Periaxin является белком , который в организме человека кодируется PRX гена . [5] [6] [7]
Ген PRX кодирует L- и S-периаксин, белки миелинизирующих шванновских клеток , и мутирует при синдроме Дежерина-Соттаса (MIM 145900) и болезни Шарко-Мари-Тута типа 4F (MIM 145900) [предоставлено OMIM] [7 ]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000105227 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053198 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Gillespie CS, Sherman DL, Fleetwood-Walker SM, Cottrell DF, Tait S, Garry EM, Wallace VC, Ure J, Griffiths IR, Smith A, Brophy PJ (июнь 2000 г.). «Периферическая демиелинизация и нейропатическое болевое поведение у мышей с дефицитом периаксина» . Нейрон . 26 (2): 523–31. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 81184-8 . PMID 10839370 .
^ Gillespie CS, Lee M, Fantes JF, Брофи PJ (июль 1997). «Ген, кодирующий периаксин белка шванновских клеток, локализован на хромосоме 7 (Prx) мыши». Геномика . 41 (2): 297–8. DOI : 10.1006 / geno.1997.4630 . PMID 9143514 .
^ a b «Энтрез Ген: периаксин PRX» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Шерман Д.Л., Брофи П.Дж. (2000). «Трехсторонний сигнал ядерной локализации в PDZ-домене белка L-периаксина» . J. Biol. Chem . 275 (7): 4537–40. DOI : 10.1074 / jbc.275.7.4537 . PMID 10671475 .
Delague V, Bareil C, Tuffery S и др. (2000). «Картирование нового локуса аутосомно-рецессивной демиелинизирующей болезни Шарко-Мари-Тута на 19q13.1-13.3 в большой кровной ливанской семье: исключение MAG в качестве гена-кандидата» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (1): 236–43. DOI : 10.1086 / 302980 . PMC 1287083 . PMID 10848494 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Предсказание кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 7 (4): 273–81. DOI : 10.1093 / dnares / 7.4.271 . PMID 10997877 .
Буркоэль С.Ф., Такашима Х., Станкевич П. и др. (2001). «Мутации периаксина вызывают рецессивную невропатию Дежерина-Сотта» . Являюсь. J. Hum. Genet . 68 (2): 325–33. DOI : 10.1086 / 318208 . PMC 1235266 . PMID 11133365 .
Гилбот А., Уильямс А., Равизе Н. и др. (2001). «Мутация в периаксине ответственна за CMT4F, аутосомно-рецессивную форму болезни Шарко-Мари-Тута» . Гм. Мол. Genet . 10 (4): 415–21. DOI : 10.1093 / HMG / 10.4.415 . PMID 11157804 .
Шерман Д.Л., Фабрици С., Гиллеспи С.С., Брофи П.Дж. (2001). «Специфическое нарушение белкового комплекса, связанного с дистрофином шванновских клеток, при демиелинизирующей невропатии». Нейрон . 30 (3): 677–87. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 00327-0 . PMID 11430802 . S2CID 15900750 .
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессируемых последовательностей хрусталика взрослого человека для проекта NEIBank: более 2000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Vis . 8 : 171–84. PMID 12107413 .
Такашима Х., Буркоэль С.Ф., Де Йонге П. и др. (2002). «Мутации периаксина вызывают широкий спектр демиелинизирующих невропатий». Аня. Neurol . 51 (6): 709–15. DOI : 10.1002 / ana.10213 . PMID 12112076 . S2CID 15903049 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Страуб Б.К., Бода Дж., Кун С. и др. (2004). «Новая система межклеточного соединения: мозаика коры adhaerens из клеток волокна хрусталика» . J. Cell Sci . 116 (Pt 24): 4985–95. DOI : 10,1242 / jcs.00815 . PMID 14625392 .
Кидзима К., Нумакура С., Сирахата Е. и др. (2004). «Мутация периаксина вызывает раннее начало, но медленно прогрессирующую болезнь Шарко-Мари-Тута» . J. Hum. Genet . 49 (7): 376–9. DOI : 10.1007 / s10038-004-0162-3 . PMID 15197604 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Кабзинская Д., Драк Х, Шерман Д.Л. и др. (2006). «Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4F, вызванная мутацией S399fsx410 в гене PRX». Неврология . 66 (5): 745–7. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000201269.46071.35 . PMID 16534116 . S2CID 22585765 .
Отагири Т., Сугай К., Кидзима К. и др. (2006). «Мутация периаксина у японских пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута» . J. Hum. Genet . 51 (7): 625–8. DOI : 10.1007 / s10038-006-0408-3 . PMID 16770524 .
Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Внешние ссылки [ править ]
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о невропатии Шарко-Мари-Тута 4 типа
Эта статья о гене в хромосоме 19 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
