бурри М., Тромвукис И., Бопп Д., Фриджерио Г., Нолл М. (апрель 1989 г.). «Сохранение парного домена у многоклеточных животных и его структура в трех изолированных генах человека» . Журнал EMBO . 8 (4): 1183–90. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC  400932 . PMID  2501086 .
  • Шефер Б.В., Черни Т., Бернаскони М., Дженини М., Басслингер М. (ноябрь 1994 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК PAX-7 человека, экспрессируемой в нормальных и неопластических миоцитах» . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (22): 4574–82. DOI : 10.1093 / NAR / 22.22.4574 . PMC  308503 . PMID  7527137 .
  • Шапиро Д. Н., Сублетт Д. Э., Ли Б., Валентайн МБ, Моррис С. В., Нолл М. (сентябрь 1993 г.). «Ген PAX7, член генов, содержащих парные боксы, локализован на плече хромосомы человека 1p36». Геномика . 17 (3): 767–9. DOI : 10.1006 / geno.1993.1404 . PMID  7902328 .
  • Cross SH, Чарльтон JA, Nan X, Bird AP (март 1994). «Очистка CpG-островков с использованием колонки для связывания метилированной ДНК». Генетика природы . 6 (3): 236–44. DOI : 10.1038 / ng0394-236 . PMID  8012384 . S2CID  12847618 .
  • Шефер Б.В., Маттей М.Г. (июль 1993 г.). «Ген PAX7 (Hup1) парного домена человека отображается на хромосоме 1p35-1p36.2». Геномика . 17 (1): 249–51. DOI : 10.1006 / geno.1993.1315 . PMID  8104868 .
  • Барр Ф.Г., Наута Л.Е., Дэвис Р.Дж., Шефер Б.В., Найкум Л.М., Бигель Дж.А. (январь 1996 г.). «Амплификация in vivo слитых генов PAX3-FKHR и PAX7-FKHR при альвеолярной рабдомиосаркоме» (PDF) . Молекулярная генетика человека . 5 (1): 15–21. DOI : 10,1093 / hmg / 5.1.15 . PMID  8789435 .
  • Воробьев Э., Мерцалов И., Докхорн-Дворничак Б., Дворничак Б., Хорст Дж. (Октябрь 1997 г.). «Геномная организация и полная кодирующая область гена PAX7 человека». Геномика . 45 (1): 168–74. DOI : 10.1006 / geno.1997.4915 . PMID  9339373 .
  • Магнаги П., Робертс С., Лорейн С., Липински М., Скамблер П.Дж. (сентябрь 1998 г.). «HIRA, гомолог транскрипционных ко-репрессоров Saccharomyces cerevisiae млекопитающих, взаимодействует с Pax3». Генетика природы . 20 (1): 74–7. DOI : 10,1038 / 1739 . PMID  9731536 . S2CID  19736941 .
  • Марг К.М., Бернаскони М., Барр Ф.Г., Шефер Б.В. (июнь 2000 г.). «Транскрипционная модуляция антиапоптотического белка BCL-XL парными факторами транскрипции бокса PAX3 и PAX3 / FKHR» . Онкоген . 19 (25): 2921–9. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203607 . PMID  10871843 .
  • Кондрашов А.В., Поспелов В.А. (2002). «[Моделирование in vitro взаимодействий между комплексами промотора и энхансера]». Цитология . 43 (8): 764–71. PMID  11601392 .
  • Соренсен PH, Линч Дж. К., Куалман С. Дж., Тирабоско Р., Лим Дж. Ф., Маурер Х. М., Бридж Дж. А., Крист В. М., Трише Т. Дж., Барр Ф. Г. (июнь 2002 г.). «Слияния генов PAX3-FKHR и PAX7-FKHR являются прогностическими индикаторами при альвеолярной рабдомиосаркоме: отчет детской онкологической группы». Журнал клинической онкологии . 20 (11): 2672–9. DOI : 10.1200 / JCO.2002.03.137 . PMID  12039929 .
  • Сягайло Ю.В., Окладнова О., Реймер Э., Грэссле М., Месснер Р., Гаттенлёнер С., Маркс А., Мейер Дж., Леш К.П. (июль 2002 г.). «Структурная и функциональная характеристика 5'-фланкирующей регуляторной области PAX7 человека». Джин . 294 (1–2): 259–68. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00798-9 . PMID  12234688 .
  • Тиффин Н., Уильямс Р. Д., Шипли Дж., Притчард-Джонс К. (июль 2003 г.). «Экспрессия PAX7 в эмбриональной рабдомиосаркоме предполагает происхождение в мышечных сателлитных клетках» . Британский журнал рака . 89 (2): 327–32. DOI : 10.1038 / sj.bjc.6601040 . PMC  2394255 . PMID  12865925 .
  • Томеску О., Ся С.Дж., Стрезлеки Д., Бенничелли Д.Л., Гинзберг Дж., Павел Б., Барр Ф.Г. (август 2004 г.). «Индуцируемые краткосрочные и стабильные долгосрочные системы культивирования клеток показывают, что слитый онкобелок PAX3-FKHR регулирует экспрессию CXCR4, PAX3 и PAX7» . Лабораторные исследования . 84 (8): 1060–70. DOI : 10.1038 / labinvest.3700125 . PMID  15184910 .
  • Воробьев Е, Хорст Дж (ноябрь 2004 г.). «Экспрессия двух изоформ белка PAX7 контролируется конкурирующим расщеплением-полиаденилированием и сплайсингом». Джин . 342 (1): 107–12. DOI : 10.1016 / j.gene.2004.07.030 . PMID  15527970 .

Внешние ссылки [ править ]

  • PAX7 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение человеческого гена PAX7 в браузере генома UCSC .
  • Подробная информация о человеческом гене PAX7 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .