Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
PROP1
Идентификаторы
ПсевдонимыПРОП1 , CPHD2, ПРОП-1, ПРОП парный гомеобокс 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601538 MGI: 109330 HomoloGene: 4558 Генные карты : PROP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человека) [1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PROP1
Геномное расположение PROP1
Группа5q35.3Начинать177 992 235 п.н. [1]
Конец177 996 242 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 11 (мышь)
Chr.Хромосома 11 (мышь) [2]
Хромосома 11 (мышь)
Геномное расположение PROP1
Геномное расположение PROP1
Группа11 B1.3 | 11 30.95 смНачинать50 950 806 п.н. [2]
Конец50 953 765 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE PROP1 211223 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ГО: 0000980 РНК - полимеразы связывания II цис-регуляторную область последовательности специфических ДНК
• ДНК связывания
• последовательность ДНК-специфическое связывание
• бета-катенин связывания
• хроматина связывания
• ГО: 0001078, ГО: 0001214, ГО: 0001206 ДНК-связывающий транскрипции репрессор активность, РНК-полимераза II-специфическая
• Связывание с С-концом протеина
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфическая
для РНК-полимеразы II • Белок GO: 0001948 связывание
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II
Сотовый компонент• комплекс регуляторов транскрипции
• ядро клетки
Биологический процесс• регуляция транскрипции ДНК-шаблонного
• соматотропин секретирующих дифференцировки клеток
• Гипоталамус клеточной дифференцировка
• гипофиз морфогенез
• отрицательное регулирование апоптотического процесса
• негативная регуляция транскрипции с РНК - полимераза II промотор
• транскрипция из РНКА - полимераза II промотора
• аденогипофиза развития
• центральной нервной системы развитие
• развитие кровеносных сосудов
• морфогенез органов животных
• канонический путь передачи сигналов Wnt
• формирование дорсального / вентрального паттерна
• миграция клеток
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• развитие железы
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5626

19127

Ансамбль

ENSG00000280635
ENSG00000175325
ENSG00000274382

ENSMUSG00000044542

UniProt

O75360

P97458

RefSeq (мРНК)

NM_006261

NM_008936

RefSeq (белок)

NP_006252

NP_032962

Расположение (UCSC)Chr 5: 177.99 - 178 МбChr 11: 50.95 - 50.95 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомеобоксные белки пророк PIT-1 представляет собой белка , который у человека кодируется prop1 геном . [5] [6]

PROP1 обладает способностью как к ДНК-связыванию, так и к активации транскрипции. Его экспрессия приводит к онтогенезу гонадотропов гипофиза, а также соматотропов, лактотропов и каудомедиальных тиреотропов. Инактивирующие мутации в PROP1 приводят к дефициту лютеинизирующего гормона (LH; MIM 152780), фолликулостимулирующего гормона (FSH; MIM 136530), гормона роста (GH; MIM 139250), пролактина (PRL; MIM 176760) и тиреотропного гормона. (TSH; MIM 188540). См. Комбинированный дефицит гормона гипофиза (CPHD; MIM 262600). [Предоставлено OMIM] [6]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044542 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Ву Вт, Когэн JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Фриша Н, О'Коннелл С.М., Флинн С. Е., Браун М. Р., Маллис ПЭ, парки JS, Филлипс JA III, Розенфельд М. (февраль 1998 г.). «Мутации в PROP1 вызывают семейный комбинированный дефицит гормона гипофиза». Нат Жене . 18 (2): 147–9. DOI : 10.1038 / ng0298-147 . PMID 9462743 . S2CID 6882625 .  
  6. ^ a b "Ген Энтреса: PROP1 пророк Pit1, парно-подобный гомеодоменный фактор транскрипции" .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Осорио М.Г., Копп П., Маруи С. и др. (2000). «Комбинированный дефицит гормона гипофиза, вызванный новой мутацией высококонсервативного остатка (F88S) в гомеодомене PROP-1». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 85 (8): 2779–85. DOI : 10,1210 / jc.85.8.2779 . PMID  10946881 .
  • Dasen JS, Розенфельд MG (2001). «Сигнальные и транскрипционные механизмы в развитии гипофиза» . Анну. Rev. Neurosci . 24 (1): 327–55. DOI : 10.1146 / annurev.neuro.24.1.327 . PMID  11283314 . S2CID  19902876 .
  • Моди С., Браун М. Р., Паркс Дж. С. (2003). «Спектр гипопитуитаризма, вызванного мутациями PROP1». Best Pract. Res. Clin. Эндокринол. Метаб . 16 (3): 421–31. DOI : 10.1053 / beem.2002.0218 . PMID  12464226 .
  • Родригес Р., Андерсен Б. (2003). «Клеточное определение в передней доле гипофиза: мутации PIT-1 и PROP-1 как причины комбинированного дефицита гормона гипофиза человека». Минерва Эндокринол . 28 (2): 123–33. PMID  12717343 .
  • Фофанова О., Такамура Н., Киношита Э. и др. (1998). «Сложная гетерозиготная делеция гена PROP-1 у детей с комбинированной недостаточностью гормона гипофиза» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 83 (7): 2601–4. DOI : 10,1210 / jc.83.7.2601 . PMID  9661653 .
  • Амендт Б.А., Сазерленд Л.Б., Семина Е.В., Руссо А.Ф. (1998). «Молекулярные основы синдрома Ригера. Анализ активности гомеодоменного белка Pitx2» . J. Biol. Chem . 273 (32): 20066–72. DOI : 10.1074 / jbc.273.32.20066 . PMID  9685346 .
  • Коган Дж. Д., Ву В., Филлипс Дж. А. и др. (1998). «Делеция двух пар оснований PROP1 является частой причиной комбинированного дефицита гормона гипофиза» (PDF) . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 83 (9): 3346–9. DOI : 10,1210 / jc.83.9.3346 . ЛВП : 10400,17 / 2282 . PMID  9745452 .
  • Flück C, Deladoey J, Rutishauser K и др. (1998). «Фенотипическая изменчивость в семейном комбинированном дефиците гормона гипофиза, вызванном мутацией гена PROP1, приводящей к замене Arg -> Cys в кодоне 120 (R120C)». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 83 (10): 3727–34. DOI : 10,1210 / jc.83.10.3727 . PMID  9768691 .
  • Дукесной П., Рой А., Дастот Ф. и др. (1998). «Human Prop-1: клонирование, картирование, геномная структура. Мутации при семейном комбинированном дефиците гормона гипофиза» . FEBS Lett . 437 (3): 216–20. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 01234-4 . PMID  9824293 . S2CID  20169741 .
  • Розенблум А.Л., Альмонте А.С., Браун М.Р. и др. (1999). «Клинико-биохимический фенотип семейного переднего гипопитуитаризма от мутации гена PROP1». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 84 (1): 50–7. DOI : 10,1210 / jc.84.1.50 . PMID  9920061 .
  • Mendonca BB, Osorio MG, Latronico AC и др. (1999). «Продольные изменения гормонального фона и изображения гипофиза у двух женщин с комбинированным дефицитом гормона гипофиза из-за делеции A301, G302 в гене PROP1». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 84 (3): 942–5. DOI : 10,1210 / jc.84.3.942 . PMID  10084575 .
  • Накамура Ю., Усуи Т., Мизута Х. и др. (1999). «Характеристика экспрессии гена Prophet of Pit-1 в нормальных аденомах гипофиза и гипофиза у людей». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 84 (4): 1414–9. DOI : 10,1210 / jc.84.4.1414 . PMID  10199788 .
  • Deladoëy J, Flück C, Büyükgebiz A и др. (1999). « » Горячая точка «в гене prop1 , ответственном за комбинированным дефицит гормона гипофиза». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 84 (5): 1645–50. DOI : 10,1210 / jc.84.5.1645 . PMID  10323394 .
  • Агарвал Г., Бхатия В., Кук С., Томас П.К. (2001). «Дефицит адренокортикотропина у пациентов с комбинированной недостаточностью гормона гипофиза, гомозиготных по новой делеции PROP1» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 85 (12): 4556–61. DOI : 10,1210 / jc.85.12.4556 . PMID  11134108 .
  • Валлетт-Касич С., Барлье А., Тинтюрье С. и др. (2001). «Скрининг гена PROP1 у пациентов с множественным дефицитом гормонов гипофиза выявляет два участка гипермутабельности и высокую частоту дефицита кортикотрофов» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 86 (9): 4529–35. DOI : 10,1210 / jc.86.9.4529 . PMID  11549703 .
  • Teinturier C, Vallette S, Adamsbaum C и др. (2002). «Псевдоопухоль гипофиза из-за делеции ПРОП-1». J. Pediatr. Эндокринол. Метаб . 15 (1): 95–101. DOI : 10,1515 / jpem.2002.15.1.95 . PMID  11822586 . S2CID  9184549 .
  • Крон Дж., Пфеффле Р., Стоббе Х. и др. (2002). «Семейный комбинированный дефицит гормона гипофиза, вызванный мутацией гена PROP-1. Модели роста и исследования МРТ у нелеченных субъектов». Horm. Res . 57 (3–4): 120–6. DOI : 10.1159 / 000057962 . PMID  12006708 . S2CID  8619602 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Запись в GeneReviews / NCBI / NIH / UW о комбинированном дефиците гипофизарного гормона, связанном с PROP1 (CPHD)
  • PROP1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .