PAX6

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2CUE , 6PAX

Идентификаторы

Псевдонимы

PAX6 , AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, парная коробка 6, ASGD5

Внешние идентификаторы

OMIM : 607108 MGI : 97490 HomoloGene : 1212 GeneCards : PAX6

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 11 (человека) ^[1]

Группа	11p13	Начинать	31 784 779 п.н. ^[1]
Группа	11p13	Конец	31 818 062 п.н. ^[1]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с белками GO: 0001948 • Связывание с ДНК • Последовательно-специфическое связывание с ДНК • активность убиквитин- протеинтрансферазы • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, РНК-полимераза II-специфический • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая • Связывание с хроматином • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНК-связывающая транскрипция коэффициент активности • транскрипционный фактор связывания • протеинкиназа связывания • убиквитин белка лигазы связывания • гистонацетилтрансфераза связывания • со-СМАД связывания • связывание Р-СМАД • домен ГМГ окно связывания • GO: 0000980 РНК - полимеразы цис-регуляторной области ДНК последовательности специфических II связывания • РНК - полимеразы основной промотор ДНК последовательности специфических II связывания • ГО: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II
Сотовый компонент	• цитоплазма • ядро клетки • нуклеоплазма • цитозоль • ядерный хроматин • внутриклеточный
Биологический процесс	• развитие глаз • развитие кровеносных сосудов • животного органа морфогенез • регуляция транскрипции ДНК-шаблонный • гомеостаз глюкоза • транскрипция ДНК-шаблонная • Развитие центральной нервной системы • ответ на ранение • дифференцировки клеток • развитие роговицы в камере типа глазе • отрицательным регуляция нейрогенеза • зрительное восприятие • морфогенез радужки • развитие многоклеточного организма • обязательство судьбы нейрона • убиквитинирование белков • негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • установление ориентации митотического веретена • определение клеточной судьбы • миграция нейронов • негативная регуляция фосфорилирования белка • позитивная регуляция пролиферации нейробластов • развитие хрусталика в глазу камерного типа • регионализация • дифференцировка клеток поджелудочной железы типа B • развитие клеток поджелудочной железы A • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • сглаживание сигнального пути • аксоногенез • ведение аксонов • развитие мозга • морфогенез слюнных желез • негативная регуляция пролиферации клеток • регуляция асимметричного деления клеток • спецификация дорсальной / вентральной оси • спецификация переднего / заднего паттерна • формирование дорсального / вентрального паттерна • регуляция экспрессии генов • положительная регуляция экспрессия гена • развитие паллиума • определение судьбы клеток олигодендроцитов • регионализация коры головного мозга • формирование дорсального / вентрального паттерна переднего мозга • обязательство нейрональных клеток к определенному типу нейронов в переднем мозге • формирование границ между передним мозгом и средним мозгом • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II, участвующего в спецификации судьбы моторных нейронов спинного мозга • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II, участвующего в спецификации интернейронов вентрального спинного мозга • регуляция транскрипции с РНК - полимеразой II промотора , участвующим в соматических двигательных нейронах судьбы обязательств • конечный мозг районирование • гипофиз развития • развитие уздечки • трансдукция сигнала участвует в регуляции экспрессии генов • дифференциация кератиноцитов • регулирование миграции клеток • положительная регуляция дифференцировки эпителиальных клеток • передней мозг развития • слезной железа развитие • локализация белка в органеллы • развитие глаз фоторецепторов клеток • Камера типа развитие глаз • клеточной судьба обязательство • негативная регуляция нейронного дифференциации • положительной регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • регуляция времени дифференцировки клеток • эмбриональный морфогенез глаза камерного типа • дифференциация астроцитов • негативная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • регуляция нейрогенеза • развитие сетчатки глаза камерного типа • клеточный ответ на фактор ингибирования лейкемии • негативная регуляция пролиферации нервных клеток-предшественников • позитивная регуляция связывания основного промотора
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


5080


18508

Ансамбль


ENSG00000007372


ENSMUSG00000027168

UniProt


P26367


P63015

RefSeq (мРНК)

NM_000280 NM_001127612 NM_001258462 NM_001258463 NM_001258464
NM_001258465 NM_001310158 NM_001310159 NM_001310160 NM_001310161 NM_001604

NM_001244198 NM_001244200 NM_001244201 NM_001244202 NM_013627
NM_001310144 NM_001310145 NM_001310146

RefSeq (белок)

NP_000271
NP_001121084
NP_001245391
NP_001245392
NP_001245393

NP_001245394
NP_001297087
NP_001297088
NP_001297089
NP_001297090
NP_001595
NP_001355816
NP_001355817
NP_001355818
NP_001355819
NP_001355820
NP_001355821
NP_001355822
NP_001355823
NP_001355828
NP_001355829
NP_001355830
NP_001355831
NP_001355832
NP_001355833
NP_001355834
NP_001355835
NP_001355836
NP_001355837
NP_001355838
NP_001355839
NP_001355840
NP_001355841
NP_001355842
NP_001355843
NP_001355844
NP_001355845
NP_001355846
NP_001355847
NP_001355848
NP_001355849
NP_001355850
NP_001355851
NP_001355852
NP_001355853
NP_001355854
NP_001355855
NP_001355856
NP_001355857
NP_001355858
NP_001355859

NP_001231127 NP_001231129 NP_001231130 NP_001231131 NP_001297073
NP_001297074 NP_001297075 NP_038655

Расположение (UCSC)

Chr 11: 31,78 - 31,82 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

^[3]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Соединенный коробок белок Pax-6 , также известный как аниридия типа II белок ( AN2 ) или oculorhombin , является белком , который в организме человека кодируется PAX6 геном . ^[4]

Функция [ править ]

У плодовых мух без гена PAX6 нет глаз

PAX6 является членом семейства генов Pax, которые отвечают за перенос генетической информации, которая будет кодировать белок Pax-6. Он действует как ген «главного контроля» для развития глаз и других органов чувств, определенных нервных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно происходящих из эктодермальных тканей. ^{[ необходима цитата ]} Однако было признано, что для развития глаз необходим набор генов, и поэтому термин "главный управляющий" ген может быть неточным. ^[5] Pax-6 экспрессируется как фактор транскрипции, когда нервная эктодерма получает комбинацию слабого Sonic hedgehog (SHH).и сильные градиенты передачи сигналов TGF-Beta . Экспрессия сначала наблюдается в переднем мозге, заднем мозге, головной эктодерме и спинном мозге, а затем экспрессируется в среднем мозге. Этот фактор транскрипции наиболее известен своим использованием в межвидовой экспрессии эктопических глаз и имеет медицинское значение, поскольку гетерозиготные мутанты вызывают широкий спектр глазных дефектов, таких как аниридия у людей. ^[6]

Pax6 служит регулятором координации и формирования паттернов, необходимых для успешного прохождения дифференцировки и пролиферации, обеспечивая успешное осуществление процессов нейрогенеза и окулогенеза. Как фактор транскрипции, Pax6 действует на молекулярном уровне в передаче сигналов и формировании центральной нервной системы. Характерный парный ДНК-связывающий домен Pax6 использует два ДНК-связывающих домена, парный домен (PD) и гомеодомен парного типа.(HD). Эти домены функционируют отдельно посредством использования Pax6 для выполнения молекулярной передачи сигналов, которая регулирует специфические функции Pax6. Примером этого является регуляторное участие HD в формировании хрусталика и сетчатки на протяжении всего окулогенеза, в отличие от молекулярных механизмов контроля, проявляемых в паттернах нейрогенеза в развитии мозга с помощью PD. Домены HD и PD действуют в тесной координации, придавая Pax6 его многофункциональную природу в управлении молекулярной передачей сигналов при формировании ЦНС. Хотя многие функции Pax6 известны, молекулярные механизмы этих функций остаются в значительной степени нерешенными. ^[7] Высокопроизводительные исследования выявили множество новых генов-мишеней факторов транскрипции Pax6 во время развития хрусталика. ^[8]Они включают активатор транскрипции BCL9 , недавно идентифицированный, вместе с Pygo2 , как нижестоящие эффекторы функций Pax6. ^[9]

Распространение видов [ править ]

Изменения Pax6 приводят к сходным фенотипическим изменениям морфологии и функции глаз у широкого круга видов.

Функция белка PAX6 высоко консервативна у билатериальных видов. Напр., PAX6 мыши может запускать развитие глаз у Drosophila melanogaster . Кроме того, мышиный и человеческий PAX6 имеют идентичные аминокислотные последовательности. ^[10]

Геномная организация локуса PAX6 варьируется у разных видов, включая количество и распределение экзонов , цис-регуляторных элементов и сайтов старта транскрипции , ^[11]^[12], хотя большинство элементов клады Vertebrata действительно выстраиваются в линию друг с другом. ^[13]^[14]Первые работы по геномной организации были выполнены на перепелах, но картина локуса мыши на сегодняшний день является наиболее полной. Он состоит из 3 подтвержденных промоторов (P0, P1, Pα), 16 экзонов и по крайней мере 6 энхансеров. 16 подтвержденных экзонов пронумерованы от 0 до 13 с добавлением экзона α, расположенного между экзонами 4 и 5, и альтернативно сплайсированного экзона 5a. Каждый промотор связан со своим собственным проксимальным экзоном (экзон 0 для P0, экзон 1 для P1), в результате чего транскрипты альтернативно сплайсируются в 5'-нетранслируемой области. ^[15] По соглашению, экзоны для ортологов других видов называются относительно нумерации человека / мыши, при условии, что организация достаточно хорошо сохраняется. ^[14]

Считается, что из четырех ортологов Pax6 дрозофилы безглазый (ey) и близнец продуктов гена безглазого (toy) имеют функциональную гомологию с канонической изоформой Pax6 позвоночных, в то время как продукты гена eyegone (eyg) и близнеца eyegone (toe) имеют функциональную гомологию с изоформой Pax6 (5a) позвоночных. Eyeless и eyegone были названы их соответствующих мутантных фенотипов. Эти паралоги также играют роль в развитии всего глазно-усикового диска и, следовательно, в формировании головы. ^[16] игрушка положительно регулирует выражение глаз . ^[17]

Изоформы [ править ]

Локус PAX6 позвоночных кодирует по крайней мере три разные изоформы белка , это канонические PAX6, PAX6 (5a) и PAX6 (ΔPD). Канонический белок PAX6 содержит N-концевой спаренный домен, связанный линкерной областью с гомеодоменом парного типа, и богатый пролином / серином / треонином (P / S / T) С-концевой домен. Парный домен и гомеодомен парного типа обладают ДНК-связывающей активностью, тогда как P / S / T-богатый домен обладает функцией трансактивации. PAX6(5a) является продуктом альтернативно сплайсированного экзона 5a, приводящего к вставке 14 остатков в спаренный домен, что изменяет специфичность этой ДНК-связывающей активности. Нуклеотидная последовательность, соответствующая линкерной области, кодирует набор из трех альтернативных стартовых кодонов трансляции, из которых происходит третья изоформа PAX6. Все эти три генных продукта, известные как PAX6 (ΔPD) или беспарные изоформы, не имеют парного домена. Белки без пар обладают молекулярной массой 43, 33 или 32 кДа, в зависимости от конкретного используемого стартового кодона. Функция трансактивации PAX6 приписывается С-концевому P / S / T-богатому домену переменной длины, который простирается до 153 остатков в белках человека и мыши.

Клиническое значение [ править ]

Эксперименты на мышах показывают, что дефицит Pax-6 приводит к уменьшению размера мозга, аномалиям структуры мозга, приводящим к аутизму, отсутствию образования радужной оболочки или тонкой роговице. Нокаут-эксперименты выявили фенотипы безглазых, подтверждающие роль гена в развитии глаз. ^[6]

Мутации [ править ]

Во время эмбриологического развития ген PAX6, обнаруженный на хромосоме 2, можно увидеть, экспрессируется во многих ранних структурах, таких как спинной мозг, задний мозг, передний мозг и глаза. ^[18] Мутации гена PAX6 у млекопитающих могут оказывать сильное влияние на фенотип организма. Это можно увидеть у мышей, которые содержат гомозиготные мутации фактора транскрипции длиной 422 аминокислоты, кодируемого PAX6, у которых не развиваются глаза или носовые полости, называемые мышами «маленькие глаза» (PAX10 sey ^{/ sey} ). ^[18]^[19]Делеция PAX6 вызывает те же аномальные фенотипы, указывающие на то, что мутации вызывают потерю функциональности белка. PAX6 необходим для формирования сетчатки, хрусталика и роговицы из-за его роли в ранней детерминации клеток при формировании предшественников этих структур, таких как зрительный пузырек и вышележащая поверхностная эктодерма. ^[19] Мутации PAX10 также препятствуют развитию носовой полости из-за сходных структур-предшественников, которые у маленьких глазных мышей не экспрессируют мРНК PAX10. ^[20] Мыши, лишенные какого-либо функционального pax6, начинают фенотипически дифференцироваться от нормальных эмбрионов мышей примерно на 9-10 день беременности. ^[21] Полное выяснение точных механизмов и молекулярных компонентов, с помощью которых ген PAX6 влияет на развитие глаз, носа и центральной нервной системы, все еще исследуется, однако изучение PAX6 принесло больше понимания в развитие и генетические сложности этих систем организма млекопитающих.

См. Также [ править ]

Аниридия
Синдром Гиллеспи
Сигурд Змея в Глазе

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000007372 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Джордан Т., Хэнсон I, Залетаев Д., Ходжсон С., Проссер Дж., Сиврайт А., Хасти Н., ван Хейнинген В. (август 1992 г.). «Ген PAX6 человека мутирован у двух пациентов с аниридией». Генетика природы . 1 (5): 328–32. DOI : 10.1038 / ng0892-328 . PMID 1302030 . S2CID 13736351 .
Перейти ↑ Fernald RD (2004). «Глаза: разнообразие, развитие и эволюция». Мозг, поведение и эволюция . 64 (3): 141–7. DOI : 10.1159 / 000079743 . PMID 15353906 . S2CID 7478862 .
^ а б Дэвис Л.К., Мейер К.Дж., Радд Д.С., Либрант А.Л., Эппинг Е.А., Шеффилд В.К., Вассинк TH (май 2008 г.). «Делеция Pax6 3 'приводит к аниридии, аутизму и умственной отсталости» . Генетика человека . 123 (4): 371–8. DOI : 10.1007 / s00439-008-0484-х . PMC 2719768 . PMID 18322702 .
^ Walcher T, Xie Q, Sun J, Irmler M, Beckers J, Öztürk T, Niessing D, Stoykova A, Cvekl A, Ninkovic J, Götz M (март 2013). «Функциональное вскрытие парного домена Pax6 раскрывает молекулярные механизмы координации нейрогенеза и пролиферации» . Развитие . 140 (5): 1123–36. DOI : 10.1242 / dev.082875 . PMC 3583046 . PMID 23404109 .
^ ВС - J, S Rockowitz, Се Q, поташа-Падан R, D Чжэн, Cvekl А (август 2015). «Идентификация in vivo ДНК-связывающих механизмов Pax6 и реконструкция Pax6-зависимых генных регуляторных сетей во время развития переднего мозга и хрусталика» . Исследования нуклеиновых кислот . 43 (14): 6827–46. DOI : 10.1093 / NAR / gkv589 . PMC 4538810 . PMID 26138486 .
^ Канту С, Зиммер D, G Hausmann, ВАЛЕНТ Т, Moor А, Aguet М, Basler К (сентябрь 2014). «Pax6-зависимая, но независимая от β-катенина, функция белков Bcl9 в развитии хрусталика мыши» . Гены и развитие . 28 (17): 1879–84. DOI : 10,1101 / gad.246140.114 . PMC 4197948 . PMID 25184676 .
^ Геринг WJ, Ikeo K (сентябрь 1999). «Pax 6: овладение морфогенезом и эволюцией глаза». Тенденции в генетике . 15 (9): 371–7. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (99) 01776-X . PMID 10461206 .
^ Irvine SQ, Фонсека VC, Zompa MA, Antony R (май 2008). «Цис-регуляторная организация гена Pax6 в асцидии Ciona Кишечник» . Биология развития . 317 (2): 649–59. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2008.01.036 . PMC 2684816 . PMID 18342846 .
^ Фабиан Р, Kozmikova I, Kozmik Z, Pantzartzi CN (2015). «События альтернативного сплайсинга Pax2 / 5/8 и Pax6 у базальных хордовых и позвоночных: фокус на парном бокс-домене» . Границы генетики . 6 : 228. DOI : 10,3389 / fgene.2015.00228 . PMC 4488758 . PMID 26191073 .
^ Бхатья S, Монахан Дж, Рави В, Р Готье, Мердок Е, Бреннер S, ван Heyningen В, Venkatesh В, Kleinjan Д.А. (март 2014). «Обзор древних консервативных некодирующих элементов в локусе PAX6 выявляет ландшафт встречно-гребенчатых цис-регуляторных архипелагов» . Биология развития . 387 (2): 214–28. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2014.01.007 . PMID 24440152 .
^ a b Рави В., Бхатия С., Готье П., Лоосли Ф., Тай Б. Х., Тай А., Мердок Е., Коутиньо П., ван Хейнинген В., Бреннер С., Венкатеш Б., Кляйнджан Д. А. (2013). «Секвенирование локусов Pax6 у слоновой акулы выявило семейство генов Pax6 в геномах позвоночных, созданное древними дупликациями и расхождениями» . PLOS Genetics . 9 (1): e1003177. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003177 . PMC 3554528 . PMID 23359656 .
^ Anderson TR, Хедлунд E, Карпентер EM (июнь 2002). «Дифференциальная активность промотора Pax6 и экспрессия транскриптов во время развития переднего мозга». Механизмы развития . 114 (1–2): 171–5. DOI : 10.1016 / s0925-4773 (02) 00051-5 . PMID 12175506 . S2CID 15085580 .
^ Чжу J, S Palliyil, Ран С, Кумар JP (июнь 2017 г.). «Drosophila Pax6 способствует развитию всего глазно-усикового диска, тем самым обеспечивая правильное формирование головы взрослых особей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 114 (23): 5846–5853. DOI : 10.1073 / pnas.1610614114 . PMC 5468661 . PMID 28584125 .
^ Punzo С, S Плаза, Seimiya М, Schnupf Р, Курата S, Jaeger - J, Геринг WJ (август 2004 г.). «Функциональное расхождение между безглазым и близнецом безглазого у Drosophila melanogaster» . Развитие . 131 (16): 3943–53. DOI : 10.1242 / dev.01278 . PMID 15253940 .
^ a b Фройнд С., Хорсфорд Д. Д., Макиннес Р. Р. (1996). «Гены факторов транскрипции и развивающийся глаз: генетическая перспектива» . Молекулярная генетика человека . 5 Спецификация №: 1471–88. DOI : 10.1093 / HMG / 5.Supplement_1.1471 . PMID 8875254 .
^ a b Walther C, Gruss P (декабрь 1991 г.). «Pax-6, мышиный парный бокс-ген, экспрессируется в развивающейся ЦНС». Развитие . 113 (4): 1435–49. PMID 1687460 .
^ Grindley JC, Davidson DR, Hill RE (май 1995). «Роль Pax-6 в развитии глаз и носа». Развитие . 121 (5): 1433–42. PMID 7789273 .
^ Кауфман MH, Chang HH, Шоу JP (июнь 1995). «Черепно-лицевые аномалии у гомозиготных эмбрионов Small Eye (Sey / Sey) и новорожденных мышей» . Журнал анатомии . 186 (3): 607–17. PMC 1167018 . PMID 7559133 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Каллаертс П., Гальдер Г., Геринг В. Дж. (1997). «ПАХ-6 в развитии и эволюции». Ежегодный обзор нейробиологии . 20 (1): 483–532. DOI : 10.1146 / annurev.neuro.20.1.483 . PMID 9056723 .
Проссер Дж, ван Хейнинген В. (1998). «Обзор мутаций PAX6». Мутация человека . 11 (2): 93–108. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 2 <93 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-M . PMID 9482572 .
Хевер А.М., Уильямсон К.А., ван Хейнинген В. (июнь 2006 г.). «Пороки развития глаза: роль PAX6, SOX2 и OTX2». Клиническая генетика . 69 (6): 459–70. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00619.x . PMID 16712695 . S2CID 5676139 .
Глейзер Т., Уолтон Д.С., Маас Р.Л. (ноябрь 1992 г.). «Геномная структура, эволюционное сохранение и мутации аниридии в гене PAX6 человека». Генетика природы . 2 (3): 232–9. DOI : 10.1038 / ng1192-232 . PMID 1345175 . S2CID 26794244 .
Ton CC, Hirvonen H, Miwa H, Weil MM, Monaghan P, Jordan T., van Heyningen V, Hastie ND, Meijers-Heijboer H, Drechsler M (декабрь 1991 г.). «Позиционное клонирование и характеристика парного гена, содержащего бокс и гомеобокс, из области аниридии» (PDF) . Cell . 67 (6): 1059–74. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (91) 90284-6 . ЛВП : 2027,42 / 28976 . PMID 1684738 . S2CID 34641827 .
O'Donnell FE, Pappas HR (февраль 1982 г.). «Аутосомно-доминантная фовеальная гипоплазия и пресенильная катаракта. Новый синдром». Архив офтальмологии . 100 (2): 279–81. DOI : 10.1001 / archopht.1982.01030030281009 . PMID 7065945 .
Марта А., Стронг Л.С., Феррелл Р.Э., Сондерс Г.Ф. (1995). «Три новые мутации аниридии в гене PAX6 человека». Мутация человека . 6 (1): 44–9. DOI : 10.1002 / humu.1380060109 . PMID 7550230 . S2CID 33125924 .
Хансон I, Браун А., ван Хейнинген V (июнь 1995 г.). «Новая мутация PAX6 в семейной аниридии» . Журнал медицинской генетики . 32 (6): 488–9. DOI : 10.1136 / jmg.32.6.488 . PMC 1050493 . PMID 7666404 .
Мирзаянс Ф., Пирс В.Г., Макдональд И.М., Уолтер М.А. (сентябрь 1995 г.). «Мутация гена PAX6 у пациентов с аутосомно-доминантным кератитом» . Американский журнал генетики человека . 57 (3): 539–48. PMC 1801269 . PMID 7668281 .
ван Хейнинген V, Литтл П.Ф. (1995). "Отчет четвертого международного семинара по картированию хромосомы 11 человека 1994". Цитогенетика и клеточная генетика . 69 (3–4): 127–58. DOI : 10.1159 / 000133953 . PMID 7698003 .
Auffray C, Behar G, Bois F, Bouchier C, Da Silva C, Devignes MD, Duprat S, Houlgatte R, Jumeau MN, Lamy B (февраль 1995 г.). «[ИЗОБРАЖЕНИЕ: молекулярная интеграция анализа генома человека и его экспрессии]». Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III . 318 (2): 263–72. PMID 7757816 .
Марта А., Феррелл Р.Э., Минц-Хиттнер Х., Лион, Лос-Анджелес, Сондерс Г.Ф. (май 1994 г.). «Парные коробочные мутации в семейной и спорадической аниридии предсказывают усеченные белки аниридии» . Американский журнал генетики человека . 54 (5): 801–11. PMC 1918271 . PMID 7909985 .
Глейзер Т., Джепил Л., Эдвардс Дж. Г., Молодой С. Р., Фавор Дж., Маас Р. Л. (август 1994 г.). «Эффект дозировки гена PAX6 в семье с врожденной катарактой, аниридией, анофтальмией и дефектами центральной нервной системы». Генетика природы . 7 (4): 463–71. DOI : 10.1038 / ng0894-463 . PMID 7951315 . S2CID 11622431 .
Эпштейн Дж. А., Глейзер Т., Цай Дж., Джепил Л., Уолтон Д. С., Маас Р. Л. (сентябрь 1994 г.). «Два независимых и взаимодействующих ДНК-связывающих субдомена парного домена Pax6 регулируются альтернативным сплайсингом» . Гены и развитие . 8 (17): 2022–34. DOI : 10,1101 / gad.8.17.2022 . PMID 7958875 .
Дэвис А., Коуэлл Дж. К. (декабрь 1993 г.). «Мутации в гене PAX6 у пациентов с наследственной аниридией». Молекулярная генетика человека . 2 (12): 2093–7. DOI : 10.1093 / HMG / 2.12.2093 . PMID 8111379 .
Hanson IM, Fletcher JM, Jordan T., Brown A, Taylor D, Adams RJ, Punnett HH, van Heyningen V (февраль 1994 г.). «Мутации в локусе PAX6 обнаруживаются при гетерогенных пороках развития переднего сегмента, включая аномалию Петерса». Генетика природы . 6 (2): 168–73. DOI : 10.1038 / ng0294-168 . PMID 8162071 . S2CID 12270847 .
Хансон И.М., Сиврайт А., Хардман К., Ходжсон С., Залетаев Д., Фекете Г., ван Хейнинген В. (июль 1993 г.). «Мутации PAX6 в аниридии». Молекулярная генетика человека . 2 (7): 915–20. DOI : 10,1093 / hmg / 2,7,915 . PMID 8364574 .
Адзума Н., Нишина С., Янагисава Х, Окуяма Т., Ямада М. (июнь 1996 г.). «Миссенс-мутация PAX6 при изолированной фовеальной гипоплазии». Генетика природы . 13 (2): 141–2. DOI : 10,1038 / NG0696-141 . PMID 8640214 . S2CID 22671179 .

Внешние ссылки [ править ]

Белок PAX6 + в предметных рубриках Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об анофтальмии / обзоре микрофтальмии
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об Aniridia
Записи OMIM на Aniridia
Паттерны экспрессии генов из атласов мозга Аллена
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P26367 ( парный коробчатый белок Pax-6) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000007372 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1302030-4] Джордан Т., Хэнсон I, Залетаев Д., Ходжсон С., Проссер Дж., Сиврайт А., Хасти Н., ван Хейнинген В. (август 1992 г.). «Ген PAX6 человека мутирован у двух пациентов с аниридией». Генетика природы . 1 (5): 328–32. DOI : 10.1038 / ng0892-328 . PMID 1302030 . S2CID 13736351 .

[pmid15353906-5] Перейти ↑ Fernald RD (2004). «Глаза: разнообразие, развитие и эволюция». Мозг, поведение и эволюция . 64 (3): 141–7. DOI : 10.1159 / 000079743 . PMID 15353906 . S2CID 7478862 .

[:0-6] а б Дэвис Л.К., Мейер К.Дж., Радд Д.С., Либрант А.Л., Эппинг Е.А., Шеффилд В.К., Вассинк TH (май 2008 г.). «Делеция Pax6 3 'приводит к аниридии, аутизму и умственной отсталости» . Генетика человека . 123 (4): 371–8. DOI : 10.1007 / s00439-008-0484-х . PMC 2719768 . PMID 18322702 .

[pmid23404109-7] Walcher T, Xie Q, Sun J, Irmler M, Beckers J, Öztürk T, Niessing D, Stoykova A, Cvekl A, Ninkovic J, Götz M (март 2013). «Функциональное вскрытие парного домена Pax6 раскрывает молекулярные механизмы координации нейрогенеза и пролиферации» . Развитие . 140 (5): 1123–36. DOI : 10.1242 / dev.082875 . PMC 3583046 . PMID 23404109 .

[8] ВС - J, S Rockowitz, Се Q, поташа-Падан R, D Чжэн, Cvekl А (август 2015). «Идентификация in vivo ДНК-связывающих механизмов Pax6 и реконструкция Pax6-зависимых генных регуляторных сетей во время развития переднего мозга и хрусталика» . Исследования нуклеиновых кислот . 43 (14): 6827–46. DOI : 10.1093 / NAR / gkv589 . PMC 4538810 . PMID 26138486 .

[9] Канту С, Зиммер D, G Hausmann, ВАЛЕНТ Т, Moor А, Aguet М, Basler К (сентябрь 2014). «Pax6-зависимая, но независимая от β-катенина, функция белков Bcl9 в развитии хрусталика мыши» . Гены и развитие . 28 (17): 1879–84. DOI : 10,1101 / gad.246140.114 . PMC 4197948 . PMID 25184676 .

[pmid10461206-10] Геринг WJ, Ikeo K (сентябрь 1999). «Pax 6: овладение морфогенезом и эволюцией глаза». Тенденции в генетике . 15 (9): 371–7. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (99) 01776-X . PMID 10461206 .

[ciona-11] Irvine SQ, Фонсека VC, Zompa MA, Antony R (май 2008). «Цис-регуляторная организация гена Pax6 в асцидии Ciona Кишечник» . Биология развития . 317 (2): 649–59. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2008.01.036 . PMC 2684816 . PMID 18342846 .

[12] Фабиан Р, Kozmikova I, Kozmik Z, Pantzartzi CN (2015). «События альтернативного сплайсинга Pax2 / 5/8 и Pax6 у базальных хордовых и позвоночных: фокус на парном бокс-домене» . Границы генетики . 6 : 228. DOI : 10,3389 / fgene.2015.00228 . PMC 4488758 . PMID 26191073 .

[13] Бхатья S, Монахан Дж, Рави В, Р Готье, Мердок Е, Бреннер S, ван Heyningen В, Venkatesh В, Kleinjan Д.А. (март 2014). «Обзор древних консервативных некодирующих элементов в локусе PAX6 выявляет ландшафт встречно-гребенчатых цис-регуляторных архипелагов» . Биология развития . 387 (2): 214–28. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2014.01.007 . PMID 24440152 .

[shark-14] Рави В., Бхатия С., Готье П., Лоосли Ф., Тай Б. Х., Тай А., Мердок Е., Коутиньо П., ван Хейнинген В., Бреннер С., Венкатеш Б., Кляйнджан Д. А. (2013). «Секвенирование локусов Pax6 у слоновой акулы выявило семейство генов Pax6 в геномах позвоночных, созданное древними дупликациями и расхождениями» . PLOS Genetics . 9 (1): e1003177. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003177 . PMC 3554528 . PMID 23359656 .

[mouse-15] Anderson TR, Хедлунд E, Карпентер EM (июнь 2002). «Дифференциальная активность промотора Pax6 и экспрессия транскриптов во время развития переднего мозга». Механизмы развития . 114 (1–2): 171–5. DOI : 10.1016 / s0925-4773 (02) 00051-5 . PMID 12175506 . S2CID 15085580 .

[16] Чжу J, S Palliyil, Ран С, Кумар JP (июнь 2017 г.). «Drosophila Pax6 способствует развитию всего глазно-усикового диска, тем самым обеспечивая правильное формирование головы взрослых особей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 114 (23): 5846–5853. DOI : 10.1073 / pnas.1610614114 . PMC 5468661 . PMID 28584125 .

[17] Punzo С, S Плаза, Seimiya М, Schnupf Р, Курата S, Jaeger - J, Геринг WJ (август 2004 г.). «Функциональное расхождение между безглазым и близнецом безглазого у Drosophila melanogaster» . Развитие . 131 (16): 3943–53. DOI : 10.1242 / dev.01278 . PMID 15253940 .

[Freund_1996-18] Фройнд С., Хорсфорд Д. Д., Макиннес Р. Р. (1996). «Гены факторов транскрипции и развивающийся глаз: генетическая перспектива» . Молекулярная генетика человека . 5 Спецификация №: 1471–88. DOI : 10.1093 / HMG / 5.Supplement_1.1471 . PMID 8875254 .

[Wather_1991-19] Walther C, Gruss P (декабрь 1991 г.). «Pax-6, мышиный парный бокс-ген, экспрессируется в развивающейся ЦНС». Развитие . 113 (4): 1435–49. PMID 1687460 .

[20] Grindley JC, Davidson DR, Hill RE (май 1995). «Роль Pax-6 в развитии глаз и носа». Развитие . 121 (5): 1433–42. PMID 7789273 .

[21] Кауфман MH, Chang HH, Шоу JP (июнь 1995). «Черепно-лицевые аномалии у гомозиготных эмбрионов Small Eye (Sey / Sey) и новорожденных мышей» . Журнал анатомии . 186 (3): 607–17. PMC 1167018 . PMID 7559133 .

[1]