Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
PTS
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

3I2B

Идентификаторы
ПсевдонимыPTS , Pts, PTPS, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
Внешние идентификаторыOMIM : 612719 MGI : 1338783 HomoloGene : 268 GeneCards : PTS
Расположение гена ( человек )
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномная локализация PTS
Геномная локализация PTS
Группа11q23.1Начинать112 226 367 п.н. [1]
Конец112 269 955 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 9 (мышь)
Chr.Хромосома 9 (мышь) [2]
Хромосома 9 (мышь)
Геномная локализация PTS
Геномная локализация PTS
Группа9 | 9 A5.3Начинать50 521 617 п.н. [2]
Конец50 528 724 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE PTS 209694 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• GO: 0001948 связывание белка
• белок гомодимеризация активности
• ион металла связывания
• лиазы активности
• синтазы 6-pyruvoyltetrahydropterin
• связывание белка идентичны
Сотовый компонент• цитоплазма
• цитозоль
• митохондрия
Биологический процесс• тетрагидробиоптерин биосинтетических процесс
• клеточный амино кислоты метаболический процесс
• Развитие центральной нервной системы
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5805

19286

Ансамбль

ENSG00000150787

ENSMUSG00000032067

UniProt

Q03393

Q9R1Z7

RefSeq (мРНК)

NM_000317

NM_011220

RefSeq (белок)

NP_000308

NP_035350
NP_001351417
NP_001351418
NP_001351419

Расположение (UCSC)Chr 11: 112,23 - 112,27 МбChr 9: 50,52 - 50,53 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза , также известная как PTS , представляет собой ген человека , который способствует биосинтезу фолиевой кислоты . [5]

См. Также [ править ]

  • 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
  • Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000150787 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032067 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Энтрез Ген: PTS 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза" .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Вернер Э. Р., Вернер-Фельмайер Г., Фукс Д. и др. (1991). «Биохимия и функция синтеза птеридина в макрофагах человека и мыши». Патобиология . 59 (4): 276–9. DOI : 10.1159 / 000163662 . PMID  1883524 .
  • Тёни Б., Блау Н. (1997). «Мутации в генах GTP циклогидролазы I и 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы». Гм. Мутат . 10 (1): 11–20. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 1 <11 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-P . PMID  9222755 .
  • Тёни Б., Ауэрбах Г., Блау Н. (2000). «Биосинтез, регенерация и функции тетрагидробиоптерина» . Биохим. Дж . 347 (1): 1–16. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3470001 . PMC  1220924 . PMID  10727395 .
  • Тёни Б., Леймбахер В., Бюргиссер Д., Хейцманн К.В. (1993). «Человеческая 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза: клонирование кДНК и гетерологичная экспрессия рекомбинантного фермента». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 189 (3): 1437–43. DOI : 10.1016 / 0006-291X (92) 90235-D . PMID  1282802 .
  • Scriver CR, Clow CL, Kaplan P, Niederwieser A (1987). «Гиперфенилаланинемия из-за дефицита 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Эффект необычной дозировки гена у гетерозигот». Гм. Genet . 77 (2): 168–71. DOI : 10.1007 / BF00272386 . PMID  3308682 . S2CID  19941299 .
  • Опплигер Т., Тёни Б., Нар Х и др. (1996). «Структурные и функциональные последствия мутаций в 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазе, вызывающих гиперфенилаланинемию у человека. Фосфорилирование является необходимым условием для активности in vivo» . J. Biol. Chem . 270 (49): 29498–506. DOI : 10.1074 / jbc.270.49.29498 . PMID  7493990 .
  • Ашида А., Овада М., Хатакеяма К. (1995). «Миссенс-мутация (от A до G) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы в форме гиперфенилаланинемии с дефицитом тетрагидробиоптерина». Геномика . 24 (2): 408–10. DOI : 10.1006 / geno.1994.1642 . PMID  7698774 .
  • Тёни Б., Леймбахер В., Блау Н. и др. (1994). «Гиперфенилаланинемия из-за дефектов метаболизма тетрагидробиоптерина: молекулярная характеристика мутаций в 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазе» . Являюсь. J. Hum. Genet . 54 (5): 782–92. PMC  1918260 . PMID  8178819 .
  • Тёни Б., Хейцманн CW, Маттей М.Г. (1994). «Хромосомное расположение двух человеческих генов, кодирующих ферменты, метаболизирующие тетрагидробиоптерин: 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза соответствует 11q22.3-q23.3, а птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза - 10q22». Геномика . 19 (2): 365–8. DOI : 10.1006 / geno.1994.1071 . PMID  8188266 .
  • Ашида А., Хатакеяма К., Кагамияма Х. (1993). «Клонирование кДНК, экспрессия в Escherichia coli и очистка 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы человека». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 195 (3): 1386–93. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.2197 . PMID  8216273 .
  • Лю Т.Т., Сяо К.Дж. (1996). «Идентификация общей мутации 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы в кодоне 87 при китайской фенилкетонурии, вызванной дефицитом синтеза тетрагидробиоптерина». Гм. Genet . 98 (3): 313–6. DOI : 10.1007 / s004390050213 . PMID  8707300 . S2CID  31221986 .
  • Клюге С., Бречевич Л., Хейцманн К.В. и др. (1996). «Хромосомная локализация, геномная структура и характеристика человеческого гена и ретропсевдогена для 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы» . Евро. J. Biochem . 240 (2): 477–84. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1996.0477h.x . PMID  8841415 .
  • Ханихара Т., Иноуэ К., Каваниши С. и др. (1997). «Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы с генерализованной дистонией и суточными колебаниями симптомов: клиническое и молекулярное исследование». Mov. Disord . 12 (3): 408–11. DOI : 10.1002 / mds.870120321 . PMID  9159737 . S2CID  43917747 .
  • Опплигер Т., Тёни Б., Клюге С. и др. (1997). «Выявление мутаций, вызывающих дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы в четырех итальянских семьях». Гм. Мутат . 10 (1): 25–35. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 1 <25 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-L . PMID  9222757 .
  • Лю Т.Т., Сяо К.Дж., Лу С.Ф. и др. (1998). «Мутационный анализ гена 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы при китайской гиперфенилаланинемии, вызванной дефицитом синтеза тетрагидробиоптерина». Гм. Мутат . 11 (1): 76–83. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 1 <76 :: AID-HUMU12> 3.0.CO; 2-W . PMID  9450907 .
  • Шерер-Опплигер Т., Матасович А., Лауфс С. и др. (1999). «Доминантный отрицательный аллель (N47D) в сложной гетерозиготе для варианта дефицита 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, вызывающего временную гиперфенилаланинемию». Гм. Мутат . 13 (4): 286–9. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 4 <286 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-C . PMID  10220141 .
  • Шерер-Опплигер Т., Леймбахер В., Блау Н., Тёни Б. (1999). «Серин 19 человеческой 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы фосфорилируется протеинкиназой II цГМФ» . J. Biol. Chem . 274 (44): 31341–8. DOI : 10.1074 / jbc.274.44.31341 . PMID  10531334 .
  • Ким С.Т., Лим Д.С., Канман CE, Кастан МБ (2000). «Субстратные особенности и идентификация предполагаемых субстратов членов семейства киназ ATM» . J. Biol. Chem . 274 (53): 37538–43. DOI : 10.1074 / jbc.274.53.37538 . PMID  10608806 .
  • v
  • т
  • е